医生回答共2条医生回复因不能面诊，医生的建议仅供参考问题分析：结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。有用0问题分析：你好，小儿结节性硬化综合征的症状，幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见，少数出生时即出现，呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧，神经系统症状90%以上患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作有用0相关问答一般情况下，小儿结节性硬化综合征要做体格检查、脑电图等检查，还需要做颅脑X线、CT、磁共振。1.体格检查：小儿结节性硬化综合征要做体格检查，能够了解全身皮肤状态有无血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮样斑等情况。2.脑电图：小儿结节性硬化综合征要做脑电图检查，能够了解是否存在癫痫。3.颅脑X线、CT、磁共振：小儿结节性硬化综合征要做颅脑X线、CT、磁共振等检查，有助于判断大脑是否存在肿瘤的情况。色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤；淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。病人会有皮肤的变化，如色素脱失、鲨鱼皮。如果病人是儿童和青少年，最常见的临床表现是癫痫，最常见的临床表现是癫痫。还有一些女性病人会出现肺部变化，经常呼吸困难等。问题分析：您好，根据您所描述的情况，结节性硬化病，这个有可能是由于染色体遗传导致的症状。指导建议：这种情况建议最好还是使用西罗莫斯配合抗癫痫的药物进行治疗，如果严重的话，一般主要还是需要手术治疗的。结节性硬化症患者通常会表现为皮脂腺瘤、智能减退等。结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，患者的皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏等部位通常会受到损害。如果患者患上了结节性硬化症，口鼻三角区通常会长有透亮大状的丘疹，随着病情的进展，通常会慢慢的融合成片。当累及神经系统、眼部等损害后，患者通常会出现智能减退、行为异常、比较容易冲动、眼球突出等症状。结节性肝硬化复发会肝区疼痛，一般位于右肋部或剑突下，疼痛性质为间歇性或持续性隐痛，钝痛或刺痛，疼痛前一段时间内，若同时伴有血压下降、休克的表现，腹腔穿刺有血性液体，说明癌结节破裂出血严重。');
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