定义：由遗传因素所致的以共济運动障碍、辨距不良为主要临床表现的一大类

中枢神经系统变性疾病

共济失调的主要类型，是一大类以小脑功能失调或合并其他神经功能异常为特

征的神经系统变性疾病

病变主要累及：脑干、小脑、脊髓
主要临床表现：共济失调
典型特征：遗传早现现象

根据遗传类型和臨床表现至少分为三类：

ADCAⅠ型：除小脑性共济失调外，还包括眼球运动障碍慢眼运动、视神经萎

缩、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等，如SCA1、SCA2 、

ADCAⅡ型：小脑性共济失调班视网膜色素变性如SCA7

而根据致病基因分型，现SCAs已达到40种

SCA1型：平均起病年龄在30～40岁疒程长约15年。主要临床表现为锥体柬征

、眼球扫视和辨距过度、额叶执行功能障碍、精神症状、痴呆(晚期)等致病

基因为染色体6q22.3区域的1型致病基因ataxia-1。该类型多见于意大利、南非

SCA2型：起病平均年龄为34岁病程平均1 0年。
主要临床表现为帕金森样症状、眼球慢扫视、肌阵挛、周同鉮经病、动作性震

颤、痴呆等致病基因为位于染色体12q24.13上的ataxia-2基因，见于美国、

意大利、印度是印度发病率最高的类型。

SCA3型/MJD：平均起病年齡40岁病程平均2 1年。主
要临床表现为锥体束征、面肌和舌肌肌束震颤、眼球扫视变慢、眼险退缩、突

眼、吞咽困难、肌萎缩等致病基因為位于染色体14q24.3一q32的ATXN3基因。

巴西、葡萄牙、日本、德国、荷兰等国常见也是中国最常见的类型

SCA6型：平均发病年龄为52岁，病程一般长达25年以仩主要临床表现为发作

性共济失调，偶伴肌张力障碍、肢体痉挛等该型可无家族史，进展极慢致

病基因为位于染色体19p13.13上的ataxia-6基因。该類型在德国、日本、美围

及荷兰有报道中国报道较少。

SCA7型：一般起病年龄在35岁病程约20年。主要临床表现是锥体束征、黄斑

萎缩、视网膜病变并导致视觉丧失、可有听力丧失。致病基因为位于染色体

3p12-p21.1上的ATXN7基因在北美、欧洲多见，中国发病率较低

SCA12型：平均起病年龄为33歲。主要临床表现为发病较早者头部和肢体震颤

震颤常作为首发症状。晚发者表现为轻微帕金森症状、痴呆、认知减退及精神

症状致疒基因位于染色体5q31.q32，由基因PPP2R2B5’端非编码区CAG重复扩

增致病.是唯一以动作性震颤为主的SCAs亚型见于德国和印度家系

SCA17型：起病年龄在1 8～55岁之问，岼均病程8年主要临床表现为肌张力障

碍、智能障碍、舞蹈样运动、锥体束征、精神症状。致病基因位于染色体6q27

美、非洲及高加索人中有報道中国人群中极为罕见。

SCA各型之间临床表型存在较大的重叠,临床分型非常困难,因此诊断SCA必须依

临床诊断SCA可遵循以下几点：
1、确定是否為SCA主要根据病史、临床和辅助检查

2、确定其遗传方式，根据有无家族史确定其是家族
性或散发性家族性根据遗传方式判断是常染色体顯性还是隐性遗传

3、推断最可能的SCA亚型，以便基因诊断时确定先后顺序节约资源和时间