遗传性白发舞蹈病遗传的机率大吗??

天津南开医院治疗遗传性舞蹈病很难吗
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&&&&&舞蹈病以青少年和女性多见,成人和孕妇亦可受累。多呈亚急性起病。症状常自一侧面部或手指开始,逐渐波及半身或全身;上肢重于下肢,安静时减轻,睡眠时消失。部分病人尚可吐字不清。舞蹈病在早期症状常不明显,表现为患者比平时不安宁性情急躁,注意力不集中,学业退步,肢体动作笨拙,字迹歪斜、手中持物经常失落等某些轻微的不自主动作。继而出现舞蹈样动作。这是一种极快的、不规则的、无目的和不自主的运动,起于一侧面部或一肢,逐渐扩大到一侧,再蔓延至对侧。此时行走、坐立、穿衣、握笔等动作发生障碍,面部有皱额、弄眉、眨眼、伸舌等奇异表情,严重的病例可有语言、咀嚼及吞咽困难。舞蹈样动作,在注意力集中或情绪激动时加重,入睡后消失。肌力常显得减弱,肌张力普遍降低,各关节可过度伸直,膝腱反射常消失,感觉无障碍。精神改变轻重不一,多数患者情绪不稳定,容易兴奋而致失眠。严重病例可有意识模糊、妄想、幻觉、躁动、木僵等,脑电图可显示异常慢波。继之出现挤眉弄眼、呲牙咧嘴、张口吐舌、点头转颈、耸肩扭腰、翻掌旋臂、屈膝踢腿和突胸挺腹等不自主、不归则、不重复且又无目的的快速动作。情绪激动更著。
&&&&&&西医治疗方法:&&&&&(1)首先要预防风湿病的发生,清除链球菌感染。&&&&&(2)舞蹈病发作期间,应卧床休息至舞蹈动作基本消失,方可下床逐渐增加活动。同时注意避免强光、嘈杂等的刺激。床垫及床围宜柔软,以免四肢因不自主运动而受伤。饮食以富营养,易于消化吸收者为主,有吞咽困难者,可给予鼻饲。&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(3)抗风湿治疗。&&&&&(4)使用镇静剂以减少不自主运动。安定2.5~5mg,或苯巴比妥30mg,或氯丙嗪25~30mg,或利血平0.1~0.25mg,均为每日3次口服。有严重躁动不安者可给安定10mg,缓慢静脉注射;或用10%水合氯醛和聚乙醛各10ml,加生理盐水40ml,做保留灌肠;或用氯丙嗪25mg肌肉注射。上述镇静剂的剂量,应按儿童年龄及躁动程度酌情增减,以达到安静为宜。&&&&&(5)风湿病活动期舞蹈病的治疗。此时需用糖皮质激素治疗。&&&&&&&中医治疗方法:&&&&&中医治疗舞蹈病多从风证辨证论治。风性轻扬,善行而数变,主动,致病具有动摇不定的特点。风之为病可分为外风和内风。风邪壅阻经络,津液受伤,筋脉失于濡养而致动摇不定者为外风;肝肾不足,阴虚血少,筋脉失养,引动肝风而致动摇不定者为内风。外风治宜祛邪通络,内风治宜滋阴补血。&&&&&(1)风壅经络&&&&&主证:手足、躯干或周身动摇不定,或兼见恶寒、发热,苔薄白,脉浮数。&&&&&治则:祛风通络,养血和营&&&&&主药:大秦艽汤加减。&&&&&秦艽、羌活、防风、白芷、细辛、地黄、当归、川芎、赤芍、全虫。&&&&&有风热表证者,可去羌活、细辛、白芷、当归,加桑叶、薄荷、菊花以疏风清热;呕逆痰盛,苔白腻者,可去地黄,加半夏、南星、橘红、茯苓以祛痰燥湿。&&&&&(2)肝肾阴虚&&&&&主证:手足、躯干或周身动摇不定,伴头昏,耳鸣,目眩,或自汗,盗汗,神疲乏力,舌质红,苔薄少,脉细数。&&&&&&治则:滋补肝肾,养血熄风。&&&&&&主药:镇肝熄风汤加减。&&&&&&白芍、玄参、天冬、地黄、龙骨、牡蛎、菊花、天麻、钩藤、当归。&&&&&痰热较重者,加胆星、竹沥、川贝母以清化热痰;心中烦热者,加栀子、黄芩以清热除烦;头痛较重者,加羚羊角、石决明、夏枯草以清肝熄风;失眠多梦者,加珍珠母、龙齿、夜交藤、远志、茯神以镇静安神。
&&&&&中医和西医治疗短期内可以见到疗效。但容易复发,威海国安医院的孙教授发明的一种分离型脑起搏器治疗舞蹈病有特效,它采用物理疗法,不开颅不损伤大脑,安全简便,效果明显,不复发一次治愈。&
&&&&&&分离型脑起搏器的问世,便获得了很多的发明证书和奖项。但是令孙国安教授最开心的还是分离型脑起搏器给患者真正带来的实惠。病人的康复就是对我们最好的答谢!
请各位遵纪守法并注意语言文明亨廷顿病 (亨廷顿氏舞蹈症,亨廷顿舞蹈症,杭廷顿病,亨廷顿舞蹈病,慢性进行性舞蹈病,遗传性舞蹈病,大舞蹈病)-病因·病理·检查·症状·治疗
<meta name="description" content="亨廷顿病( Huntlngton‘s disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病(Huntington chorea)、慢性进行性舞蹈病( chronic progresstve chorea)、遗传性舞蹈病(hereditary chorea),于1 8 4 2年由Waters首报,1872年由美国医生George..." />
1病因及发病机制
本病的致病基因IT15(interesting transcript 15)位于4p16.3,基因的表达产物为约含3144个氨基酸的多肽,命名为HUntingtin,在IT15基因5’端编码区内的三核苷酸(CAG)重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多,发病年龄越早,临床症状越重。在Hun—tingtin内,(CAG)n重复编码一段长的多聚谷氨酰胺功能区,故认为本病可能由于获得了一种毒性功能所致。
可发生于所有人种,白种人发病率最高,我国较少见。
主要位于纹状体和大脑皮质,黑质、视丘、视丘下核、齿状核亦可轻度受累。大脑皮质突出的变化为皮质萎缩,特别是第3、5和第6层神经节细胞丧失,合并胶质细胞增生。尾状核、壳核神经元大量变性、丢失。投射至外侧苍白球的纹状体传出神经元(含γ一氨基丁酸与脑啡肽,参与间接通路)较早受累,是引起舞蹈症的基础;随疾病进展,投射至内侧苍白球的纹状体传出神经元(含γ一氨基丁酸与P物质,参与直接通路)也被累及,是导致肌强直及肌张力障碍的原因。
本病好发于30~50岁,5%~10%的患者于儿童和青少年发病,10%于老年发病。患者的连续后代中有发病提前倾向,即早发现象(anticipation),父系遗传(paternal de—sccnt)的早发现象更明显,绝大多数有阳性家族史。起病隐匿,缓慢进展。无性别差异。
锥体外系症状
以舞蹈样不自主运动最常见、最具特征性,通常为全身性,程度轻重不一,典型表现为手指弹钢琴样动作和面部怪异表情,累及躯干可产生舞蹈样步态,可合并手足徐动及投掷症。随着病情进展,舞蹈样不自主运动可逐渐减轻,而肌张力障碍及动作迟缓、肌强直、姿势不稳等帕金森综合征渐趋明显。
精神障碍及痴呆
精神障碍可表现为情感、性格、人格改变及行为异常,如抑郁、激惹、幻觉、妄想、暴躁、冲动、反社会行为等。患者常表现出注意力减退、记忆力降低、认知障碍及智能减退,呈进展性加重。
快速眼球运动(扫视)常受损。可伴癫痫发作,舞蹈样不自主运动大量消耗能量可使体重明显下降,常见睡眠和(或)性功能障碍。晚期出现构音障碍和吞咽困难。
CAG重复序列拷贝数增加,大于40具有诊断价值。该检测若结合临床特异性高、价值大,几乎所有的病例可通过该方法确诊。
电生理及影像学检查
EEG呈弥漫性异常,无特异性。CT及MRI显示大脑皮质和尾状核萎缩,脑室扩大。MRI的T2加权像示壳核信号增强。MR波谱(MRS)示大脑皮质及基底节乳酸水平增高。18F氟-脱氧葡萄糖PET检测显示尾状核、壳核代谢明显降低。
根据发病年龄,慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆,结合家族史可诊断本病,基因检测可确诊,还可发现临床前期病例。
本病应与小舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、发作性舞蹈手足徐动症、老年性舞蹈病、肝豆状核变性、迟发性运动障碍及棘状红细胞增多症并发舞蹈症鉴别。
目前尚无有效治疗措施,对舞蹈症状可选用:
多巴胺受体阻滞剂:氟哌啶醇1~4mg,每日3次;氯丙嗪12. 5~50mg,每日3次;奋乃静2~4mg,每日3次;硫必利0.1~0.2g,每日3次;以及哌咪清等。均应从小剂量开始,逐渐增加剂量,用药过程中应注意锥体外系不良反应;
中枢多巴胺耗竭剂:丁苯那嗪25mg,每日3次。
本病尚无法治愈,病程10~20年,平均15年。所在位置: >
精神病的遗传几率有多大
更新时间: 11:48:31 | 文章来源:本站原创
  精神病的遗传问题是那些准备结婚或生育的患者十分关心的问题。如果精神病有遗传性,那么这样的生育计划无疑是对下一代是很不负责的。那么精神病有没有遗传性呢?精神病的遗传几率有多大呢?
  大量的调查和实验研究表明,大部分精神病与遗传因素有关。其中有一些精神病已经肯定为遗传性疾病,而且遗传方式也十分明确,如家族性黑朦性痴呆、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、先天愚型、肝豆状核变性、精神分裂症等。而另一些精神病的发病有遗传因素起作用,但目前还不能肯定遗传因素起多大作用和确切的遗传方式,如癔病等。
  常见的遗传性疾病一般有三种类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
  单基因遗传病是由一对遗传基因突变引起疾病,具有这种基因的人一般都发病。也就是说在单基因遗传病中,遗传因素起了决定作用,而环境因素基本不起作用。单基因遗传的方式又分常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体隐性遗传等。在基因遗传因素引起的精神病中,以常染色体隐性遗传病最多见,如苯丙酮尿病、肝豆状核变性等。这一类遗传病,患者的父母双方都不是患者,但都携带致病基因,同胞中有四分之一患者,近亲结婚者发病率更高。其次为常染色体显性遗传病,如亨廷顿舞蹈病等,也有人认为躁狂抑郁症也是常染
  色体显性遗传。这类遗传性精神病患者的父母必有一方是患者,同胞中有一半是患者,子女中也有一半是患者,代代相传。
  多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是由遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比,遗传因素所起的作用大小叫遗传度,用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病———精神分裂症,是多基因遗传病,其遗传度为80%,也就是说精神分裂症的形成中,遗传因素起了很大作用,而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向,如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。
  染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病,这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常,也常常伴有精神和智能的障碍,如先天愚型、女性或男性性腺发育不全症等。随着社会生活环境的变化,精神病发病率近年来呈明显上升趋势。
  现介绍一些精神病的早期症状,以便于大家及早发现精神异常的病人,及时到医院确诊、治疗,以防意外。
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家族遗传性糖尿病,我得的机率大吗?诚心求解...
病情描述(发病时间、主要症状等):我现在20岁,家里有家族遗传糖尿病史。我爷爷的爸爸,七十多岁的时候死于糖尿病,中风瘫痪去世的。爷爷,在50多岁就开始出现糖尿病的特征,爸爸是爷爷的第一个孩子,在30多岁的时候就查出来了,据说活不过60岁,我现在20岁。不知道是不是夏天的原因,我开始出现大量脱发,易疲劳,饮水量大,一天上厕所十次左右。
我不想去查,但是我想知道,我作为爸爸的第一个孩子,我得的机率大吗?
提问者采纳
糖尿病具有遗传性
但是 并不是绝对的
导致糖尿病的原因有很多 遗传只是其中的因素之一 日常生活的饮食习惯 生活规律也会导致糖尿病的发生 糖尿病的根本原因就是体内胰岛的相对或绝对不足导致的 而且糖尿病并不可怕控制好血糖值 糖尿病不会致命
致命的原因 多是由糖尿病引起的并发症
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其他3条回答
别自己吓唬自己 也别听其他人说是你就觉得是了
想要确诊 就到社区或者医院 做一次血糖监测
然后医生 会告诉你结果 你也可以先上网查下 测血糖前的注意事项 (有需要空腹8小时查血糖 还有一种 是从开始吃第一口饭起 两个小时都得查 )这两个都要检查 有的时候 需要连续查 几天 这样才能确定是不是 现在监测糖尿病 是很容易的 血糖仪 1分钟内(通常10妙)就可以知道结果了
如果 你总是怀疑自己 或者说 有家庭遗传史
那平时 就要多加强锻炼 并且 控制饮食 尽量避免烟酒
没有人 可以直接告诉你 几率大 和小
这个在于你
能不能坚持饮食控制 以及最重要的锻炼
你应该是高血糖了,我也是糖尿病,所以很负责的告诉你,,你很有可能有!建议你去医院查下,这个不能托,如果是的话,,建议打胰岛素,因为这个不是短时间的问题,是一辈子的问题,,我也打胰岛素,效果很好,,再说我才18岁,哥哥,希望你差不来没什么问题,如果是,希望你早日康复!,,采纳把
多少还是有一点影响
糖尿病的相关知识
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