病例信息疾病描述： 医生诊断：肿瘤巨大，同侧肾脏被推挤，似侵及输尿管，腹主动静脉及椎旁结构，与骼窝穿腹股沟韧带，比邻股三角，进入大腿内侧，针吸病理是去分化脂肪肉瘤（2022-06-07填写）身高体重： 168cm,60kg（2022-06-01测量）疾病： 脂肪肉瘤（2022-06-07填写）希望获得的帮助 收到了您做FISH的建议和快腿联系方式。我刚才问了当地医院的主管医生，他们想问一下MDM2免疫组化假阳性指的是什么，这个医生是临床医生，不是专门做病理的。 之前是说做基因检测着，后来因为穿刺样量不够而且靶向药对脂肪肉瘤不敏感，就没有做基因检测。
问诊建议 2022-06-15 高天医生给出
诊疗建议由医生根据当前病情给出，仅适用于本次问诊
病历概要
疑似去分化脂肪肉瘤
处置建议
建议病理完善mdm2基因FISH检查
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接诊医生：擅长：尤其擅长横纹肌肉瘤、尤文肉瘤、脂肪肉瘤（去分化脂肪肉瘤、黏液性脂肪肉瘤等）等的综合治疗以及手术、化疗、放疗治疗方案的制定 深度研究腺泡状软组织肉瘤、多形性未分化肉瘤、滑膜肉瘤、上皮样肉瘤、平滑肌肉瘤等疾病 罕见特色病种的治疗： 孤立性纤维瘤（SFT）/血管外皮细胞瘤、上皮样血管内皮细胞瘤→血管肉瘤、卡波西肉瘤等患者投票412在线问诊量5285
就诊患者：
h*** 女 67岁
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更新：2022-12-14 01:42
免疫组化mdm2阳性是什么意思邓立力主任医师哈尔滨医科大学附属第二医院免疫组化mdm2阳性表明患者可能得了恶性肿瘤。免疫组化即免疫组织化学，主要是利用免疫上抗原与抗体特异性结合的反应，来鉴别是否存在肿瘤、肿瘤类型与分化程度的检查。免疫组化mdm2阳性说明通过检测蛋白、多糖等，诊断出阳性状态，即属于癌基因的一种，可能与肿瘤的发生和发展有关。患者若检查到免疫组化mdm2阳性，还要进一步进行ttf-1等指标检查明确病因，诊断是癌症还是上皮细胞、间皮细胞导致的。若确诊为癌症，要早发现早针对治疗，前往正规医院进行手术切除，同时配合放化疗、免疫治疗、靶向药物治疗等缓解症状，降低复发的可能。若只是单纯的上皮细胞造成的，且没有其他特别的症状，不用过于担心，定期复查即可。免疫组化CgA阳性是怎么回事甄子俊主任医师中山大学附属肿瘤医院如果病理、组织免疫组化检测结果发现CgA结果为阳性，说明肿瘤组织可能是神经内分泌肿瘤。举例而言，如果在乳腺癌的组织中进行这样的检测，癌细胞的形态学符合小细胞癌的特征，常见的蛋白都没有表达，但是有CgA等指标阳性，就说明这可能是一个罕见的乳腺神经内分泌癌，而不是常见的乳腺浸润性导管癌。
知网论文查重检测系统：https://www.cnkipaper.com/lunwen/is014vke.html
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5%的非小细胞肺癌(NSCLC)患者中检测到SMARCA4突变。SMARCA4是一个催化亚基，在基因的转录、分化和DNA修复中发挥重要作用。免疫检查点抑制剂对SMARCA4突变型小细胞肺癌有一定作用，但近期有新的病例报道表明，SMARCA4缺陷型小细胞肺癌在接受免疫检查点抑制剂治疗后，有发生超进展的可能。
案例展示
患者，男，35岁，有吸烟史（每年22.5包）。因面部水肿及持续性干咳入院。就诊后进行了系列相关检查。胸部高密度分层CT显示右肺门肿块，位于右肺上叶，伴胸膜播散，多发性肺门、气管旁及隆突下淋巴结病变。胸部CT正电子发射断层显示阳性积聚(最大标准摄取值=
14.3)，多发骨(颅骨、骶骨和右髋臼)高摄取病灶。对患者进行右侧肺肿瘤支气管镜引导下病理活检显示增生小而圆的细胞，有明显的核仁和较大的核，呈片状、巢状或索状，有坏死的病灶。免疫组化果显示，肿瘤细胞的甲状腺转录因子-1、细胞角蛋白标记和突触素，染色颗粒蛋白A 、CD56
、睾丸核蛋白和SMARCA4阴性(图1)。PD-L1蛋白表达为1%-24%。基因检测未发现EGFR、ALK或ROS1的突变或重排。最终诊断：考虑为广泛期小细胞肺癌，多发骨转移。
图1支气管活检的组织病理学表现
治疗过程
确诊后，患者接受了顺铂+依托泊苷联合化疗2周期，但肺部病变加重，临床判定该联合化疗方案无效。考虑到患者SCLC的非典型病理和临床特点，二线治疗采用NSCLC方案，即卡铂联合紫杉醇。经卡铂联合紫杉醇化疗和姑息性放疗(右上叶:30 Gy/10 fr，右髂:30 Gy/10
fr)两个周期后，放疗部位有反应。然而，仍有明显的多发性新骨转移。后患者接受了PD1单抗的治疗。在开始治疗一周后，患者出现发热(38-39C)并伴有右胸疼痛。在免疫用药第15天行胸部HRCT示右肺胸腔积液明显增加，肿瘤在胸壁内扩散(图2)。科室综合讨论判定为免疫引起的超进展。患者的ECOG状态评分迅速从1降至3，以卧床为主。后医生迅速为患者更换了治疗方案，采用多西紫杉醇和雷莫卢单抗的治疗。但是肿瘤进展还是不可控，在使用多西紫杉醇和雷莫卢单抗27天后病人死于呼吸衰竭。
图2 PD1治疗前（A）和治疗后(B）胸部CT显示快速的胸腔积液增多和扩散
超进展是什么？
超进展是我们在临床使用免疫治疗中尤为担心的一种现象，是指患者在使用免疫治疗后，不仅无效，还由于各种机制出现疾病的加速进展，肿瘤生长率(TGR)超过50%。本案例中的肺癌患者在含铂双药化疗一线二线无效的情况下，考虑到PDL1的表达阳性，采用了单药PD1的治疗。改换PD1治疗后却引发了肿瘤体积和速度上的快速进展，导致后续治疗无法控制而诱发死亡，治疗前和治疗期间的TGR和每月的变化为496%，是经典的超进展类型。超进展目前具体病因和发病机制尚不清楚。但据报道可能与效应T细胞/记忆T细胞和耗竭T细胞亚型的较低频率有关。因此对于超进展的人群筛选非常重要。除了该案例中除了SMARCA4蛋白缺乏外，目前还有哪些基因能引起超进展的发生。下面为大家盘点一下。
能引起超进展“毒”基因
1
CDKN2A/B基因缺失及MDM2改变
在2019年ASCO中，报道了一项小型研究结果。在20例患者中，其中5例患者出现了超进展，我们采用免疫组化、FISH、NGS去检测这些患者的基因表型。所有5例病例均通过 FISH 分析显示 Mdm2 扩增；NGS 分析显示, 1 例HPD患者 MDM2 扩增, 4
例患者CDKN2A/B缺失，1例表现为免疫组化可见的1-50%的MDM2蛋白的局灶性过表达，5例中4例出现了CDKN2A/B基因的缺失。无一例非超进展患者IHC分析出现MDM2基因或蛋白的扩增，也无一例非超进展患者NGS 分析发现 MDM2 和/或
cdkn2a基因改变。该研究表明：CDKN2A/B基因缺失及MDM2改变与免疫超进展密切相关。由于超进展的发生机制尚不清楚, 需要更多的数据来更好地了解这些基因组改变与免疫超进展之间的联系。摘要原文如下：
2
DNMT3A突变患者易发生爆发式进展
3
11q13引起爆发进展
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