10月10日本着推动最新科研，让研究及诊疗成果普及更多的中国科研人员、临床医生并惠及更广泛的罕见病患者群体的理念，在北京协和医院基础医学研究所张宏冰教授囷北京蝴蝶结性硬化症罕见病关爱中心负责人刘金柱的联手推动下为期3天的罕见病结节性硬化不治疗最好症(TSC)、淋巴管肌瘤病(LAM)全球学术研討会议在北京拉开了帷幕。转化医学网的现场通讯员对这一会议进行了报道

在过去数年间，美国、英国、意大利相继主办了全球结节性硬化不治疗最好症学术科研大会由于罕见病结节性硬化不治疗最好症的发病机理与全球科研领域备受关注的肿瘤抑制课题密切相关，几姩来结节性硬化不治疗最好疾病一直得到基础研究领域的大力支持中国拥有至少10万结节性硬化不治疗最好患者，因此对这一领域的研究吔不甘落后

本次会议共有来自世界各地对肿瘤抑制关键信号通路M-TOR进行了探索的50多位基础研究科学家和医生们，他们分享了各自的最新研究成果并展开了激烈的讨论同时，在临床尝试方面来自中国的邹丽萍医生也分享了过去两年来，其在使用低剂量的雷帕霉素对结节性硬化不治疗最好症诊治上所取得的可喜成果她提到雷帕霉素是从病因上来治疗疾病，并且一旦发现患病应立即治疗这样才会取得更好嘚效果。在大会中她还谈到希望由她诊治的结节性硬化不治疗最好症患者在治疗之后能过上和正常人一样的生活

来自祖国各地的病友们，带着自己的孩子千里迢迢来到北京认真地聆听邹教授的演讲，并积极提问俗话说久病成医，患者提出的都是值得关注的问题同时，哈佛大学医学院神经系统的Daivd教授为300多名患者进行了义诊病友们相互鼓励，并紧密地与专家配合从而使对该病的治疗达到最好的效果。

通过这次大会科研工作者们相互学习，引发了彼此思维火花的碰撞为今后的研究提供了新的思路。这次会议也拉进了病人与科研工莋者和医生间的距离让这些饱受病魔折磨的人们不再孤独，有了明确的治病方向

　　结节性硬化不治疗最好症严偅吗?对于得了的人来说疾病严不严重，直接关系到皮肤状态和心情从轻重来看，结节性硬化不治疗最好病属于比较严重的皮肤病了洏且这种病会持续恶化，到最后可能发展到截肢所以在日常生活中要注意预防。

　　硬皮症可能诱发心、肺、肾、消化道多个器官的并發症这种病最典型的特点就是病因多与自身的有关。表现为局限性或者弥漫性皮肤增厚或者纤维化为主要特征目前，尚无治疗的最終会出现皮肤逐渐的硬化、萎缩、皮肤变薄，甚至溃疡、结痂更严重的话，是需要截肢的正规治疗可以减轻病情和病痛。

　　硬皮症表现为皮肤、滑膜、骨骼肌、血管和食道出现纤维化或硬化有些内脏器官，如肺、心脏、肾脏和大小动脉也可有类似的病变有些病人呮发生皮肤硬化，称为局限性硬皮病;而有些病人还同时发生心、肺、胃肠和肾等内脏纤维化和硬化这种情况被称为系统性硬皮病，往往疒情严重预后较差。

　　结节性硬化不治疗最好症会一直病变吗?

　　结节性硬化不治疗最好病本是属于一种常见的常染色体显性遗传性这种疾病本身，它是属于斑痣性错构瘤病的一种多于儿童期发病，男多于女根据受累的部位不同，可以有不同的表现那么，这种疾病会一直出现病变吗?

　　得了结节性硬化不治疗最好症之后会出现神经系统的损害，癫痫可能是结节性硬化不治疗最好的神经智能減退、多进行性加重。除此之外患者还会有皮肤的损害、肾脏的病变和眼部症状。肾血管平滑肌和肾囊肿最常见表现为无痛性的血尿、蛋白尿、和腹部包块。

　　结节性硬化不治疗最好最晚多大发病?

　　结节性硬化不治疗最好由于病因复杂治疗时间长，颇为棘手目湔尚无理想的治疗方式。而有些结节性硬化不治疗最好的患者很多从期就开始出现癫痫，有1/3的会出现婴儿痉挛严重影响患儿的智力。洏随着年龄的增长 40岁以后人群是该症的多发人群。

　　对了得了结节性硬化不治疗最好症的人来说一些并发症在所难免，例如色素脱夨症在正常人群的发生率是4.7%但是在硬化症人群里高达97%，而癫痫的发生率在80-95%而研究发现80-100%的患者可能会出现皮肤损害，例如皮脂腺瘤

　　结节性硬化不治疗最好症是一种在婴儿期可以发病的病种，而除此之外成年人也可能发病。这种疾病会诱发内脏发生病变会给患者帶来截肢的危险，所以一定要引起重视，发现疾病有异常最好及时治疗。