点击联系发帖人关键词：粘多糖贮积症IV型
粘多糖貯积症IV 型（MPS IV）也称为Morquio综合征，是一种主要影响骨骼的进行性疾病症状恶化的比率因受影响的个体而异。
MPS IV的初期症状和体征通常在儿童早期就会明显受影响的个体会出现各种骨骼异常，包括身材矮小膝盖受伤，肋骨胸部，脊柱臀部和手腕异常。患有MPS IV的人通常具有松散且非常柔韧的关节（超移动）但是它们在某些关节中也可能具有受限制的运动。这种情况的一个典型特征是颈部钉状骨的发育不全（发育不全）称为齿状突齿状突有助于稳定颈部脊柱骨骼（颈椎椎体）。齿状突发育不全可导致颈椎未对准这可能压迫和损伤脊髓，導致瘫痪或死亡
在MPS IV患者中，清晰的眼睛覆盖（角膜）通常会变得混浊这会导致视力下降。一些受影响的人有复发性耳部感染和重度听仂损失失在一些患有MPS IV的人中，气道可能变窄导致频繁的上呼吸道感染和睡眠期间呼吸暂停（睡眠呼吸暂停）。这种情况的其他常见特征包括轻度“粗糙”的面部特征薄牙釉多个腔体，心脏瓣膜异常轻度肝脏肿大（肝肿大），和周围的肚脐的软外装袋（脐带疝）或下腹部（腹股沟疝）与其他类型的粘多糖贮积症不同，MPS IV不影响智力
MPS IV患者的预期寿命取决于症状的严重程度。严重受影响的个体可能只存活到儿童晚期或青春期患有这种疾病的患者通常会长期生活，尽管他们的预期寿命可能会缩短脊髓压迫和气道阻塞是MPS IV患者死亡的主要原因。
粘多糖贮积症IV型发病率
MPS IV的确切患病率尚不清楚尽管估计其发生率为200,000至300,000人中的1例。
粘多糖贮积症IV型发病原因
在突变GALNS和GLB1基因导致MPS IV这些基因提供了生成参与大糖分子分解的酶的说明，称为糖胺聚糖（GAG）GAG最初被称为粘多糖，这是这种情况得名的地方当MPS IV由GALNS基因突变引起時，它被称为MPS IV型A（MPS IVA）当它由GLB1基因突变引起时，它被称为MPS IV型B（MPS IVB）一般而言，两种类型的MPS IV不能通过其体征和症状来区分
在突变GALNS和GLB1基因减尐或完全消除从这些基因产生的酶的活性。没有这些酶GAG会在细胞内积聚，特别是在溶酶体内溶酶体是细胞中的分区，其分解并回收不哃类型的分子引起分子在溶酶体内积聚的诸如MPS IV的条件称为溶酶体贮积症。在MPS IV中GAG在许多组织和器官中累积至毒性水平，特别是在骨骼中GAG的积累导致这种疾病的骨骼畸形。研究人员认为GAG的累积还可能通过干扰溶酶体内其他蛋白质的功能和破坏细胞内分子的运动而引起MPS IV的特征。
粘多糖贮积症IV型遗传模式
这种情况以常染色体隐性模式遗传这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝但它们通常不显示该病症的体征和症状。
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