共济失调症_百度百科
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共济失调症
共济失调症概述
疾病名称：遗传性共济失调症 　是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。
共济失调症诊断
一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：
⒈脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：
常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征（+），睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。
⒉小脑型：
⑴Marie型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。
⑵橄榄小脑桥脑萎缩（OPCA）：常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤。
⒊脊髓小脑型：
主要有共济失调－毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。
二、辅助检查：
⒈合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。
⒉头颅MRI对OPCA有确诊价值。
【治疗措施】
无有效治疗方法。
⒈痉挛性截瘫者以安坦2mg 3次/d，减低肌张力，营养神经药物胞二磷胆碱 250mg 1次/d，辅酶Q10 10mg肌注 1次/d。
⒉OPCA、小脑性共济失调可试用生物制剂：脑活素、脑多肽、神经生长因子治疗，或经手术将胎脑植入小脑，部分患者有效。
⒊部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术，改善小脑循环，增加血供。
⒋低频电刺激、环跳、曲池、夹脊穴　1次/1-2d，12-15次为一疗程，或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状。
⒌椎管内小量维生素B12 或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用。好发年龄为青少年，个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同，但轻重不一。症状渐起，最常见的症状是双下肢共济失调，步态蹒跚，常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳，不一定因闭目而加重。以后躯干和上肢也发生共济失调，字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤，或出现舞蹈样或肌阵挛样的不自主运动。约70%患者有眼球震颤，水平性、垂直性、旋转性均可出现。言语障碍也属本病特征，说话缓慢，单调含糊不清，或时断时续，呈爆发状，或发音过度缓慢拉长，时而过分急促。小腱的健反射消失。上肢反射早期存在，后期可消失。跖反射常常为伸性，锥体束损害还可使肌张力增高，共济伯调步态可转变为痉挛步态。肢体偶有闪电样痛，但多无客观浅感觉障碍，位置觉及震颤觉迟钝或消失，以下肢为重。此外还可有视神经萎缩、视网膜色素沉着。眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍及吞咽困难。本病可有植物神经系统紊乱，心动过速，恶心、呕吐、体温过低，糖尿，性机能障碍，括约肌功能障碍。骨骼变化为脊柱后突侧弯，弓形足，马蹄内翻足。心脏病变为心脏扩大，心脏杂音，EKG异常。心脏瓣膜病，心肌营养不良，心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。
无特殊治疗方法。为校正足畸形可行腱转移，延长术，关节融合术。诊断鉴别：本病步态蹒跚不稳，双手精细动作障碍，锥体未受累时可有肌张力增高，病理反射与颈椎脊髓病类似。但后者无共济失调，无颅神经受累，无言语障碍。MRI多显示颈椎退变性狭窄。
共济失调症遗传性共济失调症的不同分类
一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：
⒈脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：
常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征（+），睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累，出现步基宽，蹒跚步态，定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低，腱反射减低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。
⒉小脑型：
⑴Marie型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，智力减退。
⑵橄榄小脑桥脑萎缩（OPCA）：常染色体显性遗传，中年后起病，除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁，部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等，但无眼球震颤。
⒊脊髓小脑型：主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状，和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染，晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。
二、辅助检查：
⒈合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。
⒉头颅MRI对OPCA有确诊价值。
【治疗措施】
无有效治疗方法。
⒈痉挛性截瘫者以安坦2mg 3次/d，减低肌张力，营养神经药物胞二磷胆碱 250mg 1次/d，辅酶Q10 10mg肌注 1次/d。
⒉OPCA、小脑性共济失调可试用生物制剂：脑活素、脑多肽、神经生长因子治疗，或经手术将胎脑植入小脑，部分患者有效。
⒊部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术，改善小脑循环，增加血供。
⒋低频电刺激、环跳、曲池、夹脊穴 1次/1-2d，12-15次为一疗程，或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状。
⒌椎管内小量维生素B12 或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用。
共济失调症共济失调预防治疗
共济失调症康复知识
在康复临床工作中由于中枢神经系统损伤导致小脑共济失调的病历较为多见，严重影响患者步态、日常生活活动能力，导致运动的随意性、姿势的稳定性、平衡性、准确性等方面的障碍。
共济失调症治疗目的
⑴改善患者运动的姿势基础：增强近端稳定性；改善平衡调节，使患者学会小范围的运动。
⑵改善主动肌、协同肌、对抗肌的协同，使患者的运动变得平稳和流畅。
⑶在抗重力的位置上，让患者体验有目的的抗重力运动。
⑷改善视固定和眼、手协调，使患者能利用视觉帮助稳定。
⑸在患者的运动中，引入旋转的成分，减轻患者因害怕失调而不自主地或自主地对其运动的限制。
⑹训练患者恢复正常的中线感和垂直感，以便他们在运动中有返回中线的参考点。
共济失调症小脑型共济失调治疗的一些原则
⑴开始时训练患者作小范围的平稳而又流畅的运动。范围随着患者的控制改善而逐渐加大。
⑵治疗应集中在训练患者在正常支持基底上（即站立时两足距离正常而不是患者由于害怕不稳定而使两足的距离加大）和在抗重力的位置上训练平衡。
⑶发展在抗重力位置上的平衡，第一步是使位置尽量稳定其法是增加为提高稳定而设的固定点和进行压缩，如在支撑于桌或床上的上肢的肩部向下或在站位上通过骨盆向下进行的压缩。
⑷随着治疗的进展，治疗师减少对病人的辅助，由简单到复杂，由易到难，并逐渐采用下述的方法引导。1）减少压缩的压力；2）减少稳定性固定点的数目；3）增大运动的范围，增加患者对平衡的需要；4）从远端处理患者，迫使他去控制其较近端的部位；5）让患者由慢到快地增加运动的速度，然后再降低之；6）让患者反复尝试发起和停止运动，变换运动的方向，再不失去控制的情况下再发起运动。
⑸改善言语的不协调，包括在稳定位置上控制呼气和用手在肋上加压以助呼气。
⑹在近端加重量（沙袋）0.2kg～2kg以增加躯干和近端的稳定性以降低远端运动的错误。
⑺以后治疗集中在促进患者的稳定和在特殊位置上的运动控制。
⑻要注意的几点：1）在改善姿势稳定和平衡中，负重、压缩、交替轻拍、肢体的空间定位和控住等技术是有用的，可以结合情况应用。2）对这类患者应用是不适宜的。3）PNF技术中的节律性稳定不适于用来建立这类患者的姿势和近端稳定，因患者的问题是要通过微细的肌控制以调节运动，而不是激发运动单位或保持固定的位置。4）在患者仍缺乏姿势稳定和平衡时，不宜在水中运动池中作直力运动，因浮力会加重失平衡。
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小脑共济失调的诊断与治疗
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&共济失调诊断和治疗
共济失调诊断和治疗
共济失调作为神经系统疾病的常见临床表现，是由于小脑、本体感觉和前庭功能障碍引起，为运动正确程度的异常，表现为动作笨拙、不协调，可累及四肢、躯干及咽喉肌，引起姿势、步态和语言障碍。共济失调病因复杂，涉及很多遗传性疾病，非遗传性神经退行性疾病和获得性疾病。一、表型特征：1．症状：§&& 步态和姿势异常：行走不稳，步态蹒跚，步基增宽，易跌倒，头晕，醉酒感，尤其在黑暗中§&& 双上肢持物不稳，写字、系扣、用筷子等精细运动障碍§&& 言语含糊不清，语速减慢§&& 视物成双§&& 饮水呛咳，吞咽障碍§&& 肢体无力，下肢尤著2．体征：§&& 构音障碍§&& 眼球运动障碍：，复视§&& 肌张力减低§&& 反击征§&& 画线试验§&& 姿势平衡障碍：并足站立困难，Romberg征§&& 步态异常：步基宽，步距小，串联步态不能&二、定位诊断：1．小脑性共济失调：小脑和脑干受损临床表现：§&& 姿势和步态异常：站立不稳，步基宽，醉酒感，眩晕，视觉不能纠正§&& 协调运动障碍：上肢重于下肢，远端重于近端，精细比粗大动作明显，辨距不良，意向性震颤、字迹笔画不匀、轮替动作笨拙、指鼻、跟膝试验不稳§&& 语言障碍：唇、舌、喉肌共济失调所致的说话慢，含糊不清，声音断续、顿挫及爆发式，呈吟诗样语言和爆发性语言§&& 眼肌共济失调：粗大§&& 肌张力减低：姿势或体位维持障碍，运动幅度大，较小力量可使不稳，小脑回击征，腱反射减弱，钟摆样反射2．感觉性共济失调：临床表现：§&& 不能辨别肢体的位置及运动方向，丧失反射冲动§&& 站立不稳，无明显眩晕，迈步不知远近，落脚不知深浅，踩棉花感，常目视地面，黑暗处步行困难，视觉可纠正，闭目难立征§&& 音叉振动觉和关节位置觉减退§&& 腱反射减弱或消失，但没有钟摆样反射§&& （-），语言障碍（-）3．前庭性共济失调临床表现：§&& 病变同侧出现症状§&& 眩晕、呕吐、明显§&& 姿势和步态不稳，头位改变可加重，视觉可纠正，肢体共济失调不明显§&& 没有语言障碍和深感觉障碍，腱反射正常§&& 前庭功能检查：变温试验和旋转试验反应减退4. 额叶性共济失调临床表现：§&& 病变对侧出现症状§&& 起立、步行困难，站立时后倾，视觉不能纠正§&& 伴有额叶受损其它症状：状，吸允反射§&& 腱反射正常或增强，无深感觉障碍三、定性诊断：1．遗传性共济失调：（1）常染色体显性遗传：A．脊髓小脑共济失调：Spinocerebellar Ataxia，SCA命名历史复杂，具有高度的遗传异质性和临床变异性，随着基因学研究进展，已定位30种致病基因位点（部分位点重叠，可能为25种），其中17种致病基因被克隆。10种致病基因突变形式为动态突变，即核苷酸重复序列在代间传递过程中不稳定地扩展，当达到一定阈值时可引发疾病，一般具有遗传早现现象，即后代发病年龄提前，症状加重，包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和DRPLA，基于荧光标记毛细管电泳片段分析结合克隆测序可进行基因检测。B．发作性共济失调：Episodic Ataxias，EA曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍，临床表现为发作性眩晕、共济失调和，发作持续数秒或数周。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。致病基因已定位7种，其中4种被克隆，为离子通道和神经递质相关蛋白。（2）常染色体隐性遗传：A．Friedreich 共济失调B．共济失调伴选择性维生素E缺乏症：Ataxia with selective vitamin E deficiency，AVEDC．共济失调伴眼动失用症：Ataxia with Oculomotor apraxia, AOAD．共济失调伴毛细血管扩张症：Ataxia Telangectasia, ATE．痉挛性共济失调：Charlevoix-Saguenay Spastic Ataxia，ARSACSF．β脂蛋白缺乏症：A-β-lipoproteinemiaG．共济失调伴轴索性神经病：Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy, SCAN1H．Cayman 共济失调（3）X连锁遗传：脆性X相关震颤共济失调综合征：fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome，FXTAS（4）线粒体病：编码线粒体相关蛋白的线粒体基因或核基因突变引起2．以共济失调为主要表现的非遗传性神经退行性疾病：（1）多系统萎缩小脑型：Multiple System Atrophy-cerebeller, MSA-C（2）散发晚发性共济失调：Sporadic Adult-Onset Ataxia，SAOA3. 获得性共济失调（1）中毒性：酒精、锂、苯妥英钠、胺碘酮、甲苯、抗癌药（2）免疫介导：&& A．副肿瘤综合征B．抗GAD（谷氨酸脱羧酶）性共济失调&& C．乳糜泻：麸质共济失调&& D．自身免疫性甲状腺炎（桥本氏脑病）（3）维生素缺乏：维生素B1、B12、E（4）中枢神经系统表面铁沉积症（5）中枢神经系统四、诊断流程：五、治疗：对于获得性共济失调需针对相应的原发病进行治疗。对于大多数遗传性和非遗传性神经退行性共济失调目前尚缺乏特异性的治疗方法，主要采用对症治疗和神经保护治疗，同时根据最新的发病机制研究成果开展了多种药物的临床试验。1．部分致病基因编码蛋白功能明确的疾病（1）共济失调伴维生素E缺乏症（AVED）：终生补充维生素E，300～800 IU/d(1 mg RRR-α-生育酚乙酸盐＝1.36 IU) ，300-600mg/日。（2）发作性共济失调II型和SCA6：乙酰唑胺，125-250mg/日到1000mg/日。（3）Friedreich共济失调：艾地苯醌（Idebenone），短链的苯醌衍生物，其结构与辅酶Q10类似，最引人注目的疗效为对左心室重量显著的恢复能力。治疗剂量5～75mg/kg/日。（4）β脂蛋白缺乏症：低脂饮食，可减轻脂肪泻，提高其它营养的吸收。大剂量补充脂溶性维生素。（5）共济失调伴辅酶Q10缺乏症：补充辅酶Q10，300-800mg/日。&2．对症治疗（1）促进运动：他替瑞林（促甲状腺素释放激素，TGH），除具有内分泌作用外，还可发挥一定的中枢神经系统作用，包括提高运动性。（2）缓解帕金森症状：左旋多巴或多巴胺受体激动剂能有效治疗类帕金森症状长达10年之久，在SCA3中金刚烷胺对肌张力障碍和运动迟缓有一定效果。（3）痛性痉挛和肌肉僵直：在SCA3多见，镁制剂、奎宁、美金刚可缓解部分症状，对严重的强直痉挛可用巴氯芬、盐酸替扎尼丁或美金刚，常可取得一定效果。（4）睡眠障碍和呼吸睡眠综合征：必要时可采用家用呼吸器辅助呼吸。不宁腿在SCA3也较为常见，可用氯硝西泮改善症状。3．针对神经递质（1）促进乙酰胆碱合成或增强效应的药物A. 毒扁豆碱：抑制胆碱酯酶特别是乙酰胆碱酯酶。B. 胞二磷胆碱：可促进体内卵磷脂的合成，以及胆碱酯酶的分解。C. 氯化胆碱：为乙酰胆碱的前体。D. 卵磷脂：分解后可提高血浆中游离胆碱的水平。（2）调节5-羟色胺（5-HT）：脑干中缝核神经元的纤维自中脑缘区末端和背部投射到前脑和小脑，主要的神经递质为5-HT，脊髓小脑变性主要为小脑、脑干及脊髓萎缩，实验亦证实存在5-HT的异常，但仅有5-HT1A受体激动剂对共济失调有效，其它疗效不肯定。4．神经保护：提高能量代谢水平，对抗氧化应激维生素E、辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、丁苯酞、左卡尼丁5．非药物治疗：（1）物理康复：肢体、步态、姿势的共济失调可采用物理疗法。经颅磁刺激可增加小脑的血流量，对躯干共济失调有一定的改善。（2）心理治疗：很重要。6．治疗探索：针对可能的发病环节（1） 组蛋白去乙酰酶抑制剂：组蛋白乙酰化是启动目的基因转录的关键步骤，PolyQ疾病发病与目的基因的转录下调有关。目前已有多种药物被用于治疗研究，如丙戊酸盐、丁酸钠、丁酸苯酯等，其中丁酸苯酯治疗HD已进入二期临床试验阶段。（2）作用于谷氨酸递质系统药物：NMDA受体拮抗剂如苯环己哌啶、地佐环平可造成人与动物的共济失调，NMDA受体变构激活剂可能用于共济失调的治疗。7．预防：对于绝大多数遗传病目前缺乏特异性治疗方法，帮助患者家庭生育健康后代是最为有效的降低遗传病发病率的方法，包括产前诊断(prenatal diagnosis)和胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)。
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神经内科好评科室
神经内科分类问答什么是共济失调应该怎么治疗才好呢？
患者信息：男
病情描述：我是共济失调患者，
希望解决的问题：针灸能治疗或控制遗传性共济失调吗？哪有治疗此病的好中医？
最佳回答百姓健康网54602位专家为您在线解答
病情分析：积极鼓励患者主动运动：如吃饭、穿衣、洗漱等。共济失调治疗之有语言障碍者，可对着镜子努力大声地练习发音。加强关节、肌力活动及劳作训练，尽可能保持肢体运动功能，注意防止摔跤及肢体畸形残废。
回答时间：
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回答列表（2）
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病情分析：1、遗传性小脑性共济失调是一遗传病目前没有特效的治疗方法因此应将重点放在预防上避免近亲结婚做好婚前检查有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼防止过早卧床而致残废本病发展缓慢早期常不危及生命2、干细胞移植治疗能改善症状和延缓发展是目前临床唯一有效的治疗方式可以为患者提供时间等待更好的治疗方法问世 3.中医有一定的治疗效果可以试试特别是针灸
回答时间：
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病情分析：细胞渗透修复疗法分化的神经元补充减少的脑细胞，分泌的多种神经营养因子促进小脑组织中的神经细胞发挥功能，可以从结构及功能上修复、改善神经系统疾病
回答时间：
28岁提问时间：
病情描述：您好!我今年28岁,我是一位先天性小脑性共济失调的患者,前几年还比较轻一点,现在病情越来越重,双脚站不稳,手抖不能拿东西,走路也困难,不知道先天性的这种病怎么可以治疗呢?谢谢.
医生建议：你好，根据你的情况考虑可以到专业的大医院系统的检查看看,目前可能手术治疗已经开展,建议到大医院咨询看看.
殇歌漓羽女
38岁提问时间：
病情描述：公公他现在得了小脑共济失调，现在小脑都已经停止了灵活运用，由于这个病导致智力下降特别快，那么能不能治好？
医生建议：小脑共济失调能治好，不过后期能不能治好这个就要看患者是否完全的配合，并且家属必须要配合医生做一些治疗方案，要经常帮助患者按摩全身的机体，并且要经常陪患者聊聊天，带患者经常出门散散心，这样患者的病情可能要康复得更好一些。不能让患者心情有一些创伤。
琪琪宝贝女
22岁提问时间：
病情描述：医生我家族好像患有遗传性小脑共济失调我爷爷是60岁发的病爸爸40岁开始就有行走不稳洗脸前倾等明显症状了现在46岁病情比较严重去医院就诊无具体疗法请问我爸爸的病还有办法控制吗还有我现在22岁女有办法查出我有没有遗传到吗还是这个病是百分之百会遗传的？很着急请医生尽快如实回复
医生建议：您好；这情况考虑不会遗传的，不必担心的，建议你平时注意多喝水,保证睡眠,多吃新鲜蔬菜和水果,避免辛辣刺激性的食物。
47岁提问时间：
病情描述：这段时间不知道为什么我走路的时候总是感觉不协调，而且有的时候还会有遥遥晃晃的感觉，之前有听说过共济失调这种疾病，想知道治疗共济失调的药有什么？
医生建议：使用舒洛地特软胶囊对于治疗共济失调的效果非常好，而且对身体的副作用相对应也会小很多。
26岁提问时间：
病情描述：最近我们家的孩子已经开始学走路了，但是不知道为什么孩子总是不太非常的奇怪，感觉就像有什么疾病一样，后来我怀疑出现了小脑共济失调，小脑共济失调的表现有哪些？
医生建议：从一些非常简单的症状就有可能看出孩子有这样的疾病，比如说孩子的穿衣以及吃饭各种运动都有可能不协调。共济失调简介
脊髓的前角细胞接受大脑皮质，大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统，深感觉等上行下行传导束的调节与控制，使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动，保持平衡，若上述部位发生病变，导...
易感人群：无特定人群
患病比例：发病率约为0.003%-0.005%，多见于酗酒人群
传染方式：无传染性
常用检查：
症状表现：
并发疾病：
治疗方式：
药物治疗 支持性治疗
治疗周期：3-6个月
治愈率：70%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——15000元）
温馨提示：多注意饮食，注意生活起居。若出现类似症状，应及早就医治疗。
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擅长：治疗面瘫、偏瘫、失眠、小儿尿床、呃逆、胃肠功...
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功能主治：本品为用于治疗颅脑外伤、慢性脑组织缺血、...
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1、宜吃富含维生素的食物； 2、宜吃海产品、食用菌、豆类及其制品； 3、宜吃鱼类、乳类、芝麻酱、各种蔬菜和水果等食物。
1、忌吃辛辣刺激性食物； 2、忌吃高脂肪饮食。
1、宜吃富含维生素的食物； 2、宜吃海产品、食用菌、豆类及其制品； 3、宜吃鱼类、乳类、芝麻酱、各种蔬菜和水果等食物。}