结节性硬化症(TSC)是一种遗传性疾病，会导致身体不同部位的良性肿瘤生长，包括肾脏、皮肤、心脏、肺、眼睛或大脑。由于TSC的症状因肿瘤的发展而显著不同，诊断TSC可能是一个漫长的过程。如果您怀疑您或您的孩子可能有TSC的倾向，请注意该疾病的症状，可以表现在身体或行为的变化。如果出现任何症状，请去看医生进行身体检查。要确诊，基因检测是必须的。
步骤
方法 一: 识别结节性硬化症的症状
1 注意癫痫发作。如果你在大脑中生长，你可能会经历癫痫，这是结节性硬化症的症状。在非常小的儿童，腿和头部的反复痉挛可由结节性硬化症引起。
2 跟踪任何行为问题和发育迟缓。大脑中TSC的生长可以改变行为，尤其是儿童。多动症、自残倾向、攻击性、社交或情感问题都可能是TSC的症状。
3 注意呼吸能力。如果TSC在肺部生长，你可能会出现呼吸问题。如果你发现自己比平时咳嗽得更厉害，或者你突然呼吸急促，尤其是在运动时，去看医生。
4 检查你的眼睛。如果你的眼睛上有TSC的生长，你的视力不一定会受到影响。但是，如果你注意到眼睛上的任何地方有白色的眼罩，尤其是瞳孔里，就要去看医生了。视网膜上生长的TSC看起来像瞳孔上的白斑。
5 寻找皮肤异常。如果你有结节性硬化症，会出现一些不同的皮肤异常。寻找比其他皮肤颜色更浅的部位。你也应该注意那些小块的增厚、光滑的皮肤，以及指甲下或指甲周围的红色肿块。有些孩子可能会在脸上长出类似粉刺的东西。
6 检查肾脏疾病。超过80%的TSC患者会发展成某种肾脏疾病，这些疾病可以通过肾脏超声、CT扫描和核磁共振检查诊断出来。如果你担心这种可能性，和你的医生谈谈安排这些测试。TSC患者最常见的肾脏疾病包括: 肾血管平滑肌脂肪瘤，这是TSC患者最常见的肾脏疾病。它会削弱肾脏的血管，导致血管破裂和出血。肾囊肿。这些是肾脏内的良性小肿瘤。它们通常不会引起不适，但会导致血压升高，而血压升高可能是早期预警信号。肾细胞癌是一种发生在肾脏的恶性病变，是TSC患者中最罕见的一种肾脏疾病。症状包括尿中带血，背部和侧面疼痛，食欲不振。
1 如果出现任何症状就去看医生。TSC的任何症状也可能由其他疾病引起。如果你注意到以上任何一种症状，或者在你的孩子身上看到这些症状，请立即与你的医生预约。当你去看医生时，一定要把你注意到的所有症状都告诉他们。他们还会问你完整的病史。
2 如果你癫痫发作，做个脑电图检查。脑电图记录了大脑中的电活动，这有助于确定癫痫发作的时间和原因。这可以帮助你的医生确定癫痫发作的原因，包括大脑中TSC生长的部位。
3
做核磁共振或CT检查身体是否有增生。如果你的医生怀疑你的肺或其他器官有生长，他们可能会让你去做核磁共振或CT扫描。如果你的医生需要非常详细的图像，你会被送去做核磁共振。如果需要不太详细的图像，你可能会去做CT扫描。对于一些核磁共振或CT扫描，你可能会被要求喝针对特定器官的染料。这使得它们以及它们上面的任何赘生物更容易被发现。如果你被要求饮用染料，请遵照医生的指示。
如果你有幽闭恐惧症，告诉你的医生。核磁共振机器通常有很长的管子，你的身体将被插入其中。如果你有幽闭恐惧症，你的医生会用一个开放的核磁共振仪把你送到某个地方
每年检查你的肾脏。让你的医生做一个ACR尿液测试和GFR血液测试，看看TSC是否已经影响你的肾脏。你也可以让他们测试你的血压、血糖和胆固醇水平，以寻找肾脏疾病的其他迹象。ACR检查检查尿液中的蛋白质。如果有的话，可能意味着你的肾脏没有很好地过滤你的血液，这可能是肾病的早期迹象。在诊断前，阳性的检查通常要重复几次。GFR测试检查的是一种叫做肌酐的废物，如果你的肾脏受损不能移除，肌酐就会出现在你的血液中。你的结果将与你的年龄、种族和性别一起用在一个公式中，以确定你的肾脏健康状况
做肺功能检查检查你的肺。要想知道TSC是否影响了你的肺，可以询问你的医生是否可以做肺功能测试(PFT)。你会吸入肺量计来测量你肺部的空气量，空气进出，氧气从肺部进入血液。您的医生可能还需要进行高分辨率计算机断层扫描(HRCT)测试，即使用CT扫描仪检查肺部疾病。
6 检查一下眼睛是否有损伤。如果你注意到眼睛上有白斑，你需要去做视力检查。你的医生可能会在他们的办公室里做这件事，或者他们会推荐你去看验光师或眼科医生。他们将能够检查你的眼睛内部并确定白斑的原因。
7 去做一个精神病学的评估。如果你的医生怀疑你的行为变化是由于TSC的增长，他们可能会推荐你去看精神病学家或心理学家进行评估。你见到的心理健康专家可以帮助你排除行为改变的其他原因。
1 询问你的医生关于基因测试的问题。获得TSC明确诊断的唯一方法是进行基因测试，寻找导致它的基因突变。如果你怀疑你的症状是由TSC引起的，请你的医生安排一个基因测试。如果你没有任何症状，但你知道你的近亲患有此病，你可能也想做一下TSC的基因测试。由于TSC是遗传的，如果一个兄弟姐妹，父母或孩子有它，你也可能。
2 找出你可能接受的基因测试类型。有几种不同的测试可以测试TSC基因。你的医生可能会抽取血液、毛发或皮肤样本，或者要求唾液拭子。确保你知道你要接受哪种测试。
3 安排好考试时间。根据你的医生要求的测试类型，他们可能会让你去找其他医生做测试。无论你在哪里参加考试，都要尽快安排好时间。询问你的医生在检查前是否需要遵循什么特别的指示。你可能需要为某些测试提速。
4 与你的医生讨论检查结果。当你的检查结果出来时，你的医生应该打电话给你。如果结果显示TSC1或TSC2基因发生突变，即使你还没有表现出症状，你也会被诊断为TSC。一旦你被诊断出来，你的医生就可以和你一起确定治疗方案。在大约15%的TSC患者中，基因检测没有显示TSC1或TSC2基因突变。如果是这样，但你仍然有症状，你的医生可能会诊断你。
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[单选题]脊髓空洞症常发生于
A. 下颈和上胸段B. 中胸段C. 下胸及上腰段D. 上腰段E. 下胸段
正确答案 ：A
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[单选题]小脑有病变时最重要的症状是
A. 肌张力增高B. 腱反射消失C. 共济失调D. 静止性震颤E. 偏瘫
正确答案 ：C
解析：小脑病变可有共济失调、肌张力减低、言语障碍、姿势和步态异常等改变，但最重要的症状是共济失调。
[多选题]传导性失语的特点有：
A. 复述不成比例受损为其最大的特点B. 患者口语表达正常，且听理解正常C. 伴有不同程度的书写障碍D. 无命名及朗读障碍E. 病变部位位于优势半球缘上回皮质或深部白质内的弓状纤维
正确答案 ：ABCE
[单选题]单纯疱疹病毒性脑炎的治疗哪项表述是不正确的
A. 可用刚昔洛韦治疗B. 可用阿昔洛韦治疗C. 待病毒学确诊后应用抗病毒药物D. 对症治疗如物理降温、脱水降颅压等E. 重症病人支持疗法、加强护理和预防并发症等
正确答案 ：C
[单选题]患者，女性。35岁，发热，胡言乱语3天，夜间较重。体检：体温39.6℃，患者存不停和人说话，述说看见猫在房间里跑，但对检查者问话无反应，患者的意识状态是
A. 昏迷B. 嗜睡C. 木僵D. 朦胧状态E. 谵妄状态
正确答案 ：E
[单选题]患者女性，35岁，生气后突然出现全身肌肉无规则抽动，面色苍白，伴喊叫，无意识不清及尿便失禁。抽搐持续1～2小时后稍有缓解。该病人最可能诊断为
A. 全面性强直阵挛发作B. 强直性发作C. 复杂部分性发作D. 癔症性发作E. 阵挛性发作
正确答案 ：D
解析：发作有明显诱因，无意识障碍，符合癔症的诊断
[单选题]下面哪项不是结节性硬化症的临床特征
A. 癫痫发作B. 出生时可见皮肤牛奶咖啡斑C. 男女之比为2∶1D. 智能减退E. 面部皮肤血管痣
正确答案 ：B
[单选题]头颅CT检查诊断脑梗死阳性率较高的时间是
A. 发病6小时以后B. 发病12小时以后C. 发病48小时以后D. 发病18小时以后E. 发病1周以后
正确答案 ：C
[单选题]血液游离胆固醇占总胆固醇的
A. 10%B. 20%C. 30%D. 40%E. 50%
正确答案 ：C
[多选题]蛛网膜下隙出血急性期主要的死亡和致残原因包括
A. 再出血B. 脑积水C. 迟发性脑血管痉挛D. 化学性脑膜炎E. 下丘脑功能紊乱
正确答案 ：AC
本文链接：https://www.51kaos.com/show/ke5ll0.html
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2022年8月20-21日，第四届罕见病合作交流会将在北京召开，大会由病痛挑战基金会发起，中国罕见病联盟任指导单位。本届大会期待结合病痛挑战基金会的一线实践，与罕见病行业分享一些新思考和新发现，为罕见病问题解决带来更多新的价值主张，邀请大家看到被忽视但却重要的细枝末节，收获多元的视角和对“罕见”的认知重塑。
扫描下方议程海报中的二维码或点击阅读原文，即可报名第四届罕见病合作交流会！海报后还有本次大会亮点和嘉宾名单，不要错过。
注：目前仅开放线上报名，线下参会将定向邀请。大会前将根据疫情防控政策适当接受少量线下参会报名，敬请关注！
大会亮点
嘉宾名单（更新中）
以下参会嘉宾名单，我们将持续更新，敬请保持关注：
（参会嘉宾以发言顺序及论坛排序为序，可上下滑动查看）
熊先军
国家医疗保障局医药服务管理司原司长
曾任国家人力资源社会保障部社保中心党委书记、副主任，国家医疗保障局医药服务管理司司长。
李林康
中国罕见病联盟执行理事长
全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国医院协会副会长、中国罕见病联盟执行理事长、北京罕见病诊疗与保障学会会长、《中国药房》杂志编委会主任委员、历任国家卫生健康委员会医政医管局巡视员、中央纪委驻国家卫生和计划生育委员会纪检组正局级纪律检查员等职务。了解中国医药卫生体制及政策，参与卫生健康政策研究与制定。推动国家在罕见病诊疗与保障领域的政策制定。组织开展了“2019年中国罕见病患者综合社会调查”项目，组织并参与编写第一部《中国罕见病药物卫生技术评估专家共识》，参与了多个单病种流行病学研究等多个课题项目。
宋保亮
中国科学院院士
武汉大学生命科学学院院长、教授、中国细胞生物学会副理事长、基金委糖脂代谢重大研究计划专家组组长。获陈嘉庚青年科学奖、中国青年科技奖、科学探索奖等荣誉。科研成果：长期致力于胆固醇代谢研究，取得了一系列重要原创发现：阐明小肠胆固醇吸收的分子途径；揭示一条胆固醇合成调控通路；发现细胞内胆固醇运输的新途径与方式，这些成果为降脂药物的研发提供了新的思路和理论基础。发表通讯作者论文50余篇，包括Nature、Science、Cell 等。其成果于2015年和2020年两度入选“中国生命科学十大进展”。
郑秉文
全国政协委员、中国社会科学院政府管理学院教授
教授，博士生导师，中国社会科学院世界社保研究中心主任，中国社会科学院社保实验室首席专家，中国社科院郑州市人民政府郑州研究院常务副院长，二级研究员，政府特殊津贴享受者，人力资源和社会保障部咨询专家委员会委员，保监会重大决策咨询委员会委员，中国保险行业协会首席社保专家，在北京大学、中国人民大学、国家行政学院、武汉大学等十几所大学担任客座教授。研究领域主要为福利国家，社会保障制度比较，社保基金投资和企业年金、慈善公益等。发表论文、文章、内参等500多篇，英文论文十几篇，著述和译著十几种，合计900万字。
王奕鸥
病痛挑战基金会创始人、副理事长
瓷娃娃罕见病关爱中心创始人、长江商学院
EMBA，罕见病人士。近十二年来一直致力于推动罕见病问题解决和罕见病社会认知的进步。2008年，开创瓷娃娃，提高了罕见病、国际罕见病日在中国的公众认知。2014年带领瓷娃娃团队与新浪微博共同将“冰桶挑战”成功策划并落地中国，募集上千万资金，帮助渐冻人等罕见病群体近千人。2016年，与南都公益基金会共同发起成立了病痛挑战基金会，为罕见病领域搭建平台，探索通过跨界、创新、联合的方式撬动复杂的罕见病问题解决。
史录文
北京大学医药管理国际研究中心主任
北京大学药学院药事管理与临床药学系、教授、博士生导师、从事药事管理、临床药学、药物经学、药学教育研究、发表学术论文近300余篇，主编专著20余本、承担自科基金、国家部委课题多项，获国家、北京市科技奖9项。中国药学会药事管理专业委员会副主任委员，中国药促会药物政策专业委员会副主任委员、中国研究型医院学会药物经济学专委会主任委员、儿科专业委会副主委、北京药学会药物经济学专业主任委员
北京医学会罕见病分会副主委
、中国医疗保健国际交流促进会循证医学分会副主任委员、中国卫生信息学会健康医疗大数据药物与器械专业委员会副主委，中国中药协会药物临床评价研究专业委员会副主任委员、现代医院管理能力建设专家委员会药事管理分委会副主任委员、卫生部深化医药卫生体制改革专家咨询组专家、国家食品药品监督总局仿制药质量和疗效一致性评价专家委员会委员、《中国药学》（英文版）、《中国药物应用与监测》杂志副主编等。
王晨光
清华大学法学院教授，卫生法研究中心主任
北京大学文学学士、法学硕士、法学博士，哈佛大学法学院法学硕士。曾在北京大学法学院、香港城市大学法学院任教；现为清华大学法学院教授、卫生法研究中心主任、长江学者特聘岗教授、万科公共卫生健康学院特聘教授；曾任清华大学法学院院长，现任国家卫健委（卫生部）突发事件卫生应急专家咨询委员会专家、国家药品监管总局（原国家食品药品监督管理总局）法律顾问，参加了国家新冠病毒肺炎专家组、联防联控机制疫苗专班、卫健委应急办专班、卫健委疫苗护照专班的工作，及《基本医疗卫生和健康促进法》和《疫苗管理法》的制定和《药品管理法》等法律法规修订工作。
张记永
dup15q中国互助联盟负责人
一个dup15q综合症患儿家长。孩子确诊后的5年内，在北京遍寻没有找到一个相似患者。2020年5月联合几个家长成了dup15q 中国互助联盟，希望交流经验，倾诉压力，探索未来。在多方的帮助下，我们已经做了第一次dup15q 患儿家庭生存状态调查，在进行第一个针对dup15q患儿的临床试验……..路还很远，永不放弃
崔丽英
北京协和医院神经病学系主任
中国医学科学院北京协和医院，神经病学系主任，教授（主任医师）博士生导师。中华医学会神经病学分会前任主任委员，中华医学会神经病学分会ALS协作组组长，北京罕见病分会副主任委员，北京罕见病诊疗与保障学会监事长。世界神经病学联盟ALS研究组委员。主要从事运动神经元病等神经系统罕见病的临床诊治和研究工作。
商慧芳
四川大学华西医院神经内科副主任
任国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会委员，中国老年学和老年医学学会脑认知与健康分会副主任委员，中华医学会神经病学分会遗传学组副组长，中国医师协会神经内科分会帕金森病及运动障碍学组副组长，中国研究型医院学会罕见病分会副主任委员，中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组副组长，四川省医学会罕见病学专委会主任委员，国际帕金森和运动障碍协会会员委员会共同主席，四川省学术技术带头人，四川省卫生健康领军人才，四川省万人计划“天府名医。获多项国家自然科学基金、发表SCI论文2百余篇、多项省部级科技进步奖，长期致力于神经变性遗传性疾病及运动障碍病的临床和基础研究，积极推动罕见病在西部地区的诊疗。
赖诗卿
福建省医疗保障研究院院长、福建省医疗保障局原局长
福建省政协教科卫体委员会副主任，中国医疗保险研究会常务理事，中国医疗保险杂志编委，福建省中医药大学客座教授。曾任福建省人力资源和社会保障厅副厅长，福建省发改委副主任兼省医改办主任，国务院医改办监察专员。
赵琨
国家卫健委卫生研究发展中心卫生技术评估研究室主任
研究员，国家卫计委卫生发展研究中心卫生政策与技术评估室主任。在卫生技术评估和项目经济学评价领域具有丰富的理论基础和时间经验。
现任中国卫生技术评估专业委员会副主任委员/秘书长、ISPOR亚太区主席（2018-2020）、国际疾病优先控制领域咨询委员会委员、亚洲卫生技术评估联盟董事会成员。
高庆一
人工智能学者，连界科技董事长
工学博士、博士后、人工智能学者、连界科技董事长、连界启辰资本合伙人、中国计算机学会科学普及工委委员，清华大学经管学院商业模式创新研究中心人工智能研究室负责人。研究领域包括但不限于人工智能，复杂网络等。
郭南洋
水滴公司合伙人、副总裁
现任水滴公司合伙人、副总裁；曾任美团外卖北方大区负责人、袋鼠学院院长；土巴兔副总裁等。
马立
阿里健康资深副总裁
负责公司的战略投资、外部合作及公益科研中心，支持阿里健康在医药电商、互联网医疗、及医疗大数据业务的发展。此前，马立女士曾就任于麦肯锡公司，专注中国医疗行业战略咨询业务。为跨国及本土医药企业提供战略咨询服务；并协调政府协会部门，就医疗产业的一些热点问题展开合作。马立女士曾就任美国甲骨文公司软件开发经理，负责甲骨文中间件产品核心模块的研发工作。马立女士获北京大学医学院临床医学学士、美国俄勒冈研究院计算机软件硕士及美国芝加哥大学工商管理硕士学位。她还曾在卫计委下属的卫生人才杂志就医改问题发表系列文章。
殷鹏程
斯道资本执行董事
殷鹏程博士是斯道资本执行董事，积累了逾9年的医疗行业风险投资和战略咨询经验，目前专注于数字医疗和医疗科技创新领域的初创企业风险投资。殷鹏程在斯道资本主导或参与的项目包括镁信健康、福村宝科技、臻络科学、正岸健康、小小神经元、琅钰集团、海鹚科技、思派集团、固生堂中医、东方启音等。他目前或曾经是福村宝科技、镁信健康、臻络科学、正岸健康、海鹚科技和小小神经元等企业的董事会成员。在加入斯道资本之前，他曾就职于IMS
Consulting Group(现IQVIA），为世界五百强的医药企业提供战略及管理咨询服务。殷鹏程拥有南京大学化学学士学位和美国东北大学计算生物学博士学位。
张泉灵
少年得到董事长
原央视著名记者、主持人。曾主持知名栏目《东方时空》、《焦点访谈》等，并参与了大量新闻现场直播报道，曾获得金话筒奖、金鹰奖和中国新闻界的最高奖项“范长江奖”，第19届中国十大杰出青年。2015年7月，担任创业平台“傅盛战队”顾问，同年9月，与猎豹移动董事长傅盛共同创立紫牛基金，并担任合伙人，致力于早期天使投资与孵化。目前已经投资的项目：编程猫、张怡筠情商教育、年糕妈妈、混子曰、少年得到、宜样、拉面说、猎户星空、越凡机器人、天壤智能、博脑、思多科等四十多个项目。2018年，张泉灵加入少年得到担任董事长，研发和创办的《泉灵的语文课》成为少年得到核心产品，受到市场热捧。
宋华琳
南开大学法学院院长、教授
南开大学法学院院长、南开大学医药卫生法研究中心主任，教授、法学博士、博士生导师。兼任中国法学会行政法学研究会常务理事暨政府规制专业委员会副会长、中国卫生法学会常务理事暨学术委员会副主任委员。主要研究方向为行政法学、医药卫生法。
长期从事药品监管法律和政策的教学、研究、决策咨询工作，主持国家社科基金重大项目“突发重大公共卫生事件防控的法治体系研究”，主持国家社科基金项目“药品安全监管的行政法研究”、“合作规制的行政法研究”，主持承担药品监管法律和政策课题二十余项。参与《药品管理法》《疫苗管理法》《药品管理法实施条例》等修改的部分专家咨询工作。
李楯
清华大学当代中国研究中心教授
法学家和社会学家。清华大学当代中国研究中心教授。主要做制度研究，也做些性别研究和文化研究。媒体评论：是专家，也是行动者。
张万洪
武汉大学法学院教授、人权研究院院长
武汉大学法学院教授、博士生导师。兼任湖北省残疾人联合会副理事长、武汉大学人权研究院（国家人权教育与培训基地）院长、武汉大学国际法治研究院（国家高端智库）核心团队首席专家、中国残疾人事业发展研究会副会长兼权利保障专业委员会主任。主要研究领域为人权法、弱势群体权利保护等。在国内外刊物发表论文数十篇，并有著作及译著多部。曾任美国哥伦比亚大学、日本东京大学等教研机构访问学者。作为专家组成员，参与我国数个《国家人权行动计划》的起草和评估工作。承担有国家社科基金等多项国家级科研课题。经常在《人民日报》等重要媒体就残障议题发表意见，有较大的社会影响。2021年，任联合国亚太经社委员会残障议题国别顾问。
曹艳林
中国医学科学院医学信息研究所医疗卫生法制研究室主任、研究员
中国医学科学院/北京协和医学院医学信息研究所医疗卫生法制研究室主任、博士、研究员，《基本医疗卫生与健康促进法》起草专班专家、健康北京行动专家咨询委员会委员、中华预防医学会公共卫生管理与法治分会副主任委员、中国卫生法学会学术委员会副主任委员、中国法学会网络信息法学研究会理事、中国医学科学院/北京协和医学院生物医学研究伦理委员会委员。先后承担国家社科基金、中国卫生健康委及世界卫生组织等课题“基本医疗卫生与健康促进法立法研究”、“《执业医师法》修订研究”等40余项，先后在LANCET、Chinese
Medical Journal等国际、国内刊物上发表论文100余篇。主编和参编著作10余部。
郭晋川
北京病痛挑战公益基金会信息研究总监
美国雪城大学麦克斯韦尔公民与公共事务学院MPA、美国密西根大学法学院格劳秀斯研究学者（Grotius Research Scholar）、李侃如-罗睿驰中国研究中心休斯学者 （Hughes
Scholar）。有15年的公共卫生领域深耕经验，曾主持和参与联合国发展计划署（UNDP）、国际劳工组织（ILO）、欧洲联盟（EU）等国际组织支持和开展的国内疾病患群体研究和社区发展项目。2020年加入病痛挑战基金会，负责政策和信息研究工作，主持、参与执笔了《2020罕见病医疗援助工程多方共付实践报告》、《普惠型商业健康险参与罕见病多层次保障研究报告》等有行业影响力的研究报告。
谭琳
Joubert综合征病友组织核心成员
Joubert综合征患儿家长，Joubert 综合征病友组织核心成员，EYE加倍中国视障儿童教育发展项目发起人。因为经历了孩子的康复、就学困难，成为通过公益来推动视障儿童教育发展的开始，希望能带着更多家庭走出困境。
马滔
北京病痛挑战公益基金会秘书长
2019年起深度投入罕见病议题，专注联结各方合力推动罕见病公益发展和罕见病患者全方位解决方案。9年公益领域专职经验，曾就职于大型公募基金会，公益互联网平台等，参与众多公益项目创始发起及推进。现就读于北大光华MBA。
朱铭来
南开大学卫生经济与医疗保障研究中心主任
主要学术团体兼职有：中国医疗保险研究会常务理事、中国社会保障学会医疗保障专业委员会副主任委员、中国卫生经济学会常务理事、天津市卫生经济学会副会长、天津市医疗保险研究会副会长等。长期从事大病保险、长期护理保险、商业健康保险发展等领域的研究。主持国家社科基金、教育部人文社科基地重大项目、国务院医改办、国家医保局、原中国保监会、民政部、全国老龄委等省部级相关科研课题20余项，发表中英文学术论文80余篇，出版学术专著（译著）和教材5部。
娄宇
中国政法大学民商经济法学院教授、社会法研究所所长
兼任中国社会法研究会理事、中国社会保障学会理事。主要研究领域包括劳动和社会保障法律与政策、保险法等。主持并完成国家社科基金项目（重点项目与青年项目各一项）等多项纵向课题，以及中国保险学会、国家医疗保障研究院等机构委托的多项横向课题。
郑杰
北京市医疗保险事务管理中心主任
国家医保DRG付费技术指导组组长，2020、2021年国家医保谈判药品基金测算组组长。毕业于东南大学医学院医疗保险专业，参加工作以来长期致力于DRG付费、按人头付费等医保支付方式研究和改革工作，以及药品、耗材医保基金支付标准测算工作。组织制定了我国首个DRG分组方案（BJ-DRG，现已并入CHS-DRG），牵头制定了全国统一用于付费的CHS-DRG分组方案，主持编写出版了《国家医疗保障疾病诊断相关分组（CHS-DRG）分组方案（1.1版）》。
朱坤
中国财政科学研究院社会发展研究中心副研究员
中国财政科学研究院社会发展研究中心副研究员，主要从事卫生财政和医疗保障政策研究工作。先后承担国家自然科学基金、中国博士后基金和相关部委委托项目30余项，现为国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成员。
黄屹洲
武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心理事长
甲型血友病重症患者，出生八个月检查出血友病，多处关节变形，通过自学努力考上本科，学习药学，并考取健康管理师职业技能证书。从2005年开始从事血友病组织公益，2019年注册成立民非组织服务于湖北罕见病血友病群体。
杨启慧
北京病痛挑战公益基金会脱髓鞘项目组负责人
健康管理师。2014年确诊多发性硬化，罕见病公益领域从业8年，2017年入职北京病痛挑战公益基金会。致力于推动多发性硬化、视神经脊髓炎等脱髓鞘疾病的药物可及、政策可及等问题的解决。
朱海鸾
赛诺菲大中华区副总裁
负责赛诺菲在中国的公共事务及政策，以及所有业务（生物医药及疫苗）的市场准入工作。通过加强赛诺菲与各级政府、政策智库、行业协会、社会组织等机构的战略合作关系，促进行业环境的改善，以创建良好的外部环境推动公司在华业务开展和提升产品的可及性。
曾在赛诺菲集团巴黎总部公共事务团队工作，参与制定中国2030战略增长蓝图以及创新特药在中国的公共事务及市场准入战略。毕业于上海交通大学第二医科大学并获医学学士学位。2017年12月被选为上海市第十五届人大代表。
刘畅
勃林格殷格翰(中国)投资有限公司健康事务及市场准入副总裁
公司领导团队成员之一。带领团队负责政府事务、定价、医保、市场准入、患者倡导、创新支付等相关工作。拥有北京大学经济学学士学位及哈佛大学肯尼迪政府关系学院公共政策硕士学位。
曾在强生集团任职，期间在美国总部及中国的政府事务、政策法规及市场准入等职能部门都担任过领导岗位。此后就职于罗氏中国担任战略政策负责人；在加入勃林格殷格翰之前，曾先后在赫升瑞公司担任亚洲区政府事务总监，在灵北公司担任中国政府事务及市场准入副总裁，负责包括供货、分销、商务、政府事务和关键客户管理等职能。
陈劲
清华大学经济管理学院创新创业与战略系教授
博士生导师，教育部人文社科重点基地技术创新研究中心主任。于1989年获浙江大学化工系生产过程自动化学士学位；1994年获浙江大学管理学院管理工程博士学位；1998年美国麻省理工学院斯隆管理学院访问学者；2000年英国苏塞克斯大学科技政策研究中心访问研究员。先后获得国务院政府特殊津贴、教育部第八届霍英东教师奖、教育部第三届“高校青年教师奖”。2002年荣获国家杰出青年基金，2009年入选国家百千万人才工程，2014年获聘长江学者特聘教授。
张婷
苏州吉美瑞生医学科技 CEO
吉美瑞生创始人、CEO，教授级高级工程师。清华大学博士，生物学/计算机科学双学位，曾先后在美国加州大学圣迭戈分校(UCSD)、Sanford-Burnham Medical Institute和新加坡科技局(A*STAR) 从事科学研究和新药研发工作，担任强生(Johnson&Johnson）项目负责人。先后在Nature、Mol
Cell、EMBO等顶级国际期刊上发表多篇学术论文，获江苏省医药科技进步二等奖。当选上海浦江人才、苏州领军人才、浙江省钱江人才等称号。担任江西南昌国家高新区工商联企业家联合会副会长、沈阳药科大学亦弘商学院校友会理事、西交利物浦大学创业导师等职务。
李厦戎
聚道科技GeneDock CEO
前阿里巴巴友盟首席数据科学家，中科院自动化所博士毕业，长期致力于数据技术在医学遗传领域的应用。目前已在《Human Mutation》、《Human Genetics》、《IEEE Intelligent
System》等国际期刊上发表十多篇学术文章，拥有数十项专利和软件著作权，现为中检院医用高通量测序标准化技术归口单位专家组成员，获得“中关村创业之星”、“中关村U30百强创业者”等荣誉称号，并参与多个国家科技部重点专项和省级科研项目工作。
杜晓松
闻心科技创始人兼CEO
无锡闻心电子科技有限责任公司CEO、清华大学电机及计算机工程本科、美国密西西比州立大学计算机工程硕士，为FaxOverIP、以及国内IP视频监控的先驱及专家，拥有多项中美发明专利，开发的可穿戴心音心电同步监控系统为业内首创，达到国际领先水平。2017年入选无锡市太湖人才计划。
唐万
唐颐科技创始人兼CEO
生物样本库领域专家、生物样本库国家标准起草人、中国研究型医院学会临床数据与样本资源库专委会信息学组秘书长。团队为我国300家医院高校研究所建设疾病研究临床数据与样本资源库，擅长信息化，数据整理，分析挖掘。
陈婉婷
深圳清华大学研究院核酸制药技术应用研发中心副主任
深圳市硬核酸生物科技有限公司联合创始人。英国爱丁堡大学医学遗传学博士, 具有丰富的遗传学、基因组学项目经验和管理经验。其所在团队致力于开发新一代核酸制药技术并将其运用于罕见病等领域治疗。
任毅
众强药业创始人
现任上海众强药业董事长、CEO，于国防科技大学获得学士学位；多伦多大学获有机化学博士；在密歇根大学从事博士后研究工作；并于美国罗格斯大学获得MBA学位。自主创业之前任博士历任西班牙摩迪康公司中华区总经理、池州瑞克药业董事总经理、安徽众望药业董事长。在罗氏工作15年，历任罗氏研发中国有限公司药学部高级总监、以及四个罗氏全球研发领导委员会核心成员。任博士是治疗恶性黑色素瘤的靶向药物维罗非尼的共同发明人。任博士共有20篇发明专利和16篇论文。创业8年，任博士领导众强药业建立了三个药物平台，近年关注罕见病平台，建立了十余个品种的孤儿药管线。其中两个罕见病产品计划于2022和2024年在中国获批上市。
陈功盛
深圳冻力宝贝关爱中心会长
2016年作为患者社群（进行性肌营养不良症 Progressive Muscular
Dystrophies）的发起人，在深圳市民政局正式注册成立深圳市冻力宝贝进行性肌营养不良症关爱中心。以大港区为中心，覆盖服务全国病友家庭。社群也从最初不到200人发展到近3000人。发展以“家友荟”、“医学荟”、“政药荟”的公益品牌项目，引领社群专业发展运营迈入第六年。2019年为解决众多家庭面临现有医疗康复器械不适用孩子的问题，以及众多医学专家的指导下，创立怦怦科技，尝试数字化改进。其中首款智能呼吸训练器项目，已发展到第四代并实现了量产，更在2021年度中标国家残联辅助器具创新课题。
李大韬
动脉网创始人
北京蛋黄科技创始人。蛋黄科技主要关注技术驱动下生命健康产业的变迁，旗下动脉网以产业创新报道为主，蛋壳研究院通过系统性的企业研究形成关于创新的知识图谱，VB100对创新方向的企业的连续性榜单形成量化的观察指标，目前共累计撰写4000万文字近400份原创报告。
宁栢晟
并不孤单FSHD关爱组织发起人及负责人
世界FSHD联盟成员、橙子微笑挑战-小飞侠公益宣传活动发起者，曾多次筹办面肩肱型肌营养不良症（FSHD）医学研讨会和病友交流会议，于2017年发起成立FSHD患者倡导组织，致力于提升FSHD疾病意识、患者服务、国际交流合作和推动国内FSHD诊疗发展。
刘轩飞
亮点连接罕见病关爱之家负责人
罕见病患者组织网创始人，有20年的软件和互联网从业经验，多次创业或参与创业，2019年7月确诊患有肾上腺脑白质营养不良（ALD），2020年发起关注脑白质营养不良的罕见病患者组织-亮点连接。2022年创立罕见病患者组织网，打造罕见病行业专属的SaaS。
隆琳
蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心发起人、会长
24岁时突发罕见重疾淋巴管肌瘤（英文简称LAM，中文代称“蓝梅”，一种仅发生于女性并高发于育龄期女性的恶性肿瘤），25岁与死神擦肩。病后发起成立患者互助公益组织，带领病友积极面对命运的挑战。希望通过社会各界的共同努力，通过推动疾病科研、罕见病立法，让“蓝梅姐妹”最终获得“自由呼吸”的机会。2017年发起成立“蓝梅阿卡贝拉人声乐团”，荣获环球风尚年度盛典“全国十大公益风尚榜样”。乐团成立五年来，已经成为央视常驻公益嘉宾，唱响《2019CCTV戏曲春晚》、《2022CCTV合唱春晚》、CCTV《越战越勇》、CCTV《合唱先锋》，十余次荣登央视舞台，成为“罕见病议题”的重要倡导者和传播者。
戴瑛
子昂健康总经理
在中欧国际工商学院获得工商管理硕士学位（MBA），从沈阳医科大学临床医学专业毕业。在制药、医疗设备、消费者健康和快消行业有25年以上的管理经验，对生态圈开发有深厚的见解和洞察力。曾在雅培中国糖尿病事业部担任消费者健康业务负责人，领导团队对雅培1型糖尿病产品的生态系统建设起到了关键作用，为1型糖尿病患者带来了多样化的增值服务。曾担任雅培营养事业部的市场总监。还曾任职于 CB
Fleet、雅诗兰黛、欧莱雅及强生公司，在快速消费品的市场营销上有丰富的管理经验。
宋发贤
辉瑞生物制药集团罕见病事业部总经理
在中国医疗与制药行业拥有超过21年的经验，至今在辉瑞的16年时间，曾担任过多个重要的业务管理岗位，涉及新产品的上市、产品线管理、业务战略及执行、P&L管理以及组织发展和效能优化等多元领域。也曾负责过许多全球及新兴市场项目在中国的落地。拥有深厚的业务管理经验与市场洞察，并在数字化赋能业务发展方面有丰富的经验。
龙天伟
病痛挑战基金会首席医学与创新官
毕业于英国剑桥大学生物技术与化工系，硕士研究生学位。拥有横跨研发、医学、创新&战略的多样化经历。加入基金会之前，曾任跨国创投机构医疗业务负责人，主导并联合发起了“Inno4Rare 为罕而创” -
首个罕见病领域的科技创新加速平台，促成多个科技项目的孵化与加速。于2021年加入病痛挑战基金会，专注罕见病领域的科研促进和创新转化，参与国内外多项课题及研究报告撰写。龙先生曾入选瑞士信贷银行亚洲社会影响力奖，取得软著及发明专利4项。
袁纳纳
袖珍人之家发起人、执行主任
生长发育障碍群体的权益倡导者、互联网医疗打假公益联盟成员、亚太残障女性组织网络成员，关注残障、罕见病和女性／社会福利议题。
2014年生长发育障碍群体的常用药物绒毛膜促性腺激素HCG停产，通过当面递交建议信、徒步等方式，令已停产的药物绒毛膜促性腺激素6个月时间内恢复生产，及时解决了患者的“药荒”难题；2016年代表互联网医疗打假公益联盟，以个人诉讼，推动用药可及，入选2016年十大残障权利事件。
邢焕萍
美儿SMA关爱中心执行主任
中级社工师，全职从事患者服务类社会工作16年。先后为麻风康复者、阿兹海默症、瓷娃娃、脊髓性肌萎缩症(SMA)等患者，提供社会服务和支持。从事SMA罕见病工作以来，先后为3000多个家庭在信息咨询、并发症干预、高危人群携带者筛查、特殊儿童教育等方面提供服务，与国内外专家交流合作，共同推进国内SMA相关事业的发展。
郑嫒
成都紫贝壳公益服务中心创始人&理事长
系统性硬皮病患者、中级社会工作师、世界硬皮病基金会（WSF）顾问委员会委员、欧洲硬皮病联盟（FESCA）成员单位联络人、勃林格殷格翰全球患者组织顾问委员会委员。于2016年发起成立中国硬皮病患者组织，致力于提升硬皮病疾病公众认知、搭建相关方沟通协作的桥梁、帮助和关爱患者及家庭，努力为患者寻求更多治疗、康复、帮扶路径，推动中国硬皮病医疗事业进步等方面的工作。
暴敏冬
觉主家负责人
觉主家是服务于发作性睡病患者及其家属的公益组织。为发作性睡病群体提供线上分享和线下交流的平台。组织致力于提升发作性睡病在全国的认知度，推动相关医保福利政策以及药物的引进与研发。努力做最有温度的发作性睡病患者组织。今年，“发作性睡病”上了全国热搜两次，浏览人次超3亿+，新华社、CCTV、解放日报等主流媒体都有专题报道。
林晓静
浙江小胖威利罕见病关爱中心创始人
浙江小胖威利罕见病关爱中心理事长、中国遗传学会会员，河北省遗传学会遗传咨询分会专委会委员，浙江省罕见病分会儿童罕见病学组顾问。任浙江小胖威利罕见病关爱中心理事长,中国遗传学会会员,河北省遗传学会遗传咨询分会第一届委员会委员,浙江省罕见病分会儿童罕见病学组顾问。邀请了29位包括中科院院士、全国政协常委、重点大学博士生导师(大学校长)以及海外专家为医学顾问，邀请了76家医院90位医生开通了诊疗绿色通道；在浙大全球华人遗传学大会30多场会议做<小胖威利>主题演讲，推动了中华医学会小胖威利协助组、中国小胖威利诊疗联盟的成立；推动多个省市纳入医保;联合100多家单位发起首个中国“小胖威利关爱日”。
王立新
天津市友爱罕见病关爱服务中心主任
血友病患者、社工师。2003年成立天津市血友病联谊会；2015登记注册为天津市友爱罕见病关爱服务中心，担任中心主任；2018年担任中国罕见病组织发展网络秘书长，从事血友病等罕见病公益工作近二十年。
刘金柱
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主任
中国社会工作联合会医务社会工作专业委员会委员、中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会委员。从机构2013年注册以来 在全国多个城市建立了结节性硬化症门诊，推动了国内结节性硬化症诊疗水平的提升， 开展了社会融合、家庭救助、学术交流、倡导宣传等项目。
黄倩
蚕宝儿LNS罕见病关爱之家 发起人
LNS患儿家长，蚕宝儿社会工作服务中心 理事长。“蚕宝儿LNS罕见病关爱之家"成立于2018年12月，由一群LNS患者家长自发组成,旨在使大家互助、团结、共享。
“蚕宝儿社会工作服务中心"是2021年4月在重庆九龙坡区民政局注册成功的一家民办非企业机构。中心是目前国内第一家也是唯一一家为罕见病“Lesch-Nyhan Syndrome”（简称LNS，疾病中文名：自毁容貌综合征)患者群体提供服务和支持的公益组织。致力于提升疾病的公众认知，促进相关方沟通协作，帮扶患者家庭、科学护理患者、推动疾病诊疗，倡导带来社会价值！
王丽萍
北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心副主任
烟台爱力罕见病公益中心发起人之一、社会工作师、国家二级心理咨询师。秉持患者需求无小事的工作态度，从一线患者服务实践中成长起来，现全面负责爱力关爱中心患者服务、项目统筹管理等工作。
关禄
月亮孩子之家理事长
助理社工师，2003年开始公益生涯，有着多年公益组织项目及机构管理经验，曾在多个草根公益组织任职，主要服务于残障及罕见病群体服务领域，并先后创立了月亮孩子之家、四叶草公益中心等公益组织；参与并实施过多个国内外基金会及政府公益项目，其中包括米索尔基金会、加拿大公民社会项目、美国透明鱼基金、壹基金、上海联劝基金、中华儿慈会、中央财政项目及陕西省福彩项目等。2014年获得壹基金海洋天堂项目优秀个人称号。受邀在全国多个省份，开展残障及罕见病群体相关专业讲座，以及项目管理、机构运营、财务管理等讲座与分享；通过线上与线下相结合，建立了以全国各地白化病群体互助为主的志愿者服务网络。
马凤芝
北京大学社会学系教授，北京大学社会工作硕士教育中心主任，博士生导师
英国诺丁汉大学社会工作硕士，香港中文大学哲学博士（社会福利）。北京大学社会学系教授，博士生导师，北京大学社会工作硕士教育中心主任，北京大学-香港理工大学中国社会工作研究中心主任，北京大学中外妇女问题研究中心研究员。全国社会工作硕士研究生教育指导委员会副主任，国务院妇女儿童工作委员会专家，全国社会工作者职业水平评价专家委员会委员，中国社会工作教育协会副会长兼秘书长，中国社会工作学会学术委员会副主任，中国社会工作联合会副会长，中国医院协会医务社会工作专业委员会理事，中国社会工作教育协会医务社会工作专业委员会主任，中国红十字会志愿服务委员会委员。
王献蜜
中华女子学院社会工作系主任，副教授
硕士生导师，社会工作师，清华大学北京协和医学院博士，北京大学访问学者，加拿大曼尼托巴大学访问学者，中国社会工作教育协会医务社会工作专委会常务理事，中国社会工作联合会专家委员会秘书长，中国医院协会医院社会工作暨志愿服务工作委员会委员，北京医院协会医务社会工作专委会特邀委员，益夏社会工作服务中心理事。2020年度全国十大医务社工，2020年度中央和国家机关三八红旗手。
肖丽
博鳌乐城罕见病临床医学中心执行主任
香港维健医药集团副总裁&罕见病事业部总经理1997年毕业于武汉大学医学院口腔系，曾担任苏州市立医院口腔科医师。2000年加入制药行业，曾先后服务于西安杨森、施贵宝、赛诺菲等多家外资和合资企业，历任产品经理、大区经理、市场经理、市场总监和新产品战略规划总监等。在制药行业拥有超过20年经验，在多个疾病领域积累了丰富的商业化经验。在赛诺菲公司服务期间，成功推动重磅生物制剂达必妥在中国加速上市以及多个罕见病产品如法布赞和艾尔赞等在中国市场的商业化进程。
姬萍
北京病痛挑战公益基金会行业发展研究中心研究员
公共卫生专业博士，医疗和公共卫生背景，长期从事医学教育、医疗大数据真实世界研究、疾病预测以及社会保障研究工作。主要研究方向为行为学、老年照护者研究等。参与并主导多项课题，发表论文40余篇，参与人卫版教材编写3部。
张洪英
山东大学哲学与社会发展学院副教授
中国社会工作教育协会社会工作督导专业委员会主任，中国社会工作学会理事，全国社会工作专业标准起草专家，全国社会工作者职业水平评价成员，中国社会工作教育协会医务社会工作专委会常务理事，中国社会工作联合会医务社会工作专业委员会特邀委员。
王军
戈谢病关爱中心负责人
戈谢病协会是一家由戈谢病患者及患者家长共同发起，专注于中国戈谢病患者群体关爱支持，和相关医疗及公益事业进程推进的非营利性机构。助力戈谢病的科普宣传，增进戈谢病患者群体、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对戈谢病的了解，推动保障戈谢病患者群体合法权益相关制度、政策的完善。
孙荣甲
北京病痛挑战公益基金会副秘书长
山东省罕见疾病防治协会理事、山东省残疾人康复学会理事、山东省社会工作协会医务社会工作专业委员会委员、山东省医院协会医务社会工作暨志愿服务工作专业委员会第二届委员会委员、山东省健康促进与教育学会个人会员、山东大学社会工作专业硕士。自2011年，参与罕见病、残障及贫困学生的志愿服务及社会工作活动，10年来累计服务罕见病群体超过500人，2015年起于山东大学攻读社会工作硕士学位，2016年发起山东地区首个罕见病群体社会工作服务项目，2018年3月荣获“林护社会工作杰出学生奖”，2018年2月以来负责首个罕见病综合医疗援助公益项目“罕见病医疗援助工程”，项目援助病友逾千人。
张一奇
复旦大学附属徐汇医院社工部主任
复旦大学附属徐汇医院社工部主任，研究生导师。2014年度中国十大社会工作青年领袖，2016年度上海市社会工作领军人物；中国社会工作教育协会医务社会工作专委会副秘书长、上海市社会工作者协会副秘书长兼医务社会工作专委会执行副主任委员。历任上海市东方医院社工部主任、上海市浦东新区社会工作者协会理事兼医务社工专业委员会秘书长。主编《医务社会工作视角下的主题项目经典案例集》、《互惠与增能-医务社会工作小组案例评析》，发表学术论文31篇，主持同济大学层面课题“上海市综合性医院医务社会工作模式的建立与评估”、上海市卫健委课题“上海市医务社会工作与医院志愿服务联动调研”、“本土医务社会工作实务模式比较分析”等。
邱文娟
上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科执行主任
主任医师、研究员、硕士生导师。兼任上海市医学会罕见病专科分会委员、上海市医学会肝病专科分会遗传及儿科学学组委员、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专委会委员、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会卫生技术评价与经济政策学组委员等。
冯一
上海交通大学医学院附属新华医院临床营养科主任
医学博士，硕士生导师。主要从事营养临床工作20余年。2007年、2011年先后至美国佛罗里达大学Shands
Hospital和美国俄亥俄州辛辛那提儿童医疗中心做访问学者，现任：中华医学会儿科分会临床营养学组秘书、中国营养学会医用食品与营养支持分会秘书长、中国妇幼保健协会儿童营养专委会副秘书长、中国医师协会儿童健康专业委员会儿童肥胖防治学组委员、上海市肠外肠内营养学会委员、上海市康复医学会营养康复专业委员会委员、上海市女医师协会医学科普专业委员会委员。
刘英娜
MMA&PA之家负责人
MMA患儿家长，MMA&PA之家负责人，本组织是单纯型甲基丙二酸血症及丙酸血症患者家属自发组成的非营利性组织，持续无偿为患者及其家属提供医疗咨询、绿色转诊、养护指导、资讯分享、政策倡导、公众宣传等服务。
段冬
LSM互助会发起人
中性脂质沉积症伴鱼鳞病患者，出生于1996年，出生之后即被确诊为“板层型鱼鳞病样红皮病”，在成长的道路随着年龄的增长，各种并发症也接踵而至，直到2021年初通过基因检测，才最终确诊为“中性脂质沉积症伴鱼鳞病”，在了解到这个疾病的名称之后，查阅了各种文献都显示这个疾病在我国尚无报道，也被很多人认为属于名副其实的“活病例”。所以也决心用自身切身经历来科普这种罕见病，并且在病友的支持下发起了专注服务于脂质沉积性肌病的病友组织，“LSM互助会”。
王艺
复旦大学附属儿科医院神经内科教授、主任医师
博士生导师、复旦EMBA，中国抗癫痫协会副会长、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会副主任委员、国家卫计委“罕见病诊疗与保障专家委员会”专家、上海抗癫痫协会会长、上海医学会儿科分会候任主任委员、ILAE遗传分会癫痫基因组学专业工作组成员、复旦大学孤独症临床诊治与研究中心主任。上海市优秀学科带头人。
Stacy Hurt
精鼎患者大使
Stacy Hurt，抗癌斗士和罕见病患护理者，同时也是精鼎医药的患者大使。Stacy作为精鼎医药组织内部顾问，以患者角色引领以患者为中心的临床试验的设计和实施，致力于减轻患者及其家属参与临床试验的负担，使他们参与试验变得更容易。Stacy 有两个孩子，其中16岁的儿子 Emmett 患有极其罕见的染色体异常遗传病，Stacy
负责对他进行日常照护。她曾经还是一名癌症患者，在 2014 年被诊断出患有 4 期结直肠癌后，她一直在积极地与病魔做斗争，最终于2015年10月获得了治愈。
王芊艺
锦篮基因公益事务部总监
博士毕业于军事医学科学院，细胞生物学专业，师从张学敏院士。曾任亦庄生物医药园公共技术服务平台技术开发部负责人；现就职于北京锦篮基因科技有限公司，担任公益事务部总监。兼任瑞希罕见病专项基金管理委员会办公室主任。
宁少南
卓蔚宝贝支持中心联合创始人、医疗协作项目负责人
北京积水潭医院胸外科主治医师、教学秘书；中国医疗保健国际交流促进会胸外科会胸部创伤学组秘书；卓蔚宝贝支持中心联合创始人、医疗协作组负责人；北京市医保基金监管工作专家库成员；参与北京2022冬奥保障工作。
迟黎光
Jasenco极禾足脊生物力学中心创始人
中国人类工效学学会、职业工效学专业委员会委员，从事足踝矫形、生物力学、运动康复等领域交叉应用，先后保障服务国家队、航天、科研机构等部门，开展多学科交叉研究应用。
陈懿玮
遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”创始人
德国海德堡生物学博士，拥有十余年遗传学与基因治疗研发经验。中欧智慧医疗研究院特聘研究员，《中国临床案例成果数据库》第一届学术委员会委员、罕见病学组委员，第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会委员。上海市罕见病防治基金会理事，上海德博蝴蝶宝贝关爱中心理事，蚕宝儿LNS关爱之家联合发起人，中国LNS诊疗联盟发起人。著有科普畅销读物《漫画遗传学》。2016年，发起遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”，
与数十位罕见病领域的临床专家合作，为中国近百个罕见病患者组织服务，是中国罕见病领域最有影响力的科学传播平台之一。
霍国栋
北京病痛挑战公益基金会项目主管
社会工作专业本科毕业，助理社会工作师。自2015年先后在民政局、心智障碍人事服务机构、儿童社会工作机构实习。2018年毕业后，从事儿童社会工作，为项目点地区儿童提供福利性活动服务、儿童紧急援助服务和家庭教育支持服务。2021年开始从事罕见病儿童社会工作服务，主要关注罕见病儿童诊断治疗、康复和教育议题，负责罕见病全人康复计划项目、罕见病医务社会工作服务项目等。
董咚
香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院助理教授
美国明尼苏达大学哲学博士，香港中文大学深圳研究院副研究员, 罕见病真实世界数据研究实验室负责人。主要研究领域为医学社会学，健康传播，疾病与社会公平，以及混合研究方法等。
自2014年起开始专注于与罕见病相关的真实世界数据研究，组织和执行了三轮全国性罕见病患者调研，出版了《2020中国罕见病综合社会调研》专著一部，并建立了罕见病真实世界数据研究实验室。近年来，研究并撰写了基于实证数据的各类罕见病患者生存状况白皮书十余本，在国际会议上宣讲罕见病相关研究二十余次，并发表了与罕见病相关的SCI&SSCI国际期刊论文二十余篇。还担任了中国医院协会罕见病专委会常务委员，北京罕见病诊疗与保障学会，北京病痛挑战公益基金会，以及北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心的理事职位，并且十余份国际期刊的审稿人。
王金环
东方丝语渐冻症罕见病关爱中心理事长
中国社会福利基金会渐冻人基金副主任，致力于关爱渐冻人公益事业，联合爱心人士共同发起成立国内第一家渐冻人组织-东方丝雨渐冻人关爱中心。
杜乐梅
国际合作志愿组织OVCI“我们的家园”中国项目首席专家
OVCI我们的家园—中国项目部首席专家、北京市西城区我们的家园残疾人服务中心顾问。曾任：意大利“我们的家园”全国康复机构管理委员会主任、历任“我们的家园”协会5个康复中心主任、国际合作志愿组织我们的家园副主席、国际合作志愿组织我们的家园第三世界国家康复项目部主任、意大利帕多瓦大学康复系教授、“La Nostra Famiglia”协会全国水疗专业委员会主席。
从2010年开始和瓷娃娃中心合作为国内成骨不全患者提供专业的康复治疗，已服务国内罕见病群体（成骨不全为主）超过700人次，在国内成骨不全患者的康复领域可以说是最具权威，并受邀在多个医院和康复机构进行过康复专题的讲座和交流。2015年在河南省儿童康复专业委员会成立大会上，Celestina
Tremonlada老师被郑州大学聘为客座教授和顾问，目前为瓷娃娃罕见病关爱中心医学顾问。
周爽
北京病痛挑战公益基金会运营总监
病痛挑战基金会运营总监。美国密歇根州立大学康复咨询硕士专业毕业，2013年进入罕见病领域工作至今，拥有多年罕见病社群伙伴赋能培力的经验，如瓷娃娃中心和病痛挑战基金会的罕见病青年I CAN协力营和自立生活项目。
韩炳娟
济南市妇幼保健院儿童康复中心主任
济南市妇幼保健院儿童康复中心主任,医学博士,硕士生导师，主任医师；美国匹兹堡儿童医院访问学者；高级临床遗传咨询师。山东省研究型医院协会分子诊断与遗传咨询委员会主委、济南市妇幼保健协会儿童发育行为和康复专业委员会主委、山东省医院协会儿童保健管理分会副主委、山东省健康管理协会儿童保健及行为健康专业委员会副主委、山东省健康管理协会儿童内分泌生长发育专业委员会副主委、中国妇幼保健协会儿童发育障碍与干预专业组委员、中国优生科学协会早产与早产儿管理分会委员；
专业特长：小儿神经内分泌遗传代谢病的诊治和研究；高危儿、早产儿、罕见病的早期康复干预和营养指导。特别擅长儿童生长发育、矮小、性早熟、甲基丙二酸血症、先天性肾上腺皮质增生症，不明原因发育迟缓等罕见病的精准诊治；孤独症、多动症、注意力缺陷、抽动症诊治，特殊儿童预防接种评估等。
孙丽佳
北京市西城区我们的家园残疾人服务中心业务主任
中国残疾人康复协会心理专业委员会常务委员、中康协心理专委会儿童心理康复学组组长、中国残疾人康复协会应用行为分析委员会常务委员、中国残疾人康复协会分类专业委员会常务委员、中国妇幼保健协会儿童康复专业委员会常务委员、全国残疾人康复人才实名制培训讲师、北京市西城区融合教育专家委员会委员、北京市残疾人支持性就业督导小组督导。
周欢颜
瓷娃娃罕见病关爱中心项目主管
负责瓷娃娃罕见病关爱中心社群发展和医疗救助等工作。曾经是瓷娃娃中心自立生活项目的参与者、同侪辅导员及项目工作人员。一次独立自主的生活体验选择让我爱上了自由，我相信同伴之间的支持能够带给彼此力量和成长，希望能够用自身的能量支持帮助到更多的罕见病及障碍者伙伴。
叶佳豪
法布雷病友会专项基金项目负责人
在校大三学生，一名法布雷病患者，目前担任法布雷病病友会项目专员，我喜欢和朋友聊天，对目前国内的罕见病用药保障有自己的想法，也在尝试通过去相关部门反应问题，来验证和推动罕见病用药保障制度，我最大的愿望是让每个罕见病患者，都能“病有所医，医有所药，药有所保”。
吴晶
天津大学教授，中国药学会药物经济学专委会副主任委员
研究领域为药物经济学与药品政策评估研究，近几年尤其侧重基于医疗大数据的真实世界研究、健康相关生命质量与健康效用研究等。近五年发表英文论文（SSCI&SCI）21篇，中文论文60余篇，合著有《药物经济学》（中国医药科技出版社）、《药物经济学》（高等教育出版社）、《中国药物经济学评价指南与导读》、《基本药物制度：理论与实践》等著作。主要社会兼职包括中国药学会药物经济学专业委员会副主任委员、中国研究型医院学会药物经济学专业委员会副主任委员、中国卫生经济学会卫生技术评估专业委员会常务委员、天津市医疗保险研究会副会长、天津市药学会青年药学工作组委员会主任委员、天津市卫生经济学会常务理事等。
李顺平
山东大学公共卫生学院教授、博士生导师，山东大学健康偏好研究中心主任
国家卫健委卫生经济与政策研究重点实验室副主任、山东省优秀研究生指导教师。研究领域：健康偏好与健康结果测量、罕见病诊疗与保障、卫生技术评估。获国家和省自然基金委、省社科基金、教育部、卫健委、WHO、CMB等支持科研课题40余项，发表学术论文160余篇。社会兼职主要包括：国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员、山东省药学会药物经济与政策专委会副主委、中国中医药信息学会生命质量研究分会副会长，《PharmacoEconomics》和《罕见病研究》杂志编委。
刘军帅
国家罕见病诊疗与保障专家委员会委员
现任国家罕见病诊疗与保障专家委员会委员、中国药促会医药政策专委会副主任委员、中国医促会健康保障分会常务委员、健康中国患者援助联盟特聘专家、北京罕见病诊疗与保障学会副会长、北京病痛挑战基金会理事、罕见病发展中心高级顾问等职。
医学学士，工商管理硕士。1990年毕业于第二军医大学，在部队医院从医十年，后转业至地方政府从事医保改革工作十五年，是青岛医保众多改革创新项目的发起者与主要规划设计者，并参与了国家相关部门医改政策咨询等工作。现作为独立学者继续医改研究及健康产业研究等工作。
金雪晶
北京中医药大学中医学院循证医学中心教授，博士生导师
北京市科技新星、加拿大麦克马斯特大学博士。主要研究方向为药物经济学、患者报告结局、循证医学、指南制定方法学以及真实世界研究。现为欧洲生命质量学会EuroQol Group 成员，担任SCI期刊 Health and Quality of Life Outcomes （IF=3.2）杂志副主编，European Journal of Integrative
Medicine（IF=1.3）杂志编委。现任世界中医药学会联合会疗效评价专委会常务理事，世界中医药学会联合会整合肿瘤专业委员会理事，中华医学会临床流行病和循证医学分会健康决策学组委员等。
郭武栋
首都医科大学国家医疗保障研究院医保技术评估研究室主任
首都医科大学国家医疗保障研究院医保技术评估研究室主任，副研究员，研究方向为卫生技术评估和政策评价。中国医疗保险研究会委员、国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员、中国卫生经济学会卫生技术评估专委会常务委员、中国卫生经济学会青年委员会委员等。参与人卫出版社“十二五”教材《卫生技术评估教材》、《药物政策与基本药物制度》、《卫生技术评估与卫生政策评价》等8部专业书籍的撰写，共计在国内外核心期刊发表文章46篇，英文文章4篇，曾参与3项科技部国家重点研发项目。
胡敏
复旦大学公共卫生学院副教授，卫生经济学教研室副主任
博士，复旦大学公共卫生学院副教授，卫生经济学教研室副主任，药物经济学研究与评估中心秘书长。牛津大学和哈佛大学访问学者。上海市浦江人才。兼任中国卫生经济学会医保专委会及青年委员会委员,
中国研究型医院学会药物经济学专委会青年委员、上海市预防医学会公共管理专委会委员，《中国医院管理》、《卫生经济研究》、《世界临床药物》、《上海预防医学》编委或青年编委。主要从事医疗保障与服务购买、卫生经济学评价、卫生服务供需方激励机制等方面研究。目前主持国家自然科学基金项目、美国中华医学基金会公开竞争项目、教育部人文社科项目、国家社科基金重大项目子课题；国家重点研发计划重大慢病专项技术骨干。
黄正伟
北京病痛挑战公益基金会行业发展研究中心研究员
北京中医药大学社会医学与卫生事业管理专业硕士，香港中文大学公共卫生专业在读博士。主要研究领域为罕见病相关的卫生服务和卫生政策研究。已发表SCI国际期刊论文数篇；担任Orphanet Journal of Rare Diseases、Scientific Reports期刊的匿名审稿人。
郑芋
北京正宇粘多糖罕见病关爱中心会长
正宇黏多糖罕见病关爱中心会长，建立了黏多糖贮积症群体共同发声的平台，组织病友共同乐观面对疾病，相互协助，掌握最新救治信息。
张漪楠
雪莲花HDLS关爱中心联合创始人
HDL罕见病患者家属，雪莲花HDLS关爱中心患者组织联合发起人之一 ，2018年联合两名患者和家属共同成立雪莲花关爱中心，致力于宣传HDLS罕见病并且推动疾病的科研发展以及相关保障出台。希望能帮助更多同命相连的患者家庭以及社会各界正确认识HDLS并协力让患者家庭更从容面对疾病。
李清
HPA爱心传递联盟发起人
本人为苯丙酮标准PKU以及四氢生物蝶呤缺乏症，北京区群主和代表，也是全国PKU省代表之一。目前相关方向工作有：带领北京市亲友一起对政策提出诉求，并在2019年实现北京市对于pku政策的报销更新。也与其他省市亲友代表们共同发力，为pku群体权益建设做更多贡献。
杨称枝
老K之家社群主管
同时也是一名卡尔曼氏综合征患者。主要工作是负责机构相关的微博、贴吧、豆瓣等社区帐号日常运营工作。指导未确诊的病友获得正确的就医渠道，及社群病友一些简单的心理疏导及性教育，性知识科普。
刘少春
北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心负责人
北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心（简称：白塞联盟）副主任，理事会理事，07年患白塞病（眼部受损视力不到0.1），13年加入白塞联盟成为志愿者负责京津冀地区病友群管理、活动举办、专病门诊加号，以及电话热线接听，19年正式成为专职义工担任中心副主任。负责全面工作，擅长病友沟通至今共接听病友咨询超1500人次，策划筹办了19年第四届、21年第五届全国病友大会，举办每月20号线上健康大讲堂超100次，线上义诊10余次，参演纪录片《白塞》以及参与白塞联盟第二本《带我去飞翔》的供稿。
杨洋
特纳之家发起人
2012年12月12日组织创办特纳之家。2012年组织创建了特纳综合征救助项目。十年来，致力于特纳综合征患者的社会融入和政策倡导等工作，同时积极参与罕见病的宣传工作，希望用自身的力量帮助到更多的特纳综合征患者和罕见病患者。
张小浅
NMO成都之家发起人
视神经脊髓炎6年患者，2021年五月与病友一起发起成立了西南片区的区域性患者组织NMO成都之家，以患者科普、区域内医疗资源分享、当地医保政策解读及倡导、患者法律援助以及保险知识科普等致力于与病友们一起努力提高患者生活质量，一起直面疾病，用医学和爱的能量拓展生命。
李彩红
低磷性佝偻病患者关爱之家联合发起人
低磷性佝偻病患者，因从小没有得到确诊多次骨折导致无法独立行走，女儿亦是一名低磷性佝偻病患者，为方便女儿就医治疗北漂四年，通过做手工实现生活独立，2020年发起低磷性佝偻病患者关爱之家，为诸多低磷性佝偻病患者和家属提供心理陪伴、医疗信息咨询和就医服务支持，致力于凝聚低磷社群的力量，实现低磷群体的就医、药物和保障可及，同时也是2021青年I Can协力营营员之一。
王芳
泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人
神经纤维瘤病一型患者，2016年开始关注神经纤维瘤病群体，并联合NF病友、家属共同发起泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心。为NF群体提供医疗资源、社会融入，公众宣传，政策倡导等方面呼吁。中心于2019年7月在深圳市民政局正式注册。
常秀芝
同呼吸罕见病患者帮扶中心联合创始人
常秀枝女士本人是结缔组织病相关肺动脉高压患者，2013年确诊。2016年开始加入天津肺动脉病友交流会的医保推进工作，2018年成立天津肺动脉高压病友会，开展全面的医保政策落地工作。同呼吸肺动脉高压联盟的发起人之一，通过心里学给病友们开展心里疏导，建立自信的心里健康工作。长期致力于肺动脉高压等多种罕见病的宣传，帮扶，倡导等工作。
联合传播伙伴
感谢广大罕见病组织对本届大会的传播支持，以下联合传播伙伴排名不分先后，下滑即可浏览全部名单，持续更新中：
aHUS China爱和适之家
CAH和AHC互助交流中心
LSM互助会
MMA和PA之家
NMO上海之家
PID加油宝贝关爱中心
北京CAH互助之家
北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心
北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心
北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心
北京正宇粘多糖罕见病关爱中心
北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心
蚕宝儿LNS罕见病关爱之家
成都紫贝壳公益服务中心
垂体瘤GH病友会
瓷娃娃罕见病关爱中心
低磷性佝偻病患者关爱之家
法布雷病友会
腹膜假性黏液瘤互助联盟
戈谢病友会
广州市缘爱行社会工作服务中心
广州爱之翼DMD互助关爱会
罕见青少年互助之家
肯尼迪罕见病关爱中心
蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心
亮点连接罕见病关爱之家
你并不孤单FSHD患者关爱组织
庞贝氏罕见病关爱中心
泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心
皮质醇增多症联盟
上海德博蝴蝶宝贝关爱中心
上海蒲公英渐冻人罕见病关爱中心
上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心
深圳市安安雷特罕见病研究所
深圳市冻力宝贝进行性肌营养不良症关爱中心
特纳之家
天津合众罕见病关爱帮扶中心
天使综合征之家
同呼吸罕见病患者帮扶中心
脱髓鞘病友家园
武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心
武汉市同馨肝豆病患信息服务中心
袖珍人之家
雪莲花HDLS关爱中心
月亮孩子之家
中国尼曼匹克关爱中心
卓蔚宝贝支持中心
浙江小胖威利罕见病关爱中心
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第三届罕见病合作交流会召开：多元创新，力求希望
2021罕见病合作交流会论坛综述：以患者为中心，推动多元创新
专题会＆卫星会回顾：多项罕见病议题的拓展研讨
罕见病诊疗服务的多元探索｜2021罕见病合作交流会回顾
启动“多方共付”，探索“价值共创”：2020罕见病合作交流会盛大开幕！
2020罕见病合作交流会全览：以患者为中心，携手各方再出发！
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戈谢病关爱中心
戈谢病关爱中心是一家由戈谢病患者及患者家长共同发起，专注于中国戈谢病患者群体关爱支持，和相关医疗及公益事业进程推进的非营利性机构。
助力戈谢病的科普宣传，增进戈谢病患者群体、医学专业人员、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，加强社会公众对戈谢病的了解，推动保障戈谢病患者群体合法权益相关制度、政策的完善。
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