脊髓小脑性共济失调这个病是基因上的病变，大部分是因为有遗传因素，也有少部分病人是突变的，它的临床表现主要是共济失调，它的病理基础损伤主要在脊髓跟小脑上，可以见到小脑的萎缩见到脊髓的萎缩。
目前统计发现，在亚洲患病人群中尤其是日本、中国患病人数相对偏高，根据流行病学调查，大概有10万分之8发病率，可见这个几率是遗传病当中相对比较高的。中国人当中最常见的，是脊髓小脑共济失调3型，这个病是一种家族显性遗传史，如果父母得了，子女患此病的概率有50%左右，男女没有特异性。
通过做基因检测可以分型，做磁共振可以看见小脑和脑干的明显萎缩，关于脊髓的萎缩，有特殊的征叫十字征，临床上诊断脊髓小脑性共济失调，经常要看这个问题，在脑桥上有白色的线，这个具体为什么形成，目前也不是太清楚，如果能见到十字征那条线基本上就能够确诊这个人是脊髓小脑性共济失调。
脊髓小脑性共济失调它的临床表现第一个典型的表现就是共济失调，大家都见过喝醉酒的人走路摇摇晃晃的，共济失调就是走路摇摇晃晃。我们正常的步，两个腿可以很紧密地走，而病人两个腿迈得很宽他自己才能站住。第二个他要拿个东西拿不准，他要把东西吃到嘴里半天吃不准。第三个他说话也不行，就是我们常见的像吟诗一样的，吐字也不太清楚。除了这些之外，我们有些特殊的病人他会出现眼震，眼球转动哆哆嗦嗦得厉害，有些人也会锥体束损伤，就是肌张力增高、双侧巴氏征阳性，还有特殊的病人会出现发育迟缓、痴呆。
目前来说除了上述情况之外，在家系当中还有一个特殊的临床现象叫遗传早现，举个例子来说就是病人父亲可能发病的时候40岁，但是到自己的时候可能20岁就发病，原因就是因为病人父亲可能重复序列是60个，到病人自己可能重复序列80个了，这个叫遗传早现现象。
目前世界上没有任何药能够把它切断，目前所有的药物都是对症治疗的药物，西医主要是给些营养神经的药，如果有肌张力的增高给肌松剂，如果病人有痴呆给改善智力的药，这些都是对症的用药，可以延缓一下它的进展，但是没有办法把病阻断。像遗传性小脑性共济失调，一般都开些胞磷胆碱钠、艾地苯醌一些营养神经之类的药，短期有一定减缓的作用，后期效果就没有那么明显了，甚至还会加重，而且西药吃多了副作用也比较大，对肝脏损害也比较严重，所以不建议长期服用西药。发布于 2020-12-26 13:49}

疾病简介脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia，SCA)是患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩所致，一般患者多在青少年期、成年期发病，病情逐渐加重。脊髓小脑性共济失调患者主要表现喝醉酒的人一样，走路摇摇晃晃，动作平衡失调，讲话含糊不清，进食喝水返呛等。一般来说患者的心智能力沒有异常。因患者走路摇摆状像企鹅一样，因此又称为“企鹅家族”。 脊髓小脑性共济失调的病因有肿瘤、外伤、炎症、遗传等。遗传学发现有7个该病的致病基因是由于基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增导致编码蛋白内形成异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链，这条异常扩展的多聚谷氨酰胺肽链就像一条长尾巴，它会造成蛋白质的功能代谢发生异常改变，进而造成神经细胞死亡。这条异常的长尾巴越长，发病年龄越早，病情发展的就越快。小脑的病变可以由多种病症引起，常见的包括：1. 原发性或转移性肿瘤2. 血管性如小脑梗死、小脑出血等3. 炎症性如急性小脑炎、小脑脓肿等4. 中毒性如酗酒、食物、药物、有害气体中毒等5. 药物的副作用，如抗癫痫药6. 脱髓鞘性疾病，如多发性硬化7. 小脑先天发育不全、不良或其它先天畸形8. 内分泌紊乱，小脑钙化9. 脑机能退行性变性，如多系统萎缩等10. 外伤11. 遗传性，如遗传性脊髓小脑性共济失调症状表现脊髓小脑性共济失调是显性遗传神经退化性疾病。患有脊髓小脑性共济失调的患者可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等，严重影响患者生存质量。1.早期可表现 有行走步态有不稳感，有眩晕感，特别是走田间小路时、道路不平时特别明显，容易撞到墙或门框;双腿肌肉酸痛、僵硬感，动作笨拙;双手精细运动时，如端汤、端茶时有摇晃，汤、茶等容易溅出容器;写字时字线不规则、字迹较前潦草，字行间距不等，有时可见笔尖将纸穿破;讲话较前不流利，舌头打结，吃东西或喝水时容易被呛。2.主要临床表现 眼球震颤，视物模糊;口齿不流利，饮水反呛，吞咽困难;四肢肌张力增高，腱反射活跃或亢进(特别是双下肢)，病理征阳性;双上肢动作笨拙缓慢，轮替运动差;双下肢僵硬，行走或站立不稳，蹒跚步态。检查诊断你知道脊髓小脑性共济失调的检查都有哪些吗?现在很多疾病是不分人群的，说到脊髓小脑性共济失调，很多人都不太了解，甚至有的患者都不知道自己是怎样得来这个病的。脊髓小脑性共济失调是一组以慢性进 行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病，可发于任何年龄段。 那么有哪些脊髓小脑性共济失调的检查项目呢?相信很多人会好奇，下面我们就一起来了解一下吧。1.辅助检查是头颅CT或核磁共振。CT或核磁共振显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查一般正常。2.确诊SCA(脊髓小脑性共济失调)及区分亚型可进行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。3.诊断依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史(包括已故的亲人)，通过磁共振(MRI)及基因测试，判断病人是否患上小脑萎缩症。治疗方法你知道脊髓小脑性共济失调如何治疗好吗?脊髓小脑性共济失调是一种由中枢神经系统损伤，导致患者运动等方面的障碍。所以早日的了解脊髓小脑性共济失调的治疗方法，积极的治疗疾病，平时在生活除了要了解这病的病因，我们更应该要懂得这病应该然后预防和治疗，只有接受正确的治疗，才能让我们的生活早日的健康。脊髓小脑性共济失调如何治疗好?(1)改善患者运动的姿势基础：增强近端稳定性;改善平衡调节，使患者学会小范围的运动。(2)改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同，使患者的运动变得平稳和流畅。(3)在抗重力的位置上，让患者体验有目的的抗重力运动。(4)改善视固定和眼、手协调，使患者能利用视觉帮助稳定。(5)在患者的运动中，引入旋转的成分，减轻患者因害怕失调而不自主地或自主地对其运动的限制。(6)训练患者恢复正常的中线感和垂直感，以便他们在运动中有返回中线的参考点。以上就是关于脊髓小脑性共济失调如何治疗好的介绍了，早日的发现脊髓小脑性共济失调的症状表现，积极的对症治疗疾病，同时治疗这病请朋友们一定要去正规的医院接受治疗，千万不要盲目的投医，不然只会耽误了病情，希望通过及时的治疗。让我们的生活早日的健康，家庭幸福快乐是重要的。饮食宜忌你知道脊髓小脑性共济失调的饮食保健都有哪些吗?困扰着每个患者的生活和家庭，给我们的日常生活带来极大的不便。脊髓小脑性共济失调患者，不仅自己痛苦，而且给社会和家庭带来了沉重的负担。在患者恢复时期做好脊髓小脑性共济失调患者的饮食调养非常重要。脊髓小脑性共济失调的饮食保健方法如下：1、鱼类。鱼肉脂肪中含有ω-3脂肪酸，有助于健脑。吃鱼还有助于加强神经细胞的活动，从而提高学习和记忆能力。2、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1)，对于提高脑瘫患者的认知能力至关重要。3、鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中优良的蛋白质之一，而蛋黄除富含卵磷脂外，还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等，对脑瘫患者的大脑发育有益。4、核桃和芝麻核。核桃和芝麻核可为大脑提供充足的亚油酸、亚麻酸等不饱和脂肪酸，可排除血管中的杂质，提高脑瘫患者的大脑功能。5、菠萝、柠檬、香蕉菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰，对提高人的记忆力有帮助;柠檬可提高人的认知能力;香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸，可使人精力充沛、注意力集中，并能提高人的创造能力。以上就是关于脊髓小脑性共济失调的饮食保健的介绍了， 祝您早日的康复。}