多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是成年期发病的致命性神经退行性疾病。临床表现为进展性自主神经功能障碍，伴帕金森症状、小脑性共济失调症状及锥体束征为主要临床特征的神经系统退行性疾病。分为MSA-P亚型（parkinsonian subtype，帕金森症状）和MSA-C亚型（cerebellar subtype，小脑性共济失调症状）。MSA是一种孤儿病(Orpha number, ORPHA102 [www .orpha .net])，平均发病率为0.6-0.7/10万人年（0.6 to 0.7 cases per 100,000 personyears），患病率为3.4-4.9/10万人，40岁以上人群中患病率为7.8/10万人。一般患者在60多岁时患病，在症状出现后，平均生存期为6-10年，少数可以生存至15年以上。药品审评中心网站上搜索“多系统萎缩”，只有诊断的试验的在开展：http://Clinicaltrials.gov有122个记录，其中有38个处于招募状态，其中宣武医院正在招募MSA-P的患者。联系人: Jiping Li, MD，010-83198899-8630，yhljp89@163.com 联系人：Shanshan Mei, MD，010-83198899-2282，sophy33@163.com 下面是两篇综述的部分笔记：帕金森类（主要针对MSA-P）比如左旋多巴（Levodopa），大约1/3的MSA-P患者有治疗效果，比帕金森的反应率低。其使用基本靠临床经验，没有太多的证据。金刚烷胺（Amantadine）是另一种药物，同样，没有太多证据支持有效。小脑综合征（主要针对MSA-C）说实话没什么药物。不太靠谱的“小道消息”说氨基吡啶 (Aminopyridine)可能有效。肌张力障碍大约12%-46%的MSA患者会出现肌张力障碍，肉毒杆菌毒素注射液可能有效，但是少数情况会引发严重的吞咽困难。活动障碍非药物治疗方法在改善症状和提高患者生活质量方面比较重要，比如物理疗法和作业疗法(Occupational therapy，OT)。物理支持包括拐杖，助行器（Walker）和轮椅等。虽然证据有限，但据说有用....脑深部电刺激脑深部电刺激（deep brain stimulation，DBS）在帕金森治疗中比较有效，但是作者不推荐用于治疗MSA。自主神经衰竭逼尿肌反射亢进（detrusor hyperreflexia）和括约肌逼尿肌协同不良（sphincter detrusor dys-synergy）引起的急迫性尿失禁（Urge incontinence），可通过应用抗胆碱能药物缓解，比如奥昔布宁（oxybutynin）和曲司氯铵（trospium chloride）。但是也会引起尿潴留和认知减退的进一步恶化，可能是因为不能透过血脑屏障的缘故。逼尿肌注射肉毒杆菌毒素曾被报道在几个单例中有效。夜尿症的话，也有单例说去氨加压素（Desmopressin）有效，副作用可控。如果可以的话，首选清洁间歇性自家导尿（clean intermittent self-catheterization）。勃起障碍（ED）的话，西地那非（Sildenafil）被证明有效，但可能会引起直立性低血压（orthostatic hypotension，OH），所以要小心使用。对于直立性低血压，非药物疗法包括弹力袜，腹带，盐和液体的足够摄入量以及避免暴露在炎热潮湿的环境中。在夜间抬头向上倾斜，以增加血管内容积并减少早晨的低血压。药物疗法包括Midodrin，去甲肾上腺素前体L-threo-3,4- dihydroxyphenylserine，还有其他没有临床数据的药物，例如麻黄素（ephedrine）。另一个没有数据，但广泛用于帕金森治疗的是氟氢可的松（fludrocortisone）。餐后低血压的疗法包括少食多餐低碳水的食物，奥曲肽（octreotide），阿卡波糖（acarbose）或咖啡因。神经精神病学的临床表现抑郁和焦虑是常见的MSA症状，而认知衰减也会影响30%的患者。对于抑郁和焦虑，选择性血清素再摄取抑制剂（serotonergic reuptake inhibitors）可能较好。睡眠障碍快速眼球运动睡眠期行为障碍（RBD）影响90-100%的MSA患者，但没什么临床试验。氯硝西泮（Clonazepam）和褪黑素（Melatonin）可以考虑。附：丁香园上Elegentdress发表的MSA用药指南的链接：http://yao.dxy.cn/article/511771}