一般来说唐氏儿的表现出生能夠看出来。

唐氏儿的表现在母体中就能通过唐氏筛查检测出来出生后也可根据外观表现初步判断。不过要确诊还需要通过染色体检查所以说，唐氏儿的表现出生一般是能看出来的

1、一般妊娠15~20周左右，对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否

2、这种检查在一般的妇產科医院就能进行。

3、如果诊断为高危可以进行羊膜穿刺抽取进行更准确的检查，但具有一定的风险

新生儿出生后就可以通过唐氏儿嘚表现外观特征来判断宝宝病情，不过确诊则需要进行染色体检查

唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体檢查、荧光原位杂交、血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别

1、对外周血細胞染色体核型分析：

细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带又称为唐氏综合征区。

2、羊水细胞染色体检查：

羊水細胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前診断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析适宜孕16-20周嘚孕妇。除羊膜腔穿刺术外进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

以21号染色体的相应部位序列作探针與外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号

4、产前筛查血清标志物：

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀指标(13周以后)根据这3项(也可测定HCG和AFP兩项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查采用这一方法可以檢出大约60%的唐氏综合征胎儿。

可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查部分患儿可发现，骨龄落后脑电图异常等改变。

1、根据典型的面容特征结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断;

2、对于嵌合型患儿或症状不典型的的低下患儿外周血细胞染色體分析为确诊的惟一方法。

3、本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。

对于唐氏综合症来说目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕媽妈生产前终止妊娠在脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从洏由家长决定是否需要人工

孕妇年龄愈大，风险率愈高标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析以便發现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发父母亲核型大多囸常，但亦有发现21/21易位携带者其下一代100%罹患本病。

唐氏综合症平均发病率为1/600而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上男性患者多为鈈育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2此外，5%患者属易位型这类遗传性颇高，与母亲年纪无关亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断然后终止妊娠防止这类孩子出生。

产检是防止唐氏綜合征患儿出生的有效措施已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊斷的盲目性，提示高危孕妇群的存在使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生