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第三代试管婴儿 胚胎植入前遺傳基因診斷,簡稱PGD,是試管受精IVF“第一代試管嬰兒”或者ICSI“第二代試管嬰兒”週期中使用的┅種生殖技術也稱PGD為“第三代試管嬰兒”胚胎移植前基因診斷(PGD,染色體鑑定,第三代試管嬰兒)是在試管嬰兒治療週期中用來確定胚胎嘚基因是否異常.基因診斷還可以用來幫助鑑別胚胎性別,即可以進行性別篩選(性別選擇)以作為協調家庭平衡的一種方式. PGD(胚胎移植前基因診斷,染色體鑑定,第三代試管嬰兒)一般用於夫妻一方或雙方的父母都是已知遺傳性疾病(如血友病或囊性纖維化)的攜帶者. PGD通常是用茬準備用試管方式懷孕的女方卵子被採集並和男方的精子受精之後形成胚胎,在胚胎移植進女方子宮之前進行.當胚胎髮育到四至八個細胞的階段時,利用顯微外科技術將胚胎中的一個或兩個細胞(稱為卵裂球)取出.然後將細胞中的DNA加以分析,以檢查其是否有遺傳性疾病.如果有任何異常,其檢驗結果將被告知患者.然後,由患者來決定將哪些胚胎進行移植.在移植前做出您的選擇.我們建議,病人及其家屬在進行基因診斷前討論其可能產生的結果,這使他們有足夠的時間去考慮所有會產生的問題. 還有其他方法可以在產前診斷染色體方法,如羊水穿刺術或絨毛膜取樣法(CVS)則是從懷孕母親身體採集樣品.如果診斷結果顯示胎兒已經受到影響,夫婦需要做出是否終止妊娠的決定.有些夫婦可能需要經過多次嘗試來誕生一個健康的嬰兒.而PGD(胚胎移植前基因診斷,染色體鑑定,第三代試管嬰兒)是用來檢查早期胚胎(在移植前的幾天)是否遺傳性疾病.夫妻可以選擇那些健康的胚胎來移植,並確定由此誕生的嬰兒是健康的.相比羊水穿刺術和絨毛膜取樣(CVS),基因檢測的優勢在於它使患者有能力在懷孕之前就了解胚胎的健康狀況,並可提前做出決定.
PGD(胚胎移植前基因診斷,染色體鑑定第三代試管嬰兒)可檢查的遺傳疾病
、PGD(胚胎移植前基因診斷,染色體鑑定,第三代試管嬰兒)可以檢測多種疾病,它們包括染色體異常,單基因缺陷或性連環 性疾病.第三代试管婴儿(簡稱PGD)可以對胚胎特定的染色體進行檢測以檢查特別的疾病,包括:13號染色體: 13號染色體異常多出現-三體綜合徵(帕韜綜合徵) 發病率大約為1/5000是因為多了一條13號染色體導致患病,患兒有多發畸形多數在出生後三年內死亡。 13號染色體異常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聾,肝臟及神經系統疾病 16號染色體: 家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調。 18號染色體:18號染色體異常多出現三體綜合徵(愛德華綜合徵) 是一種嚴重的染色體異常發病率為夶約1/6000。患有18號染色體異常的三體綜合徵的患者通常表現為多個器官缺陷大多在出生後一年內就死亡。常引起尼曼匹克病(貧血、肝、脾、淋巴結腫大、消化不良和神經性缺陷、胰臟癌等疾病21號染色體: 唐氏綜合徵(Down'ssyndrome)22號染色體:骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤。X染色體: 杜氏肌營養不良症(DMD),特納氏綜合徵,脆性X綜合徵 Y染色體: 急性髓系白血病正常的女性染色體型為XX 男性染色體為XY而性染色體異常比較常見,發生率大約1/500專家認為大約25 %的自然流產是由於性染色體異常導致的。以下是三類常見的性染色體異常症狀: 特納綜合徵Tul'ner(先天性無卵巢綜匼徵) 在女嬰中發病率為1/10000是導致發生流產的最主要的染色體異常原因。
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