这半年来，我彻夜难眠，这个问题下的各个回答我差不多都看了几遍。现在我妈妈的治疗接近尾声，我想我也可以来回答这个问题了。因为我妈妈右胸明显摸到肿块并疼痛，2019年7月18号我带我妈妈到我们当地医院做了彩超，显示为两个肿块，大小在2左右，内有血运，边缘成蟹足状，分在4c类。我一看知道不好，没有进一步联系本地医生，直接在好大夫上找到了中国医科院肿瘤医院（东肿）的外科医生，约好7月22号到北京门诊看病。22号当天大夫为我妈妈初步触诊后认为是早期，尽快手术为好，并给我们开了住院证和一系列检查。检查等结果的时间不到一个礼拜，这期间我又带我妈妈面诊了东肿和协和的几位权威外科医生，他们的意见也是早期无碍，尽快手术。30号医院通知我们明天住院，31号下午我们如愿入住东肿乳腺外科病房，隔天就进行了手术，我妈妈因为是多发病灶且腋下有淋巴结肿大，因此行改良根治术，术后大病理是两阳一阴，腋下转移2个。手术非常顺利，我妈妈当晚8点半出手术室，到第二天已经可以下床活动。第三天我们经医生允许提前出院，积液少之又少，换了几次药（正常要求一周换一次，因为我妈妈较胖绷带容易移位，我带着她一周换两三次）后就把引流管拔掉了。接下来的战斗进入第二阶段，也是很多癌症病人和家属谈之色变的化疗阶段。我带我妈妈面诊了东肿几位内科主任后，跟病友们了解了一些情况后放弃回我们当地化疗的想法，决定留在东肿治疗。方案基本上tc4次，算是非常轻的一个方案。这期间我们也做了21基因检测，我妈妈是16分，算是低复发风险，虽然都说国内的这个检测不够严谨，但终究还是个好消息。然而万万没想到的是，验血结果出来，我妈妈因为15年糖尿病史的缘故，术后应激导致肌酐达到了101，医生反复权衡之下，又跟几位专家进行了会诊，最后决定不给我妈妈进行化疗，单纯给与内分泌治疗和放疗。刚开始听说我妈妈不用化疗，我真的是非常高兴，但随后我又感觉到深深地不安。因为按照规范治疗，我妈妈这种情况是必须化疗的，现在因为肾脏的缘故没做化疗，真的是提高了很大的风险。我们多次与医生沟通，确实几位医生都认为我妈妈不适合化疗，一方面肾脏指标不行，化疗对我妈妈的毒副作用将远大于利，另一方面肿瘤活跃度较低，有资本去拼一拼命运。这算是一个权衡之计。事已至此，我们只能选择相信医生，安慰点想，毕竟这是中国顶尖的肿瘤医院内科团队针对我妈妈的病情做出的个人向治疗方案。事已至此，我们不知不觉已经在北京呆了一个多月，我决定带着我妈妈回家，稍作休整迎接接下来的放疗。短暂休整后，现在我们又回到了北京，在东肿进行放疗，我妈妈的情况要做胸壁和锁骨的放疗，要做15次，现在已经做完了9次，整体来说就是除了这两天有些乏力外没有任何不良反应。希望接下来的治疗也可以顺利结束。值得一提的是，我妈妈术后一个月左右患肢开始淋巴水肿，因为发现及时，戴上专业的压力袖套后就不肿了，我还给她买了缓解水肿的机器，肿了做一会儿可以让她舒服很多，放疗后水肿也用袖套和机器来解决，目前并没有这方面的困扰。最后，真的要感慨现代医学技术和外科手术的发达，我妈妈术后没打任何吊瓶，到现在不疼不痒不发炎，伤口愈合完好，不用拆线，没有受任何罪。最后的最后，感谢我妈妈的外科医生、麻醉医生和内科医生，高超的医术之外，还有你们对患者和家属如春风般温暖的态度和关怀。感谢！祝我妈妈经此一役，永远健康！}

4月17日为世界肿瘤日，今天我们来看一个坚强、积极、团结的患者故事：妈妈温迪·米亚哈拉（Wendy Miyahara）和她的2个女儿特蕾娜·米亚哈拉（Trina Miyahara）凯莉·米亚哈拉（Kelly Miyahara）母女三人感情很好，且无话不谈。图片来源：西达赛奈医学中心妈妈温迪（左）姐姐特蕾娜（中）妹妹凯莉（右）母女三人在洛杉矶公羊队的比赛中合影在还未成年时，父母会陪着这对女儿阅读，一起玩“过家家”游戏。女儿们最喜欢的游戏是“婚礼”，她们会从妈妈温迪那里借来蕾丝头纱，装扮成新娘，进行神圣的婚礼仪式。长大后，她们在彼此真正的婚礼上，为对方调整婚纱，见证对方的幸福。婚后，她们也住在同一个社区，相隔不到数百米，每日都能聚在一起，交流如何更好地抚养下一代。在温迪的温暖陪伴下，母女三人共同经历了许多人生的重要阶段与重要挑战，其中也包括了一段让人意想不到的经历：在19个月内，母女三人相继查出乳腺癌。【姐姐特蕾娜】年仅43岁查出乳腺癌，基因检查发现BRCA2突变第一个确诊乳腺癌的，并不是妈妈温迪，而是姐姐特蕾娜。2017年初，特蕾娜才刚做完乳房X光检查，结果很正常。然而大约6个月后的一天，特蕾娜感觉自己的两侧乳房有可疑肿块，经过检测，诊断为II期乳腺癌。这让特蕾娜非常震惊。“癌症来的太快，太让人震惊了。我们一家也从来没有过癌症患者。”特蕾娜惊叹道。图片来源：西达赛奈医学中心、Getty确诊时，特蕾娜仅仅43岁，还十分年轻，这也不是乳腺癌高发的年龄。为解开疑团，特蕾娜决定寻求肿瘤遗传学专家的意见。温迪陪着女儿特蕾娜与肿瘤遗传学专家会面，并进行了可能导致乳腺癌风险增加的遗传基因检测，结果发现特蕾娜携带BRCA2基因突变。随后，妈妈温迪与妹妹凯莉也先后接受了基因检测，结果显示三人均为BRCA2基因突变阳性。BRCA2基因突变是什么？BRCA2和BRCA1，统称BRCA基因，全名为乳腺癌易感基因 (Breast Cancer Susceptibility Genes, BRCA)，这两个基因负责编码合成一种肿瘤抑制蛋白，其参与DNA同源损伤修复并防止细胞过度增殖。但是，一旦BRAC基因发生突变，它们抑制肿瘤发生的能力就会消失，进而“纵容”肿瘤的发生。尽管并非所有携带该基因突变的人都会患上乳腺癌，但约20-25%的遗传性乳腺癌归因于BRCA1或BRCA2基因突变。值得注意的是，BRCA突变会增加年轻时患癌的风险，也与卵巢癌、子宫癌等女性生殖系统癌症高度相关。BRCA突变的男性患乳腺癌、前列腺癌症和胰腺癌的风险也更高。图片来源：西达赛奈医学中心、Getty哪些人群需要做BRCA基因筛查？洛杉矶西达赛奈医学中心（Cedars-Sinai Medical Center）癌症实验治疗中心联合主任Monica Mita医生是凯莉和温迪的主治医师。她指出，完善基因检测在精准医学时代至关重要！基因检查结果可以帮助更早期地筛查癌症、指导早期治疗或指导可使患者获益的预防性治疗。Monica Mita医生建议，以下4类人群可考虑完善BRCA基因检测。1.低于45岁、年轻的乳腺癌患者；2.家族中有2个或2个以上乳腺癌患者家属的健康人群；3.三阴性/Her2阴性的乳腺癌患者；4.德系犹太血统的男女，因为这个族群携带BRCA突变的可能性增加10倍。【妈妈温迪】乳腺癌来势汹汹，数月后71岁的妈妈也确诊BRCA2基因突变均为阳性——这一结果让母女三人很震惊，在此之前，米亚哈拉一家从来未曾有乳腺癌家族史。确诊后，特蕾娜很快完成了双侧乳腺切除术，并第一时间接受积极的内科化疗方案。然而，基因突变的力量是强大的。就在特蕾娜化疗期间，妈妈温迪在常规的乳房X光检查中，也发现了乳腺癌迹象，并在2017年的感恩节前夕最终确诊乳腺癌。“2017年时，我已经71岁了。我前面还有2个姐姐，她们并没有患过乳腺癌，我是最小的。所以，当我在西达赛奈医学中心查出乳腺癌时，我的医生Monica Mita也很惊讶。”温迪回忆道。温迪选择了“乳房肿块切除术”来彻底切除乳房中的癌组织，并辅助放疗的方式来综合治疗乳腺癌。图片来源：西达赛奈医学中心母女穿着公羊队球衣参加洛杉矶公羊队的比赛她们一家受邀，在2022年洛杉矶公羊队的一场比赛中担任掷硬币队长在这个治疗过程中，母女三人相互扶持。特蕾娜指着卧室的一张沙发感叹：“自从患癌后，整个抗癌的过程，这张沙发很少是空的。不是我妈妈温迪会坐在这儿，就是我妹妹凯莉会坐在这儿。”【妹妹凯莉】做预防性双乳切除术，医生在术后病理中发现癌组织母亲和姐姐相继患病后，妹妹凯莉一边抚养自己年幼的2岁儿子Theo，一边照顾母亲和姐姐。母亲与姐姐的乳腺癌都来势汹汹，仅仅几个月乳腺就发生了癌变。这让一直很想要二胎的凯莉，犯难了。也查出了BRCA突变的自己，是否合适推迟任何的BRCA基因突变风险预防性手术，先怀孕生完二胎再说呢？毕竟，也不是每个BRCA突变的女性都一定会患乳腺癌。但医生告诉凯莉：“在您怀孕与哺乳期间，并不适合做X光检查早期筛查乳腺癌，而且有效检出率也比较低。“我不想再拖延了，谁知道癌症会不会明天就到来。”凯莉说。在陪伴母亲做完所有放疗疗程后，2018年1月，凯莉接受了预防性双乳切除术。图片来源：西达赛奈医学中心
插图：Melinda Beck凯莉的决定无疑是很明智的!“手术后的第三天，我的外科医生就给我打来了电话。医生在术后的病理切片检查中，发现了乳腺原位导管癌，这是一种发生在乳腺导管内的早期乳腺恶性肿瘤。要知道，不到六个月前，我才刚做过一次清晰的乳房X光检查，结果还很正常。现在，居然在我刚切下的乳房组织里发现了癌组织。”凯莉回忆道。由于凯莉的乳腺癌发现得很早，她术后不必再进行放疗或化疗。在妈妈和姐姐的照顾下，她也很快地从手术中恢复。“她救了自己的命！”温迪这样评价她的女儿凯莉，“这个手术本来是预防性的，可能很多人都会犹豫，不敢做这个手术，但如今结果恰恰证明这个手术是非常必要的。”此后，为进一步地应对BRCA基因突变带来的癌症风险，姐姐特蕾娜还主动选择了子宫切除术，妈妈温迪则进行了卵巢切除术。图片来源：西达赛奈医学中心【母女三人】没想到癌症也会带来积极的影响，它让我们更亲密2020年，在新冠病毒大流行最为严重的时候，凯莉迎来了一个大喜讯：：她将有第二个儿子。“是Monica Mita医生医生给了我最后的信心与动力。她告诉我，我不应该因为自己的癌症病史或BRCA基因突变，影响我拥有第2个孩子。”凯莉说。如今，凯莉的大儿子已经6岁了，二儿子Kawai也已经2岁了。姐姐特蕾娜与自己的14岁儿子Ryan、11岁儿子Bryce关系也很亲密。这4个男孩特别喜欢串门，每年夏天还会陪着外公外婆一起野外露营，其乐融融。温迪与丈夫在2023年夏天也将庆祝结婚55周年纪念。“我没想到癌症也会带来积极的影响，我们本来已经是一个如此亲密的家庭，但这段癌症经历，让我们更加珍惜彼此，更加亲密！”特蕾娜说。妹妹凯莉计划制作一部纪录片，来分享他们的故事。他们将讲述这一家人都故事，并向其它人介绍BRCA基因检测以及乳腺癌治疗和预防的选择。“这是一个积极乐观、坚强团结的家庭，为彼此都提供了巨大的支持。对乳腺癌的治疗，她们很积极与主动，遵循西达赛奈医学中心癌症专科多学科专家的评估、诊断、治疗以及随访监测的建议，在抗癌的每个关键节点都抓住了早期筛查早期治疗治疗的好时机！”Monica Mita医生感叹。图片来源：西达赛奈医学中心生在癌症家族怎么办？是否就一定需要进行预防性乳房切除术？西达赛奈医学中心再生医学研究所主任Clive Svendsen博士提醒，携带BRCA基因突变的女性，是否一定需要进行预防性手术，这必须权衡风险与收益，尽可能做出最佳决定。“如果我们有一个工具，能预测携带BRCA基因突变的细胞是否最终会癌变，能预测癌症的严重程度，这将极大的帮助监测、预防和治疗女性癌症，甚至可以确定哪些抗癌药物更有效。”Clive Svendsen博士表示。他正在进行一种新型BRCA筛查工具的研究：一种由诱导多能干细胞和芯片技术制成的类器官，可作为BRCA突变患者的补充风险度量和临床前药物筛查工具，具有巨大的潜力。参考资料：1.Stronger Together: Family Faces BRCA-Positive Breast Cancer .http://www.cedars-sinai.org2.New Recommendations for BRCA Testing: Should You Be Screened?.http://www.cedars-sinai.org3.Study Seeks to Increase BRCA Cancer Gene http://Testing.www.cedars-sinai.org4.Scientists Aim To Predict Breast Cancer http://Risk.www.cedars-sinai.org5.《2023-Cancer-Annual-Report》.http://www.cedars-sinai.org}