因为那些病的控制基因在X染色体中。男性的性染色体组型是XY，女性的是XX X染色体比Y染色体大很多，所以相对女性来说，男性是有基因缺陷的，他们损失了很多编码抗体等的基因。 此外，更重要的是，由于XY染色体的差异，使Y染色体上的伴性遗传疾病只在男性身上出现，而X染色体上的伴性遗传疾病多为隐性，故女性发病的几率远远小于男性。因此某些遗传病存在的“重男轻女”现象与X染色体密切相关。男性只要X染色体上出现致病基因便会毫无疑问地“在劫难逃”，这类患者几乎全都是男性，兄弟、舅舅、外甥、外祖父无一例外。

共济失调(ataxia)指运动的笨拙或者平衡失调，而这些并非由肌肉无力引起。单词“ataxia”也可简单认为是协调性差，或者被用来限定于某种特异性的神经系统退行性疾病。共济失调可以影响到手指，胳膊或者腿，躯干，语言或者眼球活动，患者会感觉站立行走不稳，持物发抖，言语不清，可出现下肢发僵无力，醉酒感，视物双影，进食呛咳等，这种平衡能力的逐步丧失将导致一系列的医学问题。因此，患有共济失调的个体应及时寻求医学帮助，寻找症状产生的潜在原因并接受相应的治疗。

二、为什么会出现共济失调?

大部分情况下，共济失调是由于脑部的特定部位——小脑功能下降造成的，因此人们常常将这类疾病称为“小脑萎缩症”。小脑是人体的协调中枢，位于大脑的后下方，小脑右半球控制右侧身体的协调性，左半球控制左侧身体的协调，小脑的中间部分控制更为复杂的运动，如行走姿势步态，头部和躯干的稳定性以及眼球的活动，小脑的其它部分则帮助协调眼球活动、语言和吞咽功能。共济失调同样可以由出入小脑的通路功能障碍引起，小脑的信息输入来自脊髓、内耳和大脑的其他部分，小脑输出信号至脊髓和大脑，这就可以解释为什么有些患者共济失调的严重程度与核磁共振检查所显示的小脑萎缩程度不一致。小脑不直接控制运动和感觉，但是在小脑及传入传出神经和相应的神经核团的参与下，人体才能完成精细准确的动作，维持正确的姿势。同时，人体的运动感觉通路也会将信息输入小脑，因此，一个肢体无力的人也可能感觉协调性差。

三、如何诊断共济失调?

神经内科专业医师通过详细询问病史和患者的自觉症状，进行神经系统体检以及一系列辅助检查来诊断共济失调，包括病变部位(定位诊断)和病变原因(定性诊断)。

? (1) 详细的病史询问可为病因诊断提供线索，比如急性起病、亚急性起病，隐匿起病，其病因往往是不同的，发病之前是否有感染、外伤、中毒等，也可以提示病因。患者应尽可能提供详细的病史并描述自我感觉，这些都可以协助医师更快更准确的诊断。

?(2) 对于共济失调患者，神经系统体检需要有针对性地进行，比如眼球的运动，四肢的协调性，躯干姿势和步态等。

? (3)常规辅助检查：头颅核磁共振检查在诊断过程中至关重要，可提示患者脑内是否存在肿瘤、脑卒中、神经退行性改变等。其他一些检查也是必要的，如血常规，叶酸、B12、VE、血脂、甲状腺和甲状旁腺功能检查，对于一些患者，还需要检测肿瘤标志物，脑脊液细胞学和生化等。

(4)基因检测：对于具有家族史的病例，或者50岁之前起病、没有明确诱因、逐渐加重的散发性病例，需要进行基因检测，这项检查的主要目的是明确家族遗传疾病的病因。尽管目前绝大多数遗传病缺乏针对性的治疗方法，但是随着科学的发展，遗传性疾病的发病机制将会逐步被揭示，并探索针对性的治疗方法。基因检测对于患者后代的人生规划也是很重要的，但是对于成年起病的遗传病类型，不建议未成年的后代检测基因，以免造成“知情负担”。

2 以下疾病可引发急性起病的共济失调: 头部创伤、脑中风、脑出血、脑瘤、严重的病毒感染、暴露于特定的药物或者毒物(重金属，某些抗癫痫药物，大量饮酒)等。

2 以下疾病可引发逐渐起病的共济失调: 遗传性疾病;谷物过敏(小麦、黑麦和大麦);甲状腺功能减退;特定的维生素缺乏(维生素E和维生素B12);小剂量暴露于特定的药物或者毒物(重金属、抗癫痫药物、慢性酗酒);某些抗肿瘤药物;结构性疾病-出生前小脑发育不完善;多发性硬化;其他免疫系统疾病或者潜在癌症影响到了免疫系统(副肿瘤综合征)等。

对诸如共济失调等罕见的神经系统疾病进行分类是困难的，过去尝试过很多种分类方法，由此不难解释不同类型的共济失调为何有如此繁杂的名字。随着对疾病病因和发病机制研究的深入，以及神经影像学检查和分子诊断技术的发展，共济失调的分类变得更为明确并接近病因。

从病因学角度主要分为以下类型：

? 单基因遗传性共济失调，包括多种遗传类型：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传、线粒体母系遗传

? 多因素疾病，包括散发晚发性共济失调，多系统萎缩小脑型

? 继发性共济失调：外伤、脑肿瘤、毒物或特殊药物中毒、脑中风、免疫性疾病、内分泌疾病等原因引起的共济失调

五、什么是常染色体显性 / 隐性遗传共济失调?

)是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质，易被碱性染料染成深色，所以称为染色体(染色质)。正常人的体细胞染色体数目为23对，包含22对常染色体和一对性染色体，男性为46XY，女性为46XX。常染色体显性遗传病的致病基因位于常染色体上，单个等位基因突变即可引发疾病，患者的后代有50%的概率遗传致病等位基因。常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体上，但是单个等位基因突变不会引发疾病，即性状是隐性的，只有一对等位基因均突变才显出病状，此种遗传病患者的父母双方均为致病基因的携带者，多见于近亲婚配的家庭。

? 常染色体显性遗传共济失调：

一般指脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，随着基因学研究的发展，根据致病基因命名的疾病类型逐渐增多，已知的SCA有30余种，其中较为常见的类型包括SCA1、SCA2、SCA 3、SCA 6、SCA 7、SCA 12、SCA 17和DRPLA，这些类型的基因突变形式相似，均为核苷酸重复序列动态突变，易于开展基因检测，临床上表现为遗传早现，即后代发病年龄较上一代提前。

? 常染色体隐性遗传共济失调：

一般为早发的共济失调，大多在15岁之前起病，不同类型可伴有各种神经系统异常表现，如骨骼畸形、认知障碍、癫痫、视力下降、心肌病、糖尿病、血脂异常等，需要进行相关的检查为病因诊断提供线索。相对较为常见的类型包括：弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia, FA)，共济失调伴维生素E缺乏症(ataxia with vitamin E deficiency,

是由麝香、西红花、人参、蜈蚣、全虫等几十种中药材经过筛选、提取、浓缩等加工而成的汤剂，具有调节脾胃，补肝益肾，气血通络，营养神经的功效。赵国生主任熟练运用中医理论遵循“先天生后天，后天养先天”之理，肝、脾、肾并治。肝藏血，主疏泄，肾藏精，生髓，脑为髓海，是精髓聚会之处，正因为肾精化生脑髓，从而保证脑神之用。脾为后天之本化生输布气血对脑髓起濡养作用。饮入于胃，游溢精气，上输于脾，脾气散精，上归于肺，通调水道，下输膀胱，水精四布，五经并行。因此采用健运脾胃，益肾填精，醒脑通窍，疗法能滋肾阴,?补肾阳,?开窍化痰。营养修复神经等。根据古代经典名方的基础上经过几十年的临床经验不断潜心研究，根据整体观念和辩证论治理论提供了“三清舒肌汤”来治疗共济失调，以其成分的天然性、无副作用，配方的独特性、效果的可靠性

共济失调是以肢体筋脉弛缓，软弱无力，不得随意运动，日久而致肌肉萎缩或肢体瘫痪为特征的疾病。导致痿病的原因非常复杂，感受外邪，情志内伤，饮食不节，劳倦久病等均可致病。基本病机是肺胃肝肾等脏腑精气受损，肢体筋脉失养，如肺热津伤，津液不布；湿热浸淫，气血不运；脾胃亏虚，精微不输；肝肾亏损，髓枯筋痿。辨证主要分清虚实，明确病位。治疗虚者宜健脾益气，滋补肝肾，实者清热化湿，祛痰活血。要重视"治痿者独取阳明"，调治脾胃。临床区分肺热津伤、湿热浸淫、脾胃亏虚、肝肾亏损证辨治。

第一步//健脾运胃（清脾胃）

脾的主要生理功能是主管饮食的消化吸收，运行津液，输送水湿，统摄血液。与现代医学所指的消化系统功能相似，并有调节体液和管理血行的作用。脾统学，主运化。饮食入胃后，由脾消化吸收，化精微为气、血、津液，然后运送供养全身同时把代谢生产的水湿运行排泄到体外。脾气能管理血液，使其循经脉而运行。健脾运胃，可帮助身体根本改善吸收，让人体能够完成饮食物的消化吸收及其精微的物，脾主运，而胃主纳。脾主升，使饮食精微转输上承，分布营养全身;胃主降，使饮食下行，便于进一步消化、吸收及排泄。胃是受纳、腐熟和消化饮食的器官。两者有相辅相成的关系，所以健脾运胃，气血畅通，清浊化瘀，恢复肌肉充盈，机体活动有力。

第二//疏肝化瘀（清肝）

肝的主要生理功能是藏血，主筋，主疏泄。类似现代医学所指的肝脏、神经系统及某些内分泌的功能。肝有贮藏血液和调节血量的作用。当人在活动时，肝内血液运送分布到全身;安静时大量血液回流贮藏于肝。筋要靠肝血的濡养才能活动。肝主疏泄，疏泄是指肝对情志和某些内脏功能活动有调节作用。不宜抑郁，如过度和持久的精神刺激，可致疏泄功能失常。熄肝风，降肝火，会使人的精神气息更加利于身体营养吸收转化。

第三//补肾填精（清肾）

肾主藏精气，司生殖，主骨，生髓，蒸化排泄水液。与现代医学所指的生殖、内分泌和泌尿系统、骨骼的功能有关。藏精气，肾的精(阴)气(阳)是人的“先天之本”，肾阴又称肾水，肾阳又称命门之火，与生长、发育、生殖密切有关。肾是其它脏腑的根本，维持脏腑正常功能活动的物质基础和动力。主骨、生髓，养脑，肾的精气充足，就能长骨、生髓，上输养脑。肾虚则骨、髓、脑不足，可致智力迟钝，动作缓慢，小儿骨软，成人腰酸、骨痿、眩晕、健忘。开窍于耳，肾的精气虚，可以引起耳鸣、耳聋。补肾纳气，滋养肾阴才是根本。