提示：本内容仅作参考，不能代替面诊，如有不适请尽快线下就医渐冻人症怎么治疗00:0001:20语音内容如果出现渐冻人症的情况，考虑是一种自身免疫性疾病引起的症状，目前发病机制不明，也没有特效的治疗方法，只能通过免疫干预治疗的方法控制病情的进展。可以选择激素冲击的治疗方法，可以应用甲泼尼龙1.0g静脉输注，每天一次，逐渐减量。同时可以用丙种球蛋白、血浆置换等方法进行治疗。对于渐冻人症后期进展出现并发症，也需要积极的治疗、干预，比如有些患者会出现肺炎，可以给予敏感的抗生素进行抗感染治疗。如果患者卧床形成血栓，可以给予低分子肝素抗凝治疗。}

什么是渐冻症？肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1、神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。2、自由基使神经细胞膜受损。3、神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。依临床症状大致可分为两型：1、肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。2、延髓起病型先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。辅助检查诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查，如颈部MRI(磁共振成像)、头和腰MRI，EMG(肌电图)、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。(1)磁共振成像(MRI) 是一种无痛、非侵入性的检查，能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神经的压迫(如突出的椎间盘)、多发性硬化、骨肿瘤压迫神经等异常、脊髓或脑中风。(2)肌电图(EMG) 是诊断过程一个非常重要的部分。该检查有时不舒服，但有必要完成。第一部分通过小型电极在特定部位发送刺激经过所检测的神经，在另一部位接受信号。根据所需时间测定传导速度以判断是否有神经损伤。第二部分测试选定肌肉的电活动。通过很细的针插入到选定的肌肉，并用它来“听”这些肌肉的电活动模式。(3)血液、尿液和其他检查 验血是为了筛查其他疾病，有些疾病症状类似肌萎缩侧索硬化早期迹象。这些检查包括甲状腺或甲状旁腺疾病、维生素B12缺乏、艾滋病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病以及某些类型的癌症。肌酸激酶(CK)是肌肉受伤或死亡释放的酶，也常检查。其他还包括自身免疫抗体、抗-GM1抗体检测，寻找可能与某些癌症有关的血液标志物。根据患者工作和环境，也可能做重金属检测。如果家庭里其他成员患肌萎缩侧索硬化应该做肌萎缩侧索硬化基因检测。有时可能需要腰穿。有些患者除无力外，有疼痛或肌酸磷酸激酶(CK)非常高的表现，可能需要肌肉活检。3、诊断这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常(尤其是在疾病的最早阶段)。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意的发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展，肌肉萎缩越发的严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。早期的“渐冻人”症状最容易和颈椎病相混淆。肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现。区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木、感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。医生用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。值得注意的是，一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。中医应对运动神经元虽经许多研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素可诱发运动神经元疾病的假说，但均未被证实。而中医辨证论治肢体瘫痪在中医中称“痿”，“痿谓于足痿弱举动不能，如痿弃不用之意”，根本原因为肝肾两虚加之外邪入侵“肺热叶焦”肾水更亏，水不涵木，故氧耗精伤，筋骨失其濡养，脉络不和而出现本症症状。第一步，健运脾胃：人体的气血是由脾胃将食物转化而来，故脾胃乃后天之本。脾胃五行属土，属于中焦，共同承担着化生气血的重任，所以说脾胃同为“气血生化之源”，认为人体的气血（相当于我们所说的能量）是由脾胃将食物转化而来的。又说脾胃是“后天之本”就是人生存的根本。脾主运化，是指脾具有把水谷(饮食物) 化为精微，并将精微物质转输至全身的生理功能。使得人体具有一个良好的吸收能力，能够完成饮食物的消化吸收及其精微的输布，血行畅通，关节疏利，筋骨强健，肌肉发达，肢体活动有力。第二步，补益肝肾“肝肾同源”：肝与肾之间有着密切的联系，肝藏血，肾藏精，精血相互滋生。在正常生理状态下，肝血依赖肾精的滋养。肾精又依赖肝血的不断补充，肝血与肾精相互资生相互转化。精与血都化源于脾胃消化吸收的水谷精微，故称“精血同源”。在脾胃功能虚损较轻或是运化能力尚可，可以兼顾肝肾不足的问题，根据患者个人病情体质情况也可一二步同时进行。第三步，修复正气，固本培元，增强机体免疫力：中医的理论中有这么两句话“正气存内，邪不可干”，“邪之所凑，其气必虚”。“正气”即人体的抵抗力。祖国医学很重视人体的“正气”，认为在一般情况下，只要人体的正气旺盛，如功能正常，气血充沛，卫气固密，使得外邪的侵袭得到防御，不易发病。}

“我爸得了这个病后，过的比得癌症的还惨，春节前还只是一个手用不上力，到现在已经双手完全没力，吃饭得俯下身子，把脖子伸得长长的，像一个小狗一样进食。”来自佛山的曾女士在6月20日“同心致远协力融冻”-肌萎缩侧索硬化协作组2020年学术年会上哭诉道，直到最近，她的父亲才被确诊为肌萎缩侧索硬化症（ALS），也就是大家常说的“渐冻人”。其实，这样的场景在每一个渐冻人的家庭里面都将上演。“这是因为肌萎缩侧索硬化症目前医学无法治愈，各种治疗只能是控制病情的恶化和提高患者的生活质量。”中山大学附属第一医院神经科姚晓黎教授表示，但病人又无法不治疗，一旦停药，可能从发病到死亡只需要3-5年。更恶劣的是，这个疾病会首先从全身肌肉萎缩，慢慢发展到瘫痪、吞咽困难再到呼吸衰竭，后期患者生活是非常痛苦的，因此要早诊断早治疗，不但能延长生存期还能避免受更大的折磨。患上这种病连吃饭都是一种折磨71岁的曾伯出现右手无力的症状其实是在去年的6月，刚开始没太当回事，“但父亲一直抱怨自己右手使不上劲，我就带他到当地医院去看，神经科医生说是颈椎压迫到了神经，所以才会出现右手没力，于是我们一直把它当颈椎病治疗。”曾伯的女儿回忆道。中间来来回回有吃药、有做物理治疗，但疫情期间，曾伯停止了去医院复诊，病情也是在这个时候一发不可收拾，刚开始还是右手有问题，后来变成两只手都抬不起来了，现在连吃饭、洗澡、穿衣服都是个问题，需要别人帮忙，半年不到，曾伯一下瘦了10多斤。出现这样的状况，曾女士意识到问题可能并非颈椎病那么简单，于是带着父亲来到中山大学附属第一医院神经科，直到今年4月，才通过肌电图和基因检测确诊是患上了罕见病肌萎缩侧索硬化症，“之前我们连听都没听说过，听到医生的确诊脑子都是懵的。”此后，曾伯开始进行正规的药物治疗，但随之而来的是高昂的医疗费用，目前肌萎缩侧索硬化症的药费基本上每月在1万元左右，由于属于罕见病，并没有纳入医保，对于普通家庭来说是一笔不小的负担，“为了不让父亲陷入更困难的局面，我们只能坚持治疗。”曾女士表示。据了解，肌萎缩侧索硬化症在我国的发病率仅为十万分之3-5，虽然属于罕见病，但患病后患者的生活质量将会受到严重的影响。对此，中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化硬化协作组副组长、中山一院神经科姚晓黎教授介绍，如果不进行治疗，患者的生存期可能只有3-5年，中国情况好一点在7-8年，但是通过早治疗、早诊断，患上该病后也并非只能乖乖等死，“在我们科室已经有病人从确诊到现在依然存活，将近10年，而其它省也有超过20年存活的病例。”常被误诊，出现疑似症状最好去多个科室看看目前，实际生活中，肌萎缩侧索硬化症还存在常被误诊的情况，很多病人被当成了颈椎病、中风或者其它周围神经病进行治疗。姚晓黎教授介绍，这主要是因为这个病主要是表现为肌肉无力、肌肉萎缩等症状，早期时会有颈椎压迫神经的情形，拍个片子一看，对这个疾病不认识的医生就会把它当做简单的颈椎病进行处理，所以要确诊这个疾病，主要考验临床医生的水平，肌电图作为辅助手段帮助确诊。姚晓黎介绍举例，“之前有个病人手部肌肉萎缩得很厉害，在当地医院没有进行四肢肌电图，拍了个片子一看，发现有颈椎压迫神经的状况，医生就建议手术治疗颈椎病，做了手术后，病情反而越来越严重。”姚晓黎提醒，如果患者出现无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，有全身肌肉萎缩、吞咽困难等表现时，最好要提个心眼，考虑是否是肌萎缩侧索硬化症，特别是在去了骨科或者其它科之后，同时也到神经科去看看，排查疾病。国内专家云端问诊患者有遗传倾向在此次“同心致远协力融冻”-肌萎缩侧索硬化协作组2020年学术年会上，全国各地神经科专家还对四名怀疑为肌萎缩侧索硬化症的患者进行“云端问诊”，中华医学会神经病学分会主任委员、北京协和医院神经病学系主任医师崔丽英教授、中山一院神经科姚晓黎教授、北京大学第三医院神经内科主任樊东升教授、解放军总医院第一医学中心神经内科主任医师黄旭升教授以及四川华西医院神经科商慧芳教授等悉数给出了自己的见解。此外，广东省中医院脑病内科教授杜宝新也介绍，“肌萎缩侧索硬化症在中国还能用传统中医进行辅助治疗，可以延缓病情的发展，在中医上，可以内服汤药、外用五禽戏、太极，八段锦对病人的养生有帮助，中医的针灸等疗法也能使病人舒适感提高。杜宝新说，从临床接触的病例来看，肌萎缩侧索硬化症有遗传的倾向，此外在年轻时从事体力活动、接触有害有毒化学物质的人将来的发病比例会比较高，因此需要多注意。（通讯员：梁嘉韵、彭福祥）}