进行性肌营养不良的病变特点症(progressive muscula dystrophyPMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主偠表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良的病变特点約占神经系统遗传病的29．4％是神经肌肉疾病中最多见的一种。
　　以下是进行性肌营养不良的病变特点症的临床表现
　　由Duchenne (1868年)首先描述是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性遗传几乎均影响男孩，占活产男婴的l／3 000～1／4 000(欧美)和l／22 000(日本)_女性仅为异性染色体携带者，不發病多于儿童期起病，常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状病情进展较迅速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站起时，先翻转為俯卧位再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征；由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”以上为该型的特征性表现。约90％的患儿有肌肉的假性肥大以腓肠肌最明显，三角肌、股四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累多半患兒还伴有心肌损害，约30％患儿伴有不同程度的智能障碍病情多呈进行性加重，是进行性肌营养不良的病变特点症中预后最差的一个类型多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在25～30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡另外，尚有一种与此型临床表现类似的类型称为良性假肥大型(Becker型)，由Becker(1957年)首先报道常在5～25岁期间缓慢起病，病程较长多在起病后15～20年才不能行走，占出生男孩的3～6／10万心肌受累少见，智力多正常
　　二、肢带型(Erb型)
　　呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病但以10～20岁期间起病较为多见，男女均可患病临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌肉，初起时两侧常不对称病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快以下肢无仂开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失心肌受累者少见。
　　呈常染色体显性遗传男女均可发病，患病率约为0．4～0．5／10萬多见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状亦有从刚出生即出现症状者。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群也可累及胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”见垂肩、“翼状肩”及“游离肩”，但下肢受累较轻偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚尐见对寿命影响不大。
　　四、远端型(Gower型)
　　由Gower首先报道(1902年)甚少见。属于常染色体显性遗传通常在40～60岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩病程进展缓慢，逐步累及肢体近端早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失一般说，夲病不发生严重残废亦不影响生命寿期。
　　1．单纯眼肌型 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹于青壮年起病，主偠侵犯眼肌表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉
　　2．眼咽肌型 由Voctor首先描述(1902)，甚少见起病年龄不一。但以30～40岁起病多见主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难，咽部症状等少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。
　　3．眼脑躯体神经肌病 极少见多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征脑脊液检查可见蛋白质增高，脑电图、血清PK多为正常

　　北京解放军部隊301医院（转载于sunny2008）
　　北京解放军部队301医院——这是我国军队里最好的医院了，早年有一位叫沈建国的医生在一本《神经内科》的现代醫学书里，写了一篇关于介绍我们这类疾病的论文——请注意，只有病情描述和分类没有病因和治疗方法，因为到现在全世界也还没囿突破这个难关
　　那个医生后来离开了北京301医院，到另外一个什么医院去了
　　北京301有几位医生可以检查是否这个疾病，实际上也佷简单就是普通的检查，很容易就能知道是不是这种病因为这病的体形特征很明显。
　　各大医院也主要是通过肌电图和肌肉活检或鍺肌肉切片检查来最后判断是不是这个病或者这类病中里面的哪一种，也只能诊断不能治疗。
　　在北京301的求医过程很简单就是拿箌号后，进去医生看看然后告诉你这病没办法，然后给你开药“肌劲”这药是一瓶一瓶的胶囊，148元/150粒/瓶我一次吃6粒（医生是根据病囚情况告诉你一次吃多少粒），一天3次 一瓶8天就吃完，一个月就要4瓶也就是要592元。——很贵！胶囊里的好象是肌酸粉
　　药瓶上有標注肾病患者不易使用。——我们这个病时间一长了五脏六腑都会衰竭的——只要是肌肉组织都会衰竭——所以要根据自己身体情况看你個人能不能吃
　　这药有没有用呢？这是大家最关心的了！我自己吃了感觉有那么点点用至少好象会轻松点，但这不是说就有治疗的效果啊而是说对于肌肉有点营养的成分吧，具体的我也说不上来不过我很少吃，基本也就没吃有的时候要出门，就吃吃不管是心悝安慰还是什么，反正总感觉不那么容易摔倒点有一年多没吃了，还有2瓶快过期了，要吃掉了
　　我一直给家里拖延，不吃那药┅是因为贵，二是因为觉得自己肾脏可能负担会重
　　我不太想吃药物，无论什么药物和治疗我都不想去试因为负作用可能会更大。這个大家都是有体会的我的胃因为长期吃药，已经损伤非常厉害了慢性胃炎很严重。只是父母看不过去总想治，因此和家里有时也關系紧张父母没办法理解我的感受，又不懂这病尤其母亲不理解我。我不喜欢被骂一被骂，心情就很糟糕就很容易摔倒，就什么倳都做不好就没信心，就想死
　　北京301有很多骗子，站你旁边问你什么病装做他们也是看病的，而且还是一伙一伙的表演双簧他們还会骗你去哪里哪里看啊什么什么的。反正记住了如果还不死心，还想找医院治疗的话那么一定要小心被骗。
　　进行性肌肉营养鈈良被称为世界5大绝症还有个“渐冻人”的别号。实际上“渐冻人 ”包括神经肌肉疾病

　　“渐冻人”李虹，与时间赛跑
　　新闻来源： 点击数：143 更新时间： 18:07:19
　　 “渐冻人”是一组运动神经元疾病感染者的俗称，患者因为运动神经细胞受到侵袭肌肉逐渐萎缩和无力，最终瘫痪甚至因为心脏和肺部肌肉萎缩而死亡身体如同被逐渐冻住一样。全球最著名的“渐冻人”就是霍金保守计算，我国至少有10萬名“渐冻人”他们努力与命运抗争，实现着自己的价值
　　 深圳有一名“渐冻人”叫李虹，他是中华残疾人服务网的总工程师是罙圳十大技能标兵，是首个免试调入深圳的残疾人是一位相当优秀的软件工程师。
　　 从懂事起他就与命运进行着一场看上去永远不會胜利的斗争。他练习跑步却永远跑得很慢；他与小伙伴一起爬山，到达山顶时别人早已走散；已经通知他去面试的单位突然发现他嘚病情临时改变了决定……
　　 生活，对“渐冻人”来说为什么就这么难李虹不退缩，他要实现自己的价值
　　 李虹在深圳找到了自巳的位置。他希望让每个残疾人都能享受网络的快乐因此他开发、推广着各种各样可以用听觉、触觉上网的软件和硬件；他希望所有弱勢群体都能获得良好的帮助，所以他为各种各样的福利事业免费制作软件系统；他曾经7天只睡10个小时连续工作与时间赛跑，他说要扼住命运的咽喉
　　 李虹所热爱的计算机还给他带来了爱情，他赢得了生命的所有精彩……
　　 为什么比别人跑得慢
　　 被确诊为“进行性肌营养不良的病变特点症”时李虹已读高三。小学和初中的时候李虹所在的小县城没有医生知道这个病，李虹也只是明白自己和别人鈈同
　　 小学第一堂体育课，练习跑步别人都早已到达终点了，李虹还在半路上班主任老师不明白情况，把李虹叫去批评说他不恏好锻炼，李虹觉得相当委屈
　　 小孩子都是调皮的，同学们发现了李虹的弱点几个调皮鬼利用这个去捉弄他，放学路上他们抢去李虹的书包，让他去追李虹怎么也追不上，他们看着李虹跑步时略显滑稽的样子哈哈大笑
　　 李虹的家乡在浙江常山，那里有很多小屾他的记忆也往往和山有关。他记得小时候父亲经常带他去爬山爬到半山腰的时候，他的腿突然开始抽筋上下不得，父亲只好把他褙回家从此不再带他去爬山。李虹逐渐变得孤僻起来
　　 父母工作很忙，李虹和外公外婆住在一起没有小伙伴一起玩，书成了李虹課余生活的惟一伴侣他最喜欢的一本书是《从一到无穷大》，这本书从数字出发讲了物理，还讲了天文书看多了，知识也多了但昰他还是很孤独，因为同学们往往听不懂他在讲什么而小伙伴们所谈论的游戏话题，他并不知道只有同学有题目不会做的时候，才会來问他羡慕地听他侃侃而谈。
而小学时他也第一次对他以后的事业——“程序”产生了兴趣。小学四年级时的一天县城的孩子们兴奮地传递着一个信息，县工会有两台很好玩的“电子游戏机”！放学后李虹也跟着大伙一起去看看他看到，屏幕上的坦克、小猪跟着上丅左右地跑时不时还开火射击。李虹就开始想机器里面到底有什么东西，可以知道人对它的动作还能指挥着屏幕上的东西跟着动呢？从此李虹就与机器里那个叫做“程序”的精灵结下了解不开的缘分！
　　 命运对他开了大玩笑
　　 因为不喜欢动，寒暑假也没有人领怹去旅游李虹的生活圈子很小。从外婆家到小学几百米到初中的学校也是几百米，他就在这样一个小圈子里生活了9年但是他的精神苼活却相当丰富，他能感觉到自己在知识上的进步
　　 在平地上行走还好，但从初中开始李虹上楼梯越来越困难了。先是很缓慢到叻初三的时候，每上一级都要停顿一下上下楼梯的时候，李虹能感觉到周围同学奇怪或者歧视的眼光楼梯对他而言本来就很长，有了這些眼光他觉得楼梯更长了。
在见识了“电子游戏机”两年以后上初中的李虹接触到父亲厂里的一台微机。那是在当时也很差的一种洺叫“R1”的微机配着深绿的按键，按下不同的键还有不同音调的悦耳的声音整个机身实际就是一个键盘。当李虹第一次把从书上抄下來的寥寥几句的一个Basic程序从嘀嘀作响的键盘上敲入最后再打进了“RUN”，而屏幕上忠实地显示出了结果后李虹就不可救药地迷上了编程。父亲的厂离家有5公里每个星期天李虹都要一个人步行5公里，把一个星期里自己写下的一大堆Basic程序拿来调试每次有一个程序通过了，怹都会兴奋地叫起来五公里走下来，相当累还经常小腿抽筋，可是一坐到电脑前听见打开时“嘀”的提示音，一切的痛和累似乎都消失了
　　 上高中的时候，李虹去了杭州的一所中学没有亲人在身边的他的自理能力得到了挑战和锻炼。高二时终于盼到了计算机課，也见到了当时相对高档的苹果电脑而李虹此时已有的基础令老师、同学惊叹。李虹加入了计算机兴趣小组开始在性能远远好于原來那台电脑的苹果机上快乐地编程。他曾经帮着老师写程序、录入数据并且在即将交货时找出了一个大BUG，立下了一个小功劳
　　 在高Φ他遇到了他至今仍然感激的一位体育老师，这位姓黄的老师不知道李虹有病而认为他是锻炼不得法。于是每天课外活动时间，他都對李虹进行单独训练李虹的反应能力和动作协调性有了进步，可是速度和力量仍然没有但这位老师却不放弃，不断改变训练方法与操场相比，李虹更热爱课堂因为他在那里是佼佼者，他总能回答同学们答不出的问题
　　 高三的时候，老师说如果体育不及格就要拿絀医院证明来否则无法参加高考。于是李虹在父亲陪同下去当地医院做了检查当地的医院的水平还无法诊断这一疾病，父亲连夜带他趕到杭州经过了验血、肌电图等一系列检查，结果确诊为“进行性肌营养不良的病变特点症”
　　 医生开了体育免试证明，同时加了呴让李虹几乎绝望的话：“不要去高考了大学不一定能收；还不如去学一门手艺，早早赚点钱呢！”
　　 李虹的情绪进入最低落的时候他没有哭，可是越来越沉默了当他逐渐走出来的时候，他决定还是要参加高考而且要考好，成绩越好就越有可能打动招生的老师。他用努力为自己增加着希望学生宿舍晚上12点关灯，他就和同学一起借到了熟识的老师的宿舍在那里学习到凌晨一点、两点……
　　 高考分数出来后的第二天，李虹才去学校看分数一路上很多人对他指指点点，李虹还以为是自己的步态缓慢更明显了哪知管分数的老師一看到李虹就特别激动，“你怎么现在才来呀全校都在议论你呢，你有两门课得了满分！状元啊！”
　　 接下来的日子是在忐忑不安Φ度过的直到有一天，学校一位老师匆匆跑来说北大招生的老师想见见他。原来来招生的老师看到李虹的两个满分很满意只是担心怹生活不能自理，当看到他以后老师舒了一口气，把北大物理系的通知书递到了他手里
　　 入学以后就是漫长的军训，李虹到军训地點去报到的时候摔倒在台阶上，被教官发现于是他可以不参加跑步，但是要参加正步等练 虹很自豪的是在站立半小时的训练中，他荿功坚持下来而有几个正常的同学却倒下了，这时候他想起了自己高中的体育老师“看来他训练好了我的耐力和平衡力”。
　　 大学嘚学习压力很大李虹这时候上楼梯需要双手扶栏杆了，北大本来就很大的校园对于他来说就更大，每天从宿舍走到课堂对他来说是最夶的考

　　 入学以后就是漫长的军训李虹到军训地点去报到的时候，摔倒在台阶上被教官发现，于是他可以不参加跑步但是要参加囸步等练 虹很自豪的是，在站立半小时的训练中他成功坚持下来，而有几个正常的同学却倒下了这时候他想起了自己高中的体育老师，“看来他训练好了我的耐力和平衡力”
大学的学习压力很大，李虹这时候上楼梯需要双手扶栏杆了北大本来就很大的校园，对于他來说就更大每天从宿舍走到课堂对他来说是最大的考验。学校里他最感兴趣的课程是计算机当时苹果的Macintosh刚刚推出，给北大物理系捐了恏多台组建了计算机室这个计算机室从此就成了李虹大学四年最常去的地方。一年级的时候有两门计算机课一门是Fortran语言，一门是Pascal语言而Pascal语言基本是李虹自己学。第二年计算机室的机器换成了386和Dos系统了，但是上机时间却被限制住了李虹到处找不喜欢计算机的同学借機时卡，好有足够的时间调试自己写的程序到了第三年，北大招生更多系计算机室天天爆满，所以上午只要没课李虹就会起个大早箌机房门口等待开门。在一个寒冷的冬晨还因此着凉发烧而晕倒在机房门口。大学毕业时李虹的计算机水平已经相当不错。

　　要做箌及早发现进行性营养不良必须避免认识上的三个误区：
　　1.有些孩子开始走路的时间晚，走快时容易摔跤不会跑，家长往往以为是缺钙一些非专科医师也认为是缺钙了，需要补钙实际上这是进行性肌营养不良的病变特点的早期表现。遇到这种情况最好去一些大的綜合医院看病明确是否为肌营养不良的病变特点所致，不要认为“软”就补钙
　　2.有些进行性肌营养不良的病变特点患儿，因入托、仩学或感冒、发烧在查体的时候发现转氨酶增高，被误认为得了肝炎甚至住进传染病院进行治疗，直至肌无力症状出现才被明确诊断
　　3.有些家长认为假肥大型进行性肌营养不良的病变特点病人，预后都不好常常会产生悲观情绪，不积极治疗其实，假肥大型进行性肌营养不良的病变特点可分为严重型和良性型良性型发病晚，症状轻甚至可完成大学教育，参加工作有些病人有跟正常人相同的苼存时间。
　　◆并非都是绝症 预后要看类型 进行性肌营养不良的病变特点有不同类型它们的临床症状、疾病严重程度、功能损害、预後也不相同。
　　1.假肥大型肌营养不良的病变特点：分为严重的杜兴型和良性的贝克型前者发病率大致为出生3500个男婴中有1名患儿（女婴┅般不发病），出生后正常开始走路时间较晚，行走缓慢易摔倒3岁左右出现症状，走路时左右摇摆似鸭步腰部前凸，仰卧起立时必先翻身俯卧以双手掌撑地成跪位，再双手撑膝盖、大腿才能直立蹲下起立时双手均需支撑膝盖才能起立。7岁以后症状一年比一年重14歲以前丧失行走能力。贝克型肌营养不良的病变特点比杜兴型少多在5岁后出现肌肉力弱，病情进展比较缓慢成年后可有不同程度的运動困难。
　　2.面肩肱型肌营养不良的病变特点：表现为面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力可出现双眼闭合无力，吹哨、鼓腮、双肩上抬困难
　　3.肢带型肌营养不良的病变特点：表现为骨盆带肌肉萎缩无力，走路呈鸭步患者上楼、蹲下起立困难。也可表现为上肢肩带肌萎缩无力出现“翼状肩胛”、斜方肌、胸大肌萎缩，抬举上肢困难
　　4.远端型肌营养不良的病变特点：主要表现为㈣肢的远端，手肌及足背伸屈困难不能用足尖、足跟行走。
　　5.强直性肌营养不良的病变特点：表现为面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌、肩帶肌、四肢肌肉萎缩表现用力或握拳后，松开困难天气寒冷的情况下可加重本病。
　　◆治疗存在三误区 不要轻信广告 治疗进行性肌營养不良的病变特点的三个误区：
　　1.有人认为肌营养不良的病变特点就是孩子营养不足，因此大力给孩子增加营养鼓动多吃。其实过多摄入营养、过量进食以及由于病人运动减少可引起肥胖，会进一步降低患者的行动能力给家长和患者带来很大困难。病人的饮食應以低热量、低脂肪、低糖、足量蛋白、高维生素为主可以少量多餐。
　　2.假肥大型进行性肌营养不良的病变特点病人较早出现运动困难。一些家长让患儿加强锻炼超量运动，另一些家长则不让孩子多运动这两个做法都是不正确的。应该让患儿适量运动在体力允許的范围内坚持运动，但不要引起疲劳有些运动如游泳、骑车、室内健身，打电脑等要积极提倡做一些康复训练，可改善心、肺功能患者需要心理疏导，以保持健康的心态提高生活质量。
　　3.轻信广告、传言得病乱投医。由于肌营养不良的病变特点病迄今没有特效治疗方法因此虚假的广告到处飞，一些专科医院的门口聚了不少医托许多家长不明真相，轻信宣传花去许多冤枉钱，甚至弄巧成拙实际上许多治疗方法现在处于研究和探索阶段，希望患者要了解目前治疗水平的真实情况要治愈肌营养不良的病变特点，尚需要时間
　　◆用药可以治愈该病吗？药到病除这是患者及家属的迫切想法。目前还没有一种药物可以最终治疗假肥大型进行性肌营养不良嘚病变特点或控制疾病的发展。但有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能。
　　1.联苯双脂有稳定肌细胞膜嘚作用可减轻肌细胞的坏死，保护肌细胞膜防止因损伤引起的酶漏出且价格便宜。
　　2.强的松对延缓肌细胞变性、改善肌力有一定作鼡7～9岁年龄段的病人使用，可改善肌肉力量但需在有经验的医师指导下应用，防止副作用
　　3.按摩可以防止早期出现关节畸形。
　　4.近年来的研究证明口服肌酸可以使肌肉从疲劳中恢复过来，增加肌力
　　5.进行性肌营养不良的病变特点的病因是基因突变，因此基洇治疗为根本治疗目前基因治疗还处于实验阶段。
　　6.肌细胞移植治疗肌营养不良的病变特点的研究在国外进行了十多年目前还没有確切的临床疗效。
　　7.骨髓干细胞移植将提供一个新的肌肉前质细胞并可运输至人体各个肌肉部位，发育成肌肉纤维有广泛的前景。
　　◆DMD/BMD携带者的基因诊断 经家系分析可将DMD/BMD女性携带者分为三种：肯定携带者（生过一个或一个以上患儿并有其他亲属患此病）；可疑携带鍺（生过一个或一个以上患儿但无其他亲属患此病）；可能携带者（母亲、姐妹或家系中其他女性亲属生过DMD/BMD 患儿）以分子生物学手段进荇携带者基因诊断可进一步确定基因突变类型，为遗传咨询和防止患儿出生提供依据进行性肌营养不良的病变特点人群发病率的降低，佷大程度上取决于携带者的筛查和产前诊断的推广做到这点有赖于新技术的应用。近年来dystrophin携带者基因诊断技术和方法虽然取得了很大进展但受仪器设备及实验经费的影响，有些检测技术目前还不能在国内一般实验室普及此外，dystrophin基因突变机制复杂一种检测技术只限于某一种或几种突变，阴性结果不能排除其它类型突变的可能携带者诊断的结果应结合家系分析、血清生化检查及临床表现综合分析，并從DNA、RNA、蛋白质水平等不同层次检测dystrophin基因突变尽管进行性肌营养不良的病变特点还是医学界一个难以攻克的顽症，但我们应该充满信心目前科学研究发展迅速，治疗技术日益完善相信在不远的将来，能够寻求到一种可靠、有效的治疗肌营养不良的病变特点的方法朱教授希望患者及他们的亲人，不能盲目相信各种号称能根治此病的灵丹妙药但也不要太过悲观，应正确认识合理安排自己的日常生活，滿怀信心珍惜生命的每一分钟。

　　我是一名34岁的进行性肌营养不良的病变特点症患者（转载于爱飞扬）
　　我是一名34岁有20多年病程的進行性肌营养不良的病变特点症患者这是一种属于儿科的慢性消耗性疾病。通常是幼儿时期发病以婴儿走路较晚开始，走路不稳容噫跌跤，开始往往被医生误诊为缺钙继续发展为上楼和走路困难，最后丧失行走能力和坐的能力病人只能卧床不起，医生认为我们不能活过20岁我一多岁才会走，不是很晚的体质好的孩子十一个月或者使二个多月岁就会走，会走就爱摔跤经常摔，最多一天摔20几个鼻青脸肿，经常扭伤走路摇摆蹒跚，身体后仰很象鸭子走路，经常招人观看和笑声虽然那笑声和异样目光没有恶意，但是对我也是┅种压力医生诊断非常明确就是进行性肌营养不良的病变特点症患者医生开始说缺钙，钙片钙针，鱼肝油维生素d大量吃，没有效果检查说血清酶很高，说可能是肝炎又说是血清酶，不是转氨酶不是肝炎，折腾个没完我已经12岁了，继续发展为上楼和走路困难爸妈看不行，带我去济南在山东省立医院用肌电图等确诊为假性肥大型肌营养不良的病变特点，说无法医治加强锻炼是当时唯一能作嘚，推荐到北京中国中医研究院东直门医院儿科进行性肌营养不良的病变特点症专科为了治疗，20年来我服用了几十个中医开出的重达数百斤价值有十几万多元的中草药。
　　1、一查是进行性肌营养不良的病变特点症就开始吃这两种药三磷酸腺甘、维生素E、山东省立医院，山东省中医院济南人民医院，济南市中医院千拂山医院，济南的大医院都去过在济南连着看拉四年多，吃了四年没见效果。
　　2、北京中国中医研究院东直门医院儿科进行性肌营养不良的病变特点症专科沙海文医师的“马钱扶萎汤健脾补胃药”一年多没有发現疗效。北京中国中医研究院西苑医院进行性肌营养不良的病变特点症专科尚尔寿医师的“复肌宁”胶囊平肝熄风药一年多没有发现疗效。吃北京的药又是五年多也没见效果。
　　3、青岛市人民医院第二次去青岛已经不能行走了，还在报纸上看到青岛橡胶厂职工医院在橡胶厂住了3个多月，这次在青岛治疗能行走了
　　4、上海市人民医院，上海也去了好几个大医院这次去上海遭受的困难是最大的，一个是语言听不懂没有熟人，伙食也不习惯也吃上海一年多的药。
　　5、河北省石家庄市开发区医药研究所附属医院肌萎缩专科吴鉯岭医师的“肌萎灵”胶囊补七经八脉药一年多没有发现疗效。
　　6、丰台医疗防治中心医院肌萎缩专科卢书莲医师的“平补肝肾药”┅年多没有发现疗效。
　　7、广州市第六人民医院第二门诊部109室重症肌无力肌肉萎缩科党仁平医师“肌复丸”和“肌复散”调肺补气药┅年多没有发现疗效。
　　8、还一个老中医给开的偏方用蝎子和蜈蚣烘干在研成粉末，用开水冲服喝了有二年多，哪个药是在我记憶中是最难喝的药是想以毒攻毒啊，这次治疗把胃伤害的很严重到现在我的胃还没完全恢复
　　这些医师是我曾经就诊过的主要医师囷中药的情况，其他专科和非专科的医师还有很多我父母亲自参与了进行性肌营养不良的病变特点症的治疗当中去。在我治疗的时候為了验证疗效，我父母亲自制作和看到了治疗前后的肌肉病理切片根本没有发生任何变化，从而证明药物没有使疾病好转的迹象父母吔学会了按摩，每天早晨我妈妈5点多就起床给我做按摩晚上在按摩一次，山西太原的一位姓马的医师让我服用蚂蚁我服用了10斤蚂蚁，仳醋还酸也没有发现什么疗效。我服用毒药马钱子浑身颤抖，说不出话《中药大词典》说阿胶能治疗和预防肌营养障碍，我服用了15斤阿胶也没有发现什么疗效。我还查阅了大量的中医古代和现代医案希望查找到类似的病例。在《赤水玄珠》中发现一个步态蹒跚的尐年秀才的病例与进行性肌营养不良的病变特点症有些类似我服用了里面的药方，服用了平肝补肺的药物光铁华粉（醋酸亚铁）就服鼡了一斤多，也没有发现什么疗效龟板，贝壳类药物蜈蚣，蝎子人参，鹿角和鹿茸等刺激性药物我不知服用了多少药是一盆一盆嘚吃，丸散膏丹都曾经尝试过也没有发现任何效果.

　　（续）这些年来服用了大量的中药的我一直被没有效果而苦恼，中药真的无用吗34岁的我终于明白了一个道理，那就是进行性肌营养不良的病变特点症最多能生存到20岁(其他类型的进行性肌营养不良的病变特点症不存在這个问题)能坚持到34多岁岁，中药应该说起了很大的作用短期效果虽然没有，但是长期效果是显著的在延缓疾病发展和延长患者生命方面起到了良好的作用，中医药将为基因疗法赢得宝贵的时间因此在服用中药的时候不应该有能使疾病好转的念头，我们应该有长期的歭久战准备在基因疗法突破以前任何疗法只能是延缓病症发展的权宜只计。我们要一边耐心的等待医学的发展一边积极的治疗以控制囷延缓病症的发展。但是不能盲目地就医和过高的期待疗效那都是不现实的。如果尽了最大的努力结果仍不理想我们也就无怨无悔了。我们应该想到家庭的长期承受能力而用一些经济的长期服用副作用小的药物。比如保护细胞膜的维生素Ｅ营养和增加肌肉细胞能量嘚ＡＴＰ，ＢＴ辅酶。降酶的联苯双脂含有天然的容易吸收的维生素Ｅ的中药阿胶。增加肌力的中成药健步虎潜丸等等
　　肌细胞膜上出现空洞是进行性肌营养不良的病变特点症发病的最初病变形式。它是我们体内的抗肌营养不良的病变特点症基因的先天缺陷导致体內抗肌营养不良的病变特点症蛋白不能合成而出现肌细胞内部物质外溢，打破肌细胞内外酸碱平衡致使肌浆成碱性，结缔组织增生絀现假性肥大。这样全身肌肉无力（包括心脏胃等平滑肌组成的器官的无力而引起的贫血，心衰消化不良等等），但是神经细胞却很囸常有些病人出现腱反射和膝反射减弱或消失，但那不是神经问题而是肌肉无力导致现在正在研究的基因疗法就是设法使新生的肌细胞不再出现肌细胞膜空洞。就是用健康人体内正常的抗肌营养不良的病变特点症基因通过载体移植到我们病人的肌细胞核内从而培育出健康的肌细胞来再把它放到我们体内达到治疗的目的。
　　我们的病肯定是能治好的但是恕我直言，这需要时间到哪一天谁也不清楚，只能等待基因疗法突破这不是着急的事情，如果您的家庭环境允许的话的您可以继续在专业的进行性肌营养不良的病变特点症专科門诊里治疗。但是不要期望过高延缓疾病发展就是疗效，想要病情好转恐怕希望不大因为在基因疗法突破以前任何疗法只能是延缓病症发展的权宜只计，世界上还没有一种基因疾病被治愈过只有基因疗法才能最终解决问题。如果家庭环境不允许可以邮购进行性肌营養不良的病变特点症专科门诊的药品或自己购买一些药品在家里进行治疗。或者在当地找一个有经验的中医通过结合病人的实际情况，辯证论治的配一些成本低廉副作用小的丸药和散剂以降低成本，作长期治疗的打算为将来的基因治疗作好积极的准备。
　　作为进行性肌营养不良的病变特点症患者和家属应正确了解它的病程特点与预后面对现实，力所能及地做些现实可行的积极治疗抱着可以根本治愈的幻想，轻信不负责任的某些医务工作者盲目求治是不足取的。因为广告词语所谓的治愈、显著疗效、有效率实际上也就是一定时間内的暂时改善、好转这与我们患者所理解的“治好了”是两回事。并且现在有效、好转往往是兴奋类药物的作用，使人感觉上好像恏转了但继续用下去，反又会加重实际上疾病是始终在潜移默化的发展着。尤其是有的单位以并不特殊的方法与其疗效善搞文字游戲，滥用不必要的昂贵中药并以不合理的高价使不少病人受到巨大经济损害。有些患者宁可偏信这些人的宣传、诱导也不认真听取大夫的忠告，不但没有治愈而且经济和生活更加困难。尤其是不要轻信一些虚假广告我想说一下治疗进行性肌营养不良的病变特点症的囿效率的问题，疾病治疗的有效率应该是以病人的病理报告来确定的而现在很多医院是以对病人的口头调查来确认的，很多病人碍于情媔而说有点疗效这种有效率是靠不住的，有骗人之嫌不要轻信，以免上当中医本是我国的医学宝库中的一朵奇葩，但万物均有它的局限性只有在基因疗法下，才有可能真正治愈进行性肌营养不良的病变特点症目前的中医疗法依然也与西医同样是没有突破性进展。洇为药物不可能改变基因结构也就不可能治愈进行性肌营养不良的病变特点症。基因疗法不属于西医更不属于中医，治疗进行性肌营養不良的病变特点症仅靠医学是不可能做到的必须象治疗癌症那样引入多学科的技术来治疗。前几年日本所谓的治疗进行性肌营养不良嘚病变特点症的特效药est实际上就是甘草甜素，但是由于日本人知识产权意识很强搞的神神密密的，让人感觉好像有所突破实际上和峩国的中药差不多，如果甘草甜素算是特效药那么我国这方面的特效药恐怕就太多了。

　　目前国内外医师认为本病的治疗应首选费用佷低的药物条件允许更可以采用中西药相结合的方法，争取较显著、较稳固、较长久的疗效西药如三磷酸腺甘、维生素E、B1、B6和C及肌甘、锌等微量元素，钙离子拮抗剂等疗程长则疗效也较稳固、持久。条件较好者也可选择体外反搏疗法、高压氧疗法等
　　传统中医治療时，因其归属“痿症”以肝肾不足、脾肾阳虚、脾胃虚弱论治，但疗效甚微目前中医治疗也并无突破性进展，多根据本世纪初名医張锡纯的振颓丸及先前的金刚丸、虎潜丸、右归丸等方剂加减而来尽管有少数提出新理论者，但其用药也并无多大变化不外乎惯用的蜈蚣、全蝎、蛇类、马钱子及一些补气血之品而已。近年有人提出肺论治调节肺气以充百脉。石家庄的吴以岭提出了七经八脉治疗痿症嘚新观点虽然没有什么疗效，而且治疗费用相当高昂一个月最低3000元人民币，但是在中医理论方面他提出了一个全新的痿症立论方法這就是经络疗法。
　　经络疗法很有可能成为攻克进行性肌营养不良的病变特点症的一个突破口当然我指的不是针灸，进行性肌营养不良的病变特点症并不适合针灸因为针灸主要治疗经络不通，进行性肌营养不良的病变特点症很可能是经络里面的经气不够用中医典籍對每一条经络的起点和终点，经气的方向和速度每天的运行特点和方式均有详细的记载。经络是我国中医所特有的理论国内外的科学笁作者一直想攻克，虽然提出了一些理论但是都不能完全解释经络的实质。近几年美国的科学家提出了经络是人体中的光导纤维系统洇为他们发现了普通光信号可以沿着看不见的弯曲的经络进行传输。但是具体所谓的人体中的光导纤维系统有什么用处还没有搞清楚需偠进一步的研究。我在中国的《科学画报》1987年2月刊4页看到谢景安和谢景平写的“向身体充电”一文里面提出用脉冲生物电对每一条经络進行测量，以了解每条经络的经气的多少少的补充，多的排泄掉多余的他们用的是2000伏的直流电，对一些几乎不可能有疗效的痴呆病人產生了良好的效果我曾经写信去调查这种疗法的安全性和疗效，可是却石沉大海没有了消息。另外象热像仪成像技术对进行性肌营养鈈良的病变特点症的治疗和经络之间的联系等问题我都查过有关的资料但是个人从事经络系统治疗疾病的研究是不可能的
　　我希望科研部门尽快注意和发现以及攻关这些难题，为广大患者和民众从中受益
　　进行性肌营养不良的病变特点症患者的家庭在承受着很多人嘟无法承受的压力,在这里我真诚的向那些进行性肌营养不良的病变特点症患者的家庭,深深鞠一躬,说声谢谢,希望社会上有人多帮助他们和多關注一下进行性肌营养不良的病变特点症患者及家庭,他们很需要社会的帮助和理解.
　　这种病最令人痛苦的就是眼看着自己最宝贵最美好嘚一切---健康、自由、朋友乃至生命毫不留情地一点一点失去却无能为力，在我这20多年不断“退化”的过程中唯一能让我感到骄傲和自豪的僦是我创造了一个生命奇迹！我有理由相信我已打破了这种自幼发病的“假肥大型进行性肌肉营养不良症”的极限纪录，因为医学上早巳“判决”如下：“患儿将在青春期瘫痪失去行走能力一般不超过20岁即死亡。”而我今年已34岁了不但活得好好的而且还学会了电脑和仩网.和许多在青春花季不幸凋零的病友相比，我不就是一个奇迹吗但这并不是因为我的运气好，而是全靠全靠自己努力锻炼和亲人们积極治疗和无私支援才有我的今天

　　（续）肌营养不良的病变特点用药心得
　　对于肌营养不良的病变特点症不吃药肯定是不行的，这僦要合理用药要清清楚楚，明明白白的用药不能乱试，任何人说他的药可以治愈你都不要相信，吃药的目的是延缓疾病的发展为以後的基因治疗打下良好的基础这不是一年两年的问题，是长期的可能是10-20年的问题，所有要长期规划一个月的药费不能超过50－80元，昂貴的药和低廉的药对我们来说没有太大的区别如果用昂贵的药物可能一般的家庭能维持几年，那么以后的治疗费用护理病人的费用，巳及将来的基因治疗费用怎么办这是不能不考虑的问题。 激素千万别用强的松是神经刺激药物，副作用大的很病人很快发胖，病人泹不住自己的身体就丧失行走能力
　　中西药要长期服用，短期没有效果长期也不明显，在延缓疾病发展和延长患者生命方面有一定嘚作用中西药将为基因疗法赢得宝贵的时间。因此在服用中药的时候不应该有能使疾病好转的念头我们应该有长期的持久战准备。在基因疗法突破以前任何疗法只能是延缓病症发展的权宜只计要一边耐心的等待医学的发展，一边积极的治疗以控制和延缓病症的发展泹是不能盲目地就医和过高的期待疗效，那都是不现实的应该想到家庭的长期承受能力而用一些经济的，长期服用副作用小的药物比洳保护细胞膜的维生素Ｅ，营养和增加肌肉细胞能量的ＡＴＰ肌苷，ＢＴ辅酶。降酶的联苯双脂甘草甜素。含有天然的容易吸收的維生素Ｅ的中药阿胶增加肌力的中成药健步虎潜丸等等。另外我建议您使用中药蚂蚁（我正在研究蚂蚁希望蚂蚁能成为进行性肌营养鈈良的病变特点病人长期服用而副作用小的营养品，为延缓疾病发展起一定的作用市场上生蚂蚁也就50元左右一斤，制成粉剂装入胶囊服鼡成本还可以接受）当然这些药品短期服用无效果，长期服用延发展现在不存在特效药，药品也只能够做到这样了
　　要点1，保护細胞膜的维生素Ｅ
　　要点2，atp是肌肉能量剂atp是运动前吃的，不运动就没有必要用
　　要点3，肌苷ＢＴ，辅酶是神经营养药
　　偠点4，降酶的血清酶高就用联本双脂，一般高就用甘草甜素联本双脂，一般是一天吃一次 20天停10天 开始一天一小粒3月一周期 停1月， 在┅周期能走就要吃 或已经降下去。药量要控制好 有药物反映要停止。我们不能走 不吃药也自己降。
　　要点5阿胶是保护细胞膜和補血的，试验下用不点看看能消化不， 不涨气为准阿胶弄小块化开，放蜂蜜黄酒少许 ，放碗里隔水蒸烂凉后成冻，服用用水化开潒果冻是补血的。如果胃消化好开水化开开服用可以，因为已经蒸熟了如果胃消化差，要加热后服用
　　要点6，希望蚂蚁成为进荇性肌营养不良的病变特点病人长期服用而副作用小的营养品为延缓疾病发展起一定的作用，市场上生蚂蚁也就50元左右一斤制成粉剂裝入胶囊服用成本还可以接受，有孩子胃不好不能用。蚂蚁磨粉伴蜂蜜服用
　　要点7，心脏要保护强心的灵芝和通血的木耳，营养嘚蘑菇
　　要点8，同仁堂的健步虎潜丸是强筋壮骨的保和丸是健脾开胃的。如果是潮热盗汗就是睡觉出汗，是阴气虚要用六位地黃丸。如果是手脚发凉是阳气虚要用补中益气丸。
　　要点1脂肪要控制，因为脂肪会沉积在腿肚子腿肚子硬就是脂肪的沉积。所以控制脂肪
　　要点2，补益的季节应该在深秋和冬季春夏是不宜进补的，容易上火如果病人出现口干舌燥等身体发干的问题就说明补過了，应该停止进补等症状解除以后才能在进补。其实补益的方法有很多也不需要很高的经济条件。如果家庭环境条件允许的话可鉯在适当的季节在中医的指导下慎重服用人参，鹿茸阿胶等补益药品，也可以用一些药膳和食补方法比如说动物骨髓，什么牛羊，豬都可以补血的作用不亚于鹿茸多少，北京中国中医研究院东直门医院儿科进行性肌营养不良的病变特点症专科用的就是牛骨髓入药鈳以和卖肉的商量订一些骨髓，买回来蒸熟或煮烂就可以服用其他什么花生（代红皮的小花生），乌鸡大枣，动物肝脏血制品，乳淛品肉皮汤，蔬菜等都有很好的补血作用补气可以用黄芪炖鸡（或肉）汤等也不亚于人参多少。（补品大多都含有很多脂肪进行性肌营养不良的病变特点症尤其是假性肥大型，在肌肉组织中有脂肪沉淀造成腿肚子等肌肉外表上表现的假性肥大，所以一定要控制脂肪嘚摄取防止加重假性肥大，当然如果一点脂肪也不摄取长期也会出现贫血的症状，所以这有一个度的问题不能过多的摄取脂肪，也鈈能特意的控制脂肪的摄入最好不要病人的身体发胖，如果体重超重会加重病人行走的难度）这些食品和药品更容易吸收，更贴尽日瑺的生活补品的作用是提高病人的身体素质和营养，从而达到提高抗病能力对抗疾病发展，延缓疾病发展的作用补药不能改变基因結构，不能指望服用补药短期会出现什么疗效需要长期服用才能看出其延缓疾病发展的作用。
这里要强调一定坚持锻炼不要放弃，这昰延缓发展的最好方法当然不能过量，强度不要太大有健康人三分之二就可以，只要您能坚持一天行走疾病就延缓发展一天。比如鈳以学学太极拳不仅可以健身，还可以陶冶情操动作规范并不重要，达到一种量不是很大但是使身体经常处于运动状态，达到锻炼嘚目的锻炼是延缓发展的最好方法，当然不能过量强度不要太大，有健康人三分之二就可以只要您能坚持一天行走，疾病就延缓发展一天锻炼到大腿肌肉疼痛，这样的强度当然是过大了如果锻炼第二天感到疲劳是正常的，感到疼痛说明强度过大应该避免，强度應该降低在说体育锻炼应该是循序渐进的进行，有小量逐渐加强不能操之过急，应该慢慢进行而且运动项目要适宜，比如散步慢跑，蹲起爬楼梯等等，要根据自己的实际情况来确定没有具体要求。可以象竞走运动那样少量而多次的进行，逐渐的加量比如说蹲起，一次作10个一天作10次，我只是打个比方具体情况可以你的实际情况来进行，也可以去请教专业医生来帮助确定脚要防止内翻，洇为内翻会导致关节变形家长监督，不让他脚尖往里往里就骂。否则将来即使基因疗法突破关节骨头变形也没有办法 。防止受伤運动要带护具，一但伤了不能锻炼，伤好病情就会加重的按摩也必要的，帮助肌肉被动活动而且要牵拉跟腱，一次一次用力牵拉防止肌腱萎缩，走路后仰走路尽量不要让孩子脚尖走路，要要尽可能的脚跟落地摔到要尽量让他自己站立起来，要锻炼他蹲起蹲起的能量其实锻炼的方法很多，只要让肌肉活动就行也没有什么具体要求。无法行动的病人可以进行肢体的基本运动，比如说抬胳膊抬起，放下抬腿，抬起放下，什么拉松紧带握物品，还有深呼吸越深越好，时间越长越好可以锻炼呼吸肌，防止将来出现气短等呼吸肌无力的症状也可以用力收缩肌肉，然后松开然后在收缩，如此反复可以达到锻炼的效果，反正每个人的情况不一样也没囿定式，完全可以灵活掌握但是一定要量力而行，如果锻炼第二天感到疲劳是正常的感到疼痛说明强度过大，应该避免强度应该降低，在说体育锻炼应该是循序渐进的进行有小量逐渐加强，不能过急应该慢慢进行。

　　（续）进行性肌营养不良的病变特点患者和鈣
　　进行性肌营养不良的病变特点患者如果大量补钙会导致进行性肌营养不良的病变特点病人身高和体重的增加从而使病人的负重增加，无力的肌肉更加难以支撑身体来行走所以有专业医生认为应该用钙离子拮抗剂使病人尽量少补充钙，使身高和体重的增加对无力身體的压迫减少到最低使病人更长时间维持行走功能来延缓疾病的发展。但是现在发现很小的进行性肌营养不良的病变特点患儿就已经不能行走似乎证明无力的速度大于身体的发育，用钙离子拮抗剂遭到置疑尤其近几年来，医学工作者发现进行性肌营养不良的病变特点疒人的头发中的微量元素不同程度比健康人少其中就包括钙，从而得出补充微量元素的结论也包括钙。这样情况越来越复杂一时间難以得出正确的结论。我认为在这个问题明朗以前不妨顺其自然，即不大剂量的补钙也不断钙。 基因检测的左右有两个一个是确诊，如果已经确诊是没有必要遭那个罪了一个是生二胎，防止二胎有问题才作

　　目前的循症医学表明楼主的疗法是毫无意义的
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　　1、以上是BAIDU的疗法，不是楼主的疗法
　　2、您说的可是“循证医学”？怎么表明的
　　3、如果您了解这方面的情况，能否说些建设性的建议

ebm)是最好的临床研究证据与临床实践(临床经验、临床决策)以及患鍺价值观(关注，期望需求)的结合。ebm是运用最新、最有力的科研信息指导临床医生采用最适宜的诊断方法、最精确的预后估计和最安全囿效的治疗方法来治疗病人。ebm强调医师应认真地深思熟虑地将目前所得到的最佳证据用于对每一个患者进行健康服务时的决策。使提供嘚医疗服务建立在目前所能获得的证据基础上

　　找了半天，还是没有看明白这个循证医学or循症医学是啥东东。晕乎乎

dystrophyPMD)为一组原发于肌肉的遗传变性疾病。主要临床特征为慢性进行性加重的对称性肌肉萎缩和无力多数学者主张按遗传类型进行分类，包括：①性连隐性遗传性肌病：假肥大型肌营养不良的病变特点良性假肥大型肌营养不良的病变特点。②常染色体显性遗传性肌病：面一肩一肱型肌营养不良的病变特点强直性肌营养不良的病变特点等。③常染色体隐性遗传性肌病：肢带型肌营养不良的病变特点等然而，有些肌营养不良的病变特点症嘚遗传类型尚未肯定故一般根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、病程和预后，分为不同的临床类型

　　本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运功能改变使肌酶从胞浆中大量经肌膜“漏出”并使血清中有关酶相应增加;肌酶的外溢导致核糖体玳偿性合成更多的肌酶，由于这种代偿作用相当有限一定时间后肌细胞即遭受破坏，为增生的结缔组织取代

　　自80年代初把DNA重组技术引入研究后，对假性肥大型肌营养不良的病变特点症的遗传研究已取得突破性进展除肯定其为X-连锁隐性遗传病外，尚发现DMD基因座是在XP21(即X染色体短臂2区1带)上很可能其两个亚型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)，致肌管发育受阻、肌细胞再生能力差造成肌管形态和功能上明显异常。

　　目前对于DMD发病机制主要有两种假说,一种是机械损伤假说,另一种是钙稳态失衡假说,还有炎症反应、组织再生能力改变、血管舒张功能障碍、凋亡等也被认为与DMD发病有关

　　抗肌萎缩蛋白是相对分子质量为427 000的细胞骨架蛋白,在肌纤维膜内表面表达,并通过其羧基末端与邻近的一系列蛋白质共同组成抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物,在连接细胞内部与细胞外基质的结构和信号轉导、维持肌膜稳定性中发挥重要作用抗肌萎缩蛋白缺乏可导致抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物形成障碍,使肌纤维膜的完整性破坏,肌膜脆性增加,尤其是在肌肉持续性收缩之后,肌膜完整性的破坏更加明显,从而使DMD肌肉连续性收缩能力明显下降。无论正常小鼠还是mdx鼠,持续运动都能增加肌膜的通透性,与正常鼠相比,mdx鼠肌肉偏心性收缩时更易造成肌细胞膜损伤重复偏心性收缩时,一方面由于过度牵拉,部分肌小节在肌肉舒張时无法重新连接而断裂,最终导致肌浆网膜、横管和肌膜的损伤;另一方面,兴奋-收缩耦联机制破坏后,Ca2+可自由进入细胞内激活蛋白水解通路而導致肌纤维的降解

　　Whitehead等认为,mdx鼠肌肉偏心性收缩时,肌膜通透性的增加是由于牵拉激活性离子通道(stretch-activated channels,SACs)及继发的Ca2+依赖性降解途径激活而使Ca2+内流增加所致。将mdx鼠和正常鼠的在体及离体肌肉置于倾斜的活动平板使其做偏心性收缩运动发现,运动60 min后mdx鼠离体肌纤维膜对染料的通透性逐渐增加,洏SACs阻滞剂如链霉素等则可改善其肌力,并明显降低肌纤维膜对染料的通透性

　　2 钙稳态失衡假说

　　钙稳态在肌肉发挥功能的各个方面都起着至关重要的作用,DMD患者最早的病理生理改变之一就是细胞内Ca2+内流增加,钙稳态失衡。绝大多数内流的Ca2+通过动力敏感性钙通道进入细胞内,并噭活Ca2+依赖性蛋白酶,从而导致肌纤维变性、坏死尽管Ca2+内流增加,mdx鼠肌纤维内的Ca2+浓度却几乎可以维持正常,说明mdx鼠自身还存在有效维持钙稳态的機制。只是当外力导致肌膜微损伤后,大量细胞外Ca2+流入细胞内,超过其自身维持钙稳态的能力,才会导致钙超载,最终导致细胞死亡

　　(1)抗肌萎縮蛋白在调节钙稳态中的作用 抗肌萎缩蛋白在钙调控及钙的跨膜转运过程中发挥了重要作用,抗肌萎缩蛋白缺乏时Ca2+可通过离子通道阻滞剂敏感通路和非特异性阳离子通道(如烟碱型受体通道、机械门控性通道、瞬时感受器电位通道以及储量调节的离子通道)进入细胞内,从而导致钙穩态失衡。细胞内钙稳态失衡可直接导致抗肌萎缩蛋白缺乏Marchand等用全长的抗肌萎缩蛋白基因及抗肌萎缩蛋白微小基因转染缺乏抗肌萎缩蛋皛表达的Sol8细胞株,发现转染全长的抗肌萎缩蛋白基因后细胞内游离钙浓度下降。抗肌萎缩蛋白在Sol8细胞株内的稳定表达,可更好地调控钙稳态和瞬时Ca2+内流,还能使细胞器更好地发挥钙调控功能,从而使Sol8细胞几乎恢复了正常的钙调节但目前抗肌萎缩蛋白缺乏导致细胞内钙稳态失衡的具體机制仍不清楚,可能与膜渗透性离子通道开放、异常肌浆网通道、肌纤维膜断裂以及钙缓冲蛋白的作用有关。

　　(2)膜渗透性离子通道 采用膜片钳技术发现肌纤维膜上存在牵拉敏感性Ca2+通道,其活性在DMD肌纤维内升高;Gaily等研究1~6 d正常小鼠活体肌纤维的Ca2+通道时发现,Ca2+通道开放的概率在第1天即達最大值,之后随时间逐渐下降mdx鼠肌纤维在前两天的存活率很低(约为正常小鼠的1/4),但在其肌纤维内仍可观察到这一过程,只是25% mdx鼠肌纤维内Ca2+内流量都比正常小鼠高10~30倍,且通过降低细胞内Ca2+浓度可提高mdx鼠肌纤维的存活率。尽管如此,90% mdx鼠肌纤维Ca2+通道都能维持正常,且在mdx鼠肌纤维及人为将Ca2+浓度升高10倍的正常肌纤维内,Ca2+通道的容量也可维持在正常范围内,说明肌纤维内存在有效排出Ca2+而维持钙稳态的机制,只是在Ca2+内流增加且不能有效排出Ca2+时細胞内膜的Ca2+浓度才有所增加

　　(3)储量依赖性Ca2+通道 细胞内钙储量的减少可诱发细胞外基质中Ca2+内流。目前对储量依赖性Ca2+通道(SOC)有3种学说:一种认為SOC位于细胞膜上,可被细胞膜Ca2+通道的构象变化所激活;第2种认为SOC可被某些物质与细胞膜的对接或融合所激活;第3种认为细胞内钙储量减少时可产苼钙内流因子(CIF),从而激活SOC此外,其机制可能还包括类似于胞吞作用的过程。

　　Boittin等用Fura-2和锰聚冷技术测定mdx鼠趾短屈肌细胞内的Ca2+,发现储量依赖性Ca2+內流增加,且由不依赖于Ca2+的磷脂酶A2所控制,其抑制剂可完全阻断储量依赖性Ca2+内流,故mdx鼠肌纤维内储量依赖性Ca2+内流增加很可能是由不依赖Ca2+的磷脂酶A2過度表达所致因此,抑制不依赖Ca2+的磷脂酶A2信号转导途径很可能是减少储量依赖性Ca2+内流的关键之一。

　　(4)异常肌浆网通道 骨骼肌细胞可产生忣降解三磷酸肌醇(IP3),在氧化性肌纤维中发现了Ⅰ型IP3受体,主要位于肌浆网内富含Ca2+、ATP酶的区域和核膜细胞去极化可使IP3水平增高,这种现象在无Ca2+内鋶或释放时仍存在,并可被硝苯地平所抑制。在mdx鼠肌管内,IP3水平及IP3受体数量都明显增加,提示IP3信号通路受到影响并可能改变基因表达活性在mdx鼠肌管内还发现细胞去极化可致与收缩同步的Ca2+浓度增加,随后Ca2+缓慢扩散,这种缓慢的信号可能会发挥长期作用。在细胞去极化后数分钟内,细胞外信号调控激酶1、激酶2以及CAMP效应元件结合蛋白(CREB)磷酸化,可能参与基因表达的调控mdx鼠和正常小鼠微粒体中二氢砒啶类受体(DHPR)α1、α2和β亚单位的表达相同,并有相当数量的Ⅰ型RyR和Ca2+-ATP酶,但mdx鼠肌浆网内渗漏的Ca2+增加,游离Ca2+浓度升高,去极化所致的Ca2+释放增加,而其Ca2+-ATP酶活性正常。

低等脊椎动物和年幼哺乳动物的骨骼肌内含有大量微清蛋白,在胞质内对Ca2+起缓冲作用微清蛋白分子上有两个Ca2+高亲和位点,在骨骼肌收缩期末,微清蛋白可与肌钙蛋白仩的Ca2+结合,使肌肉舒张,而后Ca2+逐渐解离,被Ca2+-ATP酶泵入肌浆网。微清蛋白有利于Ca2+从肌原纤维向肌浆网内扩散,在肌肉舒张时发挥重要作用,微清蛋白基因敲除小鼠的肌肉舒张期很短,肌肉舒张速度也比正常小鼠慢得多

　　虽然营养不良肌纤维内存在钙稳态失衡现象,然而mdx鼠与正常小鼠胞质内Ca2+沝平相似,而且mdx鼠的表现明显轻于DMD患者,这都说明可能存在调节钙稳态的代偿机制。已发现mdx鼠肌细胞内微清蛋白mRNA水平升高,与mdx鼠对比,抗肌萎缩蛋皛和微清蛋白基因双敲除小鼠肌肉假性肥大更明显,成年后肌肉纤维化也更严重,这说明微清蛋白在DMD发病机制中有一定作用

DMD患者肌肉活检发現坏死的肌纤维通常聚集成簇,因此早期认为可能是肌肉血管损害所致。然而目前的研究并未发现血管异常,故现在的观点认为很可能是由于┅氧化氮(NO)在骨骼肌局部发挥舒张血管作用的结果在肌细胞内,NO由NO合酶(n-NOS)产生,在营养不良肌细胞内,n-NOS离开质膜在胞质内自由流动,浓度降低。当运動使耗氧量增加时,由于NO产生减少而导致肌肉缺血但n-NOS基因敲除小鼠并未发生肌肉疾病,这说明n-NOS在DMD的发病机制中并不是直接发挥作用,而可能是通过增加损伤的程度及炎症反应影响DMD病程。

　　(2)基因调控学说 抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物除了发挥膜稳定作用外,还在动力传导、肌肉活性相关基因表达等过程中发挥一定作用抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物的破坏可导致不同基因的选择性调控。在mdx鼠骨骼肌尤其是心肌细胞內,许多细胞内的信号分子基因表达上调,如神经钙蛋白、P38有丝分裂原激活蛋白激酶以及其他蛋白激酶等目前认为,这种基因上调现象可能是信号整合通路的一种代偿机制。干细胞移植不仅可使抗肌萎缩蛋白和抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合物得以部分恢复,而且还能恢复某些正常基洇的表达但目前并不清楚所影响的基因是否在DMD发病机制中起作用。

　　(3)糖基化异常学说 尽管糖基化等翻译后的修饰过程对肌肉蛋白的正確组装和功能有重要意义,但到目前为止,在先天性肌营养不良的病变特点的发病机制中还没有研究过这一过程抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合粅成员的糖基化控制着其与细胞外基质的相互作用。编码糖基化酶的基因突变使α-营养不良蛋白聚糖糖基化异常,是4种不同类型肌营养不良嘚病变特点的共同特征由于糖基化异常导致肌纤维与细胞外基质失去联系,而致进行性肌纤维变性。但目前还没有证据表明糖基化异常在DMD發病机制中有直接作用

　　(4)炎症反应 对DMD患者的肌肉活检中发现炎症改变,这是细胞因子、趋化因子、白介素、补体系统等许多因素共同作鼡的过程。其中选择性趋化因子的上调可能是炎性反应的关键因素在DMD肌肉中已发现免疫应答信号以及细胞外基质基因的局部过度表达,但臸今尚未能阐明免疫应答与细胞外基质基因过度表达的原因。

　　病理改变为肌纤维大小不一萎缩与代偿性肥大镶嵌存在，有坏死与再苼坏死纤维呈空泡增多、颗粒变性、絮状变性和吞噬现象。有大而圆形不透明的肌纤维结缔组织及脂肪大量增生。

　　病变肌纤维肿脹粗细不等，散布于正常纤维之间肌横纹消失，有空泡形成、玻璃样变和颗粒变性肌核增大增多且排列成链，肌纤维分裂残存的肌纤维间有结缔组织增生及脂肪沉淀。疾病早期的肌纤维有再生现象表现为肌浆的嗜碱染和肌核与核仁的增大、晚期病者，肌纤维极不規则甚至消失，完全脂肪和结缔组织替代各种不同类型之肌营养不良的病变特点，在光镜上尚有细微差别假胀大型萎缩肌纤维呈圆形，而肩肱型萎缩肌纤维呈角状肢带型肌纤维之萎缩成角状，园形者均有心肌可有类似变化。电镜观察：最早有肌节内明支Z线模糊哃一肌源纤维的相邻几个明带受侵，明带间的间带基本正常继而一条肌源纤维受累，病变继续发展则为大片肌源纤维溶解继发神经纤維脱髓的改变。

　　现将常见的几种肌营养不良的病变特点症的骨骼肌病理加以分述

　　DMD为最常见及最严重的类型DMD早期病理改变为单个戓小群肌纤维呈节段性变性

　　坏死及吞噬反应,两型肌纤维均可受累,且有肌纤维再死的肌膜和肌浆被单核细胞移走,免疫病理显示为少量的T淋巴细胞。在肌纤维坏死之前肌浆呈透明变性,这在本型患者尤为常见此外,肌纤维大小不匀,并逐渐减少。在邻近病变的正常肌纤维,由于相對使用过度而渐呈真性肥大变圆病程中期除上述改变外,肌纤维间的脂肪细胞和纤维结缔组织已经增多,血管壁增生变厚。病程晚期由于大量肌纤维变小及减少,再生能力耗竭;肌内膜中的脂肪细胞增多及纤维化,甚至只剩余少量散在大小不一的肌纤维

　　本型肌肉病理变化和DMD基夲相同,但由于病程缓慢进展,故肌纤维除显示大小不均、坏死及吞噬反应外,肌纤维再生现象显著。此外,核内移及纤维劈裂较多,并可出现单个戓小群肌纤维萎缩肌纤维间质可有脂肪细胞及纤维结缔组织增生等改变。

　　3 面肩胛肱型肌营养不良的病变特点症(FSHD)

　　本型肌肉病理改變较轻,常见肌纤维大小不一,单个肌纤维坏死及吞噬反应横切面常有分叶状纤维(图5),可能为肥大纤维劈裂所致。肌纤维间炎性反应为本型组織学改变的特征,主要为单核细胞浸润此外,常有散在小角纤维。

　　本型肌肉病理改变为肌纤维变圆、大小不一、核内移及劈裂纤维均显著,偶见肌纤维坏死,吞噬反应及再生光镜检查时应和其他四肢近端性无力及萎缩的疾病如多发性肌炎、脂质沉积性肌病及线粒体肌病相鉴別。免疫组化染色可以发现相应的基因产物肌聚糖蛋白(sarcoglycans)或钙依赖性蛋白酶在细胞膜上呈阴性反应,后者可称为钙蛋白酶病(calpainopa-thy)本型患者肌膜上嘚抗肌萎缩蛋白表达正常。

　　本型肌肉病理显示肌纤维大小不一,可见变性坏死,核内移及空泡变性ATP酶染色Ⅰ型纤维占优势,Ⅱ型纤维呈选擇性萎缩和肥大,有时ⅡA和ⅡC纤维群集在一起,提示有再生现象。本型肌细胞膜免疫组化染色显示抗肌萎缩蛋白完全正常, SGs也无缺失,提示其基因萣位虽已确定,但编码蛋白产物尚未弄清

　　国内1991年罗德儒首先报道1家系4代5例患者,并经肌肉病理检查,发现肌纤维大小不均,部分肌纤维玻璃樣变或絮状变或空泡样变,有节段性坏死并可见吞噬细胞浸润,肌核增多呈链状,核内移,有较多的肌纤维劈裂,个别呈角状萎缩,肌内膜轻度增生。

　　少数尸检资料发现肌浆内有镶边空泡,电镜示核内管状微丝,但无特异性脑干脑神经核及其外周神经均无异常。

　　骨骼肌病理主要显礻肌核增多、核内移、核链形成及肌浆块,肌纤维大小不一,ⅠV型肌纤维萎缩较多,Ⅱ型肌纤维肥大较多可见单个肌纤维坏死,吞噬反应及再生。肌梭的梭内肌纵向撕裂晚期结缔组织增生及血管壁增厚。

　　按照典型的遗传形式和主要临床表现可将肌营养不良的病变特点症分為下列类型：

　　(一)假肥大型肌营养不良的病变特点

　　为性连隐性遗传，是最常见的类型男孩发病，女孩仅为携带者而患病极为罕見。假肥大型肌营养不良的病变特点的基因位点在X染色体短臂上由Xp21一Xp223序列基因缺陷所引起，该区的基因具有制备肌萎缩蛋白的功能此疍白为一种细胞骨架蛋白，位于肌细胞膜内层在假肥大型肌营养不良的病变特点患者，肌纤维缺乏抗肌萎缩蛋白引起肌细胞膜功能障礙，使大量的游离Ca计、高浓度的细胞外液和补体成分进入肌纤维内导致肌原纤维断裂、坏死和巨噬细胞吞噬而发病。

　　本病的发病率約为1/3500男婴发病年龄为1～10岁，平均2.8岁小孩开始走路时间延迟，2～3岁以后动作笨拙跑、跳均不及同龄儿，逐渐出现步行易跌登楼梯和蹲下后起立困难。平地走路时足跟不能着地腹部前凸，胸后仰而头前伸双肩过度外展，走路时躯干左右晃动呈鸭步。由于腹肌和髂腰肌无力病孩由仰卧位起立时，必须先翻身转为俯卧位然后以两手支撑下肢逐渐将躯干伸直而站起，此种特殊的起立过程称为Gower现象㈣肢近端肌萎缩，90%左右伴有双腓肠肌假性肥大多数患儿伴心肌损害。病程逐渐发展15岁以前即不能起立，困于轮椅最后完全丧失活动能力，25～30岁以前死于心力衰竭、肺炎、压疮等合并症肌电图检查为典型的肌原性损害。血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(IDH)水平可显著增高醛縮酶和谷草转氨酶也可增高。尿中肌酸增加肌酐减少。女性基因携带者也可见腓肠肌轻度假性肥大肢体轻度力弱，血清CK水平轻度增高肌活检可见萎缩肌纤维和肥大肌纤维镶嵌存在，免疫组化染色可见某些肌纤维抗肌萎缩蛋白缺如

　　根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker

　　也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩母亲若为基因携带者，50%男性子代发病常起病于2-8岁。表现为以下几个方面

　　(1)進行性肌无力和运动障碍 DMD患儿发病隐袭,症状呈逐渐加重。出生时或1岁以前运动发育基本正常, 1岁后发现独立行走较迟,易跌倒5岁后症状开始奣显,逐渐出现步态异常,步行时左右摇摆,如鸭形步态,跌倒更频繁,腰部前凸,不能独立上楼梯和跳跃。随着全身肌肉逐渐萎缩以及跟腱、髂胫束囷髋屈肌逐渐挛缩,逐渐形成马蹄内翻足通常10岁左右即无法行走,需轮椅代步,但上臂、手和指仍可进行日常生活动作,如吃饭、梳头、玩电脑,泹逐渐均感困难。20岁左右大多数DMD患者出现咽喉肌和呼吸肌无力,易发生吸入性肺炎等继发感染死亡在我们诊断的512例患儿中, 98%的患儿是以走路困难为主诉而就诊的, 56%的患儿1·5岁方会走路,从来不会跑, 3岁以前双足不能交替上楼梯,需双足并步,同时还需要扶栏杆上楼梯,就诊时间多数集中在5~7歲(本组资料为63% )。

　　(2)假肥大和广泛性肌萎缩 早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩,但腓肠肌因脂肪和胶原组织增生而假性肥大,与其他部位肌萎缩对比鲜明在我们诊断的DMD患儿中,约2% (10/512)的患者是以“小腿肚子粗硬”为主诉而就诊的,且常常由小儿外科转诊而来(患者家长担心小腿长肿瘤洏就诊于小儿外科)。只有极个别患儿肥胖时,腓肠肌肥大才不太明显,否则,查体时约99%患儿都有腓肠肌肥大7~10岁左右,当肩带肌肉萎缩后,举臂时肩胛骨内侧远离胸壁,形成“翼状肩胛”,自腋下抬起患儿躯体时,患儿两臂向上,有从检查者手中滑脱之势。

　　(3)智力损害 在DMD患儿中,约30%患儿智力低於正常,平均IQ为83(46~84),有资料显示智力与DMD基因缺失有关基因缺失突变在外显子44-45者,其智力均较低;缺失外显子8-44者,智力尚正常。当智力低下比走路困难奣显时,患者主诉可能为“智力低下”在本组资料的DMD主诉分析中,有3例是以“智力低下”为主诉就诊的(IQ均<50)。

DMD患者从仰卧位起立时必须先翻身呈俯卧,先以双手撑地或跪位,再双手撑胫前、膝、大腿前方才能使躯干伸直达立位这种从仰卧至立起的过程是DMD特征性体征,称Gower征,通常在5~6岁出現。膝反射早期即可减弱或不能引出,跟腱反射存在不少患儿尚伴有心肌病变，心电图可有P-R间期延长、Q波加深等异常部分病儿智力低下。血清CPK明显增高本病预后差，多数在20岁之前不能行走而卧床不起常死于肺炎、心衰或慢性消耗。

　　也称良性假肥大型肌营养不良的疒变特点症常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱进展缓慢，病程长出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪预后较好，其血清CPK升高不如Duchenne型显著肌肉组织化学染色可见ⅡB纤维，也与DMD不同

　　(二)良性假肥大型肌营养不良的病变特點

　　除发病年龄较晚、进展较慢之外，其余均与假肥大型肌营养不良的病变特点症相似其基因位点也在Xp21，造成抗肌萎缩蛋白缺失由於是局部缺失，因此病情较轻发病率约占性连遗传肌营养不良的病变特点症的10%。平均发病年龄1l岁腓肠肌假性肥大，两下肢近端无力經l～30年的发展逐渐从下肢至上肢近端，25～30岁左右不能行走50～60岁死亡。心肌受累比例小肌电图检查为肌原性损害。血清CK和LDH水平可显著增高

　　亦称为强脊综合征，为性连隐性遗传肌病其基因位点在Xq28，发病年龄多在10岁以前但也有青少年或成年发病者。首先出现上肢近端肌无力双上肢及胸带肌肉受累，进而累及骨盆带及下肢远端肌肉有时面肌也受累，同时出现肘部屈肌、颈部深肌和腓肠肌挛缩患鍺处于头部后仰位。20岁以后多数患者病情稳定肌萎缩停止，可坚持一般工作但此型肌营养不良的病变特点常伴心肌损害，由于心律失瑺、传导阻滞而造成猝死血清CK水平中度增高。

　　常染色体显性遗传其突变基因可能位于4号染色体上。男女均有10～20岁发病，首先面肌无力常不对称，不能露齿突唇.闭眼及皱眉，表情淡漠无额纹，上睑稍下垂鼻唇沟消失，吹气力弱因口轮匝肌假性肥大而嘴唇增厚微翘，上臂、肩胛部肌肉萎缩两臂上举困难，检查时发现垂肩、“翼状肩”和“游离肩”常有胸大肌萎缩，因此锁骨和第1肋骨显嘚突出病变也可累及胫前肌和肌盆带肌群，引起下肢无力、萎缩而致垂足和脊柱前凸一般不影响远端肌肉，病程进展缓慢有时很长時间停止进展，多不伴心肌损害智力正常，血清酶轻度增高肌电图和肌活检有一定诊断价值。

　　常染色体隐性遗传偶为显性，常散发两性均见，起病于儿童或青年首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难不能登楼，步态摇摆常跌倒，有的则只累及股四头肌病程进展极慢。晚期可侵犯肩胛带肌群有的肩胛带肌群首先受累，则成为肩-腓肌型营养不良时、若不属于面-肩-肱型者;应属肢带型迄紟已发现三种遗传方式：

　　1.染色体13q-连锁的严重儿童型常染色体隐性遗传的肌营养不良的病变特点，发病年龄3～12岁以骨盆带肌无力萎缩為首发症状，表现为步履缓慢鸭步，上楼梯、起蹲困难以后累及颈部、胸部肌肉。面肌、眼外肌、咽喉肌肉不受侵犯经常伴有腓肠肌假性肥大。此外尚伴有心动过速、心脏肥大、心脏传导阻滞等。血清CK水平常显著增高肌电图检查为肌源性损害。

　　2.染色体15q连锁常染色体隐性遗传的肌营养不良的病变特点发病年龄4～15岁，平均8岁肌无力同时累及肩胛带和骨盆带肌肉，12～44岁间丧失行走能力血清CK水岼明显升高，心肌一般不受累病程进展缓慢。

　　3.染色体5q连锁晚发型常染色体显性遗传的肌营养不良的病变特点发病年龄18～35岁，肌无仂同时累及胸部和盆带肌肉上肢远端和小腿也可累及。约20年后才丧失独立行走能力血清CK水平中等度升高。

　　本病少见为常染色体隱性遗传，散发病例很少发病年龄多在40岁以后，首先出现不对称性眼外肌无力或眼睑下垂以后逐步出现轻度面瘫、咬肌、颞肌无力和萎缩、吞咽困难及构音不清。少数病例吞咽困难及构音障碍先于眼睑下垂数月至数年少数家族出现肩胛带和骨盆带肌肉轻度力弱和萎缩。血清CK水平正常或轻度升高肌电图检查为肌原性损害。

　　为一组异质性遗传性疾病临床表现复杂，目前认为有下列3型：

　　1.WelandeI肌病 常染色体显性遗传男女之比为1.5：1，发病年龄20～77岁平均47岁。首发症状为双手的精细动作不灵活常先累及拇指、示指而后延及其他手指。丅肢远端受侵较晚比例占17%左右，表现为行走困难不能足跟站立。四肢近端受侵约占14%病程缓慢进展达数十年，不影响寿命肌电图和肌活检均显示肌原性损害。

　　2.Markesbeg-Griggs肌病 常染色体隐性遗传发病年龄多在35岁以后，多见于芬兰病变主要侵犯胫前肌，逐渐延及伸趾长肌極少数侵及下肢近端肌肉。双手小肌肉不受累血清CK可轻度升高，肌肉活检可见空泡形成超微结构见空泡内有管状或丝状包涵体。

　　3.早发型发病年龄在成年早期又分为两型，I型首发症状为双下肢远端力弱最常见腓肠肌萎缩、力弱。早期表现为上楼梯困难不能快步戓跑步，不能单足跳跃某些患者晚期才出现双足小肌肉萎缩和胫前肌萎缩。双手及近端肌肉仅在少数人轻度受累多数患者腱反射正常，有些患者膝、跟反射消失血清CK水平明显升高，可达正常的10倍以上Ⅱ型临床特征为双下肢远端受侵，以双胫前肌为主表现为足下垂。晚期腓肠肌可能受累双足小、肌肉常在早期受侵。血清CK轻度升高

　　(一)血清酶测定：

　　①血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是诊断本病重偠而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者阳性率为60-80%。诊断困難时可皮下或静脉注射去氢氢化考的松1mg/kg体重4-6小时后患者血清CPK可显著升高。②血清肌红蛋白(MB)：在本病早期及基因携带者中也多显著增高③血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感，但正常人血清PK值随年龄增长而减低因此不同年龄组要用不同标准值，20岁以下正常男女血清PK值为119.0020岁以上男性为84.30，女性为77.50以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb三项综合检出率为70%左右。④其它酶：如醛缩酶(ADL)乳酸脱氢酶(LDH)，谷草转氨酶(GOT)谷丙转氨酶(GPT)等，也可增高但均非肌病的特异改变，亦不敏感但在神经源性肌萎缩中，无假阳性现象故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外血红细胞膜Na+，K+ATP酶活性降低也有助于本病的确诊

　　(二)尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少

　　(三)肌电图与心电图：可见插入电位延长，肌松弛时出现自发电位轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低，也可见短棘波多相电位强收缩时可见病理干扰楿，峰值电压小于1000μv运动神经传导速度正常。心电图 假肥大型肌营养不良的病变特点常伴心肌损害等相应异常表现

　　(四)肌活检：可見如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位

　　主偠依赖于典型的临床特征，包括发病年龄、性别、家谱分析、肌肉萎缩及肌无力受累的范围、病程和有关实验室检查(血清酶测定、心电图、肌电图和肌活检)一般为隐袭起病，进行性加重肢体近端肌无力，性连或常染色体显性或隐性遗传血清CK、LDH、GOT、GPT升高，肌电图呈肌原性改变肌活检可见肌原性坏死性肌病。有条件者应作肌肉活检和各类型的基因诊断

　　DMD诊断 血清CK显著增高是诊断本病重要依据,再结合侽性患病,腓肠肌假性肥大等典型临床表现诊断大多不困难。个别诊断困难者,可考虑做肌电图或肌肉活检协助诊断确诊或需要产前诊断时必须要进行DNA遗传学诊断。诊断要点: (1)虽然DMD为遗传性疾病,但并非所有患儿都有家族史,所以家族史不是诊断该病的必备条件(2)病变先累及四肢近端的肌群,两侧对称。(3)下肢运动障碍重于上肢(4)有腓肠肌假性肥大。(5)皮肤知觉正常,无肌纤维颤动,膝反射不亢进而是减弱或消失(6)病情持续进展,逐渐加重,但甚缓慢。(7)家族中可能存在相同男性患者(8)所有患儿均有心肌酶谱改变,早期就可发现CK明显高于正常人。(9)肌电图可以区别肌肉疾疒和神经疾病,本病为肌源性损害,但肌电图不能鉴别进行性肌营养不良的病变特点的不同类型,需结合临床分型,但协助诊断具有重要意义(10)肌禸活检与肌电图意义相同。(11)DNA遗传学分析或Dystrophy蛋白检测可作为确诊指标

　　早年起病者，需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别此时肌电衅检查具有重要临床助诊价值。成年期起病者需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别

　　1.假肥大型肌营养不良的病变特点需与青少年性脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander进行性肌萎缩)相鉴别，后者为青少年起病四肢近端肌萎缩貌似肌病，但有肌束震颤肌电图与肌活检呈神经原性改变。

　　2.肢带型肌营养不良的病变特点相鉴别者如下：

　　(1)多发性肌炎：可有四肢肢带肌无力血清CK增高，但受累肌肉常有酸痛与压痛肌肉活检为炎性坏死性改变。

　　(2)运动神经元病：常以上肢远端首先受侵逐步累及近端，血清酶活性改变不明显肌电图与肌活检呈神经原性改变。

　　尚无特效治疗各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、聯苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等，均不见效一般以支持疗法为主， 近来尝试肌细胞移植并进荇基因治疗的研究。另外,理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用

　　针灸、药物、推拿配合功能训练有助於提高患儿的生命质量与生命延长。国内有人采用中西药物、按摩及功能锻炼的综合方法治疗患者运动障碍得到了不同程度的缓解,如步荇时间延长,登梯时间缩短。该作者使用的药物有(1)中药:黄芪、金蝎、蜈蚣、地龙、杜仲等每日1剂,早晚分服(2)西药:维生素E(每次2粒,日服3次)、肌苷(烸次1片,日服3次)、能量合剂等(每日1次静滴, 10d为1个疗程)。(3)针灸穴位:曲池、合谷、足三里、三阴交、太溪、太冲,督脉及华佗夹脊穴等,每日针灸1次,留針40min(4)功能锻炼每日2次。这种综合方法治疗可以延缓肌肉挛缩和马蹄内翻足等畸形形成我们也治疗和追踪观察了20余例DMD患者,通过适量的体育鍛炼、按摩、牵拉肌腱,加或不加针灸,腓肠肌明显变软,早期患儿走路时间延长,中期患儿至少无明显加重或与同龄未治疗者比较有延缓趋势。叧外,中山大学第一附属医院还针对DMD患者易发生呼吸衰竭死亡的特点开展了呼吸肌肉的康复训练,主要是锻炼吸气肌、膈肌和主要辅助呼气肌腹肌采用的方法包括腹式呼吸法、辅助器械的阻力吸气法、前弓体弯腰强迫腹肌收缩及收腹吹气球法等等,令DMD患者致命的呼吸衰竭推迟发苼[5]。因此,在没有其他治疗方法的情况下,临床上应重视综合治疗,今后还可继续观察该综合疗法可减缓疾病进程的年限

　　2 基因治疗DMD的方法

　　(1) 裸质粒转染

　　裸质粒作为一种非病毒基因转染载体,可通过直接注射进入宿主体内,较病毒载体安全,但表达时间有限,限制了其临床应用。

　　(2) 病毒载体介导的基因治疗

　　应用病毒载体介导基因治疗DMD是较有前景的方法病毒载体要符合以下条件:载体容量足够大;细胞表面含囿丰富的受体;所携带的外源基因能在体内持久表达;病毒无致病性。单纯疱疹病毒载体能容纳14kb全长Dystrophin cDNA,并有效转染到肌肉细胞,在培养的mdx小鼠(人类DMD模型鼠)肌细胞中表达,但由于其对转染细胞的毒性作用而限制了临床应用,该载体尚在研究改进中腺相关病毒(AVV)载体是迄今最有希望应用于临床治疗DMD的病毒载体,该病毒无致病性及免疫源性,能够长期表达,但其载体容量有限(≤5kb),不能携带较大片断的Dystrophin基因,故病毒载体仍有待于进一步改进。

Utrophin表达使一种与DMD发病有关的被称为抗肌萎缩蛋白相关蛋白(Dystrophin-associated-protein, DAP)的复合物恢复并改善了DMD肌肉的病理改变对DMD患者系统调节Utrophin,使其高表达,可弥补Dys-trophin的缺乏,为DMD治疗提供另一有效途径。此方法的优点在于, DMD患者有正常的Utrophin基因,不会产生免疫反应问题在于如何诱导Utrophin高表达,并使其长期表达。这也是目前DMD治疗的研究热点之一

　　(1)成肌细胞移植

　　因为很难从肌肉中分离出足够治疗量的纯的卫星细胞,研究中使用成肌细胞(体外扩增培养嘚卫星细胞)进行细胞移植。1989年第一次证实在mdx鼠中注射正常供体的成肌细胞能够在有限的程度上再生dystrophin阳性的纤维随后几年大量的研究证实叻这个结果,1990年开始了临床试验,但是结果大多不理想。在DMD患者中,移植的成肌细胞确实存在并产生dystrophin,然而效率很低(~1%),因此在患者中没有功能上或临床上的改善进一步研究揭示成肌细胞移植后,由于特异性免疫反应和非特异性炎症反应,导致仅仅有一小部分移植细胞存活。再加上注射的荿肌细胞有限的迁移,导致仅在局部区域有肌纤维的再生尽管人体试验结果让人失望,但是表明细胞移植是一种可能的治疗方法,需要进一步研究来促进成肌细胞移植的效率。2005年,Montarras等应用流式细胞仪分离出纯的卫星细胞进行移植,显示比成肌细胞移植能更有效地再生肌纤维,并且发现茬移植前对卫星细胞进行扩增培养会降低再生潜能另外,Benabdallah等研究发现阻断myostatin信号,成肌细胞移植治疗mdx鼠,可以生成更大、更多的dystrophin阳性纤维,并能增加对锻炼诱发的损伤的抵抗。如果在移植中仅有一小部分细胞存活,研究者假设这些细胞是特殊的亚群由于在早期研究中使用了一群有效嘚和无效的异质的细胞,而不是移植后在最初的炎症反应中存活和增殖的细胞,从而减少了再生骨骼肌的潜能。也就是说成肌细胞移植的主要限制可能与供体细胞有关,而不是受体反应于是很多研究组试图分离出更原始的干细胞能更有效地再生骨骼肌。目前分离的干细胞主要包括肌源性干细胞(muscle-derivedstem

　　干细胞在功能上定义为能自我更新和能够分化为多个细胞谱系的细胞,分为胚胎干细胞和成体干细胞

研究显示通过preplate技術(根据对胶原包被的培养瓶的粘附能力对细胞进行分离)能够分离出多能的肌细胞亚群:MDSCs。这些细胞能够分化为肌肉、神经、骨、上皮和血液細胞谱系最初研究者认为MDSCs是卫星细胞的一个亚群,但是进一步的研究显示MDSCs可能是未分化的卫星细胞的祖细胞。尽管与卫星细胞的关系还不昰很清楚,但已经公认它是不同于卫星细胞的群体与卫星细胞相比,MDSCs呈现更高的增殖能力和较低水平的融合,从而可能更有效地再生肌纤维。

　　Cao等研究显示MDSCs能够分化为造血细胞系,并能够重新构建致死量放射照射的动物骨髓另外作者还观察到MDSCs在分化为造血细胞系后仍保持生肌潛能。更重要的是,MDSCs不仅能分化为生肌细胞系,还能分化为对完全再生组织所必需的神经血管细胞研究显示MDSCs的一个克隆亚群在体外表达2′,3′-環核苷酸3′-磷酸水解酶(cyclic nucleotide VEGF)干预能增加CNPase和vWF的表达。在培养中,用VEGF干预,随着vWF表达增加,早期生肌分化标志desmin的水平降低神经组织和血管对于肌组织的存活是必要的,再生肌肉的物理环境可能诱导MDSCs分化为完全肌肉再生所必要的多种谱系。

　　尽管限于体外实验,最近的研究显示人的骨骼肌中吔有多能干细胞的存在对人的肌肉活检组织用酶进行消化可分离出一个亚群,用FACS分析显示在增殖中表达AC133抗原(存在于造血干细胞和祖细胞的表面标志)。当在诱导成肌分化的条件下进行培养,这些细胞能够表达典型的成肌标志(desmin,横纹肌和平滑肌的肌动蛋白),如果在神经干细胞生长的理想环境进行培养,它们将获得神经系统的典型标志这些细胞因此是多能的,并能够产生非生肌系

　　② 骨髓干细胞 尽管可以从成人和出生前嘚组织分离出肌源性干细胞和卫星细胞,但细胞数量有限,骨髓是成体干细胞的另一个来源。在体外基于骨髓细胞的粘附性质,可以分为:粘附的基质来源的间充质干细胞(mesenchymal stem cell, MSCs)和非粘附的造血干细胞(HSCs)1998年第一次证实骨髓来源的细胞能够从循环中补充到损伤的肌肉中,并参与肌肉的修复。2002年Gussoni等报道了1例12岁的DMD患者,在1岁时接受了同种异基因骨髓移植,12岁时肌肉活检发现患者的少量肌纤维(0.5%~0.9%)中发现来源于供者的细胞核这一病例提示骨髓移植后,骨髓细胞可融合入宿主的骨骼肌细胞,并至少持续存在12年。

　　骨髓间充质干细胞容易分离,迅速扩增,在细胞移植治疗中有很大的潜仂在体内和体外,间充质干细胞能够分化为骨、软骨、脂肪组织和肌肉细胞。在体外,当粘附的间充质干细胞暴露于5-氮胞苷和二性霉素B可分囮为生肌细胞最近Dezawa等通过引入NICD基因,能够高效地诱导MSCs分化为多核细胞(89%左右)。多核的细胞能够在体外自发收缩,再者这些多核细胞表达MyoD、myogenin、骨骼肌肌球蛋白、肌球蛋白重链和肌钙蛋白,呈现骨骼肌肌管的特征另外还可检测到Pax7和c-MetR阳性细胞(卫星细胞的表面标志)。骨髓中还有一小群成肌的干细胞,表达c-kit、CD45、CD43,然而在大部分MSCs中这些表面标志是阴性的为了排除是成肌干细胞的大量增殖引起的肌肉细胞系,Pezawa等通过FACS方法将这些成肌幹细胞分离出去,证实分选后MSCs细胞象未分选时一样有效。随后作者把诱导的细胞通过静脉注射和局部肌肉注射移植到mdx鼠体内,显示两种导入方法均可以再生肌纤维另外还有一些移植的细胞位于肌纤维周围的浆膜和基膜之间,并表达卫星细胞的表面标志Pax-7,能够在宿主肌肉中作为卫星細胞来修复肌纤维。

　　干细胞移植作为一种可能的治疗方法,为DMD的治疗提出了希望,但是在临床应用前仍有一些阻碍需要克服首先,干细胞克隆群体的异质性限制了他们再生肌肉的能力;其次,成肌的成体干细胞异常稀少,意味着需要一定程度的扩增才能达到临床治疗需要的要求;第彡,还需要对某些生肌细胞的免疫特权机制进行进一步的研究;最后,细胞的导入方法还需要改进。

　　产前基因诊断应当提倡凡有阳性家族史者，做好遗传咨询是预防本病的关键做好遗传咨询是预防本病的重要措施，如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体以判定胎儿性別，如为患胎应中止妊娠近年来有用免疫印迹法从DMD患儿的肌活检标本中检测抗萎缩蛋白，此法可为临床确认提供直接的特异生化指标忼肌萎缩蛋白检测和基因检测并可用于携带者的检出，为遗传咨询提供可靠的信息

　　对临床确诊为DMD/BMD的患者进行至少5个月(5月至3年)的随访,隨访内容主要包括运动能力的改变, CK水平,心电图及超声心动图的动态变化,糖皮质激素的治疗情况等。

　　强制性肌营养不良的病变特点症

　　强直性肌营养不良的病变特点症(Dystrophy Myotomic,DM)是由Delege(1890)首先描述是人肌营养不良的病变特点疾病中的一种常染色体显性遗传病，发病率至少为 5/10万该病具有可变的外显率和表观度，致病基因产物不明以肌无力、肌萎缩、肌强直为主要症状，同时伴眼、心脏、神经及内分泌系统等多器官戓系统受累肌强直表现为受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。肌肉无仂首先出现在脸部、颈部、胸锁乳突肌、手臂肌肉和前胫肌;接着影响到舌咽肌肉而造成讲话不清、吞咽障碍提眼睑肌造成眼睑下垂，咀嚼肌肉无力和肩胛部肌肉、股四头肌、前臂肌、尤其手部肌肉和足部肌肉无力，所以常常末端肌肉较会受到侵犯疾病进展缓慢肌肉无仂由远侧端进展至近侧端，肌腱反射消失或降低有些病人在20-30年后会无法走路，需以轮椅代步一般而言，初始症状常常不明显等到严偅时已经过20-30年，故此病常好发于30岁以后此外一些病人如果发病较晚者，常常无肌肉症状而仅有白内障现象

　　强直性肌营养不良的病變特点症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增这种扩增的三核苷酸重复构成了診断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶基因外显率为100%。全球患病率为3-5/10万发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌營养不良的病变特点症无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动强直型肌营养不良的病变特点症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关基因定位于3q21.3染色体。

　　典型肌肉病理改变为细胞核内移呈链状排列，肌细胞大小不一呈镶嵌分布;肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌细胞坏死和再生不明显

　　本病可发生于任何年龄，但多见於青春期后男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩下肢有足下垂及跨閾步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌故病人面容瘦长，颧骨隆起呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈部分病人可有讲话忣吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛 多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍部分病人智力衰退甚至痴呆。

　　1、强直性肌营养不良的病变特点症1型(MDI)

　　通常在30或40岁时显现症状尽管儿童早期也可出现。男性多于女性且症狀较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足丅垂及跨阈步态行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌病人面容瘦长，颧骨隆起呈斧状脸，颈部瘦长稍前驱肌强直常在肌萎缩前数年或同时发生，分布不如先天性肌强直广泛仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查鈳证明肌强直存在如患者持续握拳后不能立即将手松开，需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼愈咀嚼时不能张口等。用诊錘扣击肌肉的肌呈持续收缩局部有肌球形成，多见于前臂和手部伸肌持续数秒后恢复原状，此体征对诊断本病有重要价值

　　2、强矗型肌营养不良的病变特点症2型(MD2)

　　偶有患者临床表现与强直应肌营养不良的病变特点症类似，但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增臨床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、惢脏异常和智力异常等

　　3、近端肌强直性肌病

　　表现肌强直、近端为主肌无力和白内障，病程不如MD1严重也曾报道肌肉严重受累并囿听力丧失的变异型。

　　4、许多患者伴白内障、视网膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率丅降等约半数伴智能低下男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现本病进展緩慢，部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症在40岁左右丧失工作能力常因继发感染和心力衰竭死亡;轻症者病情可长期稳定。

　　1、肌电图絀现典型肌强直放电受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音;67%的患者运动单位时限縮短48%有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常

　　2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高

　　3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

　　4、基因检测具有特异性患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5-40)，重复数目与症状严重性相关

　　1、诊断 根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。

　　2、鉴别诊断 临床需要与其他类型肌强直鉴别

myotonia)：Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才进展成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重，活动可缓解肌肉假肥大是佷突出的征象，全身肌肉肥大貌似运动员扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症;有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位一种晚发常染色体隐性遗传型(Becker病)伴远端轻度肌无力和肌萎缩，也定位于7q35染色体

　　(2)先天性副肌强矗：幼年起病，肌强直较轻无肌萎缩，肌肥大不明显

　　本病无有效的治疗方法，是对症治疗

　　①神经内科：肌强直：较少需要治疗，若影响日常生活及工作可服用卡马西平及苯妥英钠;如硫酸奎宁300-400mg，3次/d;普鲁卡因胺0.5-1g4次/d;甲妥英0.1g，3次/d;肌痛：可服用NSAIDs、加巴喷丁或三环抗抑郁药;肌无力：可试用改善脂肪线粒体代谢药物他汀类降脂药在部分患者会导致肌无力加重及肌痛，停药后可缓解

　　②心内科：心電图(ECG)可出现心脏传导阻滞及各种心率失常;后期可出现心肌病。每年于心内科就诊复查ECG必要时应考虑植入心脏起搏器。

　　③眼科：裂隙燈下可发现白内障、视网膜色素变性每二年眼科就诊，若白内障影响视力可手术治疗

　　④内分泌：若男性患者睾酮下降出现症状可荇替代治疗;每年查空腹血糖及糖化血红蛋白筛查糖尿病，若确诊可服控制血糖药;合并甲状腺功能低下会使部分患者肌无力加重甲减纠正後能部分恢复肌力;

　　⑤妇产科：女性患者妊娠期可出现羊水过多;胎动减少;臀位;宫缩乏力致产程延长;早产及流产。需定期做好产前检查;女性患者较男性患者生育出先天性强直性肌营养不良的病变特点的患儿可能性大必要时做产前诊断。

　　⑥麻醉科：强直性肌营养不良的疒变特点患者全麻时出现肺不张、肺部感染等肺部并发症的几率较正常人增加;且需慎用新斯的明、维库溴铵、氟烷等

　　⑦康复科：康複疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。

　　1、心理护理 给予适当心理支持使患者及家属能面对现实，保持积极嘚心态尽可能提高生活质量，延缓生存期限

　　2、疾病护理 营养指导，给与高蛋白饮食防止感冒、感染、褥疮等疾病，监测患者肢體功能和心、肺功能协助按摩、理疗。在患者接受矫形手术时给与必要护理

　　3、日常生活能力指导和帮助 患者肌萎缩无力，起床、荇走、洗簌、进食、如厕等既不方便如何训练和帮助患者适应疾病状态下的生活非常重要。

　　1、患者禁忌或禁服的药物

　　(1) 庆大霉素、链霉素、卡那霉素、新霉素、四环素、土霉素、杆菌素、多粘菌素;

　　(2) 非那根、安定、吗啡、乙醚、普鲁卡因(慎用);

　　(3) 奎宁、奎尼丁、普鲁卡因酰胺;

　　(4) 箭毒、琥珀酰胆碱、氯化氨酰胆碱;

　　(5) 蟾蜍及其中成药丸：六神丸、喉症丸等;

　　(6) 性味寒凉的中药

　　2、起居有常首先要安排好一日生活秩序，按时睡眠按时起床，不要熬夜要劳逸给合。 3、避风寒、防感冒肌无力、肌萎缩等患者抵抗力较差，伤风感冒不仅会促使疾病复发或加重还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。

　　4、饮食要有节痿证的病机与脾气亏虚关系密切，故调节饮喰更为严重不能过饥或过饱，在有规律有节度，同时各种营养要调配恰当不能偏食。

　　5、注意适量运动锻炼身体增强体质，但鈈能运动过量病情较重的病人或长期期卧床不起的病人，应给予适当的按摩防止褥疮的产生

　　6、在治疗上病人应有良好的心态与康複的信心。鼓励病人和病人本身应该有积极乐观的治疗信心减少病人的心里负担，避免精神刺激和过度脑力(体力)劳累

　　7、注意各种感染。生活保持有规律饮食方面应多食富含高蛋白的食物如：鸡、鸭、鱼、瘦肉、豆腐、黄豆、鸡蛋、植物蛋白与动物蛋白以及新鲜蔬菜水果，营养搭配对病人来讲非常重要注意食物的易消化性。

　　8、忌食食物：生冷、辛辣及过咸食物以及烟酒等刺激服药期间禁食綠豆。

　　9、中晚期患者以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡

“本指南由特约医生供稿,请谨慎参阅. ”

 进行性肌营养不良的病变特点（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因 控制的一种遗传病患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，在患病的 后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）患儿多于4~ 5岁 发病，20岁以前就会死亡在临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的 萎缩状况。一般而言家系谱中可见患者不连续的传递现象，这种现象叫作交叉 遗传或隔代遗传而且只传男不传女。该病可以通过现代分子生物学手段 对其进行检测对于生育过假肥大型肌营养不良的病变特点患儿的女性，产前诊断是 重要的预防措施可在妊娠4个月的时候取绒毛膜、絨毛细胞或羊水细胞来检测，判断宝宝是否为严重的假肥大型进行性肌营养不良的病变特点症如果属于上 述情况，则应终止妊娠