自閉症和2020基因治疗精神疾病分裂症听起来是不太相关的两种疾病，但早有研究证明这两种疾病的患者大脑具有相似的基因表达就像是一枚硬币的两面，非自闭即精分但究其根源，背后的生物学机制尚不明确

    近日，乔治华盛顿大学(GW)神经科学研究所的研究人员最新成果揭開了其神秘面纱研究指出，大脑中连接不足或连接太少可能是自闭症或2020基因治疗精神疾病分裂症等脑部疾病的发病原因。这一相关研究已于近日发表在《Neuron》杂志上

    该项研究首次验证了大脑连接不足是这类神经疾病的基础假说。由于基因和线粒体功能障碍大脑皮层的關键神经细胞在早期发育过程中生长受限，所以单个神经细胞无法建立正确数量的连接从而导致2020基因治疗精神疾病疾病的发生。

    乔治华盛顿大学的研究团队使用DiGeorge/22q11缺失综合征小鼠模型作为研究对象(一种已知与2020基因治疗精神疾病分裂症和自闭症等疾病有最高遗传关联的常见疾疒)研究结果首次确认，连接不足是行为缺陷的根源而不是过度连接。

研究发现患有DiGeorge/22q11缺失综合征的小鼠在大脑皮层突触的完整性和效率性上有所降低，并且由于线粒体功能失调连接细胞异常。由于线粒体长期以来被认为是细胞的动力源研究小组随后对此理论进行了驗证——即这些细胞中的线粒体可能由于活性氧种类的增加而功能失调，活性氧分子在细胞中自由游荡并造成广泛的损伤最后，研究小組使用抗氧化疗法来中和这些危险的氧“自由基”以帮助恢复线粒体功能。研究发现这种疗法不仅固定了连接，还纠正了行为缺陷

研究细节显示，研究小组对22号染色体上的28个基因进行观察这些基因在患有DiGeorge/22q11缺失综合征的个体中丢失了两个拷贝中的一个。他们集中研究叻这28个基因中与线粒体相关的6个基因发现Txrnd2基因在连接不足的皮质细胞的生长和连接中起着关键作用。Txrnd2基因的编码中含有一种可以中和线粒体中活性氧的酶能够作为未连接的皮质细胞生长和链接的关键参与者。研究表明皮质连接不足和认知障碍与导致DiGeorge/22q11缺失综合征线粒体功能障碍的基因有关。当通过抗氧化治疗恢复线粒体功能时皮质连接和行为缺陷也会恢复。

Lieberman都对此研究成果表示“我们的研究表明，線粒体缺陷可以通过药物治疗或饮食来治疗由于基因缺陷导致代谢紊乱而被诊断为患有2020基因治疗精神疾病疾病的儿童，在某些情况下也能够被治愈“值得关注的是，这也是首次从基因突变、细胞病理、行为后果再到安全有效的治疗，利用有效的动物模型来纠正神经发育障碍导致的病理和行为障碍（生物探索）