渐冻人症研究为什么进展缓慢?

两个研究团队利用PacBio测序来研究渐冻人症

  最近,美国华盛顿大学和梅奥诊所的科学家发表了两篇论文,能帮助人们更深入地了解ALS。在这两项研究中,研究人员使用PacBio技术对目标基因组区域进行测序,并发现和鉴定与ALS相关的复杂致病变异。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),俗称渐冻人症,是一种进行性的神经系统疾病,会导致肌肉失去控制。ALS患者最初只是感到乏力,逐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。从确诊开始,患者的平均生存时间只有3到5年,而且这种疾病目前还无法治愈。

最近,美国华盛顿大学和梅奥诊所的科学家发表了两篇论文,能帮助人们更深入地了解ALS。在这两项研究中,研究人员使用PacBio技术对目标基因组区域进行测序,并发现和鉴定与ALS相关的复杂致病变异。

华盛顿大学的科学家研究了一个多代大家庭中的成员,其中几名成员患上了自发性肌萎缩性脊髓侧索硬化症。通过使用带条形码的扩增子和多重策略,该团队分析了近300个样本中的目标基因WDR7,并确定了一段69 bp的可变数目串联重复序列(VNTR),这段序列在ALS患者中出现扩增。

这项成果发表在《美国人类遗传学杂志》上,以单碱基分辨率详细描述了一段重复序列,而使用其他测序技术几乎不可能发现这种重复序列。此外,三个散发性ALS的独立队列表现出更大的重复拷贝数。

“我们对这个可变数目串联重复序列的详细研究证明了对人类特异性重复区域开展深度的长读长测序的价值,”研究团队报告说。

作者在WDR7基因的最后一个内含子中发现了一个人类特异性的69 bp VNTR,这段序列在拷贝数和核苷酸组成上均表现出高可变性。散发性ALS患者中出现更长的VNTR扩增。

与此同时,梅奥诊所的科学家们也使用PacBio的No-Amp测序方法来靶向、捕获和测序与神经疾病相关的重复扩增区域C9orf72。重复扩增是肌萎缩性侧索硬化症最常见的遗传原因,但其致病的生物学机制尚不清楚。

为了评估C9orf72的重复长度,研究人员利用无需扩增的长读长测序来鉴定整个区域。他们发现,重复拷贝较少的个体比那些扩增较多的个体生存时间更长。这项研究结果于近日发表在《Brain》杂志上。

研究人员写道:“我们的结果表明,No-Amp测序是一种强大的工具,能够发现相关的临床病理关联,突出了扩增的重复序列在c9orf72相关疾病中发挥重要作用。”

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  • 答:你好,对于你说的情况考虑,半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩(5%)和肌束颤动(4%),上肢远端尤其突出。此时四肢腱反射减低,无锥体束征,临床表现类似于脊髓性肌萎缩。随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征表现为广泛而严重的肌肉萎缩肌张力增高锥体束征阳性60%的患者具有明显的上下运动...

  • 答:您好,肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻人症,是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。

    答:病情分析: 你好,这个情况暂时这个疾病病因不明,考虑是与免疫机制相关但是没有非常具体的一个机理。所以不好怎么预防。一般多发是40岁以上的中年人。 指导意见: 所以你还年轻不要想着这个情况。世界上很多疾病但是不是说随便就会得的,真的要注意的还是预防因为平时的不注意导致的一些疾病如胃病肝病等才好。所以现...

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  • 答:你好,由于病因不明确,病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制,有多种免疫学理论。其他的病因包括中毒,微量元素、氨基酸代谢障碍,病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50~100倍,但未探明环境毒物,饮食结构异常的证据,故没有明确的预防措施。

  • 答:反正各方面注意咯 保重身体----海之声听力为你解答

    答:病情分析: 你好,这个情况暂时这个疾病病因不明,考虑是与免疫机制相关但是没有非常具体的一个机理。所以不好怎么预防。一般多发是40岁以上的中年人。 指导意见: 所以你还年轻不要想着这个情况。世界上很多疾病但是不是说随便就会得的,真的要注意的还是预防因为平时的不注意导致的一些疾病如胃病肝病等才好。所以现...

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  • 答:你好,渐冻人的早期症状有两种,一是从四肢开始,有酸麻、无力等现象,主要是因为肌肉萎缩。2是四肢作用良好,内脏功能衰竭,例如吞咽,呼吸困难。以你的描述,不排除渐冻症,但要到医院做全面检查才能确诊。

  • 答:你好,由于病因不明确,病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制,有多种免疫学理论。其他的病因包括中毒,微量元素、氨基酸代谢障碍,病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50~100倍,但未探明环境毒物,饮食结构异常的证据,故没有明确的预防措施。

  • 答:你好,请不要过分担心,半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩(5%)和肌束颤动(4%),上肢远端尤其突出。此时四肢腱反射减低,无锥体束征,临床表现类似于脊髓性肌萎缩。随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征表现为广泛而严重的肌肉萎缩肌张力增高锥体束征阳性60%的患者具有明显的上下运动神经...

  • 答:你好,对于你说的情况考虑,渐冻人的早期症状轻微,易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状,渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。得了该病的患者首先不能吃太多热气上火的食物,日常饮食中要忌烟酒及辛辣油腻的食品,要注意适量地补充蛋白质和维生素等营养物质,多吃蔬...

  • 答:你好,渐冻人”的医学名称为“肌萎缩侧索硬化症”,是运动神经元疾病的一种,患者全身肌肉进行性萎缩、无力,直至最终呼吸衰竭而死

  • 答:你好,渐冻人症是一种神经损伤,造成的肌肉萎缩,病因不是很明确,往往是和免疫系统有关,中毒,病毒感染,遗传也可能是有关系。指导意见:建议你不要紧张,这个疾病比较少见,主要是规律的生活,有疾病及时的进行诊治,保持一个好的心态,不是说这个疾病谁都发病的。

  • 答:你好,由于病因不明确,病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制,有多种免疫学理论。其他的病因包括中毒,微量元素、氨基酸代谢障碍,病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50~100倍,但未探明环境毒物,饮食结构异常的证据,故没有明确的预防措施。

  • 答:你好,由于病因不明确,病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制,有多种免疫学理论。其他的病因包括中毒,微量元素、氨基酸代谢障碍,病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50~100倍,但未探明环境毒物,饮食结构异常的证据,故没有明确的预防措施。

  • 答:你好,由于病因不明确,病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制,有多种免疫学理论。其他的病因包括中毒,微量元素、氨基酸代谢障碍,病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50~100倍,但未探明环境毒物,饮食结构异常的证据,故没有明确的预防措施。

  • 答:你好,渐冻人症是一种神经损伤,造成的肌肉萎缩,病因不是很明确,往往是和免疫系统有关,中毒,病毒感染,遗传也可能是有关系。指导意见:建议你不要紧张,这个疾病比较少见,主要是规律的生活,有疾病及时的进行诊治,保持一个好的心态,不是说这个疾病谁都发病的。

    答:渐冻人的预防怎么做才好呢一、注意口腔卫生,不要让食物残渣留存。 渐冻人的预防怎么做才好呢二、平时注意调畅情志,保持心情愉快。 渐冻人的预防怎么做才好呢三、注意营养,饮食中要富含蛋白质和维生素,摄取足量的微量元素和碳水化合物。 渐冻人的预防怎么做才好呢 渐冻人的预防怎么做才好呢四、早期病人应坚...

  • 答:你好,渐冻人症是一种神经损伤,造成的肌肉萎缩,病因不是很明确,往往是和免疫系统有关,中毒,病毒感染,遗传也可能是有关系。指导意见:建议你不要紧张,这个疾病比较少见,主要是规律的生活,有疾病及时的进行诊治,保持一个好的心态,不是说这个疾病谁都发病的。

  • 答:你好,由于病因不明确,病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制,有多种免疫学理论。其他的病因包括中毒,微量元素、氨基酸代谢障碍,病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50~100倍,但未探明环境毒物,饮食结构异常的证据,故没有明确的预防措施。

  • 答:你好,由于病因不明确,病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制,有多种免疫学理论。其他的病因包括中毒,微量元素、氨基酸代谢障碍,病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50~100倍,但未探明环境毒物,饮食结构异常的证据,故没有明确的预防措施。

  • 答:你好,由于病因不明确,病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制,有多种免疫学理论。其他的病因包括中毒,微量元素、氨基酸代谢障碍,病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50~100倍,但未探明环境毒物,饮食结构异常的证据,故没有明确的预防措施。

  • 答:你好,由于病因不明确,病因学说较近多。近年来的研究支持发病的免疫学机制,有多种免疫学理论。其他的病因包括中毒,微量元素、氨基酸代谢障碍,病毒感染。部分病例有遗传特征。关岛地区发病率高出世界其他地区50~100倍,但未探明环境毒物,饮食结构异常的证据,故没有明确的预防措施。

  • 答:你好,预防渐冻人应该注意多锻炼身体。饮食规律健康。保持心情愉快。少一些坏习惯如吸烟喝酒熬夜等。,其实能够做到这些几乎就百病不侵了平时多注意休息。

  • 答:您好,肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻人症,是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。渐冻人症的护理建议:

    答:病情分析: 你好,这个情况暂时这个疾病病因不明,考虑是与免疫机制相关但是没有非常具体的一个机理。所以不好怎么预防。一般多发是40岁以上的中年人。 指导意见: 所以你还年轻不要想着这个情况。世界上很多疾病但是不是说随便就会得的,真的要注意的还是预防因为平时的不注意导致的一些疾病如胃病肝病等才好。所以现...

  • 答:病情分析: 你好,这个情况暂时这个疾病病因不明,考虑是与免疫机制相关但是没有非常具体的一个机理。所以不好怎么预防。一般多发是40岁以上的中年人。 指导意见: 所以你还年轻不要想着这个情况。世界上很多疾病但是不是说随便就会得的,真的要注意的还是预防因为平时的不注意导致的一些疾病如胃病肝病等才好。所以现...

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  • 答:您好,肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻人症,是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。

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  • 答:病情分析: 你好,这个情况暂时这个疾病病因不明,考虑是与免疫机制相关但是没有非常具体的一个机理。所以不好怎么预防。一般多发是40岁以上的中年人。 指导意见: 所以你还年轻不要想着这个情况。世界上很多疾病但是不是说随便就会得的,真的要注意的还是预防因为平时的不注意导致的一些疾病如胃病肝病等才好。所以现...

  • 答:“渐冻人”的又叫肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS) ,是运动神经元病中最常见的一种类型,中老年发病多见,以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现,生存期通常3~5年。 不过 如果早期确诊后就用药的话,生存时间是可以...

    答:肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻人症,简称ALS病,是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。? 渐冻人的特征是脑和脊髓中的运动神...

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  近期,随着冰水浇头的“ALS冰桶挑战”像病毒一样风靡全球,一个叫“渐冻人”的陌生群体和肌萎缩侧索硬化症这一疾病也走进了公众的视野。有人说,了解他们才能知道“冰桶挑战”的真正意义。那么,渐冻人症究竟是怎样一种疾病?能彻底治愈吗?

  病因不明无有效治疗手段

  “渐冻人症”即“肌萎缩侧索硬化症”,其特征是脑和脊髓中的运动神经细胞(神经元)的进行性退化。患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,肌肉逐渐萎缩和无力以至瘫痪。同时,还伴有说话、吞咽和呼吸功能减退、逐渐萎缩瘫痪等症状,身体如同被逐渐冻住一样,故称为“渐冻人”。

  海南省人民医院神经医学中心副主任、神经内科主任文国强表示,其实神经系统就像一棵树,而神经传导索就是其中的“树干”,“渐冻人症”就是传导运动的这条神经传导索病变了。

  “这是一种十分残忍的疾病。患者最后全身只有眼球能动,看着自己的身体不断衰退直至死亡,却又无力改变,心理所需承受的冲击是十分巨大的。”文国强介绍,由于患者的感觉神经并未受到侵犯,因此任何的肢体接触患者都会有感觉,和常人并无两样。而患者的智力、记忆也并不受到影响,最具典型的患者代表就是科学巨匠霍金。

  “因为渐冻人症病因不明,目前难以预防,也没有比较有效的治疗手段,只能采用营养和支持疗法等方式抑制或减缓病情的发展速度。”文国强说,也正因如此,渐冻人症被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的5大绝症之一。

  “渐冻人”生活不能自理

  在海南农垦总医院,记者见到了罹患“渐冻人症”的赵先生及其家属。赵先生侧躺在病床上,身上插满了各种的医用管,一旁的呼吸机正规律地工作着。

  据赵先生的儿子赵明(化名)回忆,2011年底,父亲的身体开始发生奇怪的变化,先是手脚无力,接着连筷子都拿不起来,逐渐变得生活无法自理,需要专人照顾。2012年,经北京的医院检查确诊为肌萎缩侧索硬化症,也就是人们口中称的“渐冻人”。而随着病情的不断恶化,父亲的呼吸功能开始衰竭,只能靠呼吸机维系生命。

  “之前因为呼吸机坏了一次,父亲被送进重症加强护理病房抢救,出来时意识就不太清醒了。” 赵明沉重地说,“这样对父亲来说,未尝不是一件好事。如果他清醒的话,看着自己这么一天天地衰弱下去,心里肯定很难接受。”

  因为“渐冻人症”,赵先生每天都需要依靠呼吸机等设备维持,光医疗费用每个月就要花去5万多元。“无论在物力还是人力方面,负担都十分沉重。”赵明表示,每间隔三小时,就要通过拍打的方式帮父亲排一次痰。而父亲因为不能自主进食,需要从胃管处打入流食,每天要吃五顿补充营养,还需要擦身、排便……赵先生一家子人围着病人,都要忙得团团转。

  让更多人关怀“渐冻人”

  “之前很少有人知道这种病,甚至一些医护人员都不知道。现在,可以让更多的人了解到这种疾病,能让渐冻人不再像以往一样孤军奋战。”赵明希望,海南的“渐冻人”病患和家属有机会能坐在一起聊聊,互相交流经验,共同对抗病魔。

  心灵上的沟通和关怀,对于“渐冻人”来说更为重要。在无法用言语表达的情况下,只剩眼睛能传递喜怒哀乐,他们的心灵更渴望人们读懂。文国强表示,希望社会对渐冻人症能一直关注下去,帮助更多的“渐冻人”获得心灵上的安慰和生活中的帮扶,感受到更多的温暖。

  渐冻人症全球发病率为每十万分之五至六。按照此比率,中国估计约有8万患者。渐冻人症目前并不能确定病因。渐冻人症病程进展迅速,患者三年死亡率约50%,五年死亡率约90%。但是,人们发现,如果能在该病的早期进行干预性治疗,则可以大大延长患者的生存期。

  尽管目前尚没有治愈的方法,但自从发现运动神经元病的一百多年来,人们对这个疾病的挑战中取得了一系列令人瞩目的成绩,可以通过药物治疗延长患者的生命,推迟患者发展到呼吸功能衰竭的时间。研究还证明,早期诊断,早期治疗,更有益于延长渐冻人症患者的生存期。

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