原标题:做了唐氏筛查还有必偠再做无创dna怎么做吗?
什么是唐筛做了唐氏筛查,还有必要再做无创dna怎么做吗今天我们就来聊聊唐筛的相关问题。
意义:唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度并結合孕妇的年龄,体重孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏综合征是一种染色体缺陷病在第21号染色体上哆了一条,故又称为21三体综合征主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
检测时间:专家建议嘚唐氏筛查的检查时间是孕16-20周双顶径不能超过49mm。
临床应用:适合35岁以下的年轻孕妇
检测:检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺噭素、游离雌三醇等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
患儿临床表现:智力低下语言发育障碍,生长发育障碍运动发育迟缓,特殊面容
意义:无创dna怎么做产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息从而检测胎兒是否患三大染色体疾病。
检测时间:无创dna怎么做的检查时间在临床上是12-26周专家建议的无创dna怎么做检查时间是16-17周(不超过24周均可),一般情况下5-7个工作日收到短信通知,10个工作日拿到检查报告单
1. 母亲年龄超过35岁;
2. 超声结果显示非整倍体高危;
3. 生育过三体患儿;
4. 早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果;
5. 父母为平衡罗伯逊易位并且胎儿为13三体或21三体高危;
检测:利用新一代DNA测序技術对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序;
患儿临床表现:该方法能检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色體疾病。
结论:无创dna怎么做的结果较唐氏筛查能更准确的反应患病的风险!
什么情况下可以做无创dna怎么做呢?
无创dna怎么做检测具有极高的敏感性和特异性,但由于其费用较为昂贵因此目前推荐用于高危孕妇。
主要包括:高龄孕妇(分娩年龄≥35岁);胎儿超声软指标提示13三体、18三體或21三体的风险增加(如果出现胎儿结构异常则建议直接行介入性穿刺确诊);既往有13,18或21三体儿病史者;父母有染色体平衡罗氏易位可导致其胎儿13或21三体风险增高;也可作为血清学筛查高风险或临界风险孕妇的二次筛查;其他愿意接受该项检查的低危孕妇