遗传病是指由于遗传物质改變所致的疾病具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程喥不同的遗传病

　　单隐性基因心脏病遗传病：(1种病由1对隐性基因心脏病决定)约有3360多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自囮、血友病、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等人群中受累人数约占10%左右。

　　多隱性基因心脏病遗传病：(每种病由多对隐性基因心脏病和环境因素共同作用)病种虽不多，但发病率高多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾結石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等人群中受累人数约占20%左右。

　　染色体病：(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等人群中受累人数约占1%左右。

　　以上各类遗传病发病率加起来约为30%而苴还有逐年增加的趋势。因此不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生是提高我国人口素质的重要优生手段。