探索出药物为主、手术为辅的治疗模式□ 本报记者 刘晓坤 段文利本报讯 （记者 刘晓坤 段文利）近日，北京协和医院泌尿外科张玉石教授团队开展的结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-RAML）的基础研究与临床诊治，通过国内最大队列研究，建立了该病种130余例的数据库，发现新的基因突变16种，探索出以药物治疗为主，外科手术为辅的综合治疗模式。相关研究成果发表在美国《泌尿外科学》等学术期刊上。结节性硬化症（TSC）是一种累及多器官系统的罕见病，其中累及肾脏患者高达70%～90%，表现为结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤，是导致成年结节性硬化症患者死亡的首要原因。结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤发病年龄小、比例高、肾双侧多发且出血风险高，可致患者大出血而出现腰部疼痛、休克等，抢救不及时则可致死亡。由于病例数量极少，医生对该疾病缺乏认识，易导致病情贻误，增加病患死亡风险。研究人员将18位该罕见病患者纳入临床药物研究并长期随访用药治疗情况。药物研究中，研究团队根据mTOR通路基因突变的病因，进一步验证了mTOR抑制剂靶向治疗的可行性，经药物治疗，目前预后最好的患者肿瘤体积缩小60%～70%，平均缩小50%，该研究推动了mTOR抑制剂在国内获批用于治疗TSC-RAML适应证。外科治疗中，为延长患者生命，团队提出了尽量保留肾功能的治疗原则，同时采取主动监测、肾动脉栓塞、保留肾单位手术等综合治疗模式。尽管TSC-RAML目前无法根治，但是较早的诊断和有效的治疗将使患者的生存期得到有效延长。在此基础上，研究团队制定了《中国TSC-RAML诊治专家共识》，出版国内首部《结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊治手册》，相关临床药物试验为新药国内适应证获批提供了临床依据。正在加载评论……
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专病门诊名称：结节硬化症与神经调控专病门诊专病门诊简介：结节硬化症门诊：结节性硬化症是一种多系统受累的罕见遗传病，主要表现为脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤。脑部的典型表现为室管膜下结节，脑皮质也可见，由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状。结节性硬化症最主要影响生活质量的因素与脑病变有关：如癫痫，发育迟缓，智力受损和自闭症。很多结节性硬化症患者在出生一年内表现出异常，但临床表现可能比较轻微，部分临床症状需要数年才会表现出来，导致许多患者数年或数十年不能确诊。结节性硬化症是一种基因突变导致的疾病，突变的基因可能遗传自患病父母，也可能是由于自发性突变。已经确定两个基因可以引起结节性硬化症，其中一个的突变就可以引起结节性硬化症。有相关症状或家族史可以到本专病门诊筛查。神经调控门诊：目前为神经调控门诊初期，仅开展迷走神经刺激相关咨询以及术后参数调整。迷走神经刺激治疗是一个重要的和良好的辅助治疗的选择。多数学者认为迷走神经刺激通过“迷走神经→迷走神经核→孤束核→延髓网状结构、丘脑网状核、丘脑皮层神经元→大脑皮层”的途径发挥抗癫痫作用。使用迷走神经刺激疗法减少小儿癫痫发作频率，改善成人患者的情绪。随着时间的推移迷走神经刺激治疗相比于药物治疗的有效性逐步提高。迷走神经刺激治疗两年后癫痫猝死率下降。适应症：不适合手术切除致痫灶的难治性癫痫;不接受开颅手术或无法耐受手术的难治性癫痫;致痫灶切除术后仍无法控制发作的难治性癫痫。(美国神经学学会(ANN)指南)专病门诊就诊范围：结节硬化症门诊：临床疑诊或确诊的结节硬化症患者及家庭，疾病诊断、咨询、治疗、随诊。神经调控门诊：神经调控(迷走神经刺激术)辅助治疗咨询、术后随访、参数调整。出诊时间：每周二上午}

2022年09月26日 17:12--阅读 ·
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--评论结节性硬化是全身多系统脏器的疾病，包括大脑、皮肤、心脏、肾脏、肺、肝等器官出现结节性病理改变、这种病的肉眼可见的病理改变其实是皮肤的白斑或者面部的纤维血管瘤，但是这种皮肤的改变很多情况下是被家长忽略了，也就是没当回事或者没感觉有多严重。而脑部、心、肝、肾的结节平时也看不见摸不着，这些部位的结节可以长时间或者一辈子没有症状。只有当脑部的结节引起癫痫发作了，才被重视起来。才到医院看病发现了结节性硬化这个疾病。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，为遗传性疾病。根据受累部位的不同，有不同的临床表现，典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等，一般在儿童期发病，并且男性儿童多于女性。x线检查可见脑内有钙化结节，大脑皮质或脑室壁神经胶质瘤，肺或骨骼改变，脑电图，心电图也有异常。诊断可以按照典型临床表现结合ct和核磁共振扫描及组织病理做出。结节性硬化症有多严重呢?对于患有皮肤病的患者来说，疾病严不严重，直接关系到皮肤正常状态，影响病患心情。从轻重来看，结节性硬化症病是属于比较严重的一类皮肤病了，而且这种病会随年龄时间的增加持续恶化，到最后有可能会发展到截肢的地步，所以在日常生活中要注意预防。结节性硬化严重吗?结节性硬化症可能诱发心、 肺、肾、消化道多个器官的并发症，这种病最典型的特点就是病因多与自身的免疫力有关。表现为局限性或者弥漫性皮肤增厚或者纤维化为主要特征，目前，尚无好的治疗药物，最终会出现皮肤逐渐的硬化、萎缩、皮肤变薄，甚至溃疡、结痂，更严重的话，是需要截肢的。正规的治疗是可以减轻病情缓解病痛的。结节性硬化症表现为皮肤、滑膜、骨骼肌、血管和食道出现纤维化或硬化。有些内脏器官，如肺、心脏、肾脏和大小动脉也可有类似的病变。有些病人只发生皮肤硬化，称为局限性硬皮病;而有些病人还同时发生心、肺、胃肠和肾等内脏纤维化和硬化，这种情况被称为系统性硬皮病，往往病情严重，预后较差。结节性硬化症会一直病变吗?结节性硬化症病属于一种罕见的常染色体显性遗传性。这种疾病本身，它是属于斑痣性错构瘤病的一种，多于儿童期发病，男多于女。根据受累的部位不同，可以有不同的表现。那么，这种疾病会一直出现病变吗?得了结节性硬化症之后，患者会出现神经系统的损害，癫痫可能是结节性硬化的神经症状，智力减退、多进行性加重。除此之外，患者还会有皮肤的损害、肾脏的病变和眼部症状。肾血管平滑肌和肾囊肿最常见，表现为无痛性的血尿、蛋白尿、高血压和腹部包块。结节性硬化最晚多大发病？结节性硬化由于病因复杂，治疗时间长，颇为棘手，目前西医尚无理想的治疗方式。而有些结节性硬化的患者，很多从婴儿期就开始出现癫痫，有1/3的会出现婴儿痉挛，严重影响患儿的智力。而随着年龄的增长， 40岁以后人群是该症的多发人群。基于以上来讲，对于结节性硬化症的治疗，主要是对患者进行严密监测，同时根据患者的具体病情进行对症治疗，并且多数需要终身治疗。比较常见的对症治疗方法如下：1.使用大环内酯类药物常用药物是雷帕霉素。此药可用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。2.抗癫痫抗癫痫宜在早期进行控制，有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，改善患者的智能。可使用氨己烯酸进行治疗，也有研究显示，外科手术治疗可达到一定的效果，但要面临复发的情况。3.肾血管平滑肌脂肪瘤的治疗对于发生肾血管平滑肌脂肪瘤的患者，当瘤体较大，易发生出血，且出现疼痛时，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。另外，部分研究证实，mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。4.肺淋巴管肌瘤病的治疗对于此类患者，可采用孕酮激素治疗和/或进行卵巢切除术。另外，也有研究显示，mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。5.其他对症治疗除上述治疗外，还有其他对症治疗措施，例如，颅压增高者可进行脱水；脑脊液循环受阻可行手术治疗；面部皮脂腺瘤可进行整形手术等。6.中医治疗就目前来看，中医对治疗结节性硬化的效果是不错的，对结节性硬化自有其独到的见解。中医论证该病病因病机：先天因素(胎中受惊，元阴不足)血滞心窍以及惊风之后，肾精不足、肝郁化火、络脉瘀阻等等结节性硬化症的治疗以补肾填精，疏肝清热，活血化瘀，升发之气，培补后天，借阴经主令之时，缓缓填补肾精，改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍等等运用消结的通三汤疗法治疗结节性硬化可以告别终身用药的痛苦，逐渐回归正常生活。}