我的地中海贫血筛查结果是正常的，还需要进一步做地中海基因检测吗？
我的地中海贫血筛查结果是正常的，还需要进...
我的地中海贫血筛查结果是正常的，还需要进一步做地中海基因检测吗？HbA结果是97.3（参考值96.5-98.5）HbA2结果是2.7（参考值为2.5-3.5）这两个都是电𣲙检验的红细胞孵育渗透脆性试验为阴
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
专长：不孕不育，阴道炎，子宫肌瘤等，痛经
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指导意见：为保险起见，最好做一下、最好都做，因为现有病例有发现ab两型地贫混合的。
职称：医师
专长：妇产科,尤其擅长擅长于妇科炎症、月经不调、不孕不育...
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指导意见：你好，经过地中海贫血筛查是正常的，为保险起见，最好做一下、最好都做，因为现有病例有发现ab两型地贫混合的。
问我老婆怀疑有a地贫，检查结果HbA值是96.4（正常值96.5～98.5）我的检查结果HbA2值是2.40（正常值是2.5～3
职称：医师
专长：消化内科常见病
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意见建议：您好，这种情况不排除检查的误差，没有症状的话，不用担心的。可以过几天复查看看。
问怀疑是地中海贫血
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
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病情分析： 你的情况可能是贫血引起，贫血常见的症状有头晕乏力、心慌气短、食欲不振、皮肤粘膜苍白、指甲扁平等，建议在医师的详细检查后，在用药治疗。意见建议：建议饮食要规律、营养要全面，避免挑食。贫血的情况可以用速立菲和维生素C片，多吃含铁的食物，如鱼、肉、肝、禽、动物的血液制品等。要在医生的指导下使用。
问地中海贫血
职称：医师
专长：头痛,中风,腰痛
&&已帮助用户：170205
指导意见：你好，这不能确定的，最好进一步检查确诊的，明确后结合医生治疗，多数患者在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐类、氯喹等)，必要时给予输浓缩红细胞。
问这个报告能说明我有地贫么
职称：医生会员
专长：大内科疾病如心血管
&&已帮助用户：11970
病情分析： 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。意见建议：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E
问请问这个检查结果我是否患有地贫
职称：医生会员
专长：内科相关疾病
&&已帮助用户：122512
指导意见：你好这不能确定的，建议最好先观察看看的，注意休息的。
问地中海贫血筛查结果
职称：医师
专长：阴道炎。宫颈糜烂。月经不调
&&已帮助用户：44270
病情分析： 你好，从你的检查结果来看，HbF含量明显增高，这种情况考虑为β地中海贫血的可能性较大，通常当HbF含量>40%时可能属于重型β地贫，意见建议：你的情况可能为中度的β地中海贫血，这种情况对宝宝影响是比较大的。建议进一步复查以明确比较好。
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地中海贫血相关标签
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白...
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如果需要做基因检测，推荐大家去深圳华大基因
我是湖南人，现在在东莞长安，怀孕期间孕检被怀孕地贫，之后做了那个血红蛋白电泳检查，说是怀孕有轻度Beta地贫。我老公是安徽人，长江以北，属于北方人。我们已经生育了一个男孩，现年5岁，出生地是我的湖南老家。说一下概况。我和老公婚检是做了的，但是湖南的婚检也好产检也好，都是不包括地贫的，那边似乎都没有这个概念。我儿子一直以来做血常规都是显示贫血，补铁效果也不理想，在网上查找资料的时候才注意到了地贫，其实在上高中生物的时候学到过，知道是一种基因遗传的疾病，但是觉得离自己太遥远。在我儿子多次血常规都是贫血的情况下我咨询了下三甲医院的医生，问他我儿子是不是有地中海贫血？医生问了我是哪里的，我丈夫是哪里的，他然后告诉我说不会（医生的意思应该是没有重度或者中度地中海贫血）。其实我想问的还有地中海基因携带的可能性。后来我才知道看一个血常规也可以做一个作为一个初筛的，也就是MCV值低于79就要怀疑地贫了，我就奇怪为什么我和我儿子做了这么多次血常规就没有一个医生提醒一下有地贫携带的可能？二胎来了，这次是在东莞做的产检，医生提醒说要做地贫筛查，我做了一个电泳蛋白都要400多，还是蛮贵的。结果自然不理想，其实我早就预料得到了，医生说让我老公直接基因检测确定，去交钱说要差不多700块，觉得有点贵了，正好我的无创DNA的血样已经送到了深圳华大基因，我就打算把我们一家三口的基因检测都做了（无创DNA800RMB，你知道在深圳医院才多少钱，一样的只要800多，打电话问了华大基因说是因为在深圳政府有补贴，所以便宜这么多，不过我又不可能跑到深圳去，坐车太麻烦了，算了多花几百块就在长安医院做了），我直接给他们打电话，说我要增加一个地贫基因，告诉他们我采样的医院、日期还有姓名，在网上下单后备注就可以了，因为我已经有样本了所以基因检测才花了200块。接下来就是我老公和我儿子的，其实说实话在我心里都已经百分百确定了，我这应该不算是直觉，看他们两个和我的血检常规的数值几乎都肯定了结果，只是存有那么一丝侥幸而已，万一不是携带呢？也想着做了也好，不会胡思乱想，反正以后我儿子结婚谈对象前必须要做的，还不如早知道的好。接下来就还是在网上下了订单，他们顺丰来了采样盒，采样后邮寄，里面有采样盒，检测送检单一张，印有他们公司地址的顺丰快递单一张。采样很简单，按照采样盒里面的图片操作就可以。半个月过后，他们给我打电话告知和顺丰邮寄结果。结果和我想的一样，我和我儿子是轻型地贫，老公没有。我想说的是这个基因检测。第一：我花了800块钱做了三个人的基因检测，如果是在医院，这个费用只能做一个人的，所以在这里是省了不少钱的。第二：不用抽血，只需要采取唾液，方便快捷，半个月出结果，不用怕没有时间跑医院排队了，快递现在很方便，半个月出结果，会有电话告知和快递检测结果。第三：医院的也是采取第三方基因公司送检的，而华大基因毕竟数据库比较大，起步早，更重要国家在大力支持，目前来说大部分的无创DNA好像都是深圳华大的。深圳华大的地贫检测比较全面，一共有301型的地贫检测。我只是建议如果有需要做基因检测的不妨考虑下华大基因，自己可以打电话咨询，微信公众号也可以咨询。
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那楼主的2胎有没有做基因检测？
楼主有电话吗？我想咨询下你，可以吗？
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地贫产前诊断及基因诊断之下是否需再进一步检查？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
根据检查结果，能否确定我的地贫类型？我丈夫是否需要再做基因诊断？我腹中胎儿是否有风险？还需不需要再做检查？
所就诊医院科室：
广东省妇幼保健院 产前诊断
检查资料：
&副主任医师
您好，建议您丈夫也完善下地贫基因检查。谢谢！
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投诉类型：
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尹爱华大夫的信息
不良生育史，地中海贫血产前诊断，遗传病产前诊断，出生缺陷疾病防治
尹爱华，女，副主任医师，教授，医学博士,博士生导师
医学遗传中心主任
广东省妇幼保健院院区副主任
产前诊断科可通话专家
副主任医师
潍坊市人民医院
产前诊断科
江西省妇幼保健院
产前诊断中心
上海市第一妇婴保健院
产前诊断门诊
副主任医师
潍坊市人民医院
产前诊断科
娄底市妇幼保健院
产前诊断中心
副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
产前诊断科
产前诊断科
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地中海又称、海洋性贫血，是一组遗传性性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。
地中海贫血可根据红细胞渗透性试验（MDST）获得数据，按照受累的链来分类，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。更多
是预防胎儿的有效措施。首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。更多
及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海。各个项目检测结果解读如下：
1、血常规：
主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳：
此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β最重要的诊断依据；时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测：
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断；如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。更多
一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有地贫隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，且有1/4的几率可能完全正常。
经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好终止妊娠。因为这种胎儿由于基因缺陷先天发育不良，可能胎死腹中，也可能到末期发生，出生不久即死亡。即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。
反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常，则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血，这种情况不会对胎儿健康造成太大危害，孕妇可安心地续继怀孕生产。更多
做地中海筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或患者的机会。
1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
3、产前诊断：对孕11-14周取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。更多
夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），以后，对子代的几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。更多
轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求后早筛查，早诊断，确诊后是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过或绒毛取样后，进行基因检测，可诊断地贫胎儿的基因型。更多
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1个回答最佳答案：地中海贫血是遗传性疾病，是由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白的... 主治医师4个回答最佳答案：你好，你宝宝的身高体重都没有达到正常的标准，小儿生长发育虽然... 主治医师2个回答最佳答案：您好，孕妇地中海贫血，建议及时服用补血类产品调理，孕期需血量... 副主任医师1个回答最佳答案：地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，建议你带孩子去医院检查染色体... 1个回答最佳答案：你好建议怀孕16周可以做一下唐氏筛查，通过抽取孕妇血清，检测母... 主治医师
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请问地贫筛查结果正常还需要做地贫基因检测吗
状态：就诊前
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医生说我老公MCV偏低，参考范围是80~100，我老公80.81，医生要我老公查地贫DNA,我想问下是否有这个必要
问：您先生的亲属有无地贫疾病？您先生有无贫血？
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没有，家里人一切正常，也没听说他贫血，身体也很好，这次验血的报告值都在范围之内，没有不达标的，就是因为MCV是临界值，80.81，所以医生让验地贫DNA
我认为目前没有充分明确的依据怀疑“地贫”。MCV仅仅是反应红细胞体积大小，虽然地贫MCV减小，但发生MCV小的其它因素很多，要全面考虑问题。
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总蛋白52.8偏低（参考值65-85）
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