高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群_百度百科
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群
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高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一种遗传病，其会导致血中的鸟胺酸、血氨及瓜胺酸显著地升高。患者会不自觉拒食高蛋白的食物。
此遗传病的发生率极低，全球只有约50个个案为确诊。
遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病，若伴侣二人皆带有缺陷基因，下一代的患病概率为4分之1。本站已经通过实名认证，所有内容由张继要大夫本人发表
甲基丙二酸血症，检查：CT，尿，血，核磁，基因检测，代谢...
状态：就诊后
门诊/住院患者报到
找张继要大夫就诊的1***患者，成功报到医生诊断疾病：甲基丙二酸血症门诊或住院患者：门诊最近一次就诊时大夫给的处置方案：检查：CT，尿，血，核磁，基因检测，代谢检测。
状态：就诊后
张大夫你好，我去医院给孩子做康复，他们要求孩子在住院，我应该怎么办
如果门诊不能做康复治疗，就住院进行康复治疗
状态：就诊后
代谢检查那个结果啥时候能出来
还没出来，出来后我会把结果在这里给你发过去
状态：就诊后
好的 谢了 张大夫
代谢筛查的结果出来了，提示甲基丙二酸血症，建议继续原来药物治疗，有邮箱吗，我给你转发过去
状态：就诊后
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
应该是独立性的
状态：就诊后
独立性的好治吗 我们这有一个是合并性的
治疗差别不是很大，谈不上哪个更好，结果我已经给发到邮箱了，注意查收
状态：就诊后
不客气，祝好
张继要大夫通知分享:
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：遗传代谢病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?
病情描述：目前在安徽省立儿童医院治疗，病情复杂，医生诊断好像是遗传代谢病原因
疾病名称：遗传代谢病&&
希望得到的帮助：是不是遗传代谢病，如果是能治疗吗
病情描述：号发病，发病当天哭闹饮食不好，嘴唇发紫，喘不过气
疾病名称：遗传代谢病&&遗传性脑病或者髓鞘延迟 髓鞘延迟 &&
希望得到的帮助：是遗传代谢病还是什么病？脑瘫？
病情描述：四个月的时候头不稳，眼颤，手抓不稳东西。现在一岁七个月，头不稳有改善但是还是不太稳，不会坐，爬，站，走路，不会说话。一岁五个月左右手能抓稳东西，一岁六个月左右眼颤消失。会咿咿呀呀乱...
疾病名称：遗传代谢病能治疗吗&&
希望得到的帮助：遗传代谢病能治好吗，希望医生帮帮我
病情描述：一个月的小孩，检查出有遗传代谢病，这种病能治疗吗
疾病名称：遗传代谢病&&
希望得到的帮助：遗传代谢病具体查哪些方面
病情描述：孩子现在有一岁8个月大，生长发育正常，半年多以来曾出现过4次低血糖，最严重的一次在本地三甲医院诊断是脓毒血症.严重酸中毒.怀疑是遗传代谢病的原因，确诊过不是甲基丙二酸血症。
目前复发急...
疾病名称：遗传代谢病引发的痉挛性瘫痪&&肌张力高&&
希望得到的帮助：这种遗传代谢病造成的痉挛性瘫痪以后能不能走路？
病情描述：发病一年了……不知道以后走路怎么样！现在在做康复
疾病名称：遗传代谢病&&精神运动发育落后&&脑发育不良&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,
病情描述：病情描述：
大夫，您好！抱歉在您白忙之中打扰您，希望能得到您的指点！病情描述：我家女儿两个月的时候就发现抬头很困难，最开始就当成是缺钙来处理，结果到了三个多月的时候还是没有任何改善！...
疾病名称：遗传代谢病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：11个月了
不会抬头不会抓物不会翻身不会坐不会爬会逗笑会认人
语言方便只会发啊的音
长时间不睡觉会眼睛上翻头后仰不理人
疾病名称：遗传代谢病，线粒体，染色体微缺失？&&
希望得到的帮助：希望可以确诊，或者还需要什么检查可以确诊
病情描述：四个月的时候头不稳，眼颤，手抓不稳东西。现在一岁七个月，头不稳有改善但是还是不太稳，不会坐，爬，站，走路，不会说话。一岁五个月左右手能抓稳东西，一岁六个月左右眼颤消失。会咿咿呀呀乱...
疾病名称：遗传代谢病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：号早上开始呕吐，之前发育智力一直正常。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
张继要大夫的信息
颅内感染，自身免疫性脑炎，癫痫，癫痫综合症，难治性癫痫，脊髓炎，周围神经损伤，神经系统遗传性疾病，遗...
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高尿酸血症实验模型概况
||文档简介
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&&高​尿​酸​血​症​(​h​y​p​e​r​u​r​i​c​e​m​i​a​,​H​U​A​)​是​指​细​胞​外​液​的​尿​酸​盐​呈​超​饱​和​状​,​其​诊​断​标​准​为​人​体​温7​℃​时​血​清​中​尿​酸​含​量​男​性​≥1μ​m​o​l​/​L​,​女​性​≥6μ​m​o​l​/​L​。​早​在99​年​世​界​卫​生​组​织​就​将​高​尿​酸​血​症​列​入​代​谢​综​合​征​范​畴​。
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医生您好，我女儿刚出生一周就筛查出有戊二酸血症1型，我们家人都不敢相信，这个有误诊的可能吗？
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擅长: 消化道出血,手外伤
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好！根据你的描述考虑是如果复查确诊的话不会有误诊的。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议最好平日注意身体，哺乳期宝妈多吃有营养的食物，蛋类奶类瘦肉，身体才可以有好的吸收
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