查不出原因的肌肉无力和萎缩---当心“运动神经元病”

近来在门诊连续碰到几例“怪病”：一例女患者是因家属发现渐渐听不懂其讲话（语言含糊不清）而前来就诊，另一例男性患者因“自觉双下肢无力、动作不灵”前来就诊，还有一例男性患者因自觉“双手肌无力、双臂渐渐变细”来诊。

按理说有上述情况的病人也不少见啊，比如说“脑中风”啊、脊髓损伤啊、外周神经损伤啊等等都有会出现上述情况，凭什么说他们得的是“怪病”呢？但怪就怪在包括针对脑、脊髓、外周神经的CT、核磁共振（MRI）以及各种血生化检查都做了，愣是没发现任何问题，连脑脊液化验都正常。而且后患者病史均有1年以上，可以排除多发性神经根炎（格林巴利综合症）。

其实，怪病也不怪，临床上确有这样一种疾病存在，它就是“运动神经元病”。只是发病率极低，临床上极少见而未受到足够重视罢了。

又称“肌萎缩侧索硬化”、“肌萎缩性脊髓侧索硬化”、“肌萎缩性侧索硬化”，是以损害脊髓前角，桥、延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。往往以肌无力和肌萎缩为首发症状，先是肌肉无力、萎缩，使患者渐渐丧失运动能力，最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。所以这种病人也叫“渐冻人”，因目前对本病尚无有效的治疗手段，因而运动神经元病与癌症、艾滋病齐名。

本病病因至今不明，多于中年后起病，男性多于女性。起病隐袭，进展缓慢。患者常常伴有合并症。 虽经许多研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说，但均未被证实。

临床据出现病变的运动神经元部位分为四类：肌萎缩侧索硬化症、进行性脊肌萎缩症、原发性侧索硬化症和进行性延髓麻痹。各种类型的运动神经元疾病的病变过程大都是相同的，主要差别在于病变部位的不同。而肌萎缩侧索硬化症则是本组疾病的代表类型。

多于40～60岁，隐袭发病，单/双上肢/下肢无力、肌肉挛缩、肌束颤动以及萎缩。早期多为上肢无力。具有典型上、下神经元损害的特征，同时可影响颈、舌、咽、喉而出现延髓麻痹症状，最后躯干和呼吸肌受累，危及生命。即使病程很长，病情很重，患者始终无感觉障碍，神志清醒。

大多数患者一侧或双侧手部肌群无力和萎缩，可见肌束颤动，肌张力减低，腱反射减弱或消失，严重者呈爪形手。肌萎缩和肌无力可向上发展，感觉神经不受累，少数患者下肢可出现症状。

成人起病，病程进展缓慢，常先侵犯下胸段的皮质脊髓束，出现双下肢无力、僵硬、行走时呈痉挛步态，逐渐累及双上肢。四肢肌张力增高，病理体征阳性。

以逐渐加重的延髓麻痹症状首发，表现为吞咽困难，饮水呛咳、言语含糊（讲话别人听不懂）、咳嗽无力，甚至呼吸困难。同时或稍后出现出现躯体运动神经元受损的症状和体征。

不论是何种类型，本组疾病起病缓慢，病史可达数年至数十年，症状依类型而稍有差异。患病初期可能出现手突然无法握筷，或走路无力、不稳，偶尔会无缘无故跌倒，其余无任何明显症状；早期可出现明显手脚无力，至萎缩，生活虽尚能自理；待病程进入中期，手或脚、或手脚同时已有严重障碍，生活已无法自理，如无法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言语已稍有表达不清楚情形；病程末期，患者说话已严重不清楚，四肢几乎完全无力，于进食时连流质食物均容易呛到，若不插鼻胃管灌食，常导致吸入性肺炎；最后进入呼吸困难期，患者已无力自主呼吸，若无呼吸支持，患者将面临死亡。

本病最大的特点在于临床各项检查基本正常！头、颈MRI可正常；脑脊液检查基本正常；肌电图检查可见自发电位，神经传导速度正常，仅肌肉活检可见神经源性肌萎缩。

本病的治疗目前尚无特效手段，基本是对症治疗（吞咽困难者，以鼻饲维持营养和水分的摄入；呼吸肌麻痹者，以呼吸机辅助呼吸），重在护理，防治肺部感染和压疮。近年来，随干细胞技术的发展，干细胞治疗已成为治疗本病手段之一、可望缓解并改善病情。