基因治疗（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血，镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。基因治疗以其一次给药终身治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。

　　1、原子水平的生命（Life at the atomic level）　　冷冻电镜技术获得2017年诺贝尔化学奖，其影响自不必多说。　　同时，生物探索特推出专题《冷冻电镜新晋诺奖，想进一步了解就来看这个专题》，详细介绍冷冻电镜是如何被开发出来的，其发展历程上的里程碑事件以及冷冻电镜在中国的发展，

　　在正在召开中的第37届JP摩根医疗保健大会上，尽管越来越多的中国企业及代表也会飞往旧金山，但更多是在主会场外面徘徊。热闹的主会场依然是全球制药巨头的一群“戏精”们在表演，这些首席执行官们雄心勃勃的讲话很快便通过媒体传遍全世界。　　例如，默沙东首席执行官Ken Frazier预测Keytruda将

刚登 nature 又上 science，外泌体为啥这么火 近几年外泌体研发持续升温，全球科研大咖纷纷扎堆此领域，有关外泌体载药、诊断、免疫疗法等方向的文章陆续发表在Science、Nature等各大顶级期刊上，外泌体已成为生命科学/基础医学研究的一大热点。图自网络 外泌体是由哺

塞尔焦·卡纳韦罗 换头术示意图 　　《聊斋志异》中有一则很出名的故事《陆判》。这位神仙神通广大，可以给人换头换心。科学技术发展到今天，心脏、肝脏等器官移植已经不再是神话。最近，又有科学家预测，随着脊髓神经连接问题的解决，“换头术”再过几年就能实现。而这项大胆的技术将能成为肌肉萎缩症、四肢瘫痪、器

　　基因疗法定价高一直被诟病，随着2018年11月Luxturna在欧盟获批，以及诺华将AVXS-101初步定价为400万-500万美元，这个话题再次成为热点。高定价背后是小容量的患者人群，基因疗法针对的患者群体仅占美国和欧盟人口数的0.02%，还未排除“Harvoni现象”，患者功能性的治愈会导致

　　渤健公司旗下的我国首个和目前唯一一个获批的脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）治疗药物诺西那生钠注射液今天在全国5个城市同步开启患者治疗。首批共计10位SMA患者接受了诺西那生钠注射液第一针输注治疗。　　 渤健公司旗下的我国首个和目前唯一一个获批的脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）治疗药物诺西那生钠注

　　在两项针对小鼠的研究中，研究人员证实一种经设计抵抗导致脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2, SCA2）的基因突变的药物可能也被用来治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）。这两项研究均于201

　　pre-mRNA剪接过程是基因表达调控的重要步骤，对于形成极具多样性的神经细胞转录组尤为关键。因此，RNA 剪接失调能够引起包括脊髓性肌肉萎缩症和肌萎缩性脊髓侧索硬化症等多种神经疾病【1,2】。2013年，美国Emory大学的Seyfried教授课题组发现RNA剪接失调可能也是引起阿尔兹海默症的

　　近日，科学家在美国华盛顿聚集，参加一场专注于基因治疗的年度会议。基因治疗是一个长期处于挣扎中的领域，最近因在小型临床试验中取得的一系列颇有前景的成果而重新赢得尊敬。如今，很多人相信，一种名为CRISPR的强大的新基因编辑技术，将加入到势头越来越猛的基因治疗大军中。　　不过，CRISPR真的作好准

　　宾州州立大学的科学家和他们的学生，花了无数时间试图解决棘手的研究奥秘，是什么激励着他们这样做呢？宾州州立大学生物学教授陈功（音译，Gong Chen）说，答案是，他们希望帮助缓解患者及其亲人的痛苦。他告诉一群阿尔茨海默氏病患者及其亲属朋友：“我希望帮助那些患有大脑/脊髓损伤和疾病的人。”　　在2

腺病毒的一般特性    腺病毒的形态是特征性的二十面体病毒壳体（Stewart et al., 1993）。其病毒壳体含有三种主要的蛋白：六邻体（II），五邻体基底（III）和纤突（IV），还有多种其他的辅助蛋白VI，VIII，IX，IIIa和Iva2（Fig. 1）。

　　近日，有一则耸人听闻的新闻刷爆网络：一瞬间就传遍了全世界，网上拍砖如雨，恶评如潮，闻者无不愤怒！　　那么到底发生了什么？　　湖南省怀化市溆浦县有一户家庭，刚一周岁的孩子得了脊髓性肌肉萎缩症（SMA），医院向患者家属推荐的，可治疗这种病的特效药，竟然高达70万元一针！　　真正的天价，是中国所有药物

　　12月7日-10日，一年一度的美国血液学会（ASH）如期而至，盛会上来自全世界的血液学工作者发表着最新进展。如拜耳公布了其AAV基因疗法在A型血友病的1/2期临床试验中取得积极数据，Sangamo公布针对β地贫的1/2期临床最新数据，这是继CRISPR Therapeutics和Vertex P

　　蓝鸟生物（bluebird）是一家行业领先的基因治疗公司。近日，该公司宣布，在德国推出Zynteglo（LentiGlobin，含βA-T87Q珠蛋白编码基因的自体CD34+细胞），这是一种一次性的基因疗法，用于适合造血干细胞（HSC）移植但没有人类白细胞抗原（HLA）匹配的HSC供体、年龄在1

　　中枢神经系统瘢痕的周围环境可能会抑制轴突生长，因为生长抑制性硫酸软骨素蛋白聚糖、脑信号和肝配蛋白会通过反应性胶质化星形胶质细胞和软脑膜成纤维细胞迁移到分泌到伤口。中枢神经系统髓鞘衍生轴突生长抑制剂Nogo，髓鞘相关糖蛋白和少突胶质细胞源性髓鞘糖蛋白也会随着神经纤维髓鞘下降被释放到病变周围。 　

　　它们将带来改变生活的史无前例的发现。对此，我毫不怀疑。　　1998年，当研究人员最早弄清楚如何获得人类胚胎干细胞时，Dieter Egli正要开始念研究生。此后的20年里，这种多产细胞一直伴随着Egli的职业生涯。这位如今在美国哥伦比亚大学工作的生物学家，利用它们探寻了来自成人细胞的DNA如何被

　　分析测试百科网讯 近日，根据《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》、《“健康中国2030”规划纲要》等总体部署，为加速推进医疗器械科技产业发展，科技部特制定《“十三五”医疗器械科技创新专项规划》。以下为规划原文：　　“十三五”医疗器械科技创新专项

　　1998年，当研究人员最早弄清楚如何获得人类胚胎干细胞时，Dieter Egli正要开始念研究生。自此以后的20年里，这种多产细胞一直伴随着Egli的职业生涯。这位如今在美国哥伦比亚大学工作的生物学家，利用它们探寻了来自成人细胞的DNA如何被重新编程成胚胎状态，并且解决了关于糖尿病发生和治疗的问

第一部分　动物模型的分类一、按产生原因分类（一）自发性动物模型（Spontaneous Animal Models）是指实验动物未经任何有意识的人工处置，在自然情况下所发生的疾病。包括突变系的遗传疾病和近交系的肿瘤疾病模型。突变系的遗传疾病很多，可分为代谢性疾病、分子疾病和特种蛋白质合成异常性疾病。

　　研究人员报道称，他们在针对两种不同罕见疾病的基因治疗试验中取得了有希望的研究结果。研究小组利用携带功能性基因的慢病毒载体，替换了患者造血干细胞(HSCs)中的突变拷贝，然后将这些基因矫正细胞重新输回到患者的体内。在治疗18-32个月后，患者体内高百分比的血细胞得到了遗传矫正，阻止了疾病的进程。

　　今日，罗氏（Roche）公司举行了的“罗氏医药日”（Roche Pharma Day）活动。这是罗氏公司每年一度向投资者阐明公司未来研发重点，更新研发管线后期项目最新进展，以及介绍该公司热点项目的重要投资者活动。在本年度的“罗氏医药日”上，罗氏的高管们不但介绍了研发管线的最新进展，而且分享了对医

　　即将过去的5月份，有哪些重大的干细胞研究或发现呢？生物谷小编梳理了一下这个月生物谷报道的干细胞方面的新闻，供大家阅读。　　1. 重磅！日本科学家首次利用皮肤细胞恢复病人视力　　日本研究人员报道了他们首次成功地将来自一名女性患者皮肤细胞经重编后产生的诱导性多能干细胞（induced pluripo

  来自人类胚胎干细胞的神经“花结”组装成球体。 图片来源：Gist Croft 它们将带来改变生活的史无前例的发现。对此，我毫不怀疑。 1998年，当研究人员最早弄清楚如何获得人类胚胎干细胞时，Dieter Egli正要开始念研究

　　5月14日最新一期的Nature杂志以头条新闻形式刊登了对中国干细胞治疗安全性忧虑的文章，中国干细胞领域的专家表示，不成熟的，不安全的干细胞治疗方式不仅给人们带来健康的隐忧，也可能让公众错误的理解干细胞疗法。 　　中国卫生部已经推行干细胞临床治疗法规，然而，这一法规并没有阻挡干细胞疗法的市场化

　　半年多前，诺华的基因疗法Zolgensma曾因定价堪称天价而引发热议，如今，诺华又宣布将通过抽签的方式免费提供这种世界最贵的药物。　　近日，诺华方面表示，从明年1月2日开始，研发Zolgensma的AveXis公司（诺华旗下公司）将在6月份之前向2岁以下的婴儿分发50剂Zolgensma单剂治疗

　　根据Refinitiv的统计数据*，大型制药公司、健康保险公司和医疗护理提供商在2018年已经达成了约4210亿美元的交易。这是历史上的最高纪录，约占今年并购交易总额的11%。　　一些重要因素正在助长交易热潮。低利率以及今年大部分时间股市的上涨，为企业提供了大量的现金。此外，医疗保健公司寻求可提

1.葡萄糖异构酶（GI）在工业上应用广泛，为提高其热稳定性，朱国萍等人在确定第138位甘氨酸(Gly138)为目标氨基酸后，用双引物法对GI基因进行体外定点诱变，以脯氨酸（Pro138）替代Gly138，含突变体的重组质粒在大肠杆菌中表达，结果突变型GI比野生型的热半衰期长一倍；最适反应温度提高10