什么是小脑共济失调调有哪些诊断方法,原因是什么?

就医购药网疾病数据库为你提供遗传性共济失调有哪些表现及如何诊断?的症状、治疗方法、手术治疗费用、原因、饮食、防治、病理和前兆。遗传性共济失调有哪些表现及如何诊断?病理和前兆.

  本组疾病的共同特点为缓慢进展的共济运动障碍,Friedreich共济失调起病较早,Babinski征阳性、腱反射迟钝、消失,下肢深感觉减退,伴弓形足及脊柱后侧凸等体征,结合阳性家族史,诊断不难。橄榄桥脑为成年起病的进行性小脑损害,伴下肢肌张力增高,和Babinski征。CT检查可见小脑和桥脑萎缩,Louis-Barr综合征为婴幼儿起病的共济失调,多有球结膜和皮肤的特征性毛细血管扩张。颅颈交接处畸形,癌性小脑变性和慢性营养不良均可引起进行性共济失调、或。颅颈交界处畸形常伴有后组颅神经损害,后枕部疼痛及肢体节段性或传导束型感觉障碍;颅脊区MRI可确定诊断。癌肿和淋巴瘤都可伴发小脑变性。状可出现在原发肿瘤诊断出以前几周至二三年的时间,亚急性起病的两侧对称性小脑功能损害,常有严重的构音障碍、眩晕和复视、部分患者有腱反射改变,Babinski征和痴呆等神经系统其他部位受损的表现。病程进展迅速几周至几个月后可使病人严重残疾。

实验室检查 1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。 2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。 3.Friedreich型共济失调(FRDA):DNA分析,FR...

三级甲等/综合医院/医保定点

哈尔滨市道里区地段街151号

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  1、指鼻试验共济失调时则表现为动作轻重、快慢不一,误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调越明显,因辨距不良可常超越目标。感觉性共济失调时,睁眼共济运动无障碍,但闭眼时则出现明显的共济失调。

  2、跟膝胫试验小脑损害举腿和触膝时因辨距不良和意向性震颤,下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调时,患者的足跟常寻不到膝盖,下移时摇摆不定。

  3、快速轮替试验小脑损害时动作笨拙,节律不均。

  4、反跳试验小脑病变时.患者常导致动作过度而捶击自己。

  5、过指试验前庭性共济失调时,上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调时,闭眼时常寻不到检查者的手指。

  6、趾指试验患者仰卧,上举大脚趾来触及伸出的手指。

  1、小脑性共济失调应检查脑CT或MRI,以排除小脑肿瘤(肿瘤【译】:是机体在各种致癌因素作用下,局部组织的某一个细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控,导致其克隆性异常增生而形成的异常病变。)、转移瘤、结核瘤或脓肿及血管病及小脑变性及萎缩等。

  2、深感觉障碍性共济失调如定位病变位于周围神经应检查肌电图、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI,脑脊液检查,或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI。

  3、大脑性共济失调应检查脑CT或MRI、脑电图等。

  4、前庭性共济失调可检查电测听、听觉诱发电位、前庭功能检查等。

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感觉性共济失调(sensory ataxia)是由于深感觉障碍,出现不能辨别躯体的位置和方向,无法正确执行运动,及维持正确姿势等情况。

各种因素引起周围神经、脊髓后索、丘脑至大脑皮质顶叶传导通路等发生病变所致

站立及行走不稳、踩棉花感、肌无力、肌萎缩、肢体疼痛、感觉障碍

体格检查、梅毒血清学试验、血糖检查、脑脊液检查、X线、CT、核磁共振成像、病理检查、眼底检查

患者不容易确定躯体的位置和运动方向,通常表现为站立及行走不稳、走路时双下肢分开,迈步不知远近,落脚不知深浅,踩棉花感,常目视地面行走,在黑暗处难以行走。不同部位病变导致的感觉性共济失调其临床特点不同。

周围神经病变的程度决定共济失调是否出现以及其严重程度。一般而言,出现共济失调时说明周围神经病变较重。共济失调以四肢为主,在夜间或闭目时尤其明显,Romberg征阳性,腱反射消失;出现以肢体远端为主的肌无力、肌萎缩及明显的袜套样深浅感觉障碍;有的病人可出现肢体疼痛、麻木或烧灼样感觉障碍。

表现为典型的感觉性共济失调,闭眼时明显加重, Romberg征阳性,伴有肢体为主的位置觉、压觉及震动觉减低或消失,而触觉、痛温觉相对保留,肌张力减低,腱反射减低或消失。

丘脑病变多为一侧性,所以表现为对侧肢体共济失调,但共济失调程度较轻,还伴对侧肢体自发性疼痛及深浅感觉障碍。

顶叶皮质的中央后回感觉中枢病变可以表现为对侧肢体共济失调,但不严重,还常伴有对侧肢体皮质性感觉障碍。

感觉性共济失调的的病因复杂多样,主要是由于周围神经、脊髓后索、丘脑、大脑皮质等部位的病变,导致患者的神经系统不能将空间位置的变化传回中枢,以致运动系统无法对变化中的身体位置进行协调。

如中毒、各种代谢障碍(糖尿病等)、免疫性疾病、遗传性疾病等。

脱鞘病、椎管内占位性病变(脊髓内肿瘤)及一些神经遗传性变性病,如Freidreich共济失调、脊髓痨等。

如血管病、外伤、多发性硬化等。

脱鞘病、脊髓内肿瘤、Freidreich共济失调、脊髓痨、脑肿瘤、脑出血、多发性硬化、糖尿病等。

1、不能辨别躯体的位置和方向,无法正确执行运动及维持正确姿势;

2、站立及行走不稳,走路时两腿叉开,迈步不知远近,落脚不知深浅,踩棉花感,夜间行走困难等;

3、伴肢体麻木、疼痛、感觉障碍等;

4、伴肌无力、肌肉萎缩;

5、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

为了确保就医过程能够顺利进行,建议患者提前采取一些简单的准备措施。

1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者神经系统进行仔细全面的体格检查,为了方便配合医生的检查,建议患者着宽松的衣物。

3、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状,可携带药盒。

5、症状严重、年老体弱、未成年的患者,建议家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您此次就医主要有哪些不适?不适症状症状持续多久了?有没有什么变化规律?

2、有没有加重或缓解的迹象呢?什么情况下会加重或缓解?

3、您不适的症状是突然出现的呢,还是逐渐出现的?

4、您有下肢疼痛的感觉吗?怎么来形容自己的疼痛?

5、您有四肢肢端麻木、刺痛、感觉异常吗?怎么来形容自己四肢的感觉呢?

6、您有肢体无力、视力下降等症状吗?

7、近期有受过什么创伤吗?既往受过什么外伤或做过什么手术吗?

8、既往有生过什么病吗,如糖尿病、梅毒等?

9、以前是否有看过医生?接受了什么治疗?治疗效果怎么样?是否复发?

10、您的家人亲属有没有类似的症状?

11、发病以来,您的睡眠、饮食怎么样?大小便怎么样?

1、我出现不适最可能的原因是什么?

2、是否还有其他可能的原因?

3、我需要做哪些检查?

5、会采取什么样的方法来治疗我的疾病呢?能治好吗?

6、这些治疗方法会有什么风险呢?会不会对我的身体造成其他不好的影响?

7、现在有确切的诊断吗?诊断是什么病呢?需要我怎么配合?

8、我身体还有其他的不适,会影响我这次的治疗吗?

9、平时生活中我需要加强哪些方面的管理呢?需要注意些什么?

10、如果可以吃药治疗,药物的用法用量、注意事项是什么?

11、我需要复查吗?多久一次?一般都会复查什么项目呢?

首先进行体格检查,了解神经系统病变的基本情况,还可帮助医生初步推测机体所存在的病变。之后可能需行梅毒血清学试验、血糖检查、脑脊液检查、X线、CT、MRI及病理检查等,以更详细的明确机体病变情况,对感觉性共济失调及其病因的诊断和鉴别有重要意义。

包括痛觉、温度觉、压力觉、振动觉、踝反射、病理反射等,有助于糖尿病周围神经病变、脊髓痨、多发性硬化等疾病的初步筛查。

包括指鼻试验、踝-膝-胫试验、轮替运动试验等,不仅有助于感觉性共济失调的诊断,对病变部位的明确也有一定参考价值。

如检查结果阳性,是诊断脊髓痨的前提。

有助于明确有无糖尿病,是诊断糖尿病周围神经病变的前提。

脑脊液寡克隆区带阳性、鞘内IgG合成率增加,有助于多发性硬化病的检测。

包括X线、CT、核磁共振(MRI)等检查,对颅脑、脊柱的病变位置的确定及病变情况的诊断有重要价值。

有时医生还会取部分可疑组织制成标本后进行病理检查,可了解病变的性质,有助于脊髓内肿瘤的诊断和鉴别。

必要时可行眼底检查,有助于多发性硬化眼底病变的诊断。

根据患者既往病史、毒物接触史、外伤史,以及典型的临床表现,再结合实验室检查、体格检查、影像学检查等相关辅助检查结果,多可明确诊断。诊断过程中,医生常需排查机体是否存在多发性硬化、脊髓痨、糖尿病周围神经病变等。

一般在感染梅毒后5~15年出现症状,发病年龄多在30~50岁。临床主要表现为双下肢闪电痛、进行性感觉性共济失调、深感觉障碍及腱反射消失。

2、多发性硬化(MS)

多累及中枢神经系统,大脑、小脑、脑干、脊髓、视神经等多部位受损。常见症状为视力下降、复视、肢体无力、感觉障碍、走路不稳、共济失调、膀胱功能障碍等。

3、糖尿病周围神经病变

临床特点为远端对称性多神经病变,病情多隐匿,进展缓慢。四肢末端麻木、刺痛、感觉异常,通常呈手套或袜套样分布,多从下肢开始,夜间加重。足部皮肤色泽暗淡,汗毛稀少、皮温较低;痛觉、温度觉、振动觉减弱或消失。

治疗前首先要明确诊断,找到病因,然后针对原发病进行积极治疗。医生常根据患者的病情严重程度、个体素质等情况,制定合理的诊疗计划。通常原发病得到良好的治疗后,感觉性共济失调症状也会逐渐减轻、消失。

立即给予青霉素驱梅治疗,其余方法同梅毒治疗。

多发性硬化治疗的主要目的是抑制炎性脱髓鞘病变进展,防止急性期病变恶化及缓解期复发,晚期采取对症和支持疗法,减轻神经功能障碍带来的痛苦。其主要治疗原则如下:

(1)疾病复发,损伤严重者应使用大剂量糖皮质激素静脉滴注。

(2)所有RR型MS患者都应长期给予免疫调节治疗。

(3)SP型MS患者需早期给予积极治疗。

(4)PP型MS患者对于改善病情的治疗反应不佳。

(5)MS是一种终身疾病,近期没有关于终止治疗的病例。如果病人不能耐受一种治疗,或治疗失败,需采用另一种治疗。

(6)需在临床上和/或通过MRI检测病人的疾病活动性。应在功能出现不可逆损伤之前开始改变或增加治疗。

早期诊断和治疗是防止糖尿病神经病变的基本措施。

(1)控制血糖,纠正血脂异常,控制高血压。

(2)加强足部护理,选择透气性良好质软的合脚的鞋袜,经常检查并取出鞋内异物。患者应每日洗脚,水温不宜过高。秋冬季节足部易干裂,可用中性润肤霜均匀涂擦,汗脚可撒些滑石粉。;

(3)定期进行筛查及病情评价。

①在诊断糖尿病后应至少每年检查一次DPN。

②对于糖尿病程较长,或合并有眼底病变、肾病等微血管并发症的患者,应每3~6个月复查一次;一旦诊断为糖尿病性多发性末梢神经病,应特别保护丧失感觉的双足,以减少皮肤损伤和截肢的风险。

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