本病可发生于任何年龄但多

青春期后，男多于女主要

症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步態萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长颧骨隆起，呈斧状脸颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。

多限于上肢肌肉和舌肌肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、哆汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆

强直性肌营养不良新药症状体征

强直性肌营养不良新药强直性肌营养不良新药症1型（MDI）

通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现男性多于女性，且症状较重主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌囷手肌无力伴肌萎缩和肌强直有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤；部分病人构音障碍和吞咽困难肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌囷胸锁乳突肌，病人面容瘦长颧骨隆起，呈斧状脸颈部瘦长稍前驱。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生分布不如先天性肌强直广泛，仅限于上肢肌、面肌和舌肌检查可证明肌强直存在，如患者持续握拳后不能立即将手松开需重复数次后才能放松；用力闭眼后不能立即睁眼，愈咀嚼时不能张口等用诊锤扣击肌肉的肌呈持续收缩，局部有肌球形成多见于前臂和手部伸肌，持续数秒后恢复原状此体征对诊断本病有重要价值。

强直性肌营养不良新药强直型肌营养不良症2型（MD2）

偶有患者临床表现与强直应肌营养不良症类似但无肌強直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD1相似表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直也可有白內障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。

强直性肌营养不良新药近端肌强直性肌病

表现肌强直、近端为主肌无力和白内障病程不如MD1严重，也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型

4、许多患者伴白内障、视网膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率下降等，约半数伴智能低下男性常见睾丸萎缩但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播箥璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在40岁左右丧失工作能力，常因继发感染和心力衰竭死亡；轻症者病情可长期稳定

强直性肌营养不良新药疾病病因

强直性肌营养不良新药症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶基因外显率为100%。全球患病率为3－5/10万发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症无明显地理或种族差异。肌强直的发疒机制不清认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因无关基因定位于3q21.3染色体。

强直性肌营养不良新药病理生理

典型肌肉病理改变为细胞核内移呈链状排列，肌细胞大小不一呈镶嵌分布；肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌细胞坏死和再生不明显

强直性肌营养不良新药诊断检查

强直性肌营养不良新药辅助检查

1、肌电图出現典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音；67%的患者运动单位时限縮短，48%有多相波心电图常可发现传导阻滞及心律失常

2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。

3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害

4、基因檢测具有特异性，患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100（正常人为5－40）重复数目与症状严重性相关。

强直性肌营养不良噺药诊断及鉴别诊断

根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌；体检可见肌強直，扣击出现肌球典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等

临床需要与其他类型肌强直鉴别

myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩但至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似，寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象全身肌肉肥大貌似运动员，扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症；有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型（Becker病）伴远端轻度肌无力和肌萎缩也定位于7q35染色体。

（2）先天性副肌强直：幼年起病肌强直较轻，无肌萎缩肌肥大不明显。

强直性肌营养不良新药治疗方案

本病无有效的治疗方法是對症治疗。

①肌强直可用膜系统稳定药治疗能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度提高静息电位，改善肌强直状态；如硫酸奎宁300－400mg，3次/d；普鲁卡因胺0.5－1g4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；强直性肌营养不良新药可能首选苯妥英因其他药物对心脏传导有不良影响；

②肌无力尚无治疗方法，肌萎缩可试用苯丙诺龙治疗加强蛋白合成代谢；今年里用灵芝制剂有一定的疗效；

③康复疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定時检查心电图和眼疾。

强直性肌营养不良新药安全提示

1、患者禁忌或禁服的药物

（1） 庆大霉素、链霉素、卡那霉素、新霉素、四环素、土黴素、杆菌素、多粘菌素；

（2） 非那根、安定、吗啡、乙醚、普鲁卡因（慎用）；

（3） 奎宁、奎尼丁、普鲁卡因酰胺；

（4） 箭毒、琥珀酰膽碱、氯化氨酰胆碱；

（5） 蟾蜍及其中成药丸：六神丸、喉症丸等；

（6） 性味寒凉的中药

2、起居有常首先要安排好一日生活秩序，按时睡眠按时起床，不要熬夜要劳逸给合。

3、避风寒、防感冒肌无力、肌萎缩等患者抵抗力较差，伤风感冒不仅会促使疾病复发或加重还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。

4、饮食要有节痿证的病机与脾气亏虚关系密切，故调节饮食更为严重不能过饥或过饱，在有規律有节度，同时各种营养要调配恰当不能偏食。

5、注意适量运动锻炼身体增强体质，但不能运动过量病情较重的病人或长期期臥床不起的病人，应给予适当的按摩防止褥疮的产生

7、在治疗上病人应有良好的心态与康复的信心。鼓励病人和病人本身应该有积极乐觀的治疗信心减少病人的心里负担，避免精神刺激和过度脑力（体力）劳累

7、注意各种感染，生活保持有规律饮食方面应多食富含高蛋白的食物如：鸡、鸭、鱼、瘦肉、豆腐、黄豆、鸡蛋、植物蛋白与动物蛋白以及新鲜蔬菜水果，营养搭配对病人来讲非常重要注意喰物的易消化性。

8、忌食食物：生冷、辛辣及过咸食物以及烟酒等刺激服药期间禁食绿豆。

9、中晚期患者以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡

强直性肌营养不良新药其他信息

强直性肌营养不良新药症：强直性肌营养不良新药症(Dystrophy Myotomic,Dm)是人肌营养不良疾病中的一种常染色体显性遗传病，发病率至少为 5/10万该病具有可变的外显率和表观度，致疒基因产物不明肌肉无力首先出现在脸部、颈部、胸锁乳突肌、手臂肌肉和前胫肌；接着影响到舌咽肌肉而造成讲话不清、吞咽障碍，提眼睑肌造成眼睑下垂咀嚼肌肉无力，和肩胛部肌肉、股四头肌、前臂肌、尤其手部肌肉和足部肌肉无力所以常常末端肌肉较会受到侵犯。

除了肌肉无力外这些病人无疑都伴随着肌肉强直现象(Myotonia)。疾病进展缓慢肌肉无力由远侧端进展至近侧端肌腱反射消失或降低，有些病人在20-30年后会无法走路需以轮椅代步。一般而言初始症状常常不明显，等到严重时已经过20-30年故此病常好发于30岁以后。

此外一些病囚如果发病较晚者常常无肌肉症状而仅有白内障现象。