尿常规检查有必要 儿童尿常规检查注意事项
[摘要]最早可以知道肾脏是否健康的手段就是自我观察尿液和做尿常规检查，我国目前还没有对儿童尿常规检查有硬性规定，但是为了宝宝的身体状况着想，一般会建议半年到一年左右就行尿常规检查。儿童尿常规检查可以看出什么情况？ 儿童尿常规可以看出儿童是否患有泌尿系统疾病。尿常规对诊断泌尿系统疾病是一项简单又准确的筛选性检查，常可提供泌尿系统疾病的线索，对早期诊断有帮助。例如尿常规不但可以反映尿中的酸碱度、比重等，如有红细胞、白细胞、管型更能进一步提示该患儿需进行有关其他泌尿系统疾病的实验室检查及追踪、随访，以免延误病情。分析尿液成分的变化为肾脏病变和功能状态以及一些代谢性疾病（如糖尿病等）诊断提供依据。 来源：腾讯视频
尿液中出现红细胞、白细胞、蛋白质是什么意思？ 出现红细胞、白细胞或者是蛋白质要考虑有炎症、肾综的可能性。除发热外，尿常规中出现红细胞、白细胞、蛋白尿均提示肾脏泌尿系统存在疾病可能，在首次尿常规检测异常者应进行第二次尿液检查，如先后二次检查均有异常，应赴有关医院肾脏专科咨询或就诊。尿中出现红细胞增多常说明泌尿系统有肾脏疾病如IgA肾炎等；白细胞增多说明有炎症（尿路感染），尤其女孩更应重视。大量蛋白尿如伴有高度浮肿，可能有肾病综合征存在，不可忽视。 儿童尿常规检查内容是？ ①尿试纸检测：这个检测可以知道尿中有无隐血。是将尿试纸条插入尿液，几秒钟后取出，就可以根据试纸颜色的变化、或经仪器读取颜色的变化判断尿液有无异常；主要检测尿潜血（或隐血）、尿蛋白、亚硝酸盐和尿糖等。 ②尿沉渣镜检：镜检是通过检查尿液沉渣看看有无红细胞和白细胞。是指将尿液离心、沉淀，在显微镜下检查尿液沉渣，可以看到尿中有无红细胞、白细胞和管型等。两种方法中，尿试纸检测简便易行、易于推广，常用于肾脏疾病的早期筛查；而尿沉渣镜检对于判断是否有血尿、计数尿中白细胞等更为准确和可靠。
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Copyright & 1998 - 2015 Tencent. All Rights ReservedPKU患儿特殊奶粉补助项目
卫生部启动PKU救助项目，圣元将为患儿免费提供特配奶粉
关注儿童苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，会导致智力发育落后
筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义。
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，最后导致智力发育落后。
由卫生部妇幼司、全国妇幼办启动新生儿疾病筛查暨苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目。
本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。
发病率随种族而异
苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代。
本病属常染色体隐形遗传
未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍。
约1/4患儿可能有癫痫发作
确诊本病需做如下检查：①血苯丙氨酸测定；②尿液蝶呤谱分析；③血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。
必须借助实验室检测
宝宝苯丙酮尿症应该怎样治疗？
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。
为什么PKU患儿不能吃普通食物？
由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿是不能正常代谢它们，如果吃这些食物就会导致患儿智力发育落后
苯丙酮尿症患儿怎样选择食物？
目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗称特殊奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。
苯丙酮尿症治疗中家长要注意什么？
家长要做到：配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。
苯丙酮尿症患儿需治疗多长时间？
苯丙酮尿症饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对情绪有一定影响。
生长发育落后 身材矮小 智力发育障碍
大脑发育受损 智力发育落后
急性血管内溶血 男性发病 女性带基因
红细胞被破坏 人体造血机能缺失
听觉-语言链障碍 性格孤僻、注意力不集中
网友提问： 您知道什么是新生儿疾病筛查吗？
网友提问： 是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？
网友提问： 宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？
专业解答： 专业解答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。
专业解答： 专业解答：是的，每个家长应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。
专业解答： 专业解答：是的，有必要。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3～6个月以后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
出生后 第一道安检
健康提醒 ：新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义。为了您孩子的平安健康、家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后第一道健康“安检”。
出品：搜狐健康
Style设计：郑妍南宁27名儿童初检尿汞超标 院方检测出入大引质疑
09:15&&来源：中国广播网&
　　中广网南宁3月28日消息（记者张垒 许大为）3月20日到22日，广西南宁市绿源外语培训学校的27名儿童学生先后在广西工人医院检测出尿汞超标，部分达到中毒程度。但随后的复检结果却显示为一切正常。对此，院方承认存在重大失误，但家长仍然心存疑虑。
　　去年8月份，南宁市的向女士把孩子送到了一家名为绿园外语培训学校读学前班。今年3月11号，她发现孩子在吃完学校提供的午餐之后，嘴边、手上和衣服上都出现了黑色污渍。
　　向女士：“她就告诉我，妈妈，今天好奇怪哦，我们学校今天中午吃饭，好几个小朋友嘴巴全部黑完了，手也黑，然后去洗好难洗。”
　　经到学校调查，向女士找到了孩子们身上黑色污渍的源头――午餐时用的铁碗。带着疑问，她把这件事情告诉了另一个家长龙女士。
　　随即，龙女士带着孩子，到广西工人医院做了尿检。3月21号，检测结果显示――尿汞超标。
　　龙女士：“汞含量应该是小于6.4ug/L，检测的含量是15.82 ug/L，超了两倍多，差不多三倍。当时门诊的医生说，超了三倍，就算汞中毒，医生建议我们尽快住院。”
　　3月22号，龙女士的孩子入院治疗，并接受复查。当天，得知此消息的其他25名学生家长带着孩子集体到广西工人医院检查尿汞，结果全部为超标3到4倍。
　　但数天后公布的复查结果，却均为一切正常。有的尿汞含量相差近十几倍，引发了家长们的质疑。
　　龙女士：“所有的家长都不相信。特别是那些原来是20点几的，还没有经过任何的药物治疗，还是平时的回家，平时的饮食，平时的作息，就这么一天时间，检测结果就降到了2点几、3点几，这谁会相信啊。相差肯定会有，但不会一下子相差十来倍，这个没有人会相信的。”
　　对此，广西工人医院院办主任苏益主动接受采访，并表示医院正在进行自查：
　　苏益：“针对家长们提出的问题，我们正在进行自查，有错必改嘛。我们要对他们负责，也要对上级负责。这个数值的测定，可能也会跟个人体质有关，个体差异嘛，可能也会导致检测结果的差异。我希望媒体正面报道这个事情，多宣传汞的知识。”
　　3月27号，院方公布了自查结果称，因实验员操作存在重大失误，引发此事件，所有儿童尿汞检测结果均为正常，不需治疗。道歉之余，医院承诺对错误引发的诊治费用如数退还。若家长仍存质疑，愿提供再次免费的复查。
　　对此结果，部分家长仍表示不能接受。
　　学生家长陈女士：“说实话，肯定是没办法相信，我们一直在质疑这个问题。你说真的小孩没有汞超标，但他也有一些症状，比如说他真的会有头晕、头疼、然后乏力、肚子疼这方面的情况，而且是越来越严重一些。所以我现在就是尽快带他去省外检查。”
　　此外，记者从南宁市卫生局了解到，经初步调查监测，暂未在绿园外语培训学校发现汞的污染源。
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质谱技术在小儿遗传性代谢病筛查中的应用
遗传性代谢病（inherited& metabolic disorders, IMD）又称先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism，IEM），是由于参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间、旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病[1，2]。IMD 多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传、X/Y连锁伴性遗传及线粒体遗传等。IMD单一病种发病率低, 属少见病或罕见病, 但其病种多样（迄今已发现的IMD超过1000种），故总体发病率并不低[1-3]。按发生异常的生化物质不同，IMD主要分为有机酸、氨基酸、碳水化合物、蛋白质、脂质和尿素等先天性代谢缺陷[1] (表1)。&表1 主要IMD的生化分类生化分类主要IMD有机酸代谢病氨基酸代谢病&碳水化合物代谢病&蛋白质代谢病尿素循环障碍&脂质代谢病线粒体病&&溶酶体贮积病&过氧化小体病其他&甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症苯丙酮尿症、非酮症性高甘氨酸血症、遗传性酪氨酸血症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、维生素B6依赖症半乳糖血症、糖原累积症、遗传性果糖不耐受症、磷酸烯酮式丙酮酸羧化酶缺陷症家族性高脂蛋、无白蛋、转铁蛋白缺乏症鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶缺陷症、精氨酸酶缺陷症、瓜氨酸血症、精氨酸琥珀酸血症戈谢氏病、尼曼-匹克氏病、Faber病脂肪酸氧化障碍：肉碱循环缺陷症、短/中/长链乙酰CoA脱氢酶缺陷症；能量代谢障碍：丙酮酸脱氢酶缺陷症、丙酮酸羧化酶缺陷症、Leigh病、线粒体脑粘多糖病、GM-1神经节苷脂贮积病、甘露糖沉积症、岩藻糖沉积症、Wolman病、Krabbe病脑肝肾综合征、肾上腺脑白质营养不良先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、Citrin综合征、Crigler-Najjar综合症、肝豆状核变性、Menkes 病、遗传性乳清酸尿症、胰腺囊性纤维性性变&IMD的临床表现复杂多样，随年龄、性别不同而有差异。半数以上在新生儿出生后数小时或几天内即发病；部分在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。IMD发病年龄越早，病情越重，死亡率越高，是不明原因危重患儿死亡的重要原因之一，存活者可造成永久性严重损害, 如智力低下、 运动发育迟缓等[1]。必须强调的是，IMD并非均为不治之症，早期治疗对患儿预后意义重大，许多IMD及时采取干预措施可以明显改善预后，部分IMD甚至可以经针对性措施治疗得以临床治愈[1-4]。早期干预有赖于正确的早期诊断。由于IMD病种数量繁多、发病机理复杂，且其临床表现具有多样性和缺乏特异性，一般传统辅助检查手段不能提供确诊依据，临床医生往往难以作出具体病因诊断，临床确诊大多依赖于患儿体液（血、尿等）中特异性异常代谢物质的发现，或者进行酶学和基因分析。传统的IMD 筛查方法(如Guthrie细菌抑制法、放射免疫分析法、酶联免疫吸附实验等) 都属于“一种实验检测一种疾病”,所花费用高、周期长，不适用于多种疾病的群体筛查[1，3，5]。1966年，Tanaka采用气相色谱-质谱技术（Gas Chromatography-Mass Spectrometry, GC-MS）检测到异戊酸血症，为IMD的生化诊断指明了新方向；以后随着技术的不断改进，许多有机酸代谢病因应用GC-MS而得到确诊；进入20世纪，Millington 等[6]首次将串联质谱（tandem mass spectrometry，MS-MS）用于新生儿IMD筛查，Shoemaker和Matsumoto等[7，8]建立了分析尿代谢产物的尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术(Urease pretreatment-Gas Chromatography-Mass Spectrometry, UP-GC-MS)，为IMD的筛查和生化诊断开启了新纪元；在此后的20 年的时间里，MS-MS和GC-MS已经发展成为 IMD 筛查中最理想、最成熟、最精确、最特异的分析技术，真正实现了从“一种实验检测一种疾病到一种实验检测多种疾病”的转变, 并且使检测假阳性和假阴性的发生率明显降低[9-11]。一般认为，IDM的诊断应采取新生儿及高危患儿筛查相结合的方式进行，包括MS-MS和GC-MS在内的质谱技术是公认的IMD筛查技术。质谱技术是根据样品离子的质量电荷比来进行定性和定量研究的一种分析技术，其中MS-MS主要用于血液代谢组分分析，而GC-MS主要用于尿液代谢产物分析，它们的价值在于能够在无症状或症状前期发现IMD，使IMD早期干预成为可能。MS-MS和GC-MS技术具有如下特点：①极高的分析效率和广泛的筛查范围，能在较短时间内完成检测分析出血、尿等体液200余种代谢物，诊断出超过100余种遗传代谢病；②对体内生化物质进行精确无误的分析，特异性、敏感性和可重复性高；③具备充裕的采样时间，婴儿出生后即可开始采样[12-16]。目前，北美、欧洲、日本和新加坡等发达国家已将普遍将MS-MS和GC-MS技术应用于小儿遗传代谢病筛查方案中[ 17-20]，而我国普遍采用的Guthrie细菌抑制法进行新生儿IMD的诊断，只能检测2~4种疾病，法定筛查项目为2种疾病，并且人口覆盖率不足20％。近五年来，我国加大了对新生儿和高危儿筛查项目的推进力度，先后出台了一系列的法律法规，各级政府也在此方面投入了大量的经费，北京、上海、广州、浙江、武汉等地区已经开始建立基于质谱技术的IMD筛查实验室，对新生儿及高危儿进行IMD筛查、诊断和治疗研究[21-32]。&一、MS-MS技术及其检测的IMD所谓MS-MS技术就是将二个质谱仪经一个碰撞室串联而成，目的是提高检测的特异性和灵敏性。测定样品时，样品首先在离子源中被离子化，随即通过第一级质谱(MS1) 选择一定质荷比的离子使其进入碰撞室, 与室内的碰撞气(常用的气体为He、Ar、N2等) 进行碰撞诱导裂解产生碎片离子, 再由第二级质谱( MS2)根据质荷比对碎片离子进行选择分析，故MS-MS是一种高灵敏度、高特异性的快速分析技术[12]。近年来MS-MS技术发展较快，能在 2~3分钟内对一个标本（只需数滴血）进行几十种代谢产物分析，可筛查出包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、尿素循环障碍和脂肪酸氧化缺陷等在内的40余种IMD；该方法还可同时自动计算相关物质的比值，两者结合明显降低假阳性和假阴性的发生率，提高对某些疾病诊断的准确性[15，16，20]。例如某血样通过MS-MS分析（AA和AC扫描模式），发现亮氨酸（Leu）、异亮氨酸(Ile) 和缬氨酸(Val)等支链氨基酸水平明显升高，且Leu/Ile比值也超过正常范围12倍，提示枫糖尿症存在（图1）。值得注意的是，MS-MS筛查的敏感性很大程度依赖于临界值的选择,并且不能区分同分异构体，因此对于有些IMD仍需进行 GC-MS、酶学和DNA突变等分析来确定。根据美国医学遗传科学院颁布的新生儿筛查指南[33],在54 种需要筛查的 IMD 疾病中, 有38种可以采用串联质谱方法分析,所涉及的IMD 疾病种类包括氨基酸代谢紊乱,有机酸症, 脂肪酸氧化缺陷(酰基肉毒碱缺乏)和尿素循环缺陷等。&&图1 MS-MS分析扫描图（AA和AC模式）&一、GC-MS技术及其检测的IMD在GC-MS中，GC的主要作用是将尿液中混合物分离，得到单一组分；质谱则对单一组分的结构和含量逐一定性、定量分析，得到的各种成分的峰共同构成了尿液标本的总离子流图（图2）。GC-MS仪的软件分析系统根据所测物质出峰时间、峰面积积分和特征离子，精确识别物质及其含量[7，11]（图3）。由于人体尿液中含有较多的尿素，明显影响其他微量物质的测定，必须予以去除。利用尿素酶预先分解尿液中的尿素，然后进行GC-MS测定（即UP-GC-MS技术）完全能达到这一要求。UP-GC-MS通过分析尿液中代谢物的信息，可以实现一次进样同时检测氨基酸、有机酸、单糖、二糖、糖醇、卟啉、嘧啶和核酸类等250余种代谢产物[7，15，16]，结合临床，可对120余种IMD作出诊断。尿液 GC-MS分析对 IMD筛查有其优势，除标本易收集、检测IMD病种范围广外，GC-MS是某些有机酸代谢病的确诊方法。这是因为具有挥发性的有机酸血浆水平不稳定，应用MS-MS测定可能出现假阴性结果，但应用GC-MS检测其尿中代谢产物可以间接反映其前体物质（挥发性酸）的水平。GC-MS用于IMD筛查不足之处在于标本处理成本高,分析时间偏长,不适合大规模常规筛查；某些代谢病的异常产物不经尿液排泄或此法不能检测（如酰基肉毒碱）,这些物质不能单独由 GC-MS的方法检出,而必须配合其他方法[15，16]。&图2 &UP-GC-MS尿代谢产物测定总离子流图及其分析结果（甲基丙二酸、甲基枸橼酸等有机酸特异性升高，提示甲基丙二酸尿症）&图3 尿特异性代谢产物甲基丙二酸（MMA）、甲基枸橼酸（Me-citrate）的提取离子图（MMA出峰时间为7:17，特征离子是218、247；Me-citrate出峰时间为11:58，特征离子是287、479。最终结果分析发现甲基丙二酸比正常范围增高1011倍，甲基枸橼酸比正常范围增高17倍）。应用MS-MS和GC-MS技术进行筛查和诊断IMD时应该注意：①色谱仪和质谱仪是一种复杂昂贵的分析仪器，对掌握仪器的技术和质量控制要求较高，且IMD的发生牵涉到复杂的生化反应，分析结果的解释也较复杂，要求技术人员和临床医师具有较高的专业素质；②在IMD筛查和诊断过程中，要选择适当的检测方法。这是因为MS-MS和GC-MS具有各自的检测范围，仅存在部分交叉，故两种检测方法不能完全替代，即有些IMD适合MS-MS检测，有些IMD需要进行GC-MS分析，还有一些IMD同时进行MS-MS和GC-MS测定才能诊断。③MS-MS和GC-MS检测结果可为 IMD诊断提供有价值的线索，但部分疾病的确诊往往要结合临床表现和其他实验室检查结果进行综合分析才能做出。④某些代谢病在发作间歇期代谢异常不明显，饮食或药物可干扰 GC-MS结果，因此一次MS-MS和/或 GC-MS检查有时不能确定或排除 IMD，应在必要时复查。⑤应用用MS-MS和/或GC-MS 进行新生儿疾病筛查时，不仅需要政策上的支持，还要考虑实施的可行性、社会效益和成本效益[12，22，34]。总之，质谱技术在IMD检测方面具有广阔的前途，MS-MS和GC-MS技术已经成为小儿IMD筛查和诊断的主要技术，欧、美、日本等发达国家已将其作为新生儿及高危儿IMD常规筛查和诊断方法；在国内，北京、上海、广州及武汉等一线城市也已应用MS-MS和GC-MS检测小儿IMD，取得了一定的成效，但总体仍处在起步阶段，相信在不远的将来，随着我国MS-MS和GC-MS技术的不断发展和人才队伍的建立，我国小儿IMD筛查和诊断水平将会有一个突破性提高。&参考文献1.&&& 邵肖梅，叶鸿瑁，丘小汕. 实用新生儿学. 北京:人民卫生出版社,第4版,.2.&&& Barić I, Fumić K, Hoffmann GF. Inborn errors of metabolism at the turn of the millennium. Crit Med J. ):379-83.3.&&& 秦炯，积极开展遗传代谢疾病诊断与治疗的研究．中华儿科杂志，):514-515．4.&&& 罗小平, 张李霞. 遗传代谢性疾病的临床诊治进展.中国新生儿科杂志, ):249-251.5.&&& Guthrie R, Suri A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics, -343.6.&&& Millington DS, Kodo N, Norwood DL, et al. Tandem mass spectrometry: A new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis, ): 321-324.7.&&& Shoemaker JD, Elliott WH. Automated screening of urine samples for carbohydrates, organic and amino acids after treatment with urease.J Chromatogr.-2):125-38.8.&&& Matsumoto I, Zhang C, Kuhara T, et al. Studies of inborn error metabolism during Asian countries using GC/MS chemical diagnosis. Inherited Metabolic Disease .):138.9.&&& Carpenter KH, Wielry V. Application of tandem mass spectrometry to biochemical genetics and newborn screening. Clin Chim Acta, -2):1-10.10.Chace DH, Kalas TA. A biochemical perspective on the use of tandem mass spectrometry for newborn screening and clinical testing. Clin Biochem, ):296-309.11.Tomiko K. Diagnosis and monitoring of inborn errors of metabolism using urease-pretreatment of urine, isotope dilution, and gas chromatography –mass spectrometry. J of Chromatogra B, 7–517.12.王洪允, 江骥, 胡蓓. 串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用. 质谱 学报, ):24-30.13.Ceglarek U, Leichtle A, Brügel M, et al. Challenges and developments in tandem mass spectrometry based clinical metabolomics. Mol Cell Endocrinol. 1): 266–271.14.Antonucci R, Atzori L, Barberini L, Fanos V. Metabolomics: the "new clinical chemistry" for personalized neonatal medicine. Minerva Pediatr.
Suppl 1):145-8.15. Atzori L, Antonucci R, Barberini L, et al. Metabolomics: a new tool for the neonatologist. J Matern Fet Neo Med. 2009, 22（Suppl 3）: 50-53.16.Copeland S. A review of newborn screening in the era of tandem mass spectrometry: What is new for the pediatric neurologist ? Semin Pediatr Neurol, ):110-116.17.Nittono H, Takei H, Unno A, et al. Diagnostic determination system for high-risk screening for inborn errors of bile acid metabolism based on an analysis of urinary bile acids using gas chromatography-mass spectrometry: results for 10 years in Japan. Pediatr Int. ):535-43.18.& Fanos V, Barberini L, Antonucci R, et al. Metabolomics in neonatology and pediatrics. Clinical Biochem, 2–454.19.Fanos V, Antonucci R, Barberini L, et al. Clinical application of metabolomics in neonatology. J Matern Fet Neo Med, -138.20.Campos H D. Tandem mass spectrometry as screening for inborn errors of metabolism.Rev Med Chil. ):1356-64.21.吴玲玲，徐艳华，赵正言．我国新生儿疾病筛查的发展与展望．实用儿科临床杂志，): 805-808．22.刘伟. 串联质谱：新生儿疾病筛查技术的发展趋势. 中国妇幼卫生杂志, ): 42-44.23.王婵,何玺玉,封志纯,等.5400例新生儿期遗传代谢性疾病筛查结果分析.中国当代儿科杂志.):753-755.24.Gu XH， Ye J， Han LS，et al． Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism in Shanghai. Clin Pediatr，2009， 27(2): 101-105．25.叶军，韩连书，邱文娟，等．串联质谱技术新生儿筛查发现首例枫．中华围产医学杂志，):141-142．26.Huang X, Yang L, Tong F, et al. Screening for inborn errors of metabolism in high-risk children: A 3-year pilot study in Zhejiang Province, China. BMC Pediatr. ):18.27.Sun WH, Wang Y, Yang Y, et al. The screening of inborn errors of metabolism in sick Chinese infants by tandem mass spectrometry and gas chromatography/mass spectrometry. Clinica Chimica Acta, : .28.Hao H, Xiao X, Song YZ, et al. Urease Pretreatment-Gas Chromatography-Mass Spectrometry in the diagnosis of methylmalnic aciduria. J Inherit Metab Dis，.29.Song YZ, Li BX, Hao H, et al. Selective screening of inborn errors of metabolism and secondary methylmalonic aciduria in pregnancy at high risk district of neural tube defects: A human metabolome study by GC-MS in China[J]. Clin Biochem，):224-226.30.郝 虎,宋元宗,肖昕，等. 双胞胎同患甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症一例. 中华儿科杂志, ）:99-100.31.宋元宗，郝 虎，肖 昕, 等. 鸟氨酸氨基甲酰基转移酶缺陷症尿液标志物的气相色谱-质谱分析．基础医学与临床, )：810-814.32.江剑辉，曹伟锋，姜迪刚，等．748 例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究．广东医学， 2008， 29(3):357-359．33.Watson MS, Mann MY, Lloyd-Puryear MA, et al. New born screening: Toward a uniform screening panel and system executive summary. Pediatrics,
(5):S296-S307.34.Schen EJ，Baker JC， Colby CJ，et al．Cost-benefit analysis of universal tandem mass spectrometry for newborn screening． Pediatrics，2002， 110: 781-786．
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