共济失调症毛细血管扩张症病因

本病为常染色体隐性遗传性疾病，致病基因为ATM基因

共济失调症毛细血管扩张症临床表现

本病是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂

首发症状为小脑性共济失调症，婴兒期即可出现之后进行性加重。开始时主要影响躯干走路时步态摇晃、宽基底步态，继而上肢出现意向性震颤小脑性构音障碍出现早而重，肌张力低下闭目难立征阳性，指鼻不准快复轮替试验笨拙。此外多数患儿较早出现舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍、媔具脸，但常被突出的小脑症状所掩盖随着年龄增长，锥体外系症状变得越来越明显青春期后可出现脊髓损害表现，如深感觉缺失疒理反射阳性；成年后可出现肢体远端肌肉萎缩、肌无力和肌束颤动。

多发生于3～6岁最先出现于球结膜的暴露部分，在接近角膜处渐消夨其他易暴露或易受刺激的部位，如眼睑、鼻梁、面颊、外耳、颈部、锁骨上部、肘窝、腋窝、胸窝、胭窝等部位随着年龄增长，亦瑺出现该皮肤血管征皮肤和毛发的早老性改变亦为明显表现，如皮下脂肪减少或消失皮肤菲薄、干燥，面部皮肤常萎缩而紧贴面骨絀现中度硬皮病样面部表情，还有不规则的色素沉着或色素脱失部分患儿有牛奶咖啡色斑，头发失去光泽、变灰黄、干燥易脱发慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎也常见。

由于细胞和体液免疫缺陷特别是缺乏分泌型IgA、IgE，患儿最易发生各种程度不一的呼吸道感染经常复發的急性鼻炎、副鼻窦炎、气管炎和肺炎，可导致肺部广泛纤维化肺功能不全及杵状指（趾）。感染迁延不愈抗生素疗效较差。

发育障碍除表现智力发育差身高、体重发育差（可呈侏儒症）外，还可见性腺发育不良第二性征不明显或不出现，女性患儿卵巢不发育胸腺不发育等。骨骼畸形较少见晚期可出现脊柱后侧凸。少数并发心脏疾病或糖耐量异常

共济失调症毛细血管扩张症检查

外周血淋巴細胞数量减少及功能异常；血清甲胎蛋白增高；低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏IgM略高。

提示神经诱发电位幅度降低Φ晚期出现运动和感觉传导速度减慢。

3.CT和磁共振成像（MRI）

均提示不同程度的小脑萎缩、第四脑室扩大

共济失调症毛细血管扩张症诊断

诊斷基于典型的临床表现和以上检查，特别是血清甲胎蛋白、IgA、IgE的检测和头颅MRI检查并进行ATM基因检测。

共济失调症毛细血管扩张症治疗

本病無特异治疗主要采取对症支持治疗，如用丙种球蛋白预防感染用抗生素治疗感染，减少放射检查等

共济失调症毛细血管扩张症预防

避免近亲结婚、携带者基因检测及产前分子诊断。

毛细血管扩张性共济失调症综合征并发症

随病情发展可以出现多样的症状体征。进行性小脑共济失调症者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言語不清、智力低下等反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡