（nystagmus），简称眼震，是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动，通常可以累及单眼或双眼。眼球震颤的分类方法有很多种，可以按照固视机制的缺陷分类（可分为知觉缺陷型和运动缺陷型）、按照有无代偿头位分类（可分为伴有代偿头位和无代偿头位），按照震颤节律分类（可分为钟摆型和冲动型）、按照震颤方向分类（可分为垂直性、水平性、旋转性、斜向性和混合性），还可以按照发病年龄分类将眼球震颤分为先天性眼球震颤（congenital

先天性眼球震颤的临床特征是在出生后较早期（6个月内）出现，是一种遗传性疾病。先天性眼球震颤在人群中的发病率为1/6500～1/1000，7%～30%的患者具有家族遗传史，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及 X 连锁隐性遗传，以X连锁隐性遗传最常见。目前发现有3个基因突变可导致眼球震颤，CASK、FRMD7和GPR143，均呈X连锁隐性遗传。

先天性眼球震颤临床表现具有多样性，其重要的特征为眼球震颤自幼发生，震颤以水平钟摆样和冲动性为主。震颤强度随注视距离的变近而有减弱趋势，可以表现为患者注视时震颤增强。发病根源在于控制眼球注视区的大脑功能异常，使眼球注视障碍导致的代偿性状态，表现为节律性的眼球颤动。其临床特点为节律性的、非随意性的、双眼对称性的眼球颤动，一般以水平性震颤为主，同时伴有代偿头位。临床上所见的眼球震颤常伴发如遗传性眼白化病，先天性白内障、全色盲、Leber先天性黑矇、视神经发育不全等。

除了常规的视力、眼位、眼前段等检查外，眼底需进行OCT 和ERG、VEP 等形态功能检查，以明确病因、进行鉴别诊断。

目前先天性眼球震颤的发病机制尚未完全明了，临床上眼球震颤的治疗通常有光学、药物和手术手段。

有完整双眼视功能的患者，采用底向外的三棱镜(7PD)，可合并轻度近视过矫（－1.00D）以开发患者会聚的能力。

有痛苦视觉症状（例如振动幻视）的眼球震颤患者需要给予药物治疗。部分药物对某些类型的获得性眼球震颤有效，然而大部分未经临床试验证实。

手术仍然是眼球震颤的主要治疗方法，通过减轻患者原在位的眼颤程度，纠正其代偿头位（AHP）从而达到改善患者视锐度及视功能的目的。

对于先天性眼球震颤的致病基因和发病机制仍需进一步分析研究，以探索出更为有效的防治途径。

临床信息：受检者，男，30岁，临床诊断为眼球震颤，自述其父母无临床表型，无家族史。

检测项目：眼科遗传病基因检测（441个基因）

方 法：从受检者外周血中提取基因组DNA，构建基因组文库，通过探针杂交捕获相关的目的基因外显子及相邻内含子部分区域，进行富集。富集的目的基因片段通过高通量测序平台测序，对明确的致病性变异，采用Sanger测序进行验证。

检测结果：检出一个与受检者临床表型匹配的致病性基因变异：

备注：按照美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的遗传变异分类标准，变异分为以下5种类型，Pathogenic 表示致病的变异；Likely pathogenic 表示可能致病的变异；Benign 表示良性的变异；Likely benign 表示可能良性的变异；Uncertain significance 表示意义不明确的变异。AD 表示常染色体显性遗传；AR 表示常染色体隐性遗传；X-linked 表示X连锁遗传。

(1) FRMD7（OMIM:300628）基因变异主要引起先天性眼球震颤，以X连锁的方式遗传。

(2) 受检者检测出以下变异：FRMD7 c.782G>A;p.Arg261Gln，半合子变异，该变异已被HGMD数据库收录，已有报道为致病变异。

(3) 受检者基因诊断与临床表型相符，为致病变异。

(1) 受检者父母未进行变异位点的验证，自述无临床表型，变异来源很可能为母源，但也不能排除变异为新发变异的可能。建议家系遗传咨询。

(2) 受检者妻子进行了该变异位点的验证，该位点为野生型，无变异。将来婚育，如生育女儿，将为杂合携带者，如生育儿子，将为正常基因型。但需注意女性X染色体选择性失活机制，这种机制会带来多种可能。建议进一步遗传咨询。

FRMD7 c.782G>A;p.Arg261Gln，受检者该位点为半合子变异，受检者妻子该位点为野生型，无变异。

[2] 中国眼遗传病诊疗小组, 中国眼科遗传联盟. 眼遗传病基因诊断方法专家共识[J]. 中华实验眼科杂志, ):481-488.

[3] 胡莹. 先天性眼球震颤的分子遗传学研究进展[J]. 中国冶金工业医学杂志, ):14-15.

[5] 谢小华, 陈英, 吕露, 等．家族性先天性眼球震颤患者眼底病变特点的临床观察[J]. 国际眼科杂志, 7-372.

眼球震颤，人们常常简称它为眼震，眼震是一种不受人的意识控制所引起的眼球的节律性颤动。其中，前庭性眼震是由于眼球交替出现慢速和快速的运动所形成的，眼球震颤可以分为知觉缺陷型眼震、运动缺陷型眼震和隐形眼震三种类型。

先天性的眼球震颤是一种临床表征，非常复杂且危害比较大，病因还尚未研究出来。在临床上，眼球震颤主要是以眼球的规律性摆动为主要的临床表征，会造成患者有一定的弱视、侧视或者固视困难、视力严重下降，在一定程度上影响患者的视觉功能。

眼球震颤在出现的时候，会不自主的，并且有节律性的，以及还会往返摆动症状的一种运动。这种症状常由视觉系统，以及眼外肌，还有内耳迷路和中枢神经等疾病所引起。第一种：能看见，视力是下降的；第二种：眼球表现出不自主的一种摆动或者跳动，患者经常会说眼睛怎么老不停歇，它一直晃；第三种：是表现出来有头位，有一部分患者有头位，就是看东西歪着头看，面左转看或者面右转看，或仰着脖看、低着头看，或头向右肩歪、头向左肩歪等，各种各样的头位。

眼球震颤属于视觉性障碍疾病，这类疾病是由多种原因、多方面的诱因因素引起的，同时眼球震颤并非属于独立性疾病，它时常会伴有多种疾病一起病发。想要治疗这类疾病是要根据每个患者具体的病因来进行整体性的辨证治疗的，一般情况下是有一定治愈几率的。或者通过手术的方法可针对治疗先天性的眼球震颤，能够更好的增加视力，抑制眼球震颤的次数，也可以采用中医的方式进行调理。

北京泽元堂中医主治医师王世龙调理神经类疾病（焦虑症、抑郁症、强迫症、失眠等）和萎症（特发性震颤、帕金森综合征、运动神经元病等）已有近30年的临床经验了，看诊方式有来院面诊和远程视频看诊，周六接面诊患者，其他时间都是接诊远程视频看诊的患者。调理眼球震颤采用的是近30年来的临床经验所研制的【五龙震颤汤】疗法。

【五龙震颤疗法】主治功效：

针对震颤性疾病专门设立的一个药方，临床上主要针对眼球震颤、特发性震颤、震颤麻痹（帕金森）老年性震颤等以肝肾精亏、阴损血虚、虚风内动为主要病机 “痉”证的主要方剂。

主   治：肝肾精亏、阴损血虚、虚风内动、证见诸般晕眩、肢颤头抖、吊睛眼震 头目晕眩、心中烦热、肢体徐徐颤动、视力下降、视物不清、精神紧张、焦虑 、劳累后加重等症状。

组   成：五爪龙、活血龙、地龙、川江龙、天龙、龟板、当归、煅龙骨、煅牡蛎 、西红花、郁金、木瓜、山茱萸、葛根等几十味中草药。

在治疗震颤类疾病的过程中，针对不同的病症阶段进行治疗。五龙震颤汤的使用中，药物的调整遵循：

第一步：镇肝息风，平复异动的肝阳，缓解主诉症状，为患者战胜疾病树立信心。

第二步：补肾养精 养血滋阴 ，消除症状形成的基础，治病求因。从根源入手，巩固疗效。

第三步 ：调节脏腑、平衡阴阳，古语言“阴平阳秘、精神乃治”“正气存内、邪不可干”通过对脏腑功能的健运，正气的培固，情志的调摄。达到抵御邪气，恢复健康、防治复发的目的。

　　成人颅内是一种较少见的神经外胚层起源的，占所有颅内肿瘤的2%~6%，男女发病率相当。这些病变在儿童中更为常见，占的10%。幕上室管膜瘤常见于成人，而幕下肿瘤常见于儿童。成人颅内室管膜瘤好治吗？手术切除被认为是这些肿瘤的标准治疗方法，目标是在安全可行的情况下进行全切除。成人颅内室管膜瘤的最佳治疗方法仍然存在争议，因为这种病变在这一人群中很少见，而且有关成人的研究数量有限。大多数关于颅内室管膜瘤的研究都是在儿科人群中进行的。这些肿瘤在成人患者的发病率低导致许多发表的报告的回顾,包括颅内和脊髓瘤在一些研究中,从一些系列儿童和成人中,结合数据和长时间的治疗,从而与结果的解释,因为组织学分级的变化,诊断和治疗,所有这些都导致了在最佳处理成人这些病变方面缺乏达成共识的能力。然而，辅助术后放疗(RT)通常被认为在治疗中发挥重要作用，尤其是在护理高级别室管膜瘤患者中，而其在处理低级别肿瘤中的作用在成人中仍然存在争议。此外，辅助化疗的作用还没有被充分定义。

图示：头部计算机断层显示第四脑室室管膜瘤与钙化区。右颞角明显增大。

　　成人颅内室管膜瘤临床特征

　　室管膜瘤的临床表现取决于肿瘤的大小、位置和恶性程度。室管膜瘤通常增长缓慢，在发现前可达大尺寸。间变性室管膜瘤可能表现出更迅速的症状和体征。虽然幕下病变在儿童人群中更为常见，但也可能发生在成人中。后窝室管膜瘤可引起恶心、呕吐、共济失调、偏瘫、头晕、眼球震颤和头痛。这些症状通常是由于肿瘤或小脑压迫造成的第四脑室充盈而导致的阻塞性，或两者兼而有之，从而导致颅内压升高。

　　幕上室管膜瘤常见于成人，易引起局灶性神经功能障碍。神经功能障碍的表现取决于肿瘤的位置。这些缺陷可能包括运动无力、失语症、视野缺陷、行为改变和记忆障碍。恶心、呕吐和头痛可能是颅内压升高的结果。发作可发生在室外幕上肿瘤，据报道约有三分之一的患者发生癫痫发作。虽然罕见，但在3例成人患者中报告了幕上皮层室管膜瘤，而且这3例最初都是由于癫痫发作而进行评估的。在某些第三室室管膜瘤患者可观察到Parinaud综合征。

　　成人颅内室管膜瘤好治吗？手术切除程度是影响预后的主要因素

　　手术是治疗颅内室管膜瘤的主要手段，有报道认为肿瘤切除的程度对患者的预后有很大影响。在技术可行的情况下，总切除可增加治愈的机会或延长无病生存期。在显微外科技术出现之前，一些作者报道了与室管膜瘤手术表现相关的高发病率和死亡率，特别是后颅窝的病变。随着显微外科技术、术中神经导航模式、术中超声和术中神经生理监测的引入，发病率和死亡率已降至极低，这有助于在技术上可能的情况下实现室管膜瘤的全切除或近全切除。幕上室管膜瘤的完全切除比位于幕下的更有可能，因为关键结构的位置，如脑干，第四脑室底的脑神经核，和血管系统，在一个小的，有限的区域内。

　　在一份研究报告中显示，经手术及放疗后，患者5年总生存率约为55%，然而存活率可以达到80%。年龄和肿瘤切除程度更是影响预后的重要因素。小于1岁的婴儿5年生存率为25%，1-4岁的儿童为46%，大于5岁的儿童为70%。对于少数肿瘤完全切除的患者，局部放疗后生存率为60-80%。在那些只接受部分切除或活检的患者中，对目前可用的最佳治疗方案做出反应的患者不到30%，无论其年龄或肿瘤大小如何。

　　医生对于脊髓室管膜瘤手术的目的是尽量切除整个肿瘤。事实上，影响治疗成功最重要的因素是肿瘤切除的程度，完全切除肿瘤的患者复发的几率极低，存活的几率极高。而肿瘤完全切除的可能性主要取决于肿瘤的大小、位置以及医生手术时将肿瘤从神经中分离出来的能力。显微外科手术是治疗脊髓室管膜瘤目前疗效最确切的治疗手段,术后近期效果确切，大多数患者在出院前会在医院呆上一两天，在出院后的第三天或第四天，就能在医生的帮助下步行。

　　德国汉诺威国际神经外科研究所(INI)脑室管膜瘤专家教授

　　巴特朗菲(Helmut Bertalanffy)教授是德国汉诺威国际神经科学研究所的神经外科专家和血管神经外科主任。德国汉诺威国际神经科学研究所(INI)是一家专门从事脑部、脊髓和神经疾病的治疗和诊断的医疗中心。在INI工作的神经外科专家都按照国际公认的极高科学标准工作。在以往的国际医院比较中，INI一直以低复发率和高成功率方面占据优势。

　　巴特朗菲教授是神经外科享誉国际盛名的专家，自加入INI以来，被邀请到世界各地的会议中作为客座发言人或客座教授，并在颅底手术、大脑和脊髓血管病变显微手术方面做出了重大贡献。同时教授接受了来自40个国家的医疗项目，尤其是在我国，巴特朗菲教授的治疗水平受到国内患者的一直好评和高度认可。他在大脑和脊髓的疾病治疗方面有多年的经验，即使是像室管膜瘤这种向大脑和脊髓扩散的复杂肿瘤，教授都能表现出高超的治疗水平，使用显微内镜减小创伤面积，降低并发症和感染率，使手术的切除率和预后效果均高于平均水平。

　　巴特朗菲教授作为INC国际神经外科医生集团旗下组织世界神经外科顾问团(WANG)中的成员之一，曾受INC邀请来我国参与神经外科学术交流论坛，与神经外科的国内外知名专家进行世界先进方法和技术的探讨，促进神经外科领域更快的发展。如需国内外诊疗帮助服务，请与INC进行联系。

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