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地中海贫血
地中海贫血
作为一种遗传病，地贫是一种罕见的先天性贫血疾病，患病后对生育影响极大，严重时可能导致婴儿夭亡。地中海贫血有哪些症状，会遗传给孩子吗？患上地贫后能否完全治愈？
什么是地中海贫血
地中海贫血（以下称为地贫），是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。
地中海贫血的病因是什么
众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。
地中海贫血的症状是怎样的
一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。· α地中海贫血1.静止型无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。2.轻型无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。3.中间型此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物，注意保护呼吸系统的健康，以防受到病菌感染，避免加重症状，引起溶血。4.重型一般来说，患有该病症的患儿往往在孕8-10月时就会胎死腹中，即使能够正常分娩，也会在30分钟后不幸死亡。这类胎儿较为明显的体形特征是，腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。· β地中海贫血1.轻型无任何特别的症状，脾脏大小也与正常婴儿无异，若日后没有特殊病情出现，寿命也不受此病的限制，可一直正常活到老年。2.中间型与轻型相比，此类患者病症稍重，但与重型相比，症状较轻。常常在幼儿时期，出现贫血症状，人体骨骼或有轻微的改变，脾脏也略显较大。3.重型此类病症患儿刚出生时与其他正常婴儿没有本质区别，但到了3个月后，开始逐渐出现异常：肝脏脾脏逐渐增大，发育迟缓，脸色惨白，贫血症状严重。而随着年龄的增加，身体也逐渐出现新的变化：到了一岁左右，患儿的颅骨会出现异常，额头突起，眼距宽，塌鼻梁，高颧骨，身体比例不平衡，头部过大。除了表面上的异常，患儿身体的器官也同样会出现不适，如肺炎，气管炎等，最为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭。如果不配合相关治疗，患有该症的患儿往往活不过5岁。
孕妇如何检测地中海贫血
对于准妈妈来说，第一次产检就可以检测出是否为地贫患者，主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比，红细胞平均体积(MCV)，以及血色素。一旦检测结果显示，准妈妈的MCV过低，为保险起见，医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因，接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因，并以此来判断孩子的地贫类型。
地中海贫血能治愈吗
· 医学治疗一般来说，医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者，主要有以下几类治疗方法：1.手术造血干细胞移植：对于重型β地贫患者来说，虽然需要花费的金额较多，但该疗法却最为有效也最为根本。切除脾脏：此方法比较适合中间型地贫，疗效较为显著，但不适合重型患者，特别是幼儿患者，伤害较大，极易造成免疫力下降，需要慎重考虑。2.药物去铁胺：使用该方法前应对身体进行详尽的检测，在确定是铁超负荷的情况下方可使用。该疗法主要用来促进身体铁的排出，可以通过排尿和排便将身体中多余的铁去除，配合维生素C效果更佳。虽然该药物的副作用并不明显，但不可长期或者过量使用，否则会危害到患者的视力、骨骼、听力等。3.输血中间型α和β地贫患者可使用该疗法来缓解不适，但是其副作用会引起大量的铁沉积在人体之中，威胁到其他器官的正常运行，患者最好在医生的嘱咐下配合使用去铁胺。当然，针对重型β地贫患儿，医生也会在前期使用该方法进行治疗，以确保患儿能够健康成长。4.其他治疗目前，针对此病，已出现了比较先进的治疗方法——基因活化治疗，但该方法依然还在不断摸索之中，尚未得到广泛应用。· 日常护理1.饮食安排合理地贫患者在饮食上需安排合理，多吃含有维生素E和叶酸的食物，荤蔬搭配合理，加强必要的营养。2.预防外部感染与一般人相比，地贫患者的身体较为虚弱，平时要加强休息，根据天气情况，合理添衣加衣，避免受到外部感染，以免加重病情。3.保持心情舒畅情绪调节对地贫患者的病情有着重要意义，倘若情绪起伏过大抑或是终日闷闷不乐，将会影响到治疗的进度，干扰身体的恢复，因此患者应学会排解压力，时刻保持积极乐观的心态。4.进行适应的体育锻炼地贫患者在平常要加强自身体质，可以适当地进行诸如散步，打太极，做气功等强度不大的体育项目。
地中海贫血遗传吗
1.夫妻二人带有同种类型的致病基因胎儿身体正常的几率为25%，带有致病基因的几率为50%，患有重型地贫的几率也同样为25%。2.夫妻二人带有不同类型的致病基因胎儿患病概率为0。3.夫妻一方为轻型地贫，一方正常胎儿有50%的可能患有轻型地贫。4.夫妻一方为轻型地贫，一方为静止型地贫胎儿患病概率为25%。
胎儿有地中海贫血怎么办
若经过专业检测，胎儿整体正常并无异样，或者是轻型地贫，那么正常保胎即可，无需再做其他措施。但倘若检测出为中间型或者是重型，建议准妈妈放弃这一胎，选择流产。因为此类胎儿生存能力极差，很容易在孕后期成为“死胎”。即使能够有幸降生，未来的日子也必须要靠输血存活，有的甚至要进行高风险，高金额的造血干细胞移植才能维持生命。
地中海贫血的预防措施
1.了解相关知识查询并了解有关该症的相关知识，正确认识地贫给下一代带来的危害。2.做好婚前检查患有该症的患者从外貌上与常人并没有特别的不同，为了给下一代负责，准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查，来确定二人是否带有致病基因。3.做好产前检查如果夫妻二人都携有致病基因，应在孕3月后进行专业检测，若检测结果为胎儿是重型地贫患者，就必须放弃这一胎，以免未来给家庭带来更大的负担。
相关专家解答
2个回答 - 最新回答: 日已采纳：也有可能是缺铁性贫血，给宝宝多吃瘦肉猪肝等，也可以给宝宝吃红枣。到时候...有具体说是贫血，还问我有有没有地中海贫血，我们夫妻俩都没有，让我一岁半在验血，让...
2个回答 - 最新回答: 日已采纳：这个的话，遗传的概率非常大的，目前唯一的办法，好像通过脐带血可以救治的...地中海贫血，有遗传性，对宝宝影响大吗？你们谁家有这种现象的，告诉我是怎么解决的？...
2个回答 - 最新回答: 日已采纳：地中海贫血，是不可以乱吃不铁口服液的，如果需要吃的话要去医院检查过的...宝1岁8个月啦，检查出有轻微的地中海贫血，应该注意些什么呢？要不要给他补充的儿童...
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苏公网安备号代喜平：认识地中海贫血
地中海贫血是一种常见的遗传病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。 那么地贫的具体表现是怎样的？地贫又该如何治疗？有没有办法根治呢？我们请专家来做出解答。
中西医结合治疗各类贫血；血小板减少、过敏性紫癜、白细胞减少；白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、血小板增多、多发性骨髓瘤；不明原因的血常规异常、发热、肝脾肿大、淋巴结肿大；内科其他风湿、免疫疑难杂症。
关于地中海贫血的Q&A
为什么会患地中海贫血
地中海贫血的发病原因是什么？
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白：是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。
地中海贫血的常见基因分型？
正常人血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链，即α、β、γ、δ。这四种肽链组合成三种血红蛋白，当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等分型，但一般以α和β最为多见。
地中海贫血的表现有哪些
重症地中海贫血症状有哪些？
重型β地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸；表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。
轻症地中海贫血表现有哪些？
轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。
地中海贫血要如何检测
地中海贫血诊断依据是什么？
地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定，由于基因调控水平差异，相同基因突变类型患者不一定有相同临床表现。临床血液学改变，，除了血液学常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。
地中海贫血高危因素的判断？
中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。
地中海贫血治疗是怎样的
地中海贫血是否需要输血治疗？
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。
地中海贫血需做祛铁治疗吗？
如患者体内除铁治疗跟不上，会出现内分泌失调，不长个、生长发育不完全、糖尿病等问题。祛铁治疗常用去铁胺，可增加铁从尿液和粪便排出。
什么是地中海贫血脾切除指征？
患者输血量明显增多；脾功能亢进，红细胞剖坏增加，持续白细胞减少，血小板减少；脾增大伴有明显左上腹疼痛、脾破裂可能患者；年龄在5岁以上。
造血干细胞移植可根治贫血？
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。但目前造血干细胞移植还需要面对排斥、移植物抗宿主等风险。
妈妈们对地中海贫血的疑问
患有轻微地中海贫血的妈妈，怎样才能保证生出健康的孩子呢？
如果已知一方是地贫基因的携带者，那么夫妻另一方最好在婚前完善遗传筛查，另外在怀孕过程中做好胎儿产前基因诊断，避免下一代发病。
患轻型地中海贫血的患儿饮食上应注意些什么呢？
轻度地贫患者可在食物中增添含铁辅助食品即可纠正；缺铁性贫血患者以及正在服用补铁药物的患者，都不宜喝牛奶；另外不要饮茶。
可以用第二胎的脐带血治疗第一胎的地中海贫血吗？
同胞脐血根据HLA分型，也只有25%的几率相合，加之其他治疗技术的提高。在治疗地贫上，脐带血移植从主流治疗手段变成次要治疗手段。
地中海贫血与营养性贫血有什么区别吗？家长们怎么分辨？
仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的，所以进行遗传学和分子生物学检查是最准确的确诊方法。
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编辑：高亦繁电话：020-2婴儿地中海贫血的症状
本文导读：婴儿地中海贫血的症状有哪些，什么是a地中海贫血？那么，接下来就来了解一下专家对地中海贫血症状的介绍，希望对大家有所帮助。
在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫…
　　有些夫妻因为患有地中海，所以在决定要孩子的时候就会考虑到遗传性的问题。地中海贫血会遗传吗？不少父母都会产生疑问。下面就一起来了解有关地中海贫血的遗传问题，地中海贫血会遗传吗？
　　地中海贫血会遗传吗？
　　地中海贫血（Thalassemia），是一种先天遗传血液。1925年意大利首次报道了此病，患者的红血球较脆弱寿命短，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活。
首先，这是会遗传的疾病，但是，是一种隐性基因遗传。就是说当父母都是该病的孩子才会得此病，如果你和你伴侣有一个是正常的人，就没有可能引起下一代发生该疾病。
　　其次，该病分型有两类：&地中海贫血与&地中海贫血。镰刀型贫血（Sickle Cell
Anemia）和地中海贫血不同的是它只发生&血红蛋白的缺陷。在遗传学的角度上他们的基因已经分析的很清楚了，但是在的方面还没有什么好办法。
　　所以，最好的办法就是，避免伴侣间有该病基因的携带者（婚前可以），如果你非常爱他/她，那就看看尽量避免双方都是携带者，如果有一方是正常的，你们的孩子就不会发病，只有当孩子将来碰到同样携带者结婚后，孩子的下一代才会发病。如果那样，孩子的下一代发病几率大约是12分之一，有4分之一是轻度的。
　　什么是a地中海贫血？
　　a地中海贫血属于珠蛋白生成障碍性贫血的一种。是由于珠蛋白基因突变，使相应的珠蛋白链合成受到障碍，导致a链合成失去平衡，结果相对&过剩&的珠蛋白链自身聚集。一方面影响正常的携氧功能，另一方面，会沉降在红细胞膜上，使膜的变形能力降低，脆性增加。当这些红细胞通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引发溶血性贫血。
　　a地中海贫血根据体内缺失或缺陷的a珠蛋白基因数目，可分为以下几种。一般缺失的a基因越多，病情越严重。
　　1、HbBarts水肿综合征：4个a基因都缺失或缺陷，不能合成a珠蛋白链，，结果不能生成正常的胎儿血红蛋白。
　　2、HbH病：患者4个a基因中3个缺失或失活，只有少量的a珠蛋白链合成。可分为轻型和静止型。
　　最有效的治疗，骨髓移植，最有效的方法，将来的转基因治疗也会很好，但是要等待这种方法的成熟完善后才会应用到。
　　轻型地中海贫血一般不需治疗。对诱发溶血的因素如感染等应积极治疗。脾切除适用输血量不断增加，伴脾功能亢进及明显压迫者。虽然轻型患者不需治疗，但患者间婚配可能产生重型的纯合子患儿，如果是此种贫血患者，那么产前基因诊断可有效预防严重地中海贫血胎儿出生。
（责任编辑：实习张义文）
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>>我宝宝6个月了，检查出患有地中海贫血
我宝宝6个月了，检查出患有地中海贫血
当时年龄：
我宝宝6个月了，检查出患有地中海贫血
你好，你还，地中海贫血是一种遗传学溶血性疾病，中间型和重型地贫症状较重，需要采取积极治疗。1、治疗方法除一般治疗外，地中海贫血需要长期输血和去铁治疗。没有什么其他的特效药。2、由于存在基因水平的病变，所以常规治疗方法不能根治地中海贫血。目前，异基因造血干细胞移植是能根治重型地贫的首选方法。基因活化治疗可部分改善贫血症状。没有其他特效药物可以根治。
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你好，地中海贫血是遗传性疾病，也分轻型地中海贫血和重型地中海贫血，如果是轻型地中海贫血可以不用管它，但是重型需要定期输血治疗。病情轻重根据症状及贫血程度决定的，光抽血查血常规是可以吃早餐的，另外轻型地贫在选择对象的时候一定不要选也是轻型地贫的，这样下一代多数是重型地贫，重型地贫大多数将终身输血维持。
你好，地中海贫血是遗传性疾病，也分轻型地中海贫血和重型地中海贫血，如果是轻型地中海贫血可以不用管它，但是重型需要定期输血治疗。病情轻重根据症状及贫血程度决定的，光抽血查血常规是可以吃早餐的，另外轻型地贫在选择对象的时候一定不要选也是轻型地贫的，这样下一代多数是重型地贫，重型地贫大多数将终身输血维持。
地中海贫血要做电泳实验检查的。单看症状不能诊断。真是地贫的话没办法根治，但它有轻有重。轻的话可以没什么症状，平时注意一点就可以，重的话靠输血维持都不行的。
吃饭，不影响地贫的结果地中海贫血分轻、中、重，你的小孩如果是轻度或静止型，可和正常人一样生活，如果是重度，需要靠输血维持生命
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