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串联质谱新生儿筛查系统
串联质谱新生儿筛查系统生产企业:,产品标准:进口产品注册标准 YZB/USA 《串联质谱新生儿筛查系统》,产品性能结构及组成:产品主要组成：分析系统由计算机控制，配有API离子源，由Quattro Micro串联质谱仪，1525μ高效液相泵和2777C自动进样器组成。,串联质谱新生儿筛查系统生产厂家地址,产品适用范围用途:该分析系统用于新生儿先天性代谢疾病的筛查。
国食药监械(进)字5号
生产厂商名称（中文)
产品性能结构及组成
产品主要组成：分析系统由计算机控制，配有API离子源，由Quattro Micro串联质谱仪，1525μ高效液相泵和2777C自动进样器组成。
产品适用范围
该分析系统用于新生儿先天性代谢疾病的筛查。医学.全在线
珀金埃尔默仪器(上海)有限公司
售后服务机构
珀金埃尔默仪器(上海)有限公司
有效期截止日
生产厂商名称（英文)
Waters Corporation
生产厂地址（中文)
34 Maple Street,Milford,MA 01757,USA
Wexford Business Park,Drinagh ,Wexford Ireland
生产国（中文)
产品名称（中文)
串联质谱新生儿筛查系统
产品名称（英文)
Quattro Micro API Neonatal Screening System
Quattro Micro
进口产品注册标准 YZB/USA 《串联质谱新生儿筛查系统》
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新生儿疾病筛查之串联质谱（MSMS）
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新生儿疾病筛查之串联质谱（MSMS）
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新生儿疾病筛查之串联质谱（MSMS）
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吉林：新增串聯質譜新生兒遺傳代謝病篩查項目
可查42種遺傳代謝病 　　 　　 　　
時間：日 17:55
吉林省婦幼保健院近期引進了世界上最先進的串聯質譜檢測設備 &&張艷利攝新生兒疾病篩查中心醫生正在為新生兒檢測 張艷利攝& & & & 記者獲悉，吉林省婦幼保健院近期引進了世界上最先進的串聯質譜檢測設備，在該省開展串聯質譜新生兒遺傳代謝病篩查。可篩查的遺傳代謝病42種。該省各級助產機構產科兒科都可採集標本，統一遞送至吉林省新生兒疾病篩查中心，由篩查中心集中檢測，如發現異常，篩查中心會主動通知家長，進行進一步檢查及追蹤。　　據瞭解，目前吉林省絕大多數新生兒一出生就需要做先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症這兩種遺傳代謝病篩查。篩查出的陽性患兒大多數得到了及時干預和治療，智力發育和體格發育與健康孩子一樣，減輕了社會和家庭的沉重負擔。但除以上兩項篩查，還有許多種遺傳代謝疾病是需要也是可以篩查的，大部分遺傳代謝疾病若不早期診斷將對新生兒造成巨大傷害，最終成癡呆兒甚至夭折，而通過早期篩查則可避免。　　據吉林省婦幼保健院副院長萬立新介紹，目前中國每年新增90萬出生缺陷兒，發生率達到5.6%，占世界的20%，國內已有10多個省份開展了串聯質譜新生兒疾病篩查技術，杭州市區出生的新生兒全部由政府買單進行串聯質譜和其他疾病的篩查。& & & & 吉林省新生兒疾病篩查中心主任張雯艷說，新生兒遺傳代謝性疾病表現複雜多樣，在新生兒期並沒有典型的臨床表現，很容易被家長忽視，常見為神經系統損害及多臟器損傷，且個體差異極大。由於病例少見，醫生容易誤診或難以確診。當出現典型症狀時，大多已經對患兒造成不可逆的損害，因貽誤治療時機而造成身體和智力的終身殘疾。由於串聯質譜技術具有高靈敏度、高選擇性和快速檢測等特點，顯著降低了診斷的假陽性率和假陰性率，並大大提高了檢測速度，通過串聯質譜技術進行無症狀患兒的早期篩查並及時進行干預治療，能夠達到早診斷、早治療、減少出生缺陷的目的。串聯質譜技術新生兒遺傳代謝病篩查工作的開展，對提高吉林省的出生人口素質，降低殘疾兒童發生率，減輕社會和家庭的負擔等都將發揮積極的作用。（記者張艷利）
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-串联质谱及气相色谱 — 质谱联用检测技术在高危患儿人群遗传代谢病筛查和诊断中的应用
串联质谱及气相色谱&&&质谱联用检测技术
在高危患儿人群遗传代谢病筛查和诊断中的应用
文献来源：Weihua&Sun,&Yi&Wang,&Yi&Yang.&et&al.&Clinica&Chimica&Acta&412(&-&1274
背景：目前干血滤纸片中氨基酸酰基肉碱的串联质谱（）分析以及尿有机酸的气相色谱质谱（）分析是遗传代谢病（）最主要的检测手段，这两种方法能快速并同时检测多种代谢物，达到高灵敏度和精密度。
方法：通过和，分别测定本院怀疑为的患者的共个干血滤纸片标本（）和个尿标本。
结果：共测出例阳性，种遗传代谢病，其中为氨基酸代谢病，为有机酸代谢病，为脂肪酸氧化代谢病，其中发病率较高的包括新生儿肝内胆汁淤积症，甲基丙二酸血症，高苯丙氨酸血症，酪氨酸血症型，以及尿素循环障碍疾病。
结论：串联质谱（）和气质联用（）的联合检测是筛查高危婴儿中遗传代谢病的有效工具。
干血滤纸片中氨基酸酰基肉碱的串联质谱（）分析以及尿有机酸的气相色谱质谱（）分析是遗传代谢病（）最主要的检测手段。这两种方法具有高度的精密度和灵敏度，越来越成为代谢分析实验室必需的仪器。目前在中国已有部分文献报道通过或进行遗传代谢病筛查。通过联合这两种分析手段，可同时评价疑似病例的血样和尿样，达到快速诊断，降低假阳性。本文通过和的联合检测，对疑似遗传代谢病患儿进行筛查和诊断。
材料和方法
收集年到年本院新生儿、婴儿和儿童的干血滤纸片和尿标本。这些病人表现出以下一种或多种症状：酸中毒、高血氨、低血糖、肌张力减退、胆汁淤积、脾肝巨大、反复呕吐、智力迟钝以及尿异味。多数的患儿来自中国东部和中部，平均年龄为&岁，跨度从一天到岁。本文所用方法经上海复旦大学附属儿童医院伦理委员会的审查和许可。
内标混合，先后加入乙酸乙酯、乙醚萃取尿中有机酸，挥干后加入衍生试剂（）℃反应分钟。反应液进分析。琥珀酰丙酮通过选择离子监测模式进行定量。
通过临床表现、氨基酸和酰基肉碱分析以及尿异常有机酸分析，发现了例阳性患儿，其中发病率较高的包括新生儿肝内胆汁淤积症，甲基丙二酸血症，高苯丙氨酸血症，酪氨酸血症型，以及尿素循环障碍疾病，如表所示。
有机酸代谢病
共发现例有机酸代谢病，其中例为甲基丙二酸血症，其干血滤纸片中浓度和尿中甲基丙二酸浓度都很高。例患儿是由于严重酸中毒而住院的，例是由于血钾过低或脑病发作。经低蛋白饮食和肉碱补充，其中例患者有所改善；其余患儿家长放弃治疗。有例高危患儿中和甘氨酸很高，同时尿中羟基丙酸、甲基柠檬酸和甲基巴豆酰甘氨酸浓度升高。生物素治疗后水平未恢复正常，因此排外生物素化酶或羧化全酶合成酶缺乏症，诊断为丙酸血症。蛋白限制摄入饮食治疗后预后良好，目前仍在预后随访中。
尿液中戊二酸和羟基戊二酸水平升高是诊断戊二酸血症型的指标。本文发现两例智力迟钝的患者尿中戊二酸和羟基戊二酸水平偏高，其中一例也偏高，另一例则为正常水平，后者被诊断为轻度戊二酸血症型。检查发现一例岁的肌无力男孩干血滤纸片中多种酰基肉碱浓度都偏高（从到），疑为多种酰基辅酶脱氢酶缺乏（即戊二酸血症型，）；且其尿中戊二酸和羟基戊二酸浓度很高，确诊为。遵医嘱避免饥饿和低脂肪饮食后，该患儿症状有所改善。
在例低血糖和肌无力婴儿中，尿中乙基丙二酸和甲基琥珀酸显著升高，未有乙基丙二酸脑病变相关的临床症状（或慢性腹泻），怀疑为乙基丙二酸尿症。其中有例患儿中偏高；另两例水平正常，且尿中丁酰甘氨酸浓度也正常，怀疑为轻度短链酰基辅酶脱氢酶缺乏症（）。
一例女婴出生后两天临床表现为黄疸、反应力差和高血氨（），尿样中乳酸、羟基异戊酸和异缬草酰甘氨酸显著升高；中偏高，且尿样有特殊异味，确诊为异戊酸尿症。该病例在出生后第五天死亡（诊断前）。此患儿曾有一位姐姐在出生后天死亡，未经任何检测或诊断。异戊酸尿症是由于异戊酰辅酶脱氢酶缺乏所引起的，若在新生儿期发病会有生命危险。
确诊为甲基巴豆酰辅酶羧化酶缺乏症（）的患儿，其干血滤纸片和尿样中和甲基巴豆酰甘氨酸以及羟基异戊酸浓度很高。患儿来院时发热三天并咳嗽，经低蛋白饮食和补充肉碱后有较大改善。三年前该患儿哥哥在个月大时呕吐一天不明原因突然死亡，可能也与维生素代谢疾病有关。
一例四岁女孩，发育迟缓，血中氨基酸和酰基肉碱正常，而尿中羟基丁酸显著升高。核磁共振报告显示内侧苍白球和白质信号异常，诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（羟基丁酸血症），经治疗后羟基丁酸水平降低。
氨基酸代谢病
本文共发现例氨基酸代谢病，其中有例血中瓜氨酸水平偏高，诊断为新生儿肝内胆汁淤积症；其中有例同时表现为蛋氨酸、苏氨酸、酪氨酸和精氨酸偏高。例中，有例通过基因分析得到确诊。有一例病人瓜氨酸水平略有偏高，且等位基因中只有一个突变，是突变携带者。在经无半乳糖饮食控制后，所有患者预后良好。
12例经典型其苯丙氨酸浓度非常高（），且比值大于；另有例轻型高苯丙氨酸血症（），所有这些患者在蛋白限制饮食后效果显著。本文发现例酪氨酸血症型，干血滤纸片中酪氨酸水平很高，而且尿有机酸分析发现尿中乳酸、羟基苯乳酸和羟基苯乙酸水平升高。有位患者尿样中琥珀酰丙酮浓度很高，最后死于严重感染或酸中毒，而另两例在低蛋白饮食治疗后，症状有所改善。
发现例枫糖尿症患儿（年龄为天），中亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸浓度很高，且尿中酮异己酸、酮异戊酸以及酮甲基戊酸浓度也显著升高。所有患者通过对应的酶基因突变分析得到确诊。患者临床表现为抽搐、新生儿急性肺炎、脑白质营养不良、呼吸衰弱以及酸中毒。有例患儿的血乳酸浓度偏高。枫糖尿症是由支链&酮酸脱氢酶缺陷所引起的，患者通常在出生后不久会有严重的并发症。有例患儿放弃治疗并在短期随访后死亡。只有一例患儿经蛋白限制饮食后得到治疗。
发现共例尿素循环障碍疾病)），所有患者都伴有高血氨()有例患儿的中瓜氨酸浓度偏低，年龄为天，临床表现呼吸衰竭、反应性差、代谢性酸中毒、抽搐以及低血压。其中有例尿中oritic酸水平升高，诊断为鸟氨酸氨甲酰转移酶（）缺乏。另例oritic酸浓度正常，疑为氨甲酰磷酸合成酶缺乏症。在诊断结束后几周内，所有患儿均死亡。我们对其中三个家庭的分子诊断发现了基因的突变。有例患儿干血滤纸片中精氨酸浓度很高，诊断为精氨酸血症。其中一例为个月大，女，瓜氨酸浓度略有偏高（），临床症状包括头小畸形、癫痫、发育迟缓以及喂养困难。另例有轻微型肝肿大和癫痫。精氨酸血症是常染色体隐性遗传病，影响尿素循环的最后一步，是由肝脏精氨酸酶型缺陷所引起的。
脂肪酸氧化代谢病
本文只发现了例酰基肉碱浓度异常的婴儿，其中一例偏高，且比值也非常高，症状包括周期性高血氨，酮酸中毒以及严重肝脏疾病，确诊为肉碱棕榈酰转移酶缺乏症，之后未经治疗而死亡。有例患儿干血滤纸片中、和浓度偏高，（）比值比正常样本高倍多，结合临床症状确诊为肉碱棕榈酰转移酶缺乏症。另有一例患儿中、和浓度很高，在饥饿状态下其浓度更高；患儿尿中发现大量己酰甘氨酸和甘氨酸结合体，确诊为中链酰基辅酶脱氢酶缺乏（）。
串联质谱技术可以用于筛查多种氨基酸、脂肪酸氧化、以及部分有机酸代谢病，但仍有很多有机酸代谢病，如酪氨酸血症型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症型型、枫糖尿症、中链酰基辅酶脱氢酶缺乏、缺乏症等，需要通过尿有机酸检测进行诊断。
本研究中发病率较高的疾病包括、、等；有些疑似病人的尿样中柠檬酸或&酮戊二酸富马酸水平偏高，可能为线粒体疾病。但由于缺乏肌肉活检或基因分析的能力，这部分病人未得到最终确诊。
表患者干血滤纸片（）中氨基酸酰基肉碱及尿中有机酸浓度
羟基苯乳酸、羟基苯丙酮酸
2-酮甲基戊酸、酮异己酸
羟基丙酸、甲基柠檬酸
羟基戊二酸
脱氢酶缺乏戊二酸血症型
羟基戊二酸
A羧化酶缺乏
3-羟基异戊酸
脱氢酶缺乏症
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