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遗传性共济失調是一组以缓慢进行的共济运动障碍为突出临床表现的中枢神经系统变性疾病病因尚不明确，大都有遗传史、家族史具有家族系谱。
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建议去中药治疗，效果挺不错的呢！
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遗传性痉挛性共济失调的系谱共济失调的症状都是什么吗？
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时间：2019-08-03 07:09
| 摘 要：目的 探讨分子基因学及臨床特点对脊髓小脑共济失调1型(spinocerebellar ataxia type1,SCA1)家系诊断的临床意义方法采集一SCA1患者家系共8人,其中4例为临床症状阳性患者,4人为无临床症状者,分析患者家系成员的临床表现、影像学及电生理检查结果特点,采用PCR-STR分析法对8位家系成员进行ATXN1基因CAG序列检测。结果该家系中8人均存在ATXN1基因CAG序列异常扩增4例患者首发症状均为小脑共济失调,主要表现进行性步态不稳,并伴有构音障碍、饮水呛咳、双眼上视不充分。MRI检查结果示小脑萎缩神经電生理检查显示不同程度的异常,4例临床症状阳性患者尤为突出。结论SCA1临床表现为进展性的小脑共济失调及脑干功能损害,临床症状阳性结合基因检测可诊断 |
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