遗传性肌营养不良会导致棱形肌，冈上冈下肌萎缩，导致肩胛骨呈翼状隆起，部分儿童出现病程的相对稳定的情况，十岁的时候丧失行走能力，出现脊柱和肢体畸形。 半数以上可伴心脏损害早期心肌肥大，除心肌外并没有其他的症状，肩肱型的遗传性营养不良常染色体显性遗传，无论是男女都可以发病，病情轻重不一，程度比较轻的一般没有任何症状，需要在家谱分析时发现。通常在幼年的时候不容易发现，发病后数年才被发现，临床表现为，包括睡眠时，闭眼不紧，苦笑脸容等等。