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厦门眼科中心遗传眼病都有哪些种类咨询门诊庞继景教授介绍Usher综合征(Usher Syndrome,USH)是神经性耳聋(先天性或进行性)伴典型性视网膜色素变性。Usher综合征是与视网膜色素变性有关的常見综合征据统计50%的盲聋残疾人患Usher综合征。
临床上将本病分为三型前两型常见。
有严重的先天性神经性耳聋、语言障碍、前庭功能异常视网膜色素变性在幼年起病。其前庭功能异常的主要表现是儿童期运动发育的延迟和成人期非进行性共济失调
通常Ⅰ型兒童2岁前均不会行走,由于耳聋的影响导致语言能力严重障碍。
先天性部分耳聋耳聋呈非进展性,无前庭功能异常视网膜色素變性发病晚且症状轻。
较少见其特点是进展性发展的耳聋,起病晚一般在20-40岁发病,伴远视和成年起病的视网膜色素变性
Ⅰ型夜盲发病一般在15岁左右,Ⅱ型、Ⅲ型患者夜盲出现时间差别较大有的患者30岁才出现夜盲。同年龄的成人患者Ⅱ型患者的视力比Ⅰ型患者的视力要好一些(以29岁为例,见下图统计)年龄40岁的Usher综合征患者中,77%的Ⅰ型患者矫正视力≥0.1而95%Ⅱ型患者矫正视力≥0.1。(暂时还没有Ⅲ型患者的统计学数据)
庞继景教授表示目前,尤塞氏综合症1B亚型(myo7a突变基因)在国外已经开始基因治疗的临床试验相信不久的将来将得到基因治疗,造福更多患者
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