脑外伤引起的神经受损四肢协调性共济失调(运动性小脑共济失调)，手臂震颤，我想问问一些相关的治疗方法。最好能改善小脑共济失调的啊

病情分析：共济失调患者需增强受累神经血供，兴奋激活麻痹不全的神经功能才能支配肢体的运动及平衡获得恢复改善.
意见建议：遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。

病情分析：你好，这种情况可以去医院的康复科进行治疗和物理运动疗法，主要可以锻炼患者的协调功能。

干细胞可以分化成多种功能细胞或组织器官，因此，医学界称其为“万用细胞”。干细胞移植治疗共济失调，是将健康的干细胞移植到患者体内，这些干细胞分化的神经元补充减少的脑细胞

病情分析：神经系统微循环疗法可以到达神经系统疾病治疗后的康复理疗体系，根据患者自身体质和病情轻重，运用综合治疗手段，帮助患者身体残留部分的功能得到最充分的发挥，达到最大可能的生活自理，劳动和工作等能力，提高患者整体生活质量，实现患者回归社会的目的。
意见建议：这个情况多考虑是由于身体的精气不足或用脑过度或劳累等因素导致的情况的，注意不要情绪变化太大，注意适当的多吃一些富含蛋白质和微量元素的食物为宜.

CACNA1A基因是唯一一个已知的可导致SCA6的。SCA6的诊断建立在使用检出CACNA1A基因异常的CAG扩增。患者有20-33个CAG重复。分子遗传学检测可在99%以上的个体中检出扩增。

乙酰唑胺消除发作性共济失调；前庭抑制剂以减轻眩晕和/或振动幻视；眼科咨询屈光或手术治疗复视；氯硝西泮治疗REM睡眠障碍；安全和便利的居家环境改造；使用拐杖、行走工具以防止跌倒；物理治疗以补偿和将力量最大化；针对构音障碍的语言治疗和交流设备；使用加重的餐具和挂衣钩；视频食道检查以确认最不可能引发吸入性的最安全行为和食物一致性；当吞咽困难造成麻烦时需进行喂养评估；控制体重，因为肥胖会加剧行走困难；CPAP治疗睡眠呼吸暂停。

监控: 每年或每半年接受神经专科医师的评估；驾驶能力需定期由专业人士评定。

需要避免的媒介/环境: 增加不协调性的镇静催眠药（乙醇或某些药物）。
其他: 震颤控制药物通常对控制小脑性震颤没有效果。

SCA6是以模式遗传。个体的后代有50%的概率遗传到CACNA1A基因。对有家族成员确诊的高风险孕妇进行产前诊断是可能的；然而，对（典型的）成年发病型疾病要求进行并不常见。

对成人发病的、缓慢进展性小脑性共济失调、构音障碍和眼球震颤的个体，应怀疑脊髓小脑性共济失调6型（SCA6）。由于SCA6的症状不特异，对SCA6的诊断基于.

基因.CACNA1A基因是唯一一个已知的可导致SCA6的。

.CACNA1A基因47的CAG重复的多态性是不稳定的，并在SCA6患者中扩增。以下是CACNA1A基因的大小:

• 意义存疑的等位基因. 19个CAG重复。19个CAG重复的等位基因的意义不明，由于以下相关报道：

• 对致病性变异的靶向分析.CACNA1A基因CAG大小的分析可在99%以上个体检出扩增，且特异性几乎是100%。

脊髓小脑性共济失调6型（SCA6）以成年发病、缓慢进展性小脑性共济失调、构音障碍和眼球震颤为特点。发病年龄范围19至71岁。平均发病年龄在43-52岁之间。发病年龄和临床表现在同一家族中也有变化；有相同的大小的同胞可能发病年龄相差达12年，或至少在初始阶段时表现出间断性的病程[, ]。将近90%患者的初始症状为步态不稳、蹒跚和不平衡；其余的患者表现为构音障碍。症状进展缓慢，最终所有的患者都表现为步态性共济失调、上肢不协调、意向性震颤和构音障碍。吞咽困难和呛咳是常见的。将近50%患者产生复视。其他患者经历相关视觉干扰，如注视移动物体困难、横向凝视诱发眼球震颤(70%-100%) ，以及垂直眼球震颤(65%-83%)，该症状在其它SCA亚型中只有少于10%患者观察到

其它已有报道描述的眼球运动异常，包括周期性交替性眼球震颤和反跳性眼球震颤[]。反射亢进和伸肌跖反应在SCA6患者中发生率高达40%-50%。基底节神经节征，如肌张力障碍和眼睑痉挛，发生率高达25%。精神活动功能通常是保留的。在一个系列的正式神经心理测试中显示没有显著的认知缺陷[

]。具有SCA6的个体没有感觉方面的不适、腿抖动不停、僵硬、偏头痛、原发性视力障碍或肌肉萎缩。寿命未缩短。

妊娠.疾病的严重程度在妊娠期加重。对胎儿发育能力的影响未见报道。

神经病理学.通过对SCA6患者的神经病理学研究证明了选择性浦肯野细胞变性或浦肯野细胞和颗粒细胞的联合变性[, ].

外显率几乎为100%，尽管可能直到70多岁才会出现相关症状。

CACNA1A基因扩增不常见于父母与子女之间传播; 因此，在SCA6中尚未见到。发病年龄，严重程度，特定症状和疾病进展是可变的，不能通过家族史或CAG重复大小来预测。

遗传性共济失调曾一度被称为霍姆斯型小脑皮质变性，后来被称为小脑性共济失调III型（纯粹小脑性共济失调），可能包括SCA6。

SCA6的患病率似乎因地域而异，大概与奠基者效应有关。以脊髓小脑性共济失调患者的比例估计，西班牙和法国的SCA6患病率为1%-2%, ]. 在迄今为止最准确的评估中，采用了大量的非选择性DNA样本; 他们预计致病性的CACNA1A 5:100,000。CACNA1A 扩增在无家族史的共济失调患者中的频率，在一项研究报道为5%[]，在另一项研究报道为43%[]; 然而，父母的早逝可能阻碍了所有病例的完全确定(see ).

为了确定诊断为脊髓小脑性共济失调6型（SCA6）的患者的疾病程度和更适合的治疗，若尚未完成，建议进行以下评估：

• 医疗、神经、家庭和社会史；

• 神经系统检查，包括使用评估量表进行每年的疾病进展评估；

• 脑MRI测量小脑或其它结构的萎缩程度；

• 吞咽评估以评估通气风险和咨询；

• PT评估摔倒的风险，以决定是否有必要使用辅助行走，以及提供运动建议；

• 咨询临床遗传学家和/或遗传咨询师。

• 推荐补充维生素，尤其是热量摄入降低的情况下。

• 乙酰唑胺可以消除共济失调，但不会减缓或延缓整体进程。

• 前庭抑制剂可以减轻眩晕和/或老年黄斑。

• 眼科咨询被指定用于复视或手术治疗复视。

• 尽管运动和物理疗法都不能阻止不协调或肌肉无力的进展，但个体应该保持活动。物理治疗的目标应该是最大限度地提高补偿和力量。

• 拐杖、手杖和步行者有助于防止摔倒。可能需要进行家装改造提升便利，诸如用扶手、升高的马桶座椅和使用配合电动椅的坡道等可能是必需的。

• 言语障碍偶尔会发生，并可能像其他情况一样被管理。言语治疗和通讯设备，如写字板和基于计算机的设备，可能会使构音困难的患者受益。

• 加重的餐具和挂衣钩有助于保持独立性。

• 体重控制是重要的，因为肥胖可以加剧步行和流动性的困难。

• 在吞咽困难变得麻烦之前，视频食道检查可以识别出最不可能引发误吸的最安全的行为和食物的一致性。

• 除非镇静作用在早晨增加了不平衡，氯硝稳固可用于REM睡眠行为障碍（RBD）。注：RBD是在SCA6个体中罕见。

• 持续气道正压可用于睡眠呼吸暂停。

受影响的个体应每年或每半年由神经科医生进行随访，并由理疗师和身体和/或职业治疗师根据需要进行咨询。 驾驶能力应由专业人员定期评估。

具有镇静/催眠特性的药剂如乙醇或某些药物可能会导致不协调性的显着增加。

虽然这种疾病在多年的生育期间很少出现，但在有症状的孕妇中应加强支持失衡的措施。

控制震颤的药物通常不能有效减少小脑震颤。应告知病人及其家属自然史、治疗、, 其他家庭成员的遗传风险和消费者导向资源。

• 由于为100%, 大多数诊断为SCA6的患者的父母有一方是。

• 推荐对无家族史的SCA6患者的父母进行评估，包括临床评估和.

注: 由于未能识别家族中患病成员、父母早亡而未出现症状、或父母起病晚等原因，家族史可能为阴性。

• 若父母一方有CACNA1A 扩增或另一个, 则每一位同胞遗传到致病性CACNA1A并患病的风险概率为50%.

的下一代。个体的下一代有50%概率遗传到改变了的CACNA1A, 并发展出疾病。
大小的变化. 尽管SCA6片段大小在后代中存在变化，它们相对于其它疾病相关扩增是较罕见的。
的其他家族成员. 其他家族成员的患病风险取决于父母的状态：若父母一方有致病的CACNA1A, 则他或她的家族成员有风险。

产前检查和胚胎植入前遗传学诊断

一旦在家族成员中发现 ，对于SCA6风险增加的孕妇行产前检查和 是可能的。医学专业人员和家庭内部在使用产前检查方面可能存在差异，特别是当检测是为了终止妊娠或早期诊断而考虑。虽然大多数中心会考虑有关产前检测的决定是父母的选择，但讨论这些问题是适当的。

已发表的指南/共识性声明