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【孕妇十周抽血筛查胎儿健康的重要性】产前筛查和产前诊断
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【锦上花母婴医疗】什么是无创DNA产前疾病检测？
十周验血：【王女士-，咨询QQ：】
对于更加关心胎儿健康的准妈咪们，可以选择满9周或者胚芽达到23mm即可抽孕妇胳膊静脉血检测胎儿的性别和多组基因染色体是否正常，检测范围包括：唐氏综合症、爱华氏综合症，帕陶氏综合症，X单体综合症，三倍体综合症；保证您所孕育的宝贝正常发育成长。
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一、为什么要开展产前筛查和诊断？
我国每年出生出生缺陷儿约有100万，占出生人口近5%，每年出生肉眼可见的畸形儿数十万人，先天残疾儿童总数高达千万(加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷)
我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。产前筛查和诊断的目的在于减少残疾儿的出生，提高人口素质。
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怎么办？当然是尽可能预防和提前筛查出问题。
二、什么是遗传咨询？
定义：由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。
三、哪些人要进行遗传咨询？
夫妻同居两年未采取避孕措施未怀孕者；
女方35岁以上，男方40岁以上高龄对象；
曾有不明原因流产、死胎、死产史者；
本人或家族中有染色体异常者；
已发生过母儿血型不合者；
本次或上一次发生羊水过多或过少者；
接触大量有毒有害环境因素以及患较严重病毒感染的孕妇者；
医生认为应做咨询和产前诊断者
其实不用咨询，理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查 !
四、什么是遗传筛查？
遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测。近年来随着个体化医学的发展，遗传筛查还包括对遗传多态性的检测，来评价与某些疾病的相关性和对某些药物的反应性。目前不少国家和地区主要针对某些发病率高、病情严重或可以早期防治的遗传病建立了筛查方法。根据筛查目的和对象的不同，遗传筛查可分为携带者筛查 (carrier screening) 、产前筛查 (prenatal screening)&、新生儿筛查 (neonatal screening) 、群体筛查 (population screening) 、药物反应性筛查 (drug-response screening) 等，以前三类最常用。
五、遗传筛查方案的标准有哪些？
被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率；严重影响健康；
筛查出后，有治疗或预防的方法
筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜
筛查方法应统一，易于推广；易于为被筛查者接受；
被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部有关医学信息和咨询服务
六、遗传筛查的主要病种有哪些？
1999 年国家计生委已启动“出生缺陷干预工程”，主要通过遗传筛查，降低我国&唐氏综合征 、先天性神经管缺损、先天性甲低、 苯丙酮尿症 、 地中海贫血 、G6PD 缺乏症 等疾病的发病率或致残致死率，充分保障母婴安全和提高我国人口素质。
实践中，较多开展的是唐氏综合症（21-三体综合征），神经管畸形，爱德华氏综合症（18-三体综合征）筛查。
七、什么是产前筛查？
是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。
产前筛查一般包括：血清学+超声形态学
血清筛查：通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查。
通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种微小创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。
超声筛查：通过超声影像检查，发现形态和结构的异常。目前超声产前筛查主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。
八、孕妇及家属需要知晓的几个问题
1.筛查≠确诊，产前诊断本着自愿参加的原则，由医务人员指导您开展产前保健。可能出现假阳性和假阴性，对于高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿刺，行羊水染色体检查。
2. 筛查高风险的孕妇表示生唐氏儿的可能性高，但不是确诊，建议做产前诊断。
筛查低风险的孕妇表示生唐氏儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏儿的可能性。
筛查结果怀疑神经管缺陷的建议行超声检查
九、什么是产前诊断？
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。
它与产前筛查不同，技术要求更高,要诊断的疾病也复杂。因此，不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。
十、产前诊断的对象（哪些人需要做产前诊断？）
（1）夫妇之一有染色体异常（数目或结 构），或生育过染色体病患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染色体异常的携带者。
（2）夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过单一单基因病患儿的孕妇。
（3）夫妇之一有神经管畸形或生育过神经管畸形儿的夫妇。
（4）不明原因的自然流产、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。
（5）羊水过多的孕妇。
（6）夫妇有环境致畸因素接触史，孕妇 &有活动性TORCH感染史。
（7）大于35岁的高龄孕妇。
（8）具有染色体断裂综合征家系的孕妇。
（9）具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇
（10）产前筛查高风险的孕妇
十一、产前诊断服务体系模式及与产前诊断有关的医疗机构的分类。
在机构间建立有效的转诊关系，质量控制和信息管理系统.
产前诊断机构(经资格认定的机构)
产前筛查机构(一般综合医院和妇幼保健院.所)
一般孕产妇保健机构(乡镇卫生院.社区)
产前诊断机构(经资格认定的机构)必须取得”两证“，取得执业资格的必备条件：机构 人员，产前筛查机构(一般综合医院和妇幼保健 院.所)：可以开展产前筛查，但没有诊断能力
一般孕产妇保健机构(乡镇卫生院.社区）只能识别高危，不允许开展产前筛查。
十二、产前诊断有哪些诊断技术？
（1）超声诊断
（2）介入性手段 羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺、胎儿镜检查，（3） 植入前遗传学诊断
PS.现在更有一种新的医疗技术，孕妇怀孕十周抽胳膊静脉血液就可以鉴定出宝宝的性别和健康状况，此项技术目前只有美国可以做到，孕妇在香港抽血后，样本是直接送到美国检测鉴定。
十三、经过产前诊断是否就能将所有的胎儿异常检测出来呢？
申请夫妇必须理解，产前筛查或检查不能保证出生胎儿必须正常，不是任何一个孕妇在任何孕期都能进行产前诊断，没有在适合的孕周进行适合的检查或是错过了合适的检查时间某些异常可能无法被检出。遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠，夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传病风险，而此病只是有可能被查出来。
十四、超声产前筛查与诊断
超声目前已经广泛应用于产前诊断和筛查，超声产前筛查主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良，产前诊断的内容就多了，包括但不限于胎儿发育不良或异常、唇裂（俗称兔唇）、严重的先天性心脏病、脏器发育异常或缺失、肢体畸形或缺失等等
以上内容转及时超声
以前都知道香港可以在怀孕7周抽血验性别，现在更有一种新的医疗技术，孕妇怀孕十周抽胳膊静脉血液就可以鉴定出宝宝的性别和健康状况，此项技术目前只有美国可以做到，孕妇在香港抽血后，样本是直接送到美国检测鉴定。
以下细说一下2个时期抽血的不同与优势：
七周验母血与十周验母血有何不同
七周验血：
准妈咪比较着急想知道宝宝的性别，那么满7周就可以鉴定性别。此项检测怀孕周期短，准确率高，对宝宝和孕妇都没有任何的伤害。由于这种血液鉴定胎儿性别项目只需要怀孕满7周，抽取孕妇手臂上的静脉血，利用基因工程检测胎儿的DNA就可以鉴定胎儿的男女性别，二个工作日内即可知道鉴定结果，准确率可达99%。
十周验血：
对于更加关心胎儿健康的准妈咪们，可以选择满9周或者胚芽达到23mm即可抽孕妇胳膊静脉血检测胎儿的性别和多组基因染色体是否正常，检测范围包括：唐氏综合症、爱华氏综合症，帕陶氏综合症，X单体综合症，三倍体综合症；保证您所孕育的宝贝正常发育成长。
十周母血检测胎儿疾病的好处【即：无创DNA产前疾病检测】
无创：&孕妇静脉血液，无须取得孕妇的羊水或者绒毛样品；
早期：&孕期&9周或者胚芽达到一定的长度即可测试，早于国内的普通筛查12-24周；
全面：&对基因进行多组检测，检测范围广，检测更加全面；
准确：&准确率&99%，大大减轻了准妈妈们的心理负担；
安全：&免除其他有创性测试导致的胎儿宫内感染或流产；
及时：&2周内即可知道报告结果；
保障：&保障宝宝的健康成长；
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(C)2016果壳网&&&&京ICP证100430号&&&&京网文[-239号&&&&新出发京零字东150005号30 岁的刘女士被医院告知她在孕 16 周时做的唐氏筛查的检测结果显示为「高风险」，也就是说，她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征 (又称「胎儿 21-三体综合征」或先天愚型) 的风险较高。医生建议陈女士通过羊水穿刺来进一步确诊。但羊水穿刺毕竟是有创伤的，发生流产的风险较高，不做又担心万一真的运气不好生下一个唐氏儿，那后果也是不堪设想。做，还是不做？正当刘女士一家一筹莫展之际，他们偶然听朋友说现在有一种方法，抽母亲「一滴血」就可以检测胎儿是否健康，就前来门诊咨询。Q：是不是有一种方法通过抽妈妈的血就可以知道胎儿的好坏？真有那么神吗？A： 近年来是有一项新的产前检测技术，叫「无创基因产前检测技术（又叫无创 DNA 产前检测）」，来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神，不可能「一滴血」就知道胎儿是否健康。DNA 是人体遗传信息的载体，孕妇的血液中有极少量胎儿游离 DNA，利用新一代 DNA 测序技术对这些胎儿游离 DNA 片段进行测序、生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了，所以相对于有创的「羊水穿刺」而言，我们称之为「无创」的检测手段。需要强调的是，无创基因产前检测只是针对部分染色体数目异常的检测，不能替代羊水穿刺或者 B 超等检查。总之，孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过某一种检测就能知道胎儿所有的问题。Q：目前这个无创基因产前检测能做哪些项目？A： 无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。人类有 23 对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条 21 号染色体、18 号染色体或者 13 号染色体。21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见。18-三体综合征和 13-三体综合征也都伴有智力发育障碍、躯体畸形等问题。Q：无创基因产前检测的准确率高吗？A：目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到 99%。Q：既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢？A：虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。人类染色体有 23 对，羊水穿刺能较为全面检测所有这 23 对染色体的问题，不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常，而无创基因产前检测目前只做其中三对的染色体数目异常。因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。唐氏综合征患儿Q：我查出来只是 21 三体高风险，那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合征吧？A：如果只是排除 21 三体综合征，那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率并不是 100%，所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查，但还不是确诊。如果希望了解其他染色体，那就需要做羊水穿刺了。Q：如果无创基因产前检测也是高风险，怎么办?&A：无创基因产前检测如果也是高风险，那就需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。Q：什么时间做这项检查比较合适呢？A：12 孕周以上均可进行检测，最佳的检测时间为孕 12-23 周；如果超过这个孕周，又确实需要做，需要具体咨询医生。Q：做无创基因产前检测是否需要空腹?&A：不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。咨询完后刘女士考虑了一下，最终决定做无创基因产前检测，尽管查的种类比羊水穿刺要少，但至少对母体没什么损伤。3 周后检测结果出来是低风险，那就说明有 99% 的把握可排除胎儿患有 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，刘女士总算松了一口气，通过后续的产科检查，宝宝也是一切正常。新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合征的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。适应人群包括：唐氏筛查 21 - 三体或 18 - 三体综合征临界风险的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌证的孕妇（比如有活动性感染、中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇等。但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，并不能发现染色体的所有异常。总之，由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，医生会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。责任编辑：小燕&该文章独家授权丁香园使用，拒绝其它任何形式的转载图片来源：
不只是科普 更是健康工具唐氏筛查能检查胎儿智力吗？_唐氏筛查主要是通过抽孕妇的血化验_宝宝树
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唐氏筛查能检查胎儿智力吗？
唐氏筛查主要是通过抽孕妇的血化验，检查胎儿是否存在唐氏综合症的可能性。一般情况下，如果在唐氏筛查化验中显示胎儿有患有唐氏综合症的可能性，应当进行下一步的治疗。那么，唐氏筛查能检查胎儿智力吗？ &
唐氏筛查能检查胎儿智力吗？唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
　　氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
　　任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。
　　从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率，唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折，因此，为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决，产前唐氏筛查非常重要。有数据显示，“通过严格质控的早孕期NT筛查，21-三体胎儿的检出率可超过80%，其他染色体异常检出率可超过70%，如果结合母血清检查，能进一步提高检出率”。 &
进行唐氏综合症筛查需注意以下问题1、 筛查时间：孕中期14-21周的孕妇，以15-18周最佳。
　　2、 清晨空腹采静脉血，当天进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定。
　　3、孕妇年龄不限，但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。
　　4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料，输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者，应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。
　　5、结果筛查呈阴性，表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小，属于低危人群，但是筛查结果不能代表诊断，被筛查值为阴性者，也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者，建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。
　　唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分，是利国利民、造福子孙后代的民心工程，对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是尽早确诊，在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
谢谢很有用
很有用，长知识
十四周早了吗
有用，快15周了，打算16周去做
谢谢了，懂了。刚好准备这周去做唐筛，孕144了，这个时候去做没关系吧。
我家是十四周做的，没事吧？
我也是昨天做的
十四周是盲区，检查不到的
回复 &iifeng&
17:37:10发表的
十四周早了吗
回复 &介个嫼洺單&
17:02:47发表的
我家是十四周做的，没事吧？
十四周加5天做的，早还是晚
医生让我月底31号去做唐筛了
回复 &莫颜殇逝&
17:22:51发表的
我们日期差不多，我是145
回复 &树友15-03-16 20:08:55发表的
谢谢了，懂了。刚好准备这周去做唐筛，孕144了，这个时候去做没关系吧。
做了也还是会有担心，我只希望我的宝宝健康长大，别无他求
我也没有做，打算16周去检查，谢谢你告诉我空腹检查
我也没有做，打算16周去检查，谢谢你告诉我空腹检查
回复 &bebe_joker&
17:24:07发表的
医生让我月底31号去做唐筛了
一定要空腹吗，每天早上起床肚子都饿的咕咕叫，
每天早上必喝的白开水也不能喝吗
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&&&&37岁的郭女士怀孕13周之后接受唐氏综合征筛查，结果显示“高风险”。面对医生“穿绒毛进一步诊断”的建议，郭女士陷入了两难：做吧，绒毛穿刺是侵入性检查，有流产风险；不做吧，万一真生出个“唐宝宝”可咋办？郭女士一家商量了半天还是一筹莫展。通过一个偶然的机会从朋友那儿听说现在有一种方法抽母体“一滴血”就可以检测胎儿是否健康的方法。那么是否真有一种方法通过抽母血就可以知道胎儿的好坏？&&&&为此，郑州人民医院院士专家工作站王慧解释，近年来是有一项新的产前检测技术，叫“无创产前胎儿DNA检测”，来检测胎儿染色体异常。只要抽取孕妇的静脉血就可以了，相对于有创的“羊水穿刺”而言，称之为“无创”的检测手段。&&&&但是需要强调的是，无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题，还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。&&&&目前这个无创产前胎儿DNA检测能做哪些项目？&&&&无创产前胎儿DNA检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。&&&&但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体，这三种染色体也是临床常见的染色体疾病。&&&&21-三体综合征（即唐氏综合征，T21）又称先天愚型，是活产婴儿发病率最高的三体综合征。患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。严重者除生活困难外还给家庭和社会造成沉重的负担。&&&&18-三体综合征（爱德华氏综合征，T18）患儿多有先天性心脏病，外表和多器官严重畸形，40%存活至1个月，5%存活至1岁，1%存活至10岁。&&&&13-三体综合征（帕陶氏综合征，T13）是活产婴儿中最严重的三体综合征之一。该染色体异常的胎儿95%以上会死于宫内。由于存在严重的神经系统疾病或复杂的心脏异常，多数患儿出生后几天至几周内死亡。&&&&（金雨姗）
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