点击联系发帖人什么是结节性硬化症是一种神经皮肤的遗传性疾病主要的临床特点为患者在面部三角区出现皮脂腺瘤，颜色
为淡红色像蚕豆大小或针尖样大小，随着年龄增长而增大部分患者在躯干和四肢，会出现不规则的色素脱失斑病情严重时患者会出现癫痫发作、智能减退、偏瘫，伴有脊柱和手指的畸形辅助检查：头部CT或核磁共振、脑电图、
脑积液检查、腹部彩超、心电图、胸部x线或ct。本病治疗以对症治疗为主例如感染患者可以抗感染治療；癫痫发作的患者，应给予抗癫痫药物治疗；如果有脑脊液梗阻的
患者采取外科手术治疗。
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已知TSC的两个基因嘟是
抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对
细胞生长调节失控,致使肿瘤形成一
些TSC的错构瘤患者显礻了杂合性的丢失,TSC病人中9q34或16p13的标记是杂合
性的,但在肿瘤中则是纯合性的。杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎
早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突
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什么是结节性硬化症症大多和遗传有关，只要孩子智力囸常没有精神症状就是万幸的，这个也没有什么好的治疗方法是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例
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是属于一种遗传疾病遗传的方式就是染色体显性遗传，家族性病变占1/3左右也就是父母一方遗传，而引起的基因突变那么，孩子在出
生以后也会携带这种基因从而引发
疾病。患者会出现不同地方的受累表现会出现典型的面
部皮脂瘤，癫痫发作还会出現智能减退的情况所以一旦出现了临床症状，就要尽早的到医院进行系统的检
查，可以做头颅CT的检查核磁共振的检测以及脑电图
的檢测、心电图的检测就能够明确诊断了。
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结节硬化这种疾病主要是由于遗传因
素导致的，它会造成患者多拍一些組织器官发育异常从而使患
者的多个器官受累，严重的影响身体健康如果我们没有及时的进行治疗，这种疾病会严重的影响孩子的发育造成智力减退，甚
至诱发癫痫的发生所以我们千万不能够掉以轻心！
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