1.1．疾病负担排名前十位的疾病中，精神障碍独

1.2．住院患者的病室内温度一般为【B】A．16～

1.3．一般安排患者午休时间为【C】A．1小时B．2

1.4．对一般患者，护理人员多长时间巡视1次【A】

伤害C．公平D．有利于患者

2.2．实际工作中最容易被忽视的护患沟通技巧是

【C】A．共情B．眼神C．观察D．说话

2.3．建立信任的最简单有效的方法是【D】A．共

情B．表情C．观察D．倾听

2.4．沟通的主要阶段是【C】A．准备阶段B．开始

阶段C．深入阶段D．结束阶段

2.5．保证护士个人安全的第一道防线是【A】A．观

察B．冷静C．倾听D．沉默

3.1．遗传、环境、感染属于精神障碍的【A】A．生

物学因素B．心理因素C．社会因素D．器质性因素

3.2．有些儿童突然出现强迫症的表现可能是患有

【D】A．单纯疱疹性脑炎B．麻疹性脑脊髓炎C．慢性脑膜炎D．链球菌性咽炎

3.3．表演型性格的人容易罹患【B】A．神经症B．癔

症C．强迫症D．精神分裂症

3.4．DSM一Ⅳ采用的是多轴诊断系统，其中用于报

告心理社会和环境问题的是【C】A．轴工B．轴ⅡC．轴ⅣD．轴V

4.1．最常见的幻觉是【A】A．幻听B．幻视C．幻

4.2．属于原始性幻听的是【B】A．言语性幻听B．非

言语性幻听C．命令性幻听D．评论性幻听

4.3．思维散漫是指【C】A．思维奔逸B．思维贫乏

C．思维松弛D．思维破裂

4.4．病人认为环境中与他无关的事物都与他有关

是【B】A．钟情妄想B．关系妄想C．疑病妄想D．嫉妒妄想

4.5．病人无中生有认为自己的配偶有外遇是【D】

A．钟情妄想B．关系妄想C．疑病妄想D．嫉妒妄想

4.6．病人无任何医学依据坚信自己患了不治之症

是【A】A．疑病妄想B．非血统妄想C．夸大妄想D．物理影响妄想

4.7．对自己身体不适过分地注意是【D】A．注意

减退B．注意涣散C．注意转移D．注意增强

4.8．注意的范围显著缩小是【A】A．注意狭窄B．注

意涣散C．注意转移D．注意增强

4.9．记忆的错误是指【D】A．遗忘B．虚构C．记

4.10．轻微地触摸皮肤感到疼痛难忍属于【A】A．感

觉过敏B．感觉减退C．内感性不适D．错觉

4.11．反穿衣服表示“表里合一、心地坦白”属于

【A】A．象征性思维B．语词新作C．逻辑倒错性思维D．强制性思维

4.12．感应性妄想又称【C】A．原发性妄想B．继

发性妄想C．分享性妄想D．系统性妄想

4.13．最常见的妄想是【B】A．关系妄想B．被害

妄想C．夸大妄想D．罪恶妄想

4.14．情感高涨常见于【D】A．醉酒状态B．严重

应激反应C．抑郁状态D．躁狂状态

4.15．“空气枕头”属于【B】A．模仿动作B．蜡样

4.16．昼游症旧称【A】A．神游症B．梦游症C．睡

5.1．谵妄的主要临床表现是【A】A．意识受损B．痴

5.2．老年人最常见的痴呆原因是【B】A．VDB．ADC．脑

5.3．AD的早期突出症状是【A】A．记忆障碍B．言

语障碍C．失认D．人格改变

5.4．AD的总病程一般为【C】A．5～9年B．3～8

5.5．威尼克脑病的“四主征”是【A】A．共济失

调、眼肌麻痹、眼球震颤、急性意识模糊状态B．共济失调、眼肌麻痹、眼球震颤、慢性意识模糊状态C．共济失调、眼肌痉挛、眼球震颤、急性意识模糊状态D．共济失调、眼肌痉挛、眼球震颤、慢性意识模糊状态

5.6．发生谵妄的危险因素不包括【D】A．严重躯

体疾病B．感染C．痴呆D．>60岁

5.7．MMSE中，国际标准表示中度痴呆的分值为【B】

C．多发性硬化D．威尼克脑病

5.9．慢性的遗忘障碍指记忆损害持续超过【D】A．4

个月B．3个月C．2个月D．1个月

5.10．威尼克脑病患者需立即补充哪种维生素【B】

A．维生素A；B．维生素B1；C．维生素C；D．维生素K

6.1．甲亢所致精神障碍的性格改变表现为【A】A．情

绪不稳、紧张、敏感B．情绪不稳、多变、易哭泣C．情绪低沉、紧张、焦虑D．情绪抑郁、紧张、激动

6.2．甲状腺功能减退所致的精神障碍中，意识障

碍多发生在手足搐搦后【C】A．1～2个月B．2～

3个月C．3～4个月D．4～5个月

6.3．糖尿病所致精神障碍中，运动反射改变最多

见的是【C】A．腱反射亢进B．膝反射亢进C．腱

反射消失D．膝反射消失

6.4．住院的内科患者中存在精神障碍的比例约【A】

6.5．慢性起病及疾病早期和恢复期以哪种精神障

碍为主【D】A．意识障碍B．智力障碍C．焦虑

6.6．A型性格的人较易患【A】A．冠状动脉粥样硬

化性心脏病B．肺性脑病C．糖尿病D．甲状腺

6.7．急性肝性脑病多见于【B】A．慢性肝炎B．重

症肝炎C．肝硬化D．原发性肝癌

6.8．糖尿病所致精神障碍最常见的症状是【C】A．意

识障碍B．痴呆C．感觉障碍D．幻觉状态

6.9．感染所致精神障碍急性期最多见的症状是【C】

A．感觉障碍B．智力障碍C．意识障碍D．情感

6.10．癌症患者最常见的精神障碍是【D】A．心理

障碍B．谵妄C．痴呆D．适应障碍

7.1．下列哪项成瘾物质不属于鸦片类【C】A．海

洛因B．吗啡C．可卡因D．度冷丁

7.2．由肝脏完成的酒精代谢占【D】A．70％B．75％

7.3．酒精的戒断症状一般发生在断酒【B】A．8

小时内B．12小时内C．24小时内D．36小时内

7.4．目前酒依赖戒断综合征的首选替代药物是【A】

A．苯二氮革类B．美沙酮C．纳洛酮D．丁丙诺

7.5．几乎所有酒依赖患者均缺乏维生素【B】A．A

族B．B族C．C族D．D族

7.6．癫痫发作多发生在断酒后【B】A．4～6小时

8.1．精神分裂症病人多起病于【B】A．儿童期B．青

壮年C．中年期D．更年期

8.2．精神分裂症最常见类型是【A】A．偏执型B．青

春型(：．单纯型D．紧张型

8.3．精神分裂症偏执型的主要症状是【C】A．固

执B．兴奋C．妄想D．抑郁

8.4．自发缓解较其他类型常见的精神分裂症是【D】

A．偏执型B．青春型C．单纯型D．紧张型

8.5．患者认为有某种特殊的仪器在控制自己，这

属于【A】A．物理影响妄想B．内心被揭露感C．精

8.6．下列哪项不属于精神分裂症阴性症状【D】A．情

感迟钝B．思维贫乏C．意志减退D．被动体验

8.7．精神分裂症单纯型的突出临床表现为【C】

A．“疑”B．“乱”C．“懒”D．“僵”

8.8．精神分裂症一般急性期治疗【A】A．2个月B．3

个月C．4个月D．5个月

8.9．偏执性精神障碍多见于【C】A．20岁以后，

男性B．20岁以后，女性C．30岁以后，女性D．30

8.10．分裂样精神病的病程不超过【A】A．1个月

B．2个月C．3个月D．4个月

8.11．体位性低血压患者起床时做到3个3分钟是

【B】A．睁眼3分钟，平躺3分钟，坐起3分钟

B．醒来躺3分钟，坐起3分钟，站立3分钟后

再活动C．平躺3分钟，站立3分钟，活动3分

钟D．坐起3分钟，站立3分钟，活动3分钟

8.12．精神分裂症患者最常见的阳性症状不包括

【D】A．幻觉B．妄想C．被动体验D．思维贫

8.13．患者回答问题时，句句说不到点子上，但句

句似乎又沾点边儿，令听者抓不到要点，这属于

【B】A．思维破裂B．思维散漫C．思维贫乏D．思

8.14．临床表现突出一个“乱”字属于哪型精神分

裂症【B】A．偏执型B．青春型C．单纯型D．紧

8.15．精神分裂症患者的紧张性行为不包括【C】

A．缄默B．木僵C．情感淡漠D．蜡样屈曲

8.16．精神分裂症巩固期治疗【B】A．2～3个月B．4～

6个月C．3～4个月D．6～7个月

9.1．情感障碍的主要特征是【A】A．心境改变B．思

维障碍C．行为异常D．智能障碍

9.2．关于情感障碍，错误的是【B】A．反复发作B．预

后不好C．又称心境障碍D．临床上表现为抑郁

9.3．关于躁狂发作的表现，错误的是【D】A．情

感高涨B．思维奔逸C．意志行为增强D．睡眠

9.4．抑郁发作病人的抑郁情绪波动的特点是【B】。

A．晨轻夜重B．晨重夜轻C．上午轻下午重D．上

9.5．抑郁发作患者睡眠紊乱最为多见的是【A】A．早

段失眠B．中段失眠C．末段失眠D．睡眠感缺

9.6．抑郁发作的一般标准是持续至少【A】A．2

周B．3周C．4周D．5周

9.7．治疗躁狂状态的主要药物是【B】A．丙戊酸B．锂

盐C．卡马西平D．氯丙嗪

9.8．锂盐治疗躁狂状态时，血药浓度一般维持在

9.9．关于无抽搐电休克治疗前护理的说法，正确

的是【A】A．护士应向患者详细说明有关治疗方

法B．决定治疗前不必再做相应的躯体检查C．治

疗前4小时禁食、禁水D．治疗当天早晨不必测

9.10．锂盐对情感障碍复发的预防作用较安慰剂高

【A】A．2倍B．3倍C．4倍D．5倍

9.11．关于无抽搐电休克治疗后护理的说法，错误

的是【B】A．治疗后协助患者头偏向一侧B．治

疗后2小时进食团块食物。C．监测生命体征D．记

录治疗前、中、后的反应

9.12．双相障碍相关联的遗传标记不包括【B】A．第

4染色体B．第6染色体C．第11染色体D．X

9.13．抑郁发作的核心症状不包括【D】A．情绪低

落B．兴趣缺乏C．乐趣丧失D．自责自罪

10.1．不属于神经症的是【C】A．恐怖障碍B．焦

虑障碍C．抑郁症D．神经衰弱

10.2．惊恐障碍患者易进入慢性波动病程是指超过

【C】A．4个月B．5个月C．6个月D．7个月

10.3．惊恐发作一般【A】A．5～20分钟B．20～

10.4．恐怖障碍起病多在【B】A．13～20岁之间

10.5．社交恐怖障碍最突出的自主神经表现是【C】

A．出汗B．口干C．害羞脸红D．发抖

10.6．认知行为疗法不包括【D】A．暴露疗法B．认

知重建C．社交技能训练D．森田疗法

10.7．单纯恐怖障碍起病的平均年龄为【B】A．3

10.8．反复思索为什么1加1等于2，而不等于37

这属于【B】A．强迫怀疑B．强迫性穷思竭虑C．强

10.9．神经衰弱的基本症状是【A】A．衰弱症状B．兴

奋症状C．情绪症状D．睡眠障碍

10.10．癔症性精神病的病程很少超过【B】A．3

天B．3个星期C．3个月D．3年

10.11．下列不属于转换障碍临床表现的是【A】A．童

样痴呆B．缄默症C．运动障碍D．感觉异常

10.12．惊恐障碍合并强迫症状的患者首选药物为

【D】A．阿普唑仑B．氯硝西泮C．文拉法新D．帕

10.13．单纯恐怖障碍的治疗最好选用【C】A．精

神分析性心理治疗B．行为治疗C．认知行为疗

10.14．场所恐怖起病的平均年龄为【B】A．21.5

10.15．强迫行为最常见的是【A】A．强迫检查、

强迫清洗B．强迫询问C．强迫性仪式动作D．强

10.16．只限于某一段时间内发生的事件不能回忆，

称为【C】A．顺行性遗忘B．逆行性遗忘C．局

限型遗忘D．广泛型遗忘

11.1．病人即使已经骨瘦如柴仍认为自己太胖，称

【B】A．思维障碍B．体像障碍C．智力障碍D．认

11.2．神经性厌食症病人体重与其年龄和身高的标

准体重值相比，减少【B】A．10％或以上B．15％

或以上C．20％或以上D．30％或以上

11.3．对神经性贪食症的诊断标准，正确的是【D】

A．暴食每周至少发作1次，持续至少2个月B．暴

食每周至少发作1次，持续至少3个月C．暴食

每周至少发作2次，持续至少2个月D．暴食每

周至少发作2次，持续至少3个月

11.4．进食障碍的发病年龄主要在【B】A．7～15

11.5．神经性厌食症病人恢复进食后，体重维持增

长的适宜量是每周【C】A．0.5～1kg；B．2～3kg；

11.6．目前对缓解RBD症状疗效最佳的是【A】A．氯

硝西泮B．咪达唑仑C．普克拉索D．唑匹坦

11.7．关于梦魇的说法，下列哪项是错误的【B】A．梦

境通常涉及对生存、安全或自尊的威胁B．在典

型的发作中，患者有明显的言语及躯体运动C．事

后个体能够详细地回忆D．多发生于夜间睡眠的

后半段，午睡中也可发生

11.8．睡惊症一次发作一般持续【A】A．1～10分

11.9．下列哪种病如果不经治疗，是所有精神障碍

中致死率最高的【C】A．神经性贪食症B．精神

分裂症C．神经性厌食症D．AD

11.10．进食障碍患者恢复进食后，应记录体重的

变化，一般【C】A．每天空腹测量体重1次B．每

2天空腹测量体重1次C．每周空腹测量体重1

次D．每2周空腹测量体重1次

11.11．神经性贪食症药物治疗证据多支持使用高

11.12．神经性厌食症患者闭经的诊断标准是【C】

A．至少持续1个月未来潮B．至少持续2个月

未来潮C．至少持续3个月未来潮D．至少持续

11.13．神经性厌食症经过治疗，预后呈“三分规

则”不包括【D】A．1／3完全康复B．1／3部

分缓解C．1／3迁延不愈D．1／3发展为抑郁障

12.1．急性应激障碍的时间不超过【C】A．2周B．3

12.2．创伤后应激障碍临床表现的特点不包括【D】

A．警觉性增高B．闯入性症状C．回避D．警觉

12.3．DSM—IV有关PTSD的诊断标准，错误的是【B】

A．A为事件标准B．D、E是症状标准C．E是病

程标准D．F是严重程度标准

类抗抑郁药物B．抗惊厥药物C．非典型抗精神

12.5．适应障碍的症状持续时间一般不超过【D】A．3

个月B．4个月C．5个月D．6个月

12.6．关于应激相关障碍患者的睡眠护理，下列哪

项不正确【D】A．保持病室空气清新，温度适宜

B．安排合理的作息制度C．告知患者睡前不喝

浓茶、咖啡等饮料D．如果患者晚间睡眠不足，

12.7．认知行为治疗通常在创伤几周后实施【A】A．2

周B．3周C．4周D．5周

12.8．根据DSM一1V的标准，慢性型PTSD的病程

【B】A．短于3个月B．3个月或更长C．创伤

事件发生6个月后才出现症状D．创伤事件发生

12.9．创伤后应激早期使用下列哪种药可以预防

PTSD的发生【D】A．SSRIs类抗抑郁药物B．抗

惊厥药物C．非典型抗精神病药物D．苯二氮革

12.10．应激相关障碍患者应保证每天液体的入量

13.1．按照智力和社会适应能力划分，中度智力障

碍的智商是【B】A．50～69；B．35～49；C．20～

13.2．ADHD的治疗原则是【A】A．明确诊断、长期、

系统、个体化、综合性B．明确诊断、短期、规

律、个体化、综合性C．明确诊断、长期、规律、

个体化、单一性D．明确诊断、短期、系统、个

13.3．抽动障碍最常见的临床表现是【C】A．抽动

一秽语综合征B．慢性运动障碍C．一过性抽动

13.4．选择性缄默症通常发生在【B】A．2～3岁B．3～

13.5．服用匹莫林的患儿需【D】A．每周检查肾功

能1次B．每周检查肝功能1次C．每月检查肾

功能1次D．每月检查肝功能1次

13.6．下列哪项不属于Down综合征的临床体征【C】

A．小牙齿B．皱纹舌C．大耳朵D．宽短掌

13.7．ADHD的患病率男女比例为【C】A．2：1～3：

13.8．影响儿童学业与家庭生活的最常见的儿童行

为问题是【A】A．ADHDB．精神发育迟滞C．抽

13.9．治疗ADHD的中枢兴奋药中，典型代表药物

是【A】A．利他林B．托莫西汀C．硫必利D．利

13.10．下列哪项是目前汉治疗抽动障碍的首选药

物【C】A．硫必利B．利培酮C．氟哌啶醇D．喹

13.11．特发于童年的情绪障碍不包括【D】A．童

年离别焦虑障碍B．同胞竞争障碍C．童年社交

焦虑障碍D．童年反应性依恋障碍

13.12．有关ADHD患儿的护理，下列哪项是错误的

【D】A．患儿需要高蛋白、高维生素、高热量的

食物B．保证每天水的入量达2000m1左右C．保

证患儿有充足的休息时间D．营养缺失严重者，

14.1．精神分析的核心是【A】A．分析和解决无意

识冲突B．探索无意识内容C．识别处理阻抗D．暴

14.2．经典的条件反射是由谁证实和完善的【C】

A．华生B．斯金纳C．巴甫洛夫D．森田正马

14.3．下列哪项常用于儿童行为问题的社会康复治

疗【D】A．系统脱敏B．冲击疗法C．厌恶疗法

14.4．下列哪项不属于认知治疗的主要技术【D】

A．箭头向下式提问B．行为实验C．认知作业表

14.5．心理咨询的基础是【B】A．无条件地积极关

注B．共情C．表达D．广提选择

14.6．下列说法错误的是【A】A．昏迷者可以接受

广义的心理治疗B．狭义的心理治疗主要适用于

各类神经症C．专门的心理治疗也适用于有心身

疾病的精神病患者D．同一类障碍可以采用不同

14.7．精神活动在功能上被分为3个部分，下列哪

项除外【D】A．本我B．自我C．超我D．客观

14.8．经典的精神分析技术至少持续【A】A．1年

以上B．半年以上C．2年以上D．3年以上

14.9．下列说法正确的是【D】A．冲击疗法是从较

弱的刺激开始B．系统脱敏是将患者直接置身于

最害怕的场合C．老年精神病患者适于冲击疗法

治疗D．经过厌恶疗法的多次治疗后，可在不良

行为与厌恶反应之间建立起条件反射

14.10．森田的神经质不包括下列哪项【B】A．神

经衰弱B．儿童孤独症C．恐怖症D．焦虑症

15.1．精神康复的内容不包括【D】A．医学康复B．社

会康复C．职业康复D．家庭康复

15.2．过渡性康复机构不包括【B】A．过渡性医院

设施B．过渡性教育设施C．过渡性就业设施D．过

15.3．家庭干预中起桥梁作用的是【B】A。患者B．家

15.4．研究表明，不同的家庭干预应至少持续【D】

A．6个月B．7个月C．8个月D．9个月

15.5．被称为护理之家的是【B】A．过渡性医院设

施B．过渡性居住设施C．过渡性就业设施D．过

16.1．对于精神分裂症患者，首选治疗方法为【D】

A．心理治疗B．支持治疗C．心理咨询D．抗精

16.2．抑郁的全程治疗不包括【B】A．急性期治疗

B．慢性期治疗C．恢复期治疗D．维持期治疗

16.3．碳酸锂持续用药多久才能显效【B】A．1～2

周B．2～3周C．3～4周D．1～2个月

王某，男性，65岁，身患癌症，多次向护士发脾气，

不配合任何护理工作并且提出很多不合理的要

2.1．与该患者沟通时，护士最需具备的心理素质

是【C】A．反应能力B．观察能力C．共情能力

2.2．让该患者消气的最简单有效的方法是【A】A．倾

听B．抚摸C．说话D．沉默

2.3．该患者悲痛时，护士给予的最好的安慰是【B】

A．冷静的观察B．无声的抚摸C．耐心的劝说D．同

李某，男性，23岁，性格内向，近2周来表现健谈，

说话滔滔不绝，自觉脑子快，好像机器加了“润

滑油”，无法安静下来正常学习，由同学和老师

4.1．该患者表现的症状是【B】A．思维迟缓B．思

维奔逸C．思维贫乏D．思维散漫

4.2．该患者的症状属于【A】A．联想障碍B．思维

逻辑障碍C．异己体验D．语言障碍

4.3．该症状多见于【D】A．癫痫B．精神分裂症C．抑

张某，男性，72岁，有脑卒中病史，两天来情绪不

稳，注意力难以集中，白天有片断的小睡，夜间

失眠，由家人送入医院。医生诊断为“谵妄”。

5.1．该患者避免应用哪种药物【C】A．利培酮B．奥

氮平C．氯氮平D．喹硫平

5.2．该患者生命体征的监测为【B】A．每2小时

测1次B．每4小时测1次C．每6小时测1次

5.3．该患者用药的原则是【D】A．联合用药，从

高剂量开始，逐渐减量B．单一用药，从高剂量

开始，逐渐减量C．联合用药，从低剂量开始，

逐渐增量D．单一用药，从低剂量开始，逐渐增

王某，女性，70岁，半年前与儿女一起居住，情绪

变得易激惹，性格变得挑剔、自私。近期出现重

复购买相同的物品，做饭忘记关火，多次丢失贵

重物品等，近期记忆力差，1周前自行外出，找

5.4．该患者的记忆障碍表现为【C】A．记忆丧失B．选

择性遗忘C．近记忆减退D．逆行性遗忘

5.5．该患者住院后3天无大便，护士应采取的措

施为【C】A．嘱患者多食高维生素食物B．嘱患

者多饮水C．给予缓泻药D．给患者进行腹部热

李某，男性，63岁，平素性格表现为易激动、好争

斗、过分认真等。患“冠状动脉粥样硬化性心脏

病”3年。近来患者经常有失神、晕厥发作，由

6.1．该患者的性格属于【D】A．内向型B．C型C．B

6.2．该患者的临床表现最为多见的是【C】A．痴

呆状态B．意识障碍C．焦虑D．妄想状态

6.3．监测患者血压波动需【B】A．每隔2小时测1

次B．每隔4小时测1次C．每隔6小时测1次

徐某，女性，53岁，肝硬化5年。一周前感冒未及

时治疗，近来表现为人格和智能改变，性格变得

急躁、冷淡，记忆减退，不会计算简单数据。家

人发现异常后将其送入医院。

6.4．该患者的诊断为【A】A．慢性肝性脑病B，急

性肝性脑病C．躁狂发作D．精神分裂症

6.5．下列哪项不属于该病的治疗【B】A．消除诱

因B．增高血氨浓度C．保肝D．支持疗法

6.6．不属于该患者禁用或慎用的药物是【C】A．麻

醉药B．镇静药C．保肝药D．抗精神病药

王某，男性，53岁，23岁时开始饮酒，酒量日增，

现在每天饮白酒500m1，啤酒5瓶，无法完成工

作，情绪低落，觉得活着没意思，有轻生的念头，

在家人的劝说下住院戒酒治疗。

7.1．该患者最容易受损的部位是【A】A．肝脏B．肾

7.2．护理人员为该患者制定的护理目标属于短期

目标的是【D】A．患者的自尊及自信心增强B．患

者具备应对压力的能力C．患者能表达自己的内

心感受D．患者不发生因酒依赖戒断所造成的并

王某，男性，31岁，其父有精神分裂症史，近3

个月以来，敏感多疑，经常怀疑有人在他饭菜里

下毒而不敢吃饭，最近一直说外面有人害他，整

卫生部中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人

我第一次接触罕见病，那还是在1997年，我考上王国相教授的研究生，开始学习神经遗传病专业。

还记得当年我和王老师一起下乡去调查家系，那是我第一次近距离接触罕见病患者，当时感觉他们就是一些病人，仅此而已。

但从1997年到现在，近二十年过去了，我和很多罕见病患者有过很多的交流，我也好像进入了另外一个世界。

这几张是病友聚会时的一些照片，这样的照片还有很多。

疾病限制了他们的身体，但他们的生命可以是这样饱满，他们的心灵和你我一样是自由的。他们的脸上，可以有如此灿烂的笑容，但更多的时候，是一种欲言又止，强忍泪水的表情。

这些年，这些病友告诉我很多的故事。有一件事情，让我印象非常深刻。

那是在2009年，一个年轻人到我的门诊来咨询，他态度很谦恭，欲言又止。他家在南方的小镇，是家里的独子，很孝顺。在北京上完大学留校任教。他的女朋友家里有遗传性共济失调家族史，父亲已经卧床了。

这个年轻人面临两难的境地，一方面，他不忍心与女朋友分手，但是另一方面，他又没有办法向自己的父母开口提这件事。

他问我该怎么办？我对他说，通过她的家族史，他的女朋友家应该有遗传性共济失调，而且是常染色体显性遗传。首先要通过检测患者，来明确致病基因。患者的每一个后代，都有50%的概率遗传致病突变。

之后经过一番周折，取得了他女朋友父亲的血样，送到我们实验室进行基因检测，结果显示，是SCA3，就是脊髓小脑共济失调三型。不幸的是，他的女朋友遗传了父亲的致病突变。

又过了几个月，他又来到我的门诊，对我说，顾大夫，我已经背着父母和女朋友登记了，生米做成熟饭，他们也无法反对了。但是我请求你，如果有一天，我妻子怀孕了，请你帮我们做产前检测，一个健康的孩子，可以让我的父母有一个安详幸福的晚年，如果哪一天我的妻子真的发病了，也许那一天我父母已经不在这个人世了，也不必为我担心了。

这件事对我触动很大，当时我就写了第一篇博文叫《感动》。

在病友里，这样的故事，还有很多很多。人间自有真情在，这些患者和他们的家人，共同面对疾病，这种勇气真的非常让我震撼。

从那时候到现在，我一路上，一边走一边写，总共写了770多篇博文。其中90%与罕见病相关，记录了我行医的经验、体会，与患者的交流，还有患者的故事。

有一个年轻的SCA女患者曾经对我说：“我坚强地活着，就是对这个社会的贡献。

那些身体健康的人，遇到不如意的事，看到我这样东倒西歪的人还在坚强地活着，也许他们就能很快振作起来，重新开始新的生活。”我对她说，你的精神世界，你的心理，比很多健康人更健康。

源于感性，从此我就走上了一条“罕见”之路。尽管遇到了很多的困难、挫折与挑战，一直坚持走到今天。

很多罕见病患者，因为求医心切，因病致贫，很容易上当受骗，雪上加霜。他们非常需要科学普及、疾病知识普及和心理支持。这些年，我总共参加和建立了50多个罕见病的QQ群，传播医学知识，进行心理疏导，答疑解惑，写了二百多篇科普文章。

这是我和几位共济失调的病友共同建立的中国共济失调病友协会CAA的网站，我们上传了很多的疾病知识的科普文章，心理疏导和康复的方法，很多病友在这个论坛里面发帖，他们感觉找到了自己的心灵家园。

尽管我已经竭尽全力在做，但是在罕见病面前，有太多的未知数。在未知面前，个人的力量太渺小了。

罕见病患者是上天派来的使者，从医学角度来讲，罕见病是一些基因变异影响生存的一些极端状况。他们是医学研究、病因学研究非常珍贵的资源。罕见病患者承受了很大的痛苦，让我们人类更好地了解自己、认识自己。

罕见病绝对不是一个单纯的医学术语，它包含很多社会学的概念，需要更多的人、更多的行业、更多的角色参与进来，共同协作，共同努力。

这些年，我遇到很多的罕见病患者，他们的就医经历，大部分都非常曲折。

这是我画的一个模式图，我在很多场合也展示过，比较全面地反映了患者的医疗路径。ABCDEF，相当于六种情况。首先患者要获得一个正确的导诊，他需要找到该找的医生，专业医生，因为罕见病的医生比罕见病患者更罕见。

找到专业的临床资源之后，很多患者需要做基因检测。目前中国基因检测行业发展很快，但是质量参差不齐，所以我把这个带划得很宽。

获得了明确的基因诊断以后，有些病是有针对性治疗的，或者是可以进行出生缺陷的干预，阻断致病基因的传递。那么之后如果能够进行患者的注册，长期的管理和随访，这才是一个完整的流程。

但是有几个患者能达到一个全流程？

诊断明确后，几乎每一个患者都跟我说，顾大夫，如果哪一天科学发展了，有好药治疗我们的疾病了，你一定要尽快告诉我们啊！

每一次听到这句话，尽管我听了很多遍，我心里还是很沉重。

这些患者，有些已经卧床不起了，有些已经不在了。他们的临床资料，存在资料库、数据库里；他们的样品，存在样品库里；还有一种东西，存在我的心里，就是他们的期望，以及我对他们爱莫能助的感觉。

这些年，这种感觉积累下来，是一种非常沉重的压力，但同时也是一种强大的动力，支持我一直走到今天，无论路上遇到什么样的困难、挫折与挑战，无论条件多么有限，都能够坚持下来。

我常常想，一个医生能做什么？源于感性，归于理性。首先，我要做好我医生的工作，同时要追踪最新的科研进展，推动科技进步尽早落地解决实际问题。

在我的临床工作中，我们建立了运动障碍与神经遗传病专病门诊。在这三个方面，开展工作。

首先，采集患者的临床表型，建立资料库，数据库和DNA库，这是非常这是基础。

第二，结合临床表型进行基因检测，结果解读，遗传咨询。

第三，开展多学科会诊，综合干预，患者管理。

最近两年，基于互联网技术，我们在医疗路径、医学信息化方面做了一些探索，和公司合作，建立了运动障碍神经遗传病专病门诊的数据库。

同时，我们现在还在尝试连接基因检测机构，希望能够梳理基因检测与结果解读的流程。

从2005年开始，我们就建立了资源库，包括患者的临床资料库和DNA库。

其中在SCA（Spinocerebellar ataxia），也就是脊髓小脑共济失调方面，我们建立了国内最大的资源库，迄今已经收集了来自一千二百多个家系的患者的资源。

迄今，世界范围的罕见病专业资源越来越丰富。这其中有Orphanet，世界最大的罕见病知识库；OMIM，孟德尔遗传病的知识库；GeneTests，整合了很多基因检测相关的内容和信息；HPO，是源于对罕见病表型的术语标准。

这些罕见病的相关专业资源，如何能够更好地整合，同时引入中国，推动中国罕见病事业的发展？这需要我们大家共同的努力。

最近一年多，我和一些专业志愿者，共同发起建立了CHPO，也就是中文人类表型标准用语联盟。我们与HPO建立了联系，获得了授权，将HPO翻译成中文，目前HPO包含一万一千多个名词，对于罕见病的一些表型异常进行了标准化。

这个词库，具有树状的结构，每个词，在树的不同的位置。迄今已经对四千多种罕见病/遗传病进行了注释，注释项超过了十一万五千项。但是之前由于没有汉化，很难连接到中国的临床，而患者的表型来自于临床。

因此，我们在一年多之前，通过一次会议，专业志愿者共同发起开始做这件事，迄今建立了CHPO搜索引擎。这个搜索引擎可以输入表型关键词，中英文，检索相应的CHPO/HPO，同时我们还连接了OMIM和Orphanet数据库。

这是迄今中国第一个，也是唯一的医学术语搜索引擎。

CHDI是美国一个很大的基金会，专门支持有关亨廷顿舞蹈病的治疗研究。这个基金会的创始人有这么一句话，给我留下深刻的印象：

“不要因为走得太远，而忘记我们为什么出发。”

我与罕见病这些年，越来越意识到，秩序才是最大的公益，而建立秩序最重要的就是连接。

在今天这个生物科技与大数据相结合的时代，医学早已成为一个跨学科的专业。

医生不仅仅可以诊断治疗疾病，同时可以成为生命科学时代的连接者。

医生有一定的医学背景知识，通过积累医学经验，那么他与患者的交流，实际上是与人的沟通，他对人会有更深的理解。因为医学是一个跨学科的专业，因此医生具有与相关的领域连接的这种潜能。

我希望有更多的医生，和我一样不仅仅是坐在诊室里，给患者诊断治疗疾病，同时也能够做更多的连接工作。建立真正以患者为中心的医疗模式，让科技进步尽早落地，解决实际问题。

这些年，我常常处于一种感性与理性交织的状态。尽管我们已经知道了很多，但是我们不知道的事情更多。我们人类对自然还是要葆有敬畏之心。“人类每次正视自己的渺小，都是自身的一次巨大进步。”我觉得这句话说得非常好。

我与罕见病的这些交流，这些经历，让我对生命有了更深刻的理解。

人与自然之间的关系，是一种和谐与抗衡。自然选择，适者生存，这是客观规律。

但是，人与人之间不仅仅是竞争生存空间的关系，还应该包含有相互的理解与合作。我们每个人都希望生活在一个温暖的世界，一个充满人性的社会。

目前，能够针对性治疗的罕见病/遗传病还非常有限。但是医学支持，医生的作用绝对不仅仅是治愈疾病。

这位特鲁多医生，他是一位结核病学专家，在他那个年代，结核病是不治之症。

他的墓志铭上，有这样三句话：

有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰。

这句话，在今天对于我们罕见病/遗传病专业医生来讲，有很深的体会。

医生还可以提供更多的支持，对症治疗、支持治疗、答疑解惑、医学知识的普及、心理的疏导，鼓励患者康复。

很多疾病都是需要与之共存的。与疾病和平共处，这是一个罕见病患者最好的一种心理状态。

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