揭秘小脑萎缩遗传规律:是生活方式还是基因决定了它的发生?


小脑萎缩是一种老年人多见的退行性病变,但是相信很多人并不了解小脑萎缩的症状和特征。对于小脑萎缩只是一知半解,了解小脑萎缩的症状和特征对于小脑萎缩的治疗十分关键。本篇文章将为大家讲解一下小脑萎缩的主要症状,以及每种疾病类型的特征,希望对小脑萎缩的患者及家属有所帮助。
参考文献:创客贴
小脑萎缩常见症状
小脑萎缩常见的症状是小脑性共济失调,主要表现为四肢共济失调,无法正常控制身体,多以下肢较重,特别是难以用筷子,写字母和其他小动作来摇摆和行走,也可有眼球震颤及吟诗样言语。除小脑性共济失调外,小脑萎缩较常见的症状是自主神经病(主要表现为四肢远端对称性感觉障碍、下运动神经元瘫痪和(或)自主神经障碍的临床综合征),如排尿困难和便秘。另外,如果疾病持续时间延长,可能会出现吞咽苦难等症状。
小脑萎缩每种疾病类型的特征
晚发性小脑皮质萎缩症
这种疾病的发展相对较晚,进展较缓慢,这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复,且由于CAG重复序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。
脊髓小脑性共济失调1型SCA1
典型的SCA1患者表现为周围神经病,锥体束征,眼肌麻痹,吞咽困难,除了小脑性共济失调意外,还可能出现帕金森氏症(动作缓慢,四肢震颤等),认知功能障碍,周围神经病变(肌肉张力降低,肌肉无力,肌肉萎缩,感觉障碍等),同时可能存在眼睛运动障碍。此类患者晚期严重的问题多为吞咽困难及呼吸障碍。
脊髓小脑性共济失调2型SCA2
据报道,发病年龄从儿童到高龄,但发病普遍在30到40年代。大多数患者会出现小脑性共济失调。临床上主要表现为进行性小脑综合征、慢扫视运动、周围神经病、认知障碍以及其他多个系统的症状和体征。
参考文献:创客贴
脊髓小脑性共济失调3型SCA3(马查多-约瑟夫病)
脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)又称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)是SCAs中常见的亚型,多呈常染色体显性遗传,疾病的相关基因是ATXN3,编码Ataxin蛋白。除小脑性共济失调外,还可出现帕金森综合征、肌张力障碍、其他运动障碍、痉挛状态、周围神经病变以及眼球运动障碍。
SCA3根据发病年龄及不同的特征分为I型至IV型,I型为早发型,多见于10岁到30岁的人群,主要症状是锥体束征;Ⅱ型为中年发病,多见于20岁到50岁人群,主要症状是小脑性共济失调和锥体束征,也可出现帕金森氏症;III型为老年人发病,多见于40至70岁人群,主要症状是小脑性共济失调和周围神经病变;IV型发病年龄各不相同,主要症状是帕金森氏症和周围神经病变。
脊髓小脑性共济失调6型SCA6
在日本,它具有仅次于SCA3的第二高发病率。SCA6发病缓慢,一般始于40岁,逐渐进展,临床上可见小脑性共济失调、眼球运动异常、其他伴随症状以及CAG重复扩增。初发症状为反复周期性一过性眩晕,步态共济失调。
齿状核红核苍白球路易体萎缩症DRPLA
齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种以不同程度的痴呆、语言障碍、共济失调、癫痫和不自主运动(包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等)为临床特征的常染色体显性遗传病。DRPLA的症状根据发病年龄而有很大差异。在年轻患者中,除小脑共济失调外,癫痫性发作和称为肌阵挛的身体抽搐是主要症状。患有小脑性共济失调的老年患者有舞蹈症,认知障碍和精神病症状。
目前日本对于小脑萎缩的研究较多,且治疗的药物较多,因此小脑萎缩患者去日本治疗能够取得更好的效果。厚朴方舟与日本知名脑神经治疗医院有着良好的合作关系,可以为小脑萎缩患者提供“好、快、省”的权威治疗方案,有需要了解更多小脑萎缩相关内容的朋友们可以与我们联系。
参考文献:
兵庫県難病相談センター-agmc.hyogo.jp/nanbyo/ncurable_disease/disease03.html
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提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!及爷爷都是小脑萎缩。现在很怕她也会小脑萎缩怎么办?陈军花主治医师外科我朋友(女性)说 她父亲 及爷爷都是小脑萎缩。
她父亲是40左右发病的。现在生活需要人照顾。不能自理。我朋友现在20岁左右。目前身体健康。
但是听她说 她家里这个病好像是遗传的。 现在很怕她也会小脑萎缩怎么办。这个去医院可以检查出来吗。是否遗传了这个病。大约检查费用是多少呢。
最关键。如果有这个病 怎么样治愈她。
?然后这个遗传几率有多大?(男,22岁)这样的情况。最坏的打算 万一有的话。一般什么年纪会出现症状。
该怎么样预防控制您好,我是陆军军医大学第一附属医院主治医师,陈军花医生你好,遗传性小脑萎缩,是属于显性遗传病,子女发病率约50%,可行基因检测确诊,收费由相关检测公司决定,具体不详。目前还没有有效的治疗办法。发病年龄一般20-40岁,初期会出现动作不协调,步态不稳等症状,并逐渐加重。平时注意姿势,平衡训练,刺激小脑,服用有助神经营养的食物,可能有一定延缓发作的作用。有助于神经营养的食物。可以列举一些具体吗。我这方面知识浅薄。网上百度的肯定没有医生说的准确比如富含维生素E和亚油酸,DHA的食物,核桃,干果,蛋黄等。还有维生素b1.b12等。但都不能治疗,只是期望有点作用而已。好的 谢谢。 那个。这个小脑萎缩遗传性的多吗? 常见吗?就是说。小脑萎缩 现在后天的多 还是遗传性的多。
我也不确定她爸爸这个是不是遗传的。因为只知道她爸爸和爷爷都是小脑萎缩她这个情况 几率大吗。现在朋友也有点慌遗传性小脑萎缩,是属于显性遗传病,子女发病率约50%,可行基因检测确诊}

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