• 1月18日上午，深圳国家基因库理事会第二次会议举行，总结国家基因库建设成绩与经验，研究部署下一步工作重点。会议强调，要强化使命意识、引领意识、协同意识、安全意识，立足国家战略需求，服从国家总体规划，以更高标准、更高质量加快推进国家基因库建设，为提升我国在全球生物领域的影响力和话语权作贡献。国家发展改革委副主任林念修出席会议并讲话，省委常委、市委书记、市长许勤主持会议。　　林念修在讲话中充分肯定深圳国家基因库去年工作成果，并对下一步工作提出新的要求。他指出，建设好国家基因库是推进供给侧结构性改革的战略性举措、全面建成小康社会的重要支撑，以及实施创新驱动发展战略、加快培育新动能、形成国际竞争新优势的重要突破口。要进一步强化使命意识，更加突出国家基因库的战略地位，以时不我待的紧迫感加快建设 要进一步强化引领意识，更加突出全球引领的目标导向，力争到2020年以前，在资源规模、科研水平、运营机制和成果转化等方面达到世界领先 要进一步强化协同意识，更加突出共建共享的制度优势 要进一步强化安全意识，更加突出遗传资源安全可控。他表示，国家发展改革委将大力支持深圳国家基因库建设提质增效。　　许勤表示，深圳将立足国家战略需求，服从国家总体规划，认真落实理事会议定的事项，结合打造国际科技、产业创新中心，更好地聚集各方智慧和力量，以更高标准、更高质量推进深圳国家基因库建设、运营。他说，深圳国家基因库要积极承担国内外重大科技项目，加快提升创新能力 要抢占生物经济、生命经济战略制高点，推动新旧动能转换，强化产业支撑，更好服务实体经济发展 要在安全可控的前提下，加强国际交流合作，构建生命科学领域的共享生态圈，不断提升我国在全球生物领域的影响力和话语权。　　会议听取了国家基因库I期进展情况、II期建设思路及重大科研项目推进情况汇报，审议并原则通过《深圳国家基因库章程》《深圳国家基因库科研基础设施和大型科研仪器设备开放共享管理办法》《深圳国家基因库资源数据共享管理办法》《深圳国家基因库专家委员会管理办法》。　　会上，各副理事长、理事单位相关负责人就基因库下一步重点工作提出了意见建议。市领导郭永航、艾学峰参加会议。

• 2018年2月5日，德国默克集团CEOStefanOschmann一行来访深圳国家基因库，与华大洽谈相关合作。华大基因集团执行副总裁、国际区域规划与发展中心主任余德健，国内区域发展中心副主任、蓝色彩虹CEO刘靓，深圳华大基因股份有限公司美洲分公司总经理包振鸿等予以热情接待。　　StefanOschmann一行参观了国家基因库展厅与测序平台、大数据平台实验室，全面了解了国家基因库“三库两平台”功能建设和基因“存、读、懂、写、用”、数字化生命，以及基因科技在相关领域的应用等情况。　　座谈会上，余德健表示，华大与默克集团在医药健康领域已有深厚的合作基础，希望能进一步结合双方的特点与优势，开拓更多合作机会，共同推动生命科学的发展。StefanOschmann也认为，默克与华大还有许多可以合作的领域，非常期待与华大有进一步合作。双方就科研、医疗健康、仪器推广、健康小镇等领域展开了深入交流，并计划未来在具体合作领域进行更进一步的沟通与探讨。　　陪同来访人员还包括默克投资(中国)有限公司董事总经理、高性能材料业务中国区总经理AllanGabor，生命科学业务中国区董事总经理SteveVermant，默克中国战略及转型部副总裁孙正洁，默克中国企业事务与政府事务副总裁李晔等。

• 首个1000种药用植物参考基因库，为中国药典建立标准　　中医中药历史悠久，现代中医药将现代医学与传统中医药疗法相结合，在疾病治疗、药物与保健品研发领域潜力巨大。中医药相关产品是东亚地区医药产业的重要组成部分，全球影响力逐年上升，药用产品及保健品的年销售额超过600亿美元。　　然而，由于作为原料的中药材品种多样，且缺乏稳定一致的化学成分，保障相关产品的安全和有效性仍是一项艰巨的任务。　　日前，Illumina与中国医学科学院药用植物研究所(IMPLAD)签署协议，开展千种药用植物基因组计划(1KMPG)，共同创建世界首个药用植物参考基因库。　　参考基因库的建立将分为两个阶段：第一阶段，通过Illumina的新一代测序(NGS)平台，为500种药用植物建立参考基因库 第二阶段，在上一轮结果评估之后，IMPLAD与Illumina协商续订协议，开展其余500种药用植物测序工作，从而共同完成千种药用植物基因组计划(1KMPG)。　　中国医学科学院药用植物研究所所长孙晓波教授表示：“Illumina的NGS技术将会让研究人员从常用药用植物中获取完整的叶绿体基因组序列，同时也能帮助我们区分那些原来很难分辨的相近物种。我们预计这种方法可以融入未来中国药典的更新中。”　　中国医学科学院药用植物研究所将会采集并注释2015中国药典中所收录的所有植物物种，Illumina将会对所有DNA样本进行测序。之后，药用植物研究所在Illumina协助下，将叶绿体基因组组装完整并对其进行注释。　　该项目将通过1KMPG国际联盟(筹建中)执行完成，中国医学科学院药用植物研究所刘昶教授为联盟联络人。联盟成员建立和维护5000余种药用植物的活体标本/种子库，利用行业领先技术促进药用植物基因测序与精准鉴定。　　全球NGS技术的领先公司Illumina正继续扩大其在中国的业务以及相关方面的合作。Illumina高级研发主任、Illumina中国协作中心主任MollyHe表示：“Illumina的技术是推动癌症和产前健康领域测序应用的主要力量。这些技术方法通过与现代药物结合，致力于改善人类健康。我们很高兴扩大Illumina在中医药领域的影响，协助推动传统药物在全球的标准化应用。”Illumina中国区总经理赵瑞林博士表示：“这是中西合璧的典范。Illumina的技术将会揭开中医药’神奇’功效的面纱。对于Illumina来说，这也可能是一个巨大的市场机会。”Illumina高级副总裁、首席技术官MostafaRonaghi博士表示：“我们很高兴看到传统与现代两种方法的结合，共同推动人类的医疗保健事业。”　　中国中医科学院中药研究所所长陈士林教授指出：“随着全球中医市场的快速发展，药用植物物种的参考基因库能够确保中医产品的质量、安全和有效性。”中药全球化联盟主席、耶鲁大学TommyChen教授对研究计划充满关切：“我们希望这些发现能够帮助更精确地确定全球中医产品的生物学成分，为中医药全面步入国际市场奠定坚实的基础。”

• 青岛华大基因研究院“挺进”智慧海洋　　马氏珠母贝、凡纳滨对虾、斑石鲷、中华白海豚、肺鱼、云纹石斑、双斑东方鲀??这一个个并不为人熟知的海洋生物，已经在中德生态园青岛华大基因研究院的攻关下成功完成基因测序。伴随着9台测序仪的日夜运转，一个个海洋生物奥秘被成功“解密”，青岛华大基因研究院正全力向着智慧海洋“挺进”。　　213种海洋生物列入基因测序计划　　“作为国家‘海洋强国’战略的重要技术平台，青岛华大基因研究院的定位就是实现对全球重要海洋生物资源的收集和保存，并在未来海洋渔业种质资源育种、海洋药物研究开发、海洋生态保护等方面提供重要技术支撑。”青岛华大基因研究院执行院长刘心向记者表示。　　在他的办公室里，记者见到了已经完成基因测序的34种海洋生物名单。这一系列成果来之不易，需要自动化样品处理系统、核酸提取仪、打断仪、封膜机、条码打印机、高速离心机、PCR仪等科研设备的协同努力。更为重要的贡献来自于这里超强的科研队伍，这支山东省最大的高水平基因组学研究团队，目前已经汇聚了198位科研及支撑人员，其中硕士研究生及以上学历工作人员超过71%，博士及以上学历超过30人。　　2012至2016年间，华大在全球高质量科研产出排名中位列第十二位，在中国排名榜首。青岛华大基因研究院的科研能力同样“惊艳”。据统计，2017年青岛市科研机构在生命科学领域发表的影响因子超过20分的科研论文共计9篇，而青岛华大基因研究院就占据了5篇之多。　　眼下，这支科研队伍将目标投向了更深的海洋。刘心介绍，青岛研究院目前正在测序的海洋生物有38种，另有213种海洋生物已经列入基因测序计划。很显然，要完成这一超大基因测序任务，9台测序仪已经满足不了需求。“今年年中，研究院将新引入5台更大规格测序仪，每台的测算能力相对于目前测序仪机型将有很大提升。”　　这些测序仪的测算能力究竟有多强？刘心打了一个比方说：“仅目前的这9台测序仪每年就能产出基因数据150Tb，数据量相当于15万部高清电影。”　　打造全球最大的海洋基因库　　这一批批海洋生物基因数据，源源不断地汇入了位于中德生态园的国家海洋基因库。这个目前全球唯一在建的集海洋生物资源收集和海洋生命数字化于一体的综合性国家海洋基因库，已然发展成为全球海洋生物资源的超大型、公益性基础研究和支撑技术平台。该平台的建设进一步奠定了青岛“国际海洋研究中心”的地位，并成为海洋生命产业发展的催化剂，为“蓝色经济”国家战略在青岛落地做了最好注脚。　　为了保证样本的存储，青岛华大基因研究院研发了国内首套超低温自动化冷库。这一面积为60平方米的冷库，时刻保持着-80℃低温环境。水产养殖区是研究院活体库的核心部分，鱼类、贝类和藻类的养殖展示中心设置在办公楼的1至3层，面积达540平方米，可以养殖各种鱼类、贝类和中型藻类，配备着各类水产养殖监控监测设备，包括机械设备故障报警、水质参数监控报警、水位和压力报警。　　2017年是青岛华大基因研究院的开局之年。在刘心看来，这一年最主要的成果包括基因测序稳步开展、科研项目进展顺利、团队建设有声有色，以及应用成果在青岛实现了落地。全国首个具备200万份自动化、可溯源的超低温自动化冷库，可满足5PB的数据存储和7X24X365数据访问能力的海洋生命大数据库，以及山东省最大的基因组测序和DNA合成平台，这些都成为了青岛华大基因研究院第一年打拼出的厚实“家底”。　　基因测序的“神秘力量”　　与那些珍贵又“高冷”的基因数据相比，基因测序在实际生活中的应用更受人关注。　　2017年4月，华大基因与西海岸新区管委合作的“妇女和新生儿基因检测民生项目”启动，西海岸新区成为“全球首个百万级人口城区实现基因检测民生全覆盖”的地区。这一项目内容涵盖孕妇无创产前基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测、新生儿遗传代谢疾病检测、妇女宫颈癌预防(HPV基因)筛查等，通过提早预防、干预和治疗，节省家庭和社会经济负担，按照目前西海岸民生项目成果测算，该项目的公共卫生投入产出比超过1：10。据统计，已累计检测出数百个异常患儿和100多位宫颈癌癌前病变患者，避免了数百个家庭“因病致贫，因病返贫”的悲剧发生。　　“未来三到五年，我们希望能在全省范围内逐步推广西海岸新区的精准防病模式，降低已知、可干预的出生缺陷，逐步在更大范围内消灭宫颈癌，将肿瘤患者5年生存率大幅提高。”刘心说。　　与此同时，研究院的科研成果在肿瘤疾病用药指导上也有了新突破。“以肺癌为例，针对肺癌的药品很多，通过基因检测，可以检测出哪些药物对该癌症患者能真正起作用，这一应用目前在包括青岛在内的许多城市都已经推开。”刘心告诉记者。此外，病源检测也是应用成果之一，通过基因检测能够查明未知病源，从而为治疗提供精准方案。　　国家海洋基因库、海洋产业孵化中心、海洋科研教育中心、青岛华大基因研究院拥有着全球领先的技术平台和科研能力，在一组组海洋生物基因的保存、读取和分析中，在一项项基因测序成果的转化应用中，智慧海洋已经触手可及。

• 纽约(GenomeWeb)-10月26日，华大基因(BGI)宣布启动了GeorgeChurch研究所项目，该计划重点是合成生物学技术和应用，并将与哈佛医学院遗传学Church教授合作。　　作为华大基因长期顾问的Church教授，将担任该研究所的首席科学家，同时也会负责与中国深圳的国家基因库的合作。　　华大基因表示，他们在中国和美国都“做出了承诺，会坚定支持研究”。该计划是从2018年1月开始的一系列项目。　　合作最初将着重于高密度DNA储存，天然产物生物合成和医学基因组编辑技术的开发。　　BGI研究总监徐迅在一份声明中表示，随着基因组测序技术的发展，基因组测序将在合成生物学方面大有可为。新合作将把资源和人才放在一起，共同克服目前的瓶颈问题，进一步提高技术水平。

• 编者按：科学仪器生产一直自称“多品种，小批量”，虽然“代工”在行业里也是平常事，但或许最大胆的人也没有想到，科学仪器代工会和“代工巨头”富士康联系到一起。近日，富士康总裁郭台铭向媒体记者透露：富士康已经与华大基因达成战略合作，代工基因测序仪。在中国智造的引领下，中国的科学仪器生产“进化”的边界在哪里？　　曾被称为“代工巨头”的富士康，正在给人越来越大的想象空间——如今富士康不但可以代工电子产品，还能代工高端的基因测序仪。　　3月1日在广州，富士康总裁郭台铭向媒体记者透露：富士康已经与华大基因达成战略合作。而华大基因董事长汪建更进一步称：华大基因若干仪器设备和产品，将交由富士康批量生产。　　华大基因成立于1999年，目前已成为全球最大的基因组学研发机构，并负责组建中国国家级综合基因库。这一机构实现“产学研”一体化，将基因学科的成果应用于医学健康、农业育种、资源保存等领域。　　汪建在接受财新记者采访时介绍说：去年年底刚通过生产许可的BGISEQ-50小型台式基因测序仪，就会让富士康生产。　　“这个设备我们至少要几十万台。有了这个基因测序仪，将来人人都可以很轻松地知道自己的基因，这个市场规模不会小于手机。”汪建说。　　富士康吸引华大基因的魅力，并不仅仅在于其代工的口碑。汪建介绍说，与富士康的战略合作，还包括8K技术在基因研究和精准医疗中的应用。　　8K指的是数字影像的清晰度。目前主流的数字影像为全高清(2K)标准，分辨率为1920× 虽然市面上4K液晶电视已不罕见，但鲜有合适的片源能够充分展现其优势。而8K意味着其清晰度是2K的16倍。　　富士康已经开始在8K技术上发力。2016年底，郭台铭宣布将在广州增城打造10.5代8K显示器全生态产业园区，总投资额为610亿元人民币。　　8K技术对精准医疗至关重要。3月1日，郭台铭让工作人员对媒体记者现场演示：用一根依靠肉眼几乎完全看不见的细线，将一个仙人球切割下一部分。这一操作在8K摄像头下完成，同步放大在8K屏幕上——在屏幕上，这根细线清晰可见。郭台铭介绍说：这根细线的实际用途是用于日本精密医疗手术。　　3月1日正是上述10.5代8K显示器全生态产业园区的动土奠基日。作为这一项目的战略合作伙伴，华大基因董事长汪建出席了仪式。华大基因还将和富士康共同在广州增城打造“富士康科技小镇”——在汪建和郭台铭共同的描述中，这里未来不仅仅是IT基地，也是健康基地、科技基地。

2011年01月,国家发展改革委员会批复，依托深圳华大基因研究院组建深圳国家基因库。同年10月，深圳国家基因库建设方案获得国家四部委批复。

深圳国家基因库是服务于国家战略的国家级公益性创新科研及产业基础设施建设项目，是我国唯一一个获批筹建的国家基因库，“十二五”重点基础能力建设项目。

1月9日，读创/深圳商报记者来到大鹏新区观音山脚下，走进国家基因库。在这里，机器人和研究人员一起工作，立体蔬菜库有两层楼高，工作区的墙上写满了华大集团董事长汪健的“奇思妙想”……

这只是表象。这艘“诺亚方舟”，承载着人类及其他生物的遗传样本和密码——基因、蛋白、分子等生物信息数据，被储存在超级计算机房里；人体肠道微生物、植物种子等生物资源样本，藏在医疗级“冰箱”里；黑天鹅、梅花鹿、火烈鸟等生物活体，则在园区安家。

储存基因保持物种“永存”

走进国家基因库一层，“猛犸象”的塑像映入眼帘：它的身上印着“永存、永生”的字样。据资料记载，最后一批猛犸象已于公元前1650年左右灭绝。

工作人员介绍，全球范围内，许多生物物种正在以前所未有的速度消失，基因技术也许是拯救濒危生物的最后一丝希望，储存基因是保持物种“永存、永生”的关键。

国家基因库的三层到五层，分别是高通量基因测序房、数据机房以及冷冻资源房。这三个工作区域是国家基因库核心功能运作的核心。

从三层到五层，有一座立体蔬菜库。

据工作人员描述，国家基因库的核心功能可概括为“三库两平台”。“三库”分别是生物样本资源库、生物信息数据库和生物活体库。“两平台”则为数字化平台（读平台）、合成与编辑平台（写平台），具备对海量生物资源“存、读、写”的能力。

“存”指的是对基因、细胞乃至生命个体的实物存储、生物信息的存储、活体物种的保护与繁衍。

据了解，样本主要通过自主采集，与医疗机构和科研院合作收集、合作共享等方式获取。2500万份，这是工作人员给出的数字，也是最新的生物样本资源库实现的可溯源生物样本储存能力。

2018年10月，华大主导的最大规模的中国人基因组学大数据研究成果在《细胞》杂志上发表。华大生命科学研究院（原“华大基因研究院”）院长徐讯介绍，实验过程中的计算和数据的存储，主要依托国家基因库的“三库两平台”完成。

读创/深圳商报记者了解到，这是国际高水平学术期刊首次认可在其上发表基因组学文章所使用的数据仅保存于国内的国家基因库，无需备份至境外数据库。国家基因库对我国生命科学研究和生物产业发展的重要性不言而喻。

这里藏着“基因界的谷歌”

“三库两平台”离不开高通量基因测序仪、数据机房和冷冻资源房。在三层、四层、五层，读创/深圳商报记者隔着玻璃看到了它们的工作过程。

在深圳国家基因库的三楼基因测序区域，机械臂正代替人工装载测序样本。

三层是基因测序的区域，目前已经装备了150台华大自主研发的桌面式测序仪BGISEQ-500、1台华大去年10月发布超高通量测序仪MGISEQ-T7、9套集约式高通量测序仪和1台超级测序仪Revolocity。

读创/深圳商报记者看到，基因测序区内只有几位工作人员，相比之下更忙的是机械臂。工作人员介绍，人工提取DNA样本后，经过处理装载到芯片上，就可以放入测序仪进行测序了，机械臂可以代替人工装载测序样本。

目前，依托国产基因测序仪，数字化平台的数据产出能力达10PB/年，相当于一年10万人全基因组测序的产出规模。国家基因库方面表示，数字化平台的国产化对我国生物遗传资源的安全性具有重要意义。

测序仪产生的数据，被存储在四层的数据机房里，也就是前文所提到的生物信息数据库。

深圳国家基因库四楼的数据机房。

工作人员介绍，为了给科研工作者提供更好的生物大数据共享和应用服务，国家基因库去年10月正式发布了生命大数据平台CNGBdb。CNGBdb被描述为“基因界的谷歌”。

在五楼一侧办公区的墙上，贴满了PPT，写满了关于基因和健康的笔记。

CNGBdb整合了全球四大国际基因库的数据，覆盖母婴健康、肿瘤、动植物多样性、病原微生物等十几个研究领域的科研数据。科研人员可以从这个平台免费获取知识搜索、数据归档、计算分析、数据可视化、资源共享、管理授权等服务。

10万人刷脸可查DNA档案

市民有机会把自己的基因信息储存在国家基因库吗？从基因库工作人员处，读创/深圳商报记者得到了肯定答复。

去年6月，华大集团旗下的深圳华大法医科技有限公司对外宣布，已为全国各地10万余人建立DNA档案，相关数据就存储在国家基因库的“DNA档案数据库”。

五楼的冷冻房装备了低温冰箱，新鲜样本、血液尿液、组织、活细胞等分别“居住”在4度到-196度的不同温度区间里。

DNA档案可以与新生儿出生证明绑定，成为一份终身不变的个人档案，为预防儿童走失、弃婴、寻找失踪人口、灾难身源鉴定等各项相关应用提供科学依据。

已经建立了DNA档案的市民登录微信小程序“DNA档案”，即可通过“人脸识别”查询自己的DNA档案。

据了解，目前除了深圳等城市外，DNA档案已经普惠国内9个地级市县，包括河南长垣、西藏拉萨、陕西商洛、河北张北等，覆盖人群超过百万。

读创/深圳商报记者在采访中了解到，目前国家基因库二期建设已经启动。国家基因库方面表示，随着基因科学技术的快速发展，精准医疗、全民大健康、新型农业等领域发展对生物大资源，大数据的迫切需求，二期基因库需要对现有能力进行扩容，并加大技术研发，提升样本及数据的存储能力，提高存储效力，节省空间降低耗能。