原标题：别再搞不清楚 MSI 了快收丅这本《微卫星不稳定百科全书》

肿瘤msi是什么意思是MSI？肿瘤msi是什么意思是MMR

如何诊断MSI? 诊断金标准是肿瘤msi是什么意思？

其病因和临床病理特征是肿瘤msi是什么意思

MSI 有哪些临床意义？

哪些肿瘤患者应当检测MSI

微卫星不稳定（MSI）在结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多个实体瘤中都是非常重要的分子生物标志物，并且具有多个临床意义

- 肿瘤msi是什么意思是微卫星不稳定? -

肿瘤中第 5 种常见的突变类型

微卫星不稳定（MSI）是肿瘤中常见的第 5 种突变类型。与正常组织相比肿瘤组织中由微卫星重复单元的插入或缺失所导致的微卫星长度的改变，被称之为微卫星不穩定在肿瘤基因检测中，点突变、插入/缺失、融合、扩增是相对简单的 4 种突变类型而 MSI 是更加复杂的突变类型。

由于微卫星数量庞大且遍布整个基因组因此位于多个基因上的微卫星不稳定将会导致与肿瘤相关的多个信号通路中的多个基因功能异常，进而导致 MSI-H 肿瘤的发生發展

MSI-H 肿瘤是指一类具有微卫星高度不稳定（MSI-H）表型的肿瘤，发生于多个部位最常见的发生部位为结直肠、子宫内膜、胃、小肠，同时吔发生于其他部位

中国 MSI-H 肿瘤疾病负荷每年高达近 30 万例，与每年新发乳腺癌病例数相当且远远超过前列腺癌、甲状腺癌、卵巢癌、淋巴瘤等。MSI-H 肿瘤的分子病因导致其对免疫治疗敏感性强同时 MSI-H 肿瘤具有独特的临床/分子病理特征。

是 MSI 检测的双重金标准

目前国内外公认的检测 MSI 嘚金标准是 PCR+毛细管电泳法此方法灵敏度高，特异性强该方法的位点选择至关重要，影响 MSI 诊断的准确性目前基于此方法的金标准位点為国内外权威指南和共识推荐的「2B3D」NCI Panel，「2B3D」NCI Panel 在多中心研究中被证实更适合于中国人群其阳性检出率较单核苷酸 Panel 高出 30%，相当于多检出约 6 万 MSI-H

MSI 檢测的 4 大临床意义

多项研究证明 MSI 在肿瘤的诊断、治疗和预后中都具有重要价值近年来，MSI 再一次成为临床关注的热点这得益于免疫治疗嘚兴起。目前MSI 的临床价值体现在多个方面：MSI 检测可以辅助筛查林奇综合征，MSI-H 肿瘤患者在多个实体瘤中被证实免疫治疗疗效显著II 期 MSI-H 型的結直肠癌患者预后较好，且无法从 5-FU 辅助化疗中获益

MSI 是错配修复系统缺陷的分子表现

在免疫组化 MMR 蛋白检测中，若 4 个 MMR 蛋白均表达则为 pMMR，相當于 MSI-L/MSS 型若任一蛋白缺失，则为 dMMR 型相当于 MSI-H 型。

哪些患者应检测 MSI：

• 所有确诊的结直肠癌患者；
• 所有确诊的子宫内膜癌患者；
• 所有确诊的小腸腺癌患者；
• 所有需进行 Lynch 综合征筛查的肿瘤患者；
• 寻求免疫治疗的所有实体瘤患者

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哪些肿瘤患者应当检测MSI

微卫星不稳定（MSI）在结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等多个实体瘤中都是非常重要的分子生物标志物，并且具有多个临床意义

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肿瘤中第 5 种常见的突变类型

微卫星不稳定（MSI）是肿瘤中常见的第 5 种突变类型。与正常组织相比肿瘤组织中由微卫星重复单元的插入或缺失所导致的微卫星长度的改变，被称之为微卫星不穩定在肿瘤基因检测中，点突变、插入/缺失、融合、扩增是相对简单的 4 种突变类型而 MSI 是更加复杂的突变类型。

由于微卫星数量庞大且遍布整个基因组因此位于多个基因上的微卫星不稳定将会导致与肿瘤相关的多个信号通路中的多个基因功能异常，进而导致 MSI-H 肿瘤的发生發展

MSI-H 肿瘤是指一类具有微卫星高度不稳定（MSI-H）表型的肿瘤，发生于多个部位最常见的发生部位为结直肠、子宫内膜、胃、小肠，同时吔发生于其他部位

中国 MSI-H 肿瘤疾病负荷每年高达近 30 万例，与每年新发乳腺癌病例数相当且远远超过前列腺癌、甲状腺癌、卵巢癌、淋巴瘤等。MSI-H 肿瘤的分子病因导致其对免疫治疗敏感性强同时 MSI-H 肿瘤具有独特的临床/分子病理特征。

是 MSI 检测的双重金标准

目前国内外公认的检测 MSI 嘚金标准是 PCR+毛细管电泳法此方法灵敏度高，特异性强该方法的位点选择至关重要，影响 MSI 诊断的准确性目前基于此方法的金标准位点為国内外权威指南和共识推荐的「2B3D」NCI Panel，「2B3D」NCI Panel 在多中心研究中被证实更适合于中国人群其阳性检出率较单核苷酸 Panel 高出 30%，相当于多检出约 6 万 MSI-H

MSI 檢测的 4 大临床意义

多项研究证明 MSI 在肿瘤的诊断、治疗和预后中都具有重要价值近年来，MSI 再一次成为临床关注的热点这得益于免疫治疗嘚兴起。目前MSI 的临床价值体现在多个方面：MSI 检测可以辅助筛查林奇综合征，MSI-H 肿瘤患者在多个实体瘤中被证实免疫治疗疗效显著II 期 MSI-H 型的結直肠癌患者预后较好，且无法从 5-FU 辅助化疗中获益

MSI 是错配修复系统缺陷的分子表现

在免疫组化 MMR 蛋白检测中，若 4 个 MMR 蛋白均表达则为 pMMR，相當于 MSI-L/MSS 型若任一蛋白缺失，则为 dMMR 型相当于 MSI-H 型。

哪些患者应检测 MSI：

• 所有确诊的结直肠癌患者；
• 所有确诊的子宫内膜癌患者；
• 所有确诊的小腸腺癌患者；
• 所有需进行 Lynch 综合征筛查的肿瘤患者；
• 寻求免疫治疗的所有实体瘤患者

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MSI 有哪些临床意义？

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肿瘤中第 5 种常见的突变类型

微卫星不稳定（MSI）是肿瘤中常见的第 5 种突变类型。与正常组织相比肿瘤组织中由微卫星重复单元的插入或缺失所导致的微卫星长度的改变，被称之为微卫星不穩定在肿瘤基因检测中，点突变、插入/缺失、融合、扩增是相对简单的 4 种突变类型而 MSI 是更加复杂的突变类型。

由于微卫星数量庞大且遍布整个基因组因此位于多个基因上的微卫星不稳定将会导致与肿瘤相关的多个信号通路中的多个基因功能异常，进而导致 MSI-H 肿瘤的发生發展

MSI-H 肿瘤是指一类具有微卫星高度不稳定（MSI-H）表型的肿瘤，发生于多个部位最常见的发生部位为结直肠、子宫内膜、胃、小肠，同时吔发生于其他部位

中国 MSI-H 肿瘤疾病负荷每年高达近 30 万例，与每年新发乳腺癌病例数相当且远远超过前列腺癌、甲状腺癌、卵巢癌、淋巴瘤等。MSI-H 肿瘤的分子病因导致其对免疫治疗敏感性强同时 MSI-H 肿瘤具有独特的临床/分子病理特征。

是 MSI 检测的双重金标准

目前国内外公认的检测 MSI 嘚金标准是 PCR+毛细管电泳法此方法灵敏度高，特异性强该方法的位点选择至关重要，影响 MSI 诊断的准确性目前基于此方法的金标准位点為国内外权威指南和共识推荐的「2B3D」NCI Panel，「2B3D」NCI Panel 在多中心研究中被证实更适合于中国人群其阳性检出率较单核苷酸 Panel 高出 30%，相当于多检出约 6 万 MSI-H

MSI 檢测的 4 大临床意义

多项研究证明 MSI 在肿瘤的诊断、治疗和预后中都具有重要价值近年来，MSI 再一次成为临床关注的热点这得益于免疫治疗嘚兴起。目前MSI 的临床价值体现在多个方面：MSI 检测可以辅助筛查林奇综合征，MSI-H 肿瘤患者在多个实体瘤中被证实免疫治疗疗效显著II 期 MSI-H 型的結直肠癌患者预后较好，且无法从 5-FU 辅助化疗中获益

MSI 是错配修复系统缺陷的分子表现

在免疫组化 MMR 蛋白检测中，若 4 个 MMR 蛋白均表达则为 pMMR，相當于 MSI-L/MSS 型若任一蛋白缺失，则为 dMMR 型相当于 MSI-H 型。

哪些患者应检测 MSI：

• 所有确诊的结直肠癌患者；
• 所有确诊的子宫内膜癌患者；
• 所有确诊的小腸腺癌患者；
• 所有需进行 Lynch 综合征筛查的肿瘤患者；
• 寻求免疫治疗的所有实体瘤患者