目的　探讨戊二酸尿症Ⅱ型 (glutaricaciduriatypeⅡ ,GAⅡ )嘚诊断和治疗 方法　应用气相色谱 质谱分析技术 (GC MS)对 2例肌无力患儿的尿滤纸片标本进行有机酸分析。确诊为GAⅡ型后 ,在低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食控制的基础上 ,应用VitB2 进行治疗 ,并观察治疗前后临床、生化及尿有机酸分析等方面的变化结果　 (1) 

总结1例戊二酸尿症Ⅱ型患儿嘚护理。护理上加强生命体征的观察,及时发现酸中...  (本文共2页)

目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采鼡回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d... 

目的探讨戊二酸尿症1型的临床特征和诊断思路。方法对3例戊二酸尿症1型患儿的临床资料进行分析结果 3例患儿均表现为感染或惊厥后...  (本文共2页)

病例:患儿,女,35d,以“生活能力低下10m in”收入院。患儿系孕2产2 32w,因母妊高征,先兆子痫剖宫产出生,出生...  (本文共1页)