有关地中海贫血的产前诊断?
核心提示：地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有4种，α，β，γ，δ链，每种肽链由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺陷的同而导致肽链合成障碍的不同，将贫血分为α，β，γ，δβ等几种类型。以α和β地中海贫血较为常见。?
　　（Thalassemia）是一组遗传性。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内的组成成分改变，引起慢性。组成珠蛋白的肽链有4种，α，β，γ，δ链，每种肽链由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺陷的同而导致肽链合成障碍的不同，将分为α，β，γ，δβ等几种类型。以α和β地中海较为常见。?
　　地中海贫血常见于地中海沿岸国家，中东、印度、东南亚各国、中国南方等地。我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地多见。广西的地中海贫血发生率：α-thalassemia为15 %；β-thalassemia为5 %。?
　　分 型?
　　α-地贫：静止型：-α / αα， -α / αTα；轻型：- - / αα；中间型 （Hb H disease）： - - / -α， - - / αCSα；重型（Hb Bart's综合征）： - - / - -。?
　　β-地贫：轻型；中间型；重型。?
　　β-地中海贫血 （β-Thalassemia）?
　　β-地贫是由于β珠蛋白基因的缺陷导致β珠蛋白肽链合成障碍的慢性溶血性贫血。至目前已发现200多种突变，国内28种。?
　　1、血红蛋白：Hb A：α2β2 （成人血红蛋白） ；Hb F：α2γ2 （胎儿血红蛋白） ；Hb A2：α2δ2 （成人血红蛋白）?
　　2、Hb F增高；?
　　3、；?
　　4、增加；?
　　5、负荷增加。?
　　临床表现?
　　1.重型β地贫：生6个月出现症状；慢性进性贫血；苍白，，；特殊面容；生长发育障碍；合并感染。并发症：，等。重型β地中海贫血需终生依赖输血，使用昂贵的去剂，死亡率极高。给家庭和社会带来沉重的经济负担（因病致贫、返贫）。?
　　2、轻型β地贫：症状或轻度贫血（Hb 90-100g/L）； 轻度肿大； Hb A2（α2δ2）轻度升高； MCV 50-60 fl。?
　　3、中间型β地贫：于幼童期出现症状； 中度贫血； 肝脾轻或中度肿大； 生长发育障碍较轻，骨骼改变较轻。依据病情给予输血和去铁治疗。?
　　辅助检查?
　　1、血象：?
　　2、骨髓象：活跃，以中、晚幼红为主 ?
　　3、 血液生化：升高?
　　4 、X线检查：内外板变薄，板障增宽，骨皮质间有垂直短发样骨刺。?
　　5、红细胞渗透脆性?
　　6、血红蛋白分析结果?
　　7、肽链分析?
　　8、基因分析（genotyping）： ?
　　诊断：临床特点；实验室检查；家族史；基因诊断。?
　　α-地中海贫血（α-Thalassemia ）?
　　α-地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部份或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血。?
　　基因型与临床表现型：α0与α+地中海贫血的基因组合，产生几种α地贫：静止型 ？？-α/αα，- α/αTα；轻型？：- - /αα；中间型？（Hb H disease）？： - - / -α，- - /αCSα；重型（Hb Bart's胎儿综合征）： - - / - -。?
　　病理?
　　1、Hb H 病?
　　2、Hb Bart's胎儿综合征?
　　临床表现与实验室检查?
　　1、静止型：- 3.7/ 临床症状，血象正常，Hb正常，出生时脐血Hb Bart's可达1%-2%（生后3个月消失）。需做基因诊断确诊。?
　　2、轻型α地贫：- -/ （SEA Type）临床症状， 成人Hb正常或轻度下降，MCV 60-70fl， MCH下降。RBC形态改变，内有包涵体。 / 链为0。7。出生时脐血Hb Bart's可达3%-14%。?
　　3、Hb H 病：Hb 60-100g/L（轻度至中度贫血）；，肝。合并感染或服用化性可致急性溶血。通常不用输血。血红蛋白分析和基因分析可以确诊。?
　　Hb H 病实验室检查：血象及骨髓象的改变类似重型β地贫：Hb 20-130g/L；MCV、MCH及MCHC均降低。血红蛋白分析： Hb H 2-44% ；微量Hb Bart's，HbA2，HbF正常，出生时脐血Hb Bart's可达25%。?
　　4、Bart's胎儿水肿综合征?
　　胎儿：大多于30-40周、或生后数小时死亡，少数可存活至生后数天。?
　　临床体征： ，轻度黄疸，全身重度水肿、腹部膨隆，肝脾肿大，，，可有四肢和外生殖器畸形，，等，胎盘巨大。?
　　孕妇：孕育重型？地中海贫血的孕妇，可有疾病，巨大胎盘，等。?
　　血红蛋白Bart，s病（Hb Bart，s）是α地中海贫血中最严重的一个类型，已成为东南亚地区最常见的非性水肿胎的原因。?
　　注意：不是所有的胎儿水肿都是血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征！?
　　： 80%--90%为 Hb Bart's。不等量的Hb Potland （10%- 29%），微量Hb H，没有Hb A，Hb A2及Hb F。基因型：- -/- -。
　　诊断：临床特点；实验室检查；家族史；基因诊断。?
　　地中海贫血的预防?
　　夫妇双方携带地中海贫血基因，即有机会重型地中海贫血胎儿。目前地中海贫血尚有效根治方法，是唯一避免重型地中海贫血患儿出生的有效手段。对人群进行地中海贫血筛查和检测，对高危夫妇实施产前诊断，可避免重型地中海贫血患儿出生。种植前遗传学诊断（PGD）的开展。?
　　遗传咨询?
　　对象：?
　　A.凡生育过重型地贫患儿、Hb Bart`s 胎儿水肿综合征及HbH病患儿的夫妇；?
　　B.可疑为缺失型α地贫1、α地贫2 、β地贫携带者的夫妇；?
　　C.家族中有重型地贫患儿、HbH病、Hb Bart`s胎儿水肿综合征。?
　　筛查?
　　A.：低MCV（60-78fl）， MCHC，MCH。?
　　B.（一管法）：阳性或弱阳性。?
　　诊 断?
　　Hb分析?
　　肽链分析?
　　基因型分析（尤其是用常规检查方法不能确定的α地贫）?
　　产前诊断指征：对以下夫妇遵循知情同意的原则，建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。?
　　（1）曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇； ?
　　（2）夫妇双方均为轻型β地贫携带者；?
　　（3）夫妇双方均为轻型α地贫携带者；?
　　（4）夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；?
　　（5）夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。?
　　产前基因诊断方法：妊娠9-12周：绒毛膜穿刺抽取绒毛；?
　　妊娠20-25周：抽取、胎儿脐穿刺取胎儿血?
　　绒毛或羊水胎儿组织、胎儿血提取，进行基因分析。?
　　确诊胎儿为重型β地贫，Hb Bart`s胎儿水肿综合症，Hb H 病建议终止妊娠。
（责任编辑：来慧丽,实习编辑：凌丽屏）
常见症状： 并发症状： 相关检查： 推荐用药：
养血，祛风，通络。用于鱼鳞病。[]
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地中海贫血在全球热带和亚热带广为流行，是我国南方最常见的遗传病之一。据WHO估计，全球地贫基因携带者约1.8亿，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20万。那么，该病可防治吗？ []
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地贫根据基因异常位置不同，分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以α型和β型较为常见。根据贫血严重程度，又分为轻型、中间型和重型。轻型患者一般没有症状，也不需要治疗，因此给人一种“健康无病”的假象。但夫妻双方都是轻型患者，他们的孩子就有可能是重型患者。||/|/|/|/|/|
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地中海贫血的中医疗养
地中海贫血的中医疗养：
是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血，该病在广东的发生率为5～6％。地中海贫血主要分为两大类，由血红蛋白的&链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血，由血红蛋白&链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血医学教育|网搜集整理。根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。重型甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为水肿胎儿综合征。而重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白，痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命。
就目前的医疗水平，即使竭尽全力治疗，病孩也难以活到成年，这给家庭和社会都造成了极其沉重的经济和精神负担。与重型地中海贫血截然不同的是，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命均不受影响。如果两个患同类的轻型地中海贫血的青年结婚，则有1／4的机会生出一个重型的患儿，这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因医学教育|网搜集整理。目前对地中海贫血最有效的办法是进行产前诊断，以防止重症患儿的出生。
补脾肾，化瘀，利湿，理气熟地20 黄芪30 党参18 白术15 云苓18 补骨脂15 枸杞子15 玄参18 女贞子15 白芍10 黄柏12 茵陈15 鹿角胶15（烊化）白茅根20 旱莲草15
（1）伴有黄疽者，加田基黄15 泽泻12
（2）腹内有结块者，加鸡血藤30 莪术12 鳖甲15（先煎）
（3）心阳虚弱者，加龙眼肉15 远志10
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中医类医师无忧通关班热招 & &地中海贫血患者的寿命多长
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健康咨询描述：
主要症状:发病时间:这是号的化验结果.红细胞数6.86（偏高） 红细胞平均体积61.7（偏低） 平均红细胞红血蛋白量19.8（偏低） 平均红细胞血蛋白浓度322（偏低） 红细胞分布宽度16.0（偏高） 血红蛋白A2含量（HbA2)0.052（偏高） 红细胞形态:大小不等 中央淡染区扩大 见泪滴形红细胞 见撱圆形红细胞.实验室意见:B地中海贫血.请问这病,是轻形的还是中间形的?经后会转变加重吗?得这种病一般能活多久?希望能得到医生诚恳实话.化验检查结果:
曾经的治疗情况和效果：
感谢医生为我——该
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您属于轻型的.一般无症状或轻度贫血,病程经过良好,能存活至老年.是不会加重的,各型之间是先天决定的,不会相互转化.是不必担心的.轻型的是不需要治疗的.
不会加重的,各型之间是先天决定的,不会相互转化.是不必担心的,
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常见症状、、、、红细胞分布宽度偏低、脾肿大、、、阴血不足、急性、、
检查项目、、、、、、、、红细胞压积(HCT)、红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度（RDW）、
并发疾病、、、、、溶血
常用药物、、、、、、、、、、、、、、
其他信息治疗费用、是否传染、好发人群
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来源：本站
编辑：联创兄弟
更新日期： 13:33:38
　　重型地中海贫血的寿命?（地贫）地中海贫血是一种遗传性血液病，该疾病的临床症状轻重不一，主要表现为肝脾肿大 轻度黄疸 贫血虚弱 面色苍白 腹内结块，严重会危机患者生命安全，那么重型地中海贫血的寿命?请看以下血液病专家李文雨主任的详细介绍。
　　重型地中海贫血的寿命?济南血液病医院――80%地中海贫血患者的选择
　　济南血液病医院是全国重点血液病专科医院，同时也是山东省首家血液病专科医院，建院多年来全心致力于地中海贫血、白血病、再生障碍性贫血、淋巴瘤、地中海贫血等血液疾病的研究与临床诊治。地中海贫血是济南血液病医院的重点病种，对此，济南血液病医院不但引进了世界最先进的血液诊疗设备，还结合国外先进免疫疗法独创了一套血液病的特色治疗方法――免疫细胞激活疗法，为地中海贫血的患者提供更专业，最权威的科学数据支持和安全保障，有力捍卫了地中海贫血患者的健康。
　　为什么会有如此多的地中海贫血患者青睐济南血液病医院呢?
　　1、【诊断】精准快速的检测技术:血液细胞基因分型检测
　　中国疾病数据库最新调查数据显示：我国93.7%的地中海贫血患者长期不能得到有效治疗，最主要的一个原因是在治疗过程中缺乏对血液细胞基因分型检测的深入剖析，目前我国许多医疗机构并不具备分型常识，而济南血液病医院率先推出的血液细胞基因分型检测技术，突破常规检测的局限，精准检测血液细胞基因类型，锁定病变基因并全程监控其活跃程度、强弱、变异耐药情况以及患者治愈几率，彻底解决地中海贫血久治不愈难题。
　　2、【治疗】见效快、0复发的治疗技术:免疫细胞激活疗法
　　常规的化疗方法治疗地中海贫血治疗率最高为40%，而免疫细胞激活疗法则将该数值提升到了98%。免疫细胞激活疗法是一种中西医结合治疗地中海贫血最先进的技术，该疗法采用世界先进的设备和技术从患者体内提取T细胞并将其改造成能杀死病变基因的血液细胞，然后应用自血激活再生技术将该细胞回输到患者体内进行分裂增殖，初步杀死病变细胞，增强机体免疫力，进而彻底清除机体病变基因微小残留，还机体以健康状态。该疗法改变了以往单纯依靠激素、化疗或单一中成药治疗的缺陷，真正实现了治疗率高复发率低的特色。
　　在“国际血液病全新技术推广”会上，免疫细胞激活疗法在众多疗法中脱颖而出，获得与会专家的高度评价和权威认可，并以99.5%的高投票率被列为国际血液病治疗的重点推广技术，受到业界的高度关注和赞扬。同时，该疗法已获5大权威认证，被国内外权威医学媒体多次进行深入报道。
　　3、【费用】人性周到的多重费用优惠
　　治疗费用是所有患者在选择医院和疗法时都会考虑的因素，济南血液病医院切实站在患者的角度，采取了多重费用优惠措施，最大程度让利患者朋友，比如患者住院第一天免费，更重要的是，济南血液病医院为新农合定点医院，新农合可报销治疗费用，加上免疫细胞激活疗法的超高性价比，也难怪会有80%以上的地中海贫血患者选择济南血液病医院。
　　重型地中海贫血的寿命?免疫细胞激活疗法――治疗地中海贫血综合治疗率最高98%
　　传统方法治疗地中海贫血不能取得理想效果是因为其并不能从根本上补充凝血因子，而“免疫细胞激活疗法”利用中西医结合治疗，西医补充凝血因子，中医牢固凝血因子，从内到外，全方面补充凝血因子，让身体机能恢复正常。临床统计发现，“免疫细胞激活疗法”以针对性强、无创伤、起效快等特点，疗效遥遥领先于较传统方法，在“国际血液病交流会”上获得与会专家的一致好评，并首次将治疗率提升到98%，使众多的患者受益。
　　经临床验证，免疫细胞激活疗法治疗地中海贫血具有以下优势：
　　(一)迅速性：免疫细胞激活疗法采用的是中西医结合的治疗方式，使用先进诊疗设备和独制中药，浓度高、吸收好，可在短时间内抑制地中海贫血致病因子，清除血液细胞的毒素，改善血液循环，迅速促进血液细胞的造血生血。
　　济南血液病医院
　　(二)彻底性：运用中医药综合治疗，配合传统医学精华辩证治疗，根据患者病情不同，制定不同的治疗方案，进行科学规范的治疗。全面调整机体造血能力，平衡脏腑功能，改善造血微环境，激活造血细胞，刺激骨髓造血功能，生血生骨髓，实现标本同治。
　　(三)全面性：针对地中海贫血发病机制系统治疗，综合调理人体血液细胞的造血功能，全面修复损伤的骨髓造血干细胞，增强造血生髓能力。一方面采用先进诊疗设备，抑制地中海贫血因子的复制，提高血液细胞的免疫能力;另一方面调节平衡脏腑功能，改善造血微环境，修复损伤的骨髓造血干细胞，实现生血生骨髓。
　　重型地中海贫血的寿命?温馨提示：以上就是专家的介绍和推荐了，希望对您有所帮助。如果地中海贫血患者还有什么问题请点击在线专家，或者拨打全国免费咨询电话2，济南血液病医院的专家们一定会耐心为你解答关于血液病的各种疑惑。
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