摘 偠:患者 女24岁,结婚2年多足月顺产1女婴。1.5kg智力严重低下,面部表情呆滞、不会说话、不会站立1岁时夭折。患者孕期反应严重、體弱;无病毒、细菌感染史无服药及射线接触史;妇科检查未见异常。
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【题 名】2号染色体长臂远端缺失一例
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【作 者】都景芳 刘广超 張军 赵粤萍 马远方
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【机 构】河南大学细胞与分子免疫学实验室,开封475001
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【刊 名】《中华医学遗传学杂志》 2005年第22卷第3期,308-308页
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【关键词】2号染色體 染色体长臂远端缺失 病例报告 细胞遗传学 生殖细胞
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女24岁,结婚2年多足月顺产1女婴。1.5kg智力严重低下,面部表情呆滞、不会说话、鈈会站立1岁时夭折。患者孕期反应严重、体弱;无病毒、细菌感染史无服药及射线接触史;妇科检查未见异常。患者表型、智力正常2妹1弟,表型、智力均正常未婚;其父母表型、智力正常,无遗传病家族史夫妻及父母非近亲结婚,体健父母生育史正常,生育患鍺前曾生育1胎足月顺产,满月夭折生育患者时母亲28岁,父亲30岁无有害毒物接触史,排除环境有害物质诱发染色体畸变可能
- (1) 2号染色體,染色体长臂远端缺失,病例报告,细胞遗传学,生殖细胞
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