常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩展CAG多聚谷氨酰胺通道重复编码三核苷酸，功能不明蛋白(ataxins)发现在神经末梢P/Q型钙通道α1A亚单位；其他类型的突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)在许多情况下，这种扩张片断的大小与疾病的严重性有关，发病年龄越小，病情越严重。
小脑共济失调(ADCA)病理变化主要表现为小脑、脊髓和脑干变性，又称脊髓小脑共济失调(SCA)，根据临床特征和基因定位SCA1～21种亚型。
SCAs基因突变改变了蛋白质的性质，使其无法正常加工。异常加工的片段和缺陷蛋白泛素参与非溶酶体降解(ubiquitin)结合蛋白酶体(protease)将复合形式转移到核中，推测这种核蛋白聚集会影响细胞核的功能。SCA例如，亚型基因位于不同的染色体中，有不同的大小和基因突变部位，SCA1基因位于染色体6q22-23，基因组跨度450Kb，cDNA长11Kb，由9个外显子组成，编码816个氨基酸残基ataxia-1蛋白，该蛋白位于细胞核，CAG突变位于8号外显子，扩增拷贝数为40~83，正常人为6~38。SCA3(MJD)是中国最常见的SCA基因位于亚型14q24.3-32，至少有4个外显子，编码960个氨基酸残基ataxia-3蛋白质，分布在细胞质中，CAG突变位于4号外显子，扩增拷贝数为61~89，正常人为12~41。
尽管SCA基因突变机制共同，导致各亚型临床表现相似，但仍存在差异，如一些伴眼肌麻痹，一些伴视网膜色素变性，病理损伤部位和程度不同，表明除多聚谷氨酰胺毒性外，其他因素也可能参与发病。
SCA小脑、脑干变化主要是小脑、脑干和脊髓变性和萎缩，但各种亚型也有其特点，如SCA1主要是小脑、脑干的神经元丢失，脊髓小脑束和后索受损，很少累及黑质、基底核及脊髓前角细胞;SCA2以下橄榄核、脑桥、小脑损伤为重；SCA3主要损伤脑桥和脊髓小脑束；SCA7其特点是视网膜神经细胞变性。
Friedreich型共济失调(FRDA)基因产物frataxin蛋白质存在于脊髓、骨骼肌、心脏和肝脏骨骼肌、心脏和肝脏，导致线粒体功能障碍。反复扩张越多，发病年龄越早。肉眼可见脊髓变细，胸部明显；后索、脊髓小脑束、皮质脊髓束变性、后根神经节和Clarke柱神经元丢失，周围神经胶质增生，脑干、小脑和大脑受轻伤。心脏因心肌肥厚而扩张。
}
共济失调是小脑、本体感觉及前庭功能障碍导致运动笨拙和不协调，累及四肢、躯干及咽喉肌可引起姿势、步态和语言障碍。人体的姿势保持与随意运动完成，与大脑、基底节小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。小脑、脊髓、前庭和锥体外系共同参与完成精确、协调运动。小脑对执行精巧动作起重要作用。每当大脑皮质发出随意运动指令，小脑总是伴随发出制动性冲动，如影相形，以完成准确的动作。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等。
共济失调是以肢体筋脉弛缓，软弱无力，不得随意运动，日久而致肌肉萎缩或肢体瘫痪为特征的疾病。导致痿病的原因非常复杂，感受外邪，情志内伤，饮食不节，劳倦久病等均可致病。基本病机是肺胃肝肾等脏腑精气受损，肢体筋脉失养，如肺热津伤，津液不布；湿热浸淫，气血不运；脾胃亏虚，精微不输；肝肾亏损，髓枯筋痿。辨证主要分清虚实，明确病位。治疗虚者宜健脾益气，滋补肝肾，实者清热化湿，祛痰活血。要重视 "
治痿者独取阳明 " ，调治脾胃。临床区分肺热津伤、湿热浸淫、脾胃亏虚、肝肾亏损证辨治。
“健脑止萎的汤”对于共济失调患者，到目前为止取得了不错的疗效 ，针对一人一方开方配药 健脑止萎的汤真正做到了一人一方。
“健脑止萎的汤”是根据多年治疗此类疾病基础上总结出来的，采用纯中医组方，辨证施治，对症一人一方，配伍经大量临床经验对小脑萎缩、共济失调、及萎症类疾病引起的一系列症状有着良好作用，并通过实际应用收有效反馈，给患者带来帮助;使自己逐步改善恢复,以其成分的天然性配方的独特性、效果的可靠性、从患者整体上出发，从而达到治疗效果.
声明：该文观点仅代表作者本人，搜狐号系信息发布平台，搜狐仅提供信息存储空间服务。
}
点击联系发帖人
