雷帕霉素和结节性硬化症有特效药物吗?

提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!结节性硬化症百度百科许兰萍主任医师神经内科结节性硬化症,是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,该病患者皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官都可发生良性错构瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状。
具体有什么症状?是否有癫痫发作?是否有面部和皮肤血管纤维瘤?除了面部其他没有症状现在脑部结节需要怎么治此条记录可能涉及用户隐私,仅咨询者本人可见皮肤神经纤维瘤:可以在皮肤局部使用 mTOR 抑制剂,也可以从口服mTOR 抑制剂治疗中受益。其他相关的治疗主要是从美容角度考虑的。
特异性靶向治疗
mTOR 抑制剂
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此mTOR抑制剂成为有效的特异性靶向治疗方法。mTOR 抑制剂包括雷帕霉素、西罗莫司和依维莫司。可有效治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病、皮肤血管纤维瘤、 TSC 相关的癫痫和神经精神障碍等。脑部室管膜下巨细胞星形细胞瘤:除了 mTOR 抑制剂治疗外,部分患者需要治疗。我孩子这需要怎么治我没有面诊查体,不能妄谈。你要到当地三甲医院根据症状体征制定治疗方案。脑部室管膜下巨细胞星形细胞瘤:除了 mTOR 抑制剂治疗外,部分患者需要手术治疗。我孩子这需要手术吗我前面讲过了:我没有面诊查体,也没有看到片子,只看到了报告,不能妄谈。但是孩子没有癫痫发作,无需手术。如果有癫痫发作,可以考虑手术切除病灶。请您随时关注身体状况,如遇病情变化或感到任何不适,请及时去线下医院检查就诊,祝您生活愉快!}

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