2023-06-13 14:55
来源:
许多人的一生
肌营养不良是一种遗传性质的疾病群，主要影响肌肉发育和功能。这种疾病的确诊需要进行一系列检查，包括临床表现、家族史、肌肉活检、电生理检查、基因检测等。
1、临床表现
肌营养不良的症状通常在儿童期开始出现，主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍、肌肉僵硬等。早期症状可能比较轻微，但随着病情的加重，症状也会逐渐加重，影响患者的日常生活。临床医生可以通过观察患者的症状、进行体格检查等方法来初步判断是否为肌营养不良。
2、家族史
肌营养不良的发病与遗传密切相关，家族史是诊断肌营养不良的重要依据之一。如果患者有家族中有肌营养不良的病例，那么他们患病的风险就会增加。因此，医生需要详细了解患者的家族史，包括父母、兄弟姐妹、祖父母、叔伯姑婆等亲属是否有肌营养不良的病史。
3、肌肉活检
肌肉活检是诊断肌营养不良的重要手段之一，可以通过取出一小块患者的肌肉组织进行病理学检查来确定是否存在肌营养不良的病变。通过肌肉活检，医生可以观察到肌肉纤维的形态、大小、排列等细节，进而确定是否存在肌营养不良的病变。
4、电生理检查
电生理检查可以用来检测肌肉和神经的功能，包括肌电图（EMG）和神经传导速度检查（NCV）。EMG可以检测肌肉电活动的变化，包括肌肉电波幅度、频率、形态等。NCV则可以检测神经传导速度的变化，包括神经的电信号传递速度、反应时间等。可以确定肌肉和神经的功能是否正常，进而判断是否存在肌营养不良的病变。
5、基因检测
基因检测是诊断肌营养不良的最可靠方法之一，通过检测患者是否携带有肌营养不良相关基因的突变来确定是否患有肌营养不良。
总之，肌营养不良的确诊需要综合考虑临床表现、家族史、肌肉活检、电生理检查、基因检测等多种因素，以确保诊断的准确性。对于患有肌营养不良的患者，及时诊断和治疗非常重要，可以帮助他们缓解病情、改善生活质量。
修xiu络luo回hui元yuan汤tang，对于肌ji营ying养yang不bu良liang，以健脾补肾，祛湿化瘀，活血通络，强筋健骨为主，从整体上调节身体内部功能，调节神经的微循环和血液供应，协调身体平衡，改善受损的肌肉细胞，促进肌肉细胞再生，提高肌肉细胞的敏感性，帮助有一个不错的生活状态。返回搜狐，查看更多
责任编辑：}

肌营养不良的发病主要由遗传和自身基因变异所引起的，发病期间患者会出现肌肉萎缩，肌肉无力，吞咽困难等症状，容易让患者丧失劳动力或生活不能自理，容易给患者造成严重的危害。因此，患有肌营养不良的病人一定要去医院进行检查，以方便对症下药。那么，肌营养不良患者应该做什么检查？以下向您详细介肌营养不良症应该做哪些检查，常用的肌营养不良症检查项目有哪些？（一）肌活检：是检查肌营养不良的一种有效方法，可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。（二）尿检查：通过尿检查，可使尿肌酸排出增多，肌酐减少。（三）肌营养不良的血清酶测定：1、要想更好的诊断肌营养不良，就应注意CPK增高。因为CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。2、血清肌红蛋白（MB）：在肌营养不良的早期发病过程中，其基因携带者中也多显著增高。3、血清丙酮酸酶（PK）：该检查方法比较敏感，任何年龄都可使用。20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。4、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。5、其它酶：如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。（四）、肌电图：具有肌原性损害肌电图特征。（五）CT和MRI检查：CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。肌营养不良患者应该做什么检查？以上已经详细介绍了，希望对广大患者有一定的帮助。早期做好肌营养不良的诊断是非常重要的，然后选择正确的治疗方法，对症治疗，这样才能取得病情的进一步好转。（责任编辑：张琴琴 ）相关推荐 文章关键词： 垂体生长激素腺瘤切除后，外貌会恢复吗？
肢端肥大症的治疗措施有哪些？
肢端肥大症需要做哪些检查来确诊？
陈文雄：自闭症怎么干预，什么时候干预好？
日常生活中良好的饮食安排，可以很好的缓解患者的病痛，进而协助患者的治疗。那么，肌营养不良有什么症状？饮食疗法有哪些？肌营养不良症的临床表……详细>>
肌营养不良是一种以骨骼肌无力和萎缩为表现特征的常见的一种肌肉疾病之一，也是临床上一种危害性极大的恶性疾病，它的出现常会对人们的生命构成严……详细>>
肌营养不良症多发生在儿童时期，是一种遗传因素的疾病。当出现肌营养不良症时，严重的影响了患者的身体和身心健康，同时也给家庭和社会带来沉重的……详细>>
肌营养不良的预防相关措施有哪些？肌营养不良症已经严重影响了人们的正常生活，对人们的身体造成了巨大的损害，也为人们的心里带来沉重的负担。现……详细>>
疗效参差不齐。如果想要更好的治疗肌营养不良，仅仅接受医生的治疗是远远不够的。在治疗的过程中还要多注意饮食的调养，能起到一定的辅助治疗作用……详细>>
}