遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现，明显增加。
尿酸为嘌呤(purine)的最终产物。嘌呤和(pyrimidine)是合成生命物质()和()的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由和排出，每天的尿酸生产量和量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即)。
遗传性高尿酸血症是由于，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即-活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
(一)发病原因
遗传性高尿酸血症是X染色体隐性。
(二)发病机制
本病发制已阐明，Xq26～27.2导致患儿体内嘌呤的-活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、和含量明显增加，患儿减少约30%。但这些改变引发损害的确切机制仍不清楚。
1.患儿全部是男性，女性为。临床特点是、、及自伤行为等。一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，，剪刀样姿势等。
2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐，可伴反复、、及痫性发作等。2～3岁时常出现咬舌、咬唇、咬及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。
3.表现 性手足、、和等，少数合并、、和等。
4.患儿酸明显增高，尿中亦明显增加。检查正常，检查可发现。
诊断依据典型及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞、并发等鉴别。
1.酸明显增高 正常值&357～417μmol/L。
2.尿中亦明显增加 正常&18mg/(kg.24h)。
1.检查可发现。
2.有重要诊断价值。
与、并发等鉴别。
有的，如手足、，并可有和等，少数合并、、和等。
由于治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免，推行、及和选择性等，防止患儿出生。
有报道合并(L-dopa)可改善临床，还可试用(sodium glutamate)及(羧苯黄胺)等。可改善自伤行为及精神症状。
症状有加重倾向，预后不良。
出自A+医学百科 “遗传性高尿酸血症”条目
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关于“遗传性高尿酸血症”的留言：
目前暂无留言　　痛风的症状有哪些痛风给患者带来了很大的痛苦，现在痛风有很多的治疗方法，患者由于对于痛风缺乏足够的知识了解，所以在选择治疗方法上显着无所适从。那么，痛风能治好吗?患者应该如何选择适合自己的治疗方法呢?下面请专家为大家讲解一下。
痛风的症状有哪些　　一、对于急性发作期的痛风症状,表现为脚踝关节或脚指，手臂、手指关节处疼痛、肿胀、发红，伴有剧烈疼痛。使用显微镜观察，会发现患处组织内有,松针状尿酸盐沉淀。就是尿酸盐沉淀引起的剧烈疼痛。请注意，发病期的血尿酸由于,已经生成沉淀，所以尿酸值比平时最高值低。
　　二、慢性期的痛风症状主要表现,是存在痛风石，慢性关节炎、尿酸结石和痛风性肾炎及并发症。此时痛风频繁发作，身体部位开始出现痛风石，随着时间的延长痛风石逐步变大。治疗痛风要管住自己的嘴，不能食用嘌呤含量过高的食物。另一方面，要降低尿酸浓度。
　　三、患者控制疾病的发作，尤其是对于严重的疼痛状况,应该尽量减轻。检测血尿酸浓度是早期发现,痛风最简单而有效的方法。对人群进行大规模的血尿酸普查,可及时发现高尿酸血症，这对早期发现及早期防,治痛风有十分重要的意义。至少应每年健康检查一次。
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高尿酸血症的早期症状都有什么
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发布时间： 17:07:33
　　高尿酸血症的早期症状都有什么?【解放军风湿病研究院，风湿专科部队医院】风湿性关节炎是风湿病的一种，在我们日常生活中发病率较高，是被人众所周知的一种对患者危害比较大的疾病，而且一旦患上风湿性病，很难在进行有效的治愈，还会带给患者的正常生活和工作带去一定的影响和不便，产生巨大的危害。
　　下面我们就一块来了解一下风湿病对我们又怎样的影响?
　　【高尿酸血症的早期症状都有什么?风湿病的危害有哪些?】
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　　【高尿酸血症的早期症状都有什么?我院治疗风湿病的先进疗法】
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　　【风湿病医院介绍】
　　中国人民解放军风湿病研究总院总院始建于1926年，是一所集门诊、住院、体检、预防保健和康复为一体的，具有国家级重点风湿专科诊疗实力的国家三级甲等医院、上海市医保定点医院、全军部队卫生工作先进单位，是我国首批以风湿疾病为主要科研对象，并作为特色发展优势的部队公立医院。
　　温馨提示：引起内风湿患者注意，一定要密切关注相关部位的变化，杜绝恶性病变的发生，并且祝愿所有的内风湿患者都能早日康复，并且拥有健康快乐的人生!
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