原标题：研究总结了1型戊二酸血症的治疗和管理
美国看病服务机构和生元国际了解到一项新的研究总结了30多年来治疗和管理1型戊二酸血症(GA1)的临床经验，这是一种由GCDH基因變异引起的罕见且具有潜在破坏性的代谢性疾病
该研究跟踪了168名GA1患者的临床过程，他们出生于1973年至2019年之间来自26个州和6个国家。根据诊斷时间和治疗方法参与者被分成三个组。
这项研究是由特殊儿童诊所(CSC)的临床医生和研究人员领导的广泛合作努力将发表在《分子遗传學和代谢》杂志上。
它为GA1的治疗建立了一种安全和高效的标准护理并在未来几年为全世界的营养师、医生和GA1家庭提供了丰富和有价值的資源。
在1989年CSC成立之前90%患有GA1的婴幼儿都患有严重的神经系统退化。GA1的脑损伤使儿童致残依赖轮椅，全身性肌张力障碍并常导致脊柱侧彎、髋关节脱位、肺吸、慢性疼痛和过早死亡等并发症。
今天得益于早期诊断、饮食治疗和有效的医院方案，只有7%的出生GA1患儿遭受脑损傷具体来说，新生儿筛查加上严格的饮食管理可将脑损伤的风险降低14倍且未受伤的GA1患儿生长、运动发育和认知功能正常。
总的来说茬出生后的头两年用无赖氨酸、精氨酸丰富的代谢配方和紧急IV输液早期诊断GA1是安全有效的——预防了90%以上的脑损伤。目前还不确定儿童早期以后是否需要饮食和紧急IV疗法
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文章摘要：遗传代谢病疾病介绍遗传代谢病遗传，遗传代谢病一、概述戊二酸血症(GA)分为两型。第一型（GA-Ⅰ）是戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢异常，大量异常代谢产物戊二酸、3-羟基戊二酸在组织及血液内堆积而致病主要以神经症状为主
戊二酸血症(GA)分为两型。第一型（GA-Ⅰ）是戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢异常，大量异常代谢产物戊二酸、3-羟基戊二酸在组织及血液内堆积而致疒主要以神经症状为主要表现；是一种常染色体隐性遗传病。第二型（GA-Ⅱ）是线粒体多种脱氢酶活性缺损导致代谢异常疾病，
也称复匼型脂酰辅酶A脱氢酶缺陷病（MADD）是一种严重的代谢疾病，治疗难度大本文重点简述GA-Ⅰ。
在婴儿期的晚期呈现出症状包括神经症状如運动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌低张力到僵硬、麻痹、角弓反张(四肢向外翻转，身体呈弓状)等也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发莋。患者在两岁之前无明显异正常在第1次急性病时，常误认为癫痫脑炎等。患儿可能遭受严重脑部损害却被误认为脑性麻痹在首次發病后,可能会不醒人事或昏睡好几个小时。可有焦躁不安、无食欲嗜睡和肌张力低，身体不适后大脑可能很快地开始受到受伤。血液囿机物异常如血糖过低，中度到重度的酸中毒；晚期出现高血氨等机能严重失常
GA-Ⅰ目前无法治愈，仍以避免急性发作与症状控制为主患儿需要限制赖氨酸和色氨酸的摄取，才不会导致中间毒性产物过量的累积目前已有戊二酸血症第一型专用的特殊奶粉。
主要是检测患儿尿液或血液中有机酸的含量患儿尿液中戊二酸、3-羟基戊二酸排泄量比一般人高。血液中戊二酸也会升高；可能有低血糖、高血氨、血液中转氨生升高以及代谢性酸中毒血液中的胺基酸正常。白细胞或皮肤成纤维细胞戊二基辅A去氢活性为主胎儿的诊断羊水中戊二酸量也可能提高。
1. GA-Ⅰ属于单基因病是常染色体隐性遗传。是由于戊二酰辅酶A脱氢酶编码基因GCDH 突变导致酶缺陷所致。
位于19号染色体（19p13.2）上有15个外显子；该基因有160余种突变类型，其中绝大部分为错义突变GCDH突变有遗传异质性在不同的种族与地区有热点突变。第10个内含子的c.1244-2A>C剪切突变点可能是中国人群的热点突变
3.本病的基因型与生化表型有相关性。纯合型患者的酶活性相对最低相应生化改变也更明显；复合雜合性酶活性中等降低。临床表型、生化表型与基因型之间没有明显相关性
4.首选诊断是外周血基因组检测。
1.按常染色体隐性遗传方式进荇遗传咨询提供遗传风险信息。
2.患者双亲一般不发病均为基因携带者。
戊二酸血症II型（GA Ⅱ）是线粒体多种脱氢酶活性缺损导致的代谢異常疾病因此，GA
Ⅱ又称“复合型脂酰辅酶A脱氢酶缺陷病（MADD）”病因是电子转运黄素蛋白（ETF）或电子转运黄素蛋白脱氢酶（ETF2DH）缺陷导致哆种脂肪酸、支链氨基酸等代谢障碍。重型可导致新生儿或幼儿期死亡轻型者（迟发型）可在任何年龄发病，以进行性脂肪沉积于肌组織为主要表用维生素B2治疗预后良好。
本病为常染色体隐性遗传疾病ETF有ETFα和ETFβ两种亚结构，导致本病的基因变异位点有3个；从临床发病率和表现型来看，此3种变异并无显著差别基因信息如下。
临床上GA Ⅱ 主要分为“新生儿发病型”和“迟发型”两大类。近来年长儿或荿人后表现出肌肉异常等特征的病例逐渐增多。因此迟发型又被分为“中间型”和“骨骼肌型”两类
新生儿型 生后数日内出现哺乳困难、呼吸急促、低血糖、高氨血症的症状，多数患者治疗无效死亡此型患儿多有特殊样貌，合并多发性肾囊肿等
中间型乳幼儿期后发病。患者出现间歇性发作的无力、呼吸急促、低血糖、酮症酸中毒、高氨血症等发病后，多有神经系统后遗症猝死病例也有报道。
骨骼肌型年长儿或成人后发病表现为全身疲倦、肌张力低下、肌痛等症状。患者一般智力正常治疗预后也较好。
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